המדע שמאחורי אבחון ALS

כיצד רופאים קובעים נזק לנוירונים מוטוריים לצורך אבחון ALS?

אבחון טרשת אמיוטרופית צידית (ALS) מתחיל בבדיקה יסודית למציאת ראיות לנזק לנוירונים המוטוריים. אלו הם תאי העצב השולטים בתנועת שרירים רצונית, ושולחים אותות מהמוח ומחוט השדרה אל השרירים.

ב-ALS, נוירונים אלו נהרסים, מה שמוביל לחולשת שרירים פרוגרסיבית. תהליך האבחון מתמקד בזיהוי סימני נזק הן במערכת הנוירונים המוטוריים העליונים והן בתחתונים.

מהם הסימנים הקליניים לנזק לנוירונים מוטוריים עליונים (UMN) ב-ALS?

נוירונים מוטוריים עליונים מקורם במוח והם עוברים במורד חוט השדרה. נזק לנוירונים אלו יכול להתבטא במספר דרכים.

סימן נפוץ הוא ספסטיות, נוקשות או מתיחות בשרירים שעלולה להקשות על התנועה. אינדיקטור נוסף הוא היפר-רפלקסיה, שבה הרפלקסים מוגזמים.

מטופלים עשויים להציג גם סימן באבינסקי חיובי, שבו הבוהן הגדולה נמתחת כלפי מעלה כאשר מלטפים את סוליית כף הרגל, דבר שאינו תקין אצל מבוגרים. חולשת שרירים יכולה להיות נוכחת גם כן, אך היא מלווה לרוב בטונוס שרירים מוגבר.

כיצד מזוהה נזק לנוירונים מוטוריים תחתונים (LMN) ב-ALS?

נוירונים מוטוריים תחתונים מתחילים בחוט השדרה ומשתרעים אל השרירים. כאשר נוירונים אלו נפגעים, הסימנים שונים.

חולשת שרירים היא תסמין עיקרי, המלווה לרוב ב-אטרופיה (ניוון שרירים), שהיא הידלדלות של רקמת השריר עקב חוסר שימוש. פסיקולציות, שהן התכווצויות שרירים קטנות ולא רצוניות הנראות מתחת לעור, הן סימן היכר נוסף של נזק ל-LMN.

טונוס השרירים עשוי להיות מופחת, מה שמוביל לשיתוק רפה במקרים חמורים, והרפלקסים בשרירים הפגועים יכולים להיות מופחתים או חסרים.

מדוע נדרשות ראיות לנזק הן ל-UMN והן ל-LMN לצורך אבחון ALS?

טרשת אמיוטרופית צידית מאופיינת בניוון של נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים כאחד. לכן, אבחנה סופית דורשת ראיות קליניות לנזק בשתי המערכות.

אם קיימים סימנים לנזק של UMN בלבד או LMN בלבד, עשויים להישקל מצבים אחרים. נוכחות של תסמינים וסימנים המצביעים על תפקוד לקוי בשני המסלולים תומכת מאוד בחשד ל-ALS.

מעורבות כפולה זו היא מאפיין אבחנתי מרכזי המסייע להבחין בין ALS לבין הפרעות נוירולוגיות אחרות שעלולות להשפיע רק על חלק אחד של המערכת המוטורית.

כיצד רופאים שוללים תסמונות הדומות ל-ALS (Mimic Syndromes)?

אבחון ALS אינו תמיד פשוט מכיוון שתסמיניו יכולים לחפוף לאלו של מצבים נוירולוגיים אחרים. מצבים אחרים אלה, המכונים לעיתים 'תסמונות דמויות' (mimic syndromes), חייבים להישלל כדי להגיע לאבחנה מדויקת של ALS. תהליך זה כולל סדרת בדיקות שנועדו לשלול אפשרויות אחרות.

כיצד משתמשים ב-MRI לזיהוי נגעים מבניים המדמים ALS?

דימות בתהודה מגנטית (MRI) הוא כלי מדעי המוח רב-עוצמה בתהליך האבחון. הוא משתמש בשדות מגנטיים ובגלי רדיו כדי ליצור תמונות מפורטות של המוח וחוט השדרה.

עבור חשד ל-ALS, בדיקת MRI משמשת בעיקר לחיפוש אחר חריגות מבניות שעלולות לגרום לתסמינים דומים. מצבים כמו לחץ על חוט השדרה עקב פריצת דיסק, גידולים, או טרשת נפוצה (MS) יכולים להתבטא בחולשה ובליקויים נוירולוגיים שעשויים להיראות בתחילה כמו ALS.

על ידי הדמיה של מבנים אלה, MRI יכול לסייע בזיהוי או שלילת אבחנות חלופיות אלו. לדוגמה, אם בדיקת MRI מראה עדות ברורה לגידול הלוחץ על חוט השדרה, זה יהפוך למוקד החקירה והטיפול העיקרי, ולא ALS.

מה מגילות בדיקות דם לגבי גורמים מטבוליים ואוטואימוניים המדמים ALS?

בדיקות דם הן חלק שגרתי מהבירור האבחנתי למצבים רבים, כולל כאלה שיכולים לחקות ALS. בדיקות אלו יכולות לספק מידע על בריאותו הכללית של האדם ולסייע בזיהוי או שלילת מגוון בעיות. לדוגמה:

• הפרעות מטבוליות: חוסר איזון באלקטרוליטים (כגון נתרן, אשלגן או סידן) או בעיות בתפקוד בלוטת התריס עלולים לפעמים לגרום לחולשת שרירים או לעייפות. בדיקות דם יכולות לזהות בעיות אלו במהירות.

• מחלות אוטואימוניות: מצבים שבהם מערכת החיסון של הגוף תוקפת בטעות את הרקמות שלו, כגון זאבת או סוגים מסוימים של דלקת כלי דם (ווסקוליטיס), עלולים להשפיע על מערכת העצבים ולגרום לתסמינים נוירולוגיים. בדיקות נוגדנים ספציפיות בדם יכולות לסייע בזיהוי מצבים אלו.

• זיהומים: זיהומים מסוימים יכולים גם הם להשפיע על תפקוד העצבים. בדיקות דם יכולות לסרוק אחר סמנים של זיהום.

על ידי ניתוח תוצאות אלו, קלינאים יכולים לזהות סיבה חלופית לתסמיני המטופל או לאשר כי מסלולים מטבוליים ואוטואימוניים נפוצים אלו אינם מקור הבעיה, ובכך להחזיר את המיקוד להפרעות נוירולוגיות כמו ALS.

מדוע מנתחים נוזל מוח שדרה כדי לשלול הפרעות דלקתיות?

כאשר בדיקות אחרות אינן מספקות תשובה ברורה, עשויים לבצע ניקור מותני, המכונה לעיתים קרובות spinal tap. הליך זה כולל איסוף דגימה קטנה של נוזל מוח שדרה (CSF) מהגב התחתון.

CSF הוא הנוזל המקיף את המוח וחוט השדרה. ניתוח נוזל זה יכול לסייע באבחון או שלילת מצבים נוירולוגיים שונים, במיוחד הפרעות דלקתיות וזיהומיות.

• מצבים דלקתיים: במצבים כמו תסמונת גייאן-בארה או סוגים מסוימים של מיאליטיס (דלקת של חוט השדרה), ה-CSF עשוי להראות מספר מוגבר של תאי דם לבנים או דפוסי חלבון ספציפיים. ממצאים אלו מצביעים על כיוון שונה מ-ALS ועל סיבה דלקתית שעשויה להיות ניתנת לטיפול בטיפולים שונים.

• זיהומים: ניתן לבדוק את ה-CSF לנוכחות של חיידקים, וירוסים או פתוגנים אחרים שעלולים להשפיע על מערכת העצבים.

בעוד ש-ALS עצמה אינה מאופיינת בדרך כלל בשינויים משמעותיים ב-CSF, היעדר סמנים ביולוגיים דלקתיים בנוזל הוא פיסת מידע חשובה התומכת באבחנה של ALS כאשר סימנים אחרים קיימים. זה עוזר לאשר כי ניוון הנוירונים המוטוריים אינו נובע מתהליך דלקתי פעיל.

כיצד משתמשים בבדיקות אלקטרופיזיולוגיות לאישור אבחנת ALS?

כיצד אלקטרומיוגרפיה (EMG) מזהה נזק עצבי ב-ALS?

אלקטרומיוגרפיה, או EMG, היא בדיקת מפתח המשמשת כדי להבין אם השרירים שלכם עובדים כראוי ואם העצבים השולטים בהם בריאים. זהו כלי אבחנתי המאזין לפעילות החשמלית המתרחשת בין העצבים לשרירים שלכם.

כאשר רופא חושד ב-ALS, בדיקת EMG יכולה להראות אם יש נזק לנוירונים המוטוריים. הבדיקה כוללת החדרת אלקטרודת מחט דקה מאוד לתוך השריר. מחט זו קולטת את האותות החשמליים המיוצרים על ידי השרירים שלכם, הן כשהם במנוחה והן כאשר אתם מתבקשים לכווץ אותם.

דפוסי הפעילות החשמלית יכולים לספר לרופאים רבות. לדוגמה, הם יכולים לראות אם שריר ניזוק כעת באופן פעיל (active denervation) או אם הוא ניזוק כבר זמן מה ומנסה להשתקם (reinnervation).

ב-ALS, בדיקת EMG מראה לעיתים קרובות סימני נזק לנוירונים מוטוריים בחלקים מרובים של הגוף, וזהו רמז משמעותי. היא מסייעת להבחין בין ALS לבין מצבים אחרים שעלולים לגרום לחולשת שרירים אך משפיעים על עצבים או שרירים בצורה שונה.

כיצד מפרשים תוצאות של בדיקת הולכה עצבית (NCS) בחשד ל-ALS?

בדיקות הולכה עצבית (NCS) מבוצעות בדרך כלל יחד עם EMG. חלק זה של הבדיקה בוחן באיזו מידה ובאיזו מהירות אותות חשמליים עוברים לאורך העצבים שלכם.

אלקטרודות קטנות מונחות על העור, ודחף חשמלי קל מועבר לעצב. אלקטרודה אחרת רושמת את האות בעודו עובר לאורך העצב. זה עוזר למדוד את המהירות והחוזק של אותות העצב.

ב-ALS, תוצאות NCS הן לרוב תקינות או מראות שינויים מינוריים בלבד. זאת מכיוון ש-ALS משפיעה בעיקר על הנוירונים המוטוריים עצמם, ובמיוחד על גופי התאים שלהם בחוט השדרה ובגזע המוח, ועל האקסונים שלהם.

בעוד שהעצבים עשויים להראות סימני נזק מסוימים אם האקסון נפגע באופן משמעותי, בדיקת NCS רגישה בדרך כלל יותר לבעיות בכיסוי החיצוני של העצב (מעטפת המיאלין) או לנזק עצבי נרחב, האופייניים יותר למצבים נוירולוגיים אחרים.

לכן, ממצאי NCS תקינים בהקשר של ממצאי EMG לא תקינים יכולים למעשה לתמוך באבחנה של ALS על ידי שלילת הפרעות עצביות אחרות.

כיצד בדיקות EMG ו-NCS תומכות בחשד קליני ל-ALS?

בדיקות EMG ו-NCS אינן משמשות בדרך כלל לאבחון ALS בפני עצמן. במקום זאת, הן ממלאות תפקיד חיוני באישור האבחנה כאשר התסמינים של המטופל והבדיקה הגופנית שלו כבר מצביעים על ALS. בדיקות אלו מסייעות לרופאים על ידי:

• זיהוי הסוג הספציפי של בעיית העצב או השריר: הן יכולות להראות אם הבעיה נעוצה בעצבים, בשרירים או בחיבור ביניהם.

• קביעת היקף ודפוס הנזק: התוצאות יכולות להצביע אם נוירונים מוטוריים נפגעו באופן התואם ל-ALS, תוך הצגת נזק הן בחלק העליון והן בחלק התחתון של מערכת העצבים.

• שלילת מצבים אחרים: על ידי הצגת הולכה עצבית תקינה או דפוסים ספציפיים של פעילות שרירים, בדיקות אלו יכולות לסייע בשלילת מחלות אחרות שעלולות לחקות תסמיני ALS, כגון נוירופתיה היקפית או מיופתיות מסוימות.

בסופו של דבר, בדיקות אלקטרודיאגנוסטיות מספקות ראיות אובייקטיביות המשלימות את התמונה הקלינית, ומסייעות לצוות הרפואי לבסס אבחנה מוצקה של ALS או לכוון אותם לחקור אפשרויות אחרות אם התוצאות אינן עולות בקנה אחד עם ALS.

כיצד מיושמים קריטריוני אבחון רשמיים לאבחנת ALS?

מהם קריטריוני אל אסקוריאל (El Escorial) לאבחנת ALS?

במשך זמן רב, קריטריוני אל אסקוריאל היו הסטנדרט להגדרת ALS ודאי, סביר ואפשרי. קריטריונים אלו דורשים ראיות לניוון הן של נוירונים מוטוריים עליונים (UMN) והן של נוירונים מוטוריים תחתונים (LMN).

נוכחות של סימני UMN, כגון ספסטיות והיפר-רפלקסיה, לצד סימני LMN, כגון חולשת שרירים, אטרופיה ופסיקולציות, היא אבן היסוד של האבחנה.

ללא סימנים המצביעים על נזק בשתי המערכות, האבחנה של ALS הופכת לפחות סבירה, ויש לשקול מצבים אחרים בצורה רצינית יותר.

כיצד קריטריוני אוואג'י (Awaji) שדרגו את תפקיד ה-EMG באבחון ALS?

למרות שאל אסקוריאל היה צעד משמעותי, היו לו מגבלות, במיוחד בשלבים המוקדמים של המחלה. קריטריוני אוואג'י פותחו כדי לטפל בחלק מאלה.

שינוי מפתח היה סיווג מחדש של ממצאי EMG מסוימים. בעבר, תוצאות EMG שהראו חריגות LMN בלבד לא הספיקו כדי לעמוד בקריטריונים של ALS ודאי או סביר, אפילו עם סימנים קליניים ברורים למעורבות UMN.

קריטריוני אוואג'י מאפשרים אבחנה של ALS ודאי בהתבסס על ראיות EMG לנזק ל-LMN בלפחות שלושה אזורים בגוף, בשילוב עם ראיות קליניות לנזק ל-UMN בלפחות שני אזורים, או להיפך. שדרוג זה מכיר בכוחן של בדיקות אלקטרופיזיולוגיות לזהות מחלת נוירון מוטורי בשלב מוקדם יותר.

מדוע תיעוד התקדמות המחלה לאורך זמן הכרחי עבור ALS?

ALS היא מחלה פרוגרסיבית, כלומר היא מחמירה עם הזמן. התקדמות זו היא חלק חיוני בפאזל האבחנתי.

גם אם מטופל מציג בתחילה תסמינים שיכולים להתאים ל-ALS, אך אינו מראה סימנים ברורים למעורבות של UMN ו-LMN כאחד, או אם הממצאים מוגבלים לאזור גוף יחיד, עשויה להינתן אבחנה של ALS 'אפשרי' או 'חשוד'.

עם זאת, האבחנה מתבססת לעיתים קרובות על ידי צפייה בהתפשטות התסמינים והסימנים לאזורים חדשים בגוף והחמרת הליקויים הקיימים בהערכות קליניות עוקבות. פגישות מעקב קבועות אינן מיועדות אפוא רק לניטור המחלה אלא הן חלק בלתי נפרד מאישור האבחנה עצמה.

כיצד בדיקות גנטיות מסייעות באבחון ALS משפחתי?

בעוד שרוב מקרי ה-ALS, כ-90-95%, מופיעים ללא היסטוריה משפחתית ברורה ומכונים ספורדיים, אחוז קטן יותר, כ-5-10%, עובר בתורשה. צורה תורשתית זו ידועה כ-ALS משפחתי (fALS).

זיהוי fALS הוא התחום שבו בדיקות גנטיות ממלאות תפקיד משמעותי בתהליך האבחון. לא מדובר רק באישור אבחנה; זה יכול גם לעזור להבין את הסיכון הפוטנציאלי עבור בני משפחה אחרים.

בדיקות גנטיות מחפשות שינויים ספציפיים, או מוטציות, בגנים הידועים כקשורים ל-ALS. כאשר נמצאת מוטציה בגן הקשור ל-fALS, זה יכול לעזור לביסוס האבחנה, במיוחד במקרים שבהם הסימנים הקליניים עשויים להיות פחות ברורים או לחפוף למצבים נוירולוגיים אחרים.

זה חשוב במיוחד מכיוון ש-ALS היא מחלה פרוגרסיבית, ואבחון מוקדם ומדויק יכול לסייע בתכנון הטיפול ובגישה לשירותי תמיכה. הנה כיצד בדיקות גנטיות תורמות:

• אישור תורשתיות: מציאת מוטציה בגן מוכר הקשור ל-ALS אצל אדם עם תסמינים מרמזת מאוד על אבחנה של ALS משפחתי. זה יכול להבדיל אותה מ-ALS ספורדי או ממצבים אחרים שעלולים לחקות תסמיני ALS.

• הערכת סיכונים משפחתית: אם מזוהה מוטציה גנטית, היא יכולה להודיע לבני משפחה אחרים על הסיכון הפוטנציאלי שלהם לפתח ALS. הדבר מאפשר קבלת החלטות מושכלות לגבי ייעוץ גנטי ובדיקות עתידיות פוטנציאליות.

• מחקר ופיתוח טיפול: הבנת הגורם הגנטי הספציפי במקרי fALS יכולה לתרום למאמצי מחקר רחבים יותר. זיהוי המסלולים המושפעים ממוטציות גנטיות אלו עשוי להוביל לפיתוח טיפולים ממוקדים בעתיד.

חלק מהגנים המעורבים בדרך כלל ב-ALS משפחתי כוללים את SOD1, C9orf72, FUS ו-TARDBP. הגן והמוטציה הספציפיים יכולים לפעמים להיות בקורלציה עם גיל ההתפרצות וקצב התקדמות המחלה, למרות שלא תמיד זה המצב.

חשוב לזכור שבדיקה גנטית שלילית אינה שוללת ALS, במיוחד במקרים ספורדיים, ובדיקה חיובית אינה מבטיחה התפתחות תסמינים אם המוטציה היא בגן בעל חדירות מופחתת.

ההחלטה לבצע בדיקות גנטיות צריכה להתקבל תמיד בהתייעצות עם יועץ גנטי והצוות הרפואי של המטופל.

מתי מומלץ לבצע ביופסיית שריר או עצב במהלך הערכת ALS?

למרות שאינה כלי אבחנתי ראשוני עבור ALS עצמה, ביופסיות שריר או עצב יכולות לפעמים להיות חלק מתהליך האבחון. הליכים אלו נשקלים בדרך כלל כאשר בדיקות אחרות לא סיפקו תשובה ברורה או כדי לשלול מצבים אחרים שעלולים לחקות ALS.

לדוגמה, נוירופתיות או מיופתיות מסוימות יכולות להתבטא בתסמינים החופפים לאלו הנראים ב-ALS. ביופסיה מאפשרת לפתולוג לבחון את הרקמה בפועל תחת מיקרוסקופ, ולחפש שינויים ספציפיים המצביעים על תהליך מחלה מסוים.

ההחלטה לבצע ביופסיה מתקבלת בדרך כלל לאחר סקירה יסודית של הממצאים הקליניים, בדיקות אלקטרופיזיולוגיות כמו EMG ו-NCS, ומחקרי דימות. אם חקירות אלו מצביעות על מצב אחר מלבד ALS, או אם יש אי-ודאות, עשויה להיות מומלצת ביופסיה.

זהו הליך פולשני יותר, ולכן הוא שמור למצבים שבהם הוא יכול לשנות באופן משמעותי את מסלול האבחון או להנחות את החלטות הטיפול. הממצאים מביופסיה, בשילוב עם כל המידע הקליני האחר, מסייעים בבניית תמונה מלאה של מה שעלול לגרום לתסמיני המטופל.

מהי תחזית העתיד לאבחון וטיפול ב-ALS?

ההבנה אם למישהו יש ALS היא תהליך מורכב, ומדענים עדיין עובדים קשה כדי להבין זאת טוב יותר. למרות שאין עדיין תרופה, התחום הרפואי מתקדם לשיפור בריאות המוח של מטופלים אלה.

מחקר חדש מסייע לרופאים למצוא ALS מוקדם יותר ולפתח דרכים לניהול השפעותיה. הטיפולים מתמקדים בהקלת החיים של אלו המתמודדים עם המצב, סיוע בהתמודדות עם התסמינים ושמירה על עצמאות מרבית ככל הניתן. העבודה המתמשכת במחקר ובניסויים קליניים מציעה תקווה להתקדמות עתידית בטיפול ובמענה ל-ALS.

מקורות

1. Verma, A. (2021). Clinical manifestation and management of amyotrophic lateral sclerosis. In T. Araki (Ed.), Amyotrophic lateral sclerosis. Exon Publications. https://doi.org/10.36255/exonpublications.amyotrophiclateralsclerosis.management.2021

2. Costa, J., Swash, M., & De Carvalho, M. (2012). Awaji criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review. Archives of neurology, 69(11), 1410-1416. doi:10.1001/archneurol.2012.254

שאלות נפוצות

כיצד רופאים קובעים אם למישהו יש ALS?

הקביעה אם למישהו יש ALS כוללת מספר שלבים. רופאים יבדקו סימנים לחולשת שרירים ויסקרו בדיקות קודמות. לעיתים קרובות הם משתמשים בבדיקה הנקראת EMG, הבודקת באיזו מידה העצבים והשרירים מתקשרים זה עם זה. הם מבצעים גם בדיקות כדי לראות באיזו מידה הריאות שלכם מתפקדות ולוקחים דגימות דם ושתן. לפעמים, בדיקות דימות כמו MRI משמשות לשלילת בעיות אחרות.

מדוע חשוב לבדוק מחלות אחרות שנראות כמו ALS?

רופאים צריכים לוודא שהם אינם טועים באבחון מצב אחר כ-ALS. ישנן מחלות אחרות, המכונות לפעמים 'תסמונות דמויות', שיכולות לגרום לתסמינים דומים. על ידי ביצוע בדיקות כמו MRI, בדיקות דם ובדיקת נוזל מוח השדרה, רופאים יכולים לשלול אפשרויות אחרות אלו ולהיות בטוחים יותר שהאבחנה היא אכן ALS.

מהי בדיקת EMG ומה היא מראה?

אלקטרומיוגרפיה, או EMG, היא בדיקה המסייעת לרופאים לראות אם יש בעיה באותות בין העצבים לשרירים שלכם. היא כוללת החדרת מחטים קטנות לתוך השרירים שלכם כדי לרשום את פעילותם החשמלית. בדיקה זו יכולה להראות אם העצבים פגועים או אם השרירים חלשים, וזהו חלק מרכזי באבחון ALS.

מה בדיקות הולכה עצבית (NCS) מספרות לרופאים על ALS?

בדיקות הולכה עצבית, המבוצעות לרוב יחד עם EMG, מודדות באיזו מהירות אותות חשמליים עוברים דרך העצבים שלכם. ב-ALS, בדיקות אלו יכולות לסייע לרופאים להבין את היקף הנזק העצבי. הן מסייעות לאשר שהעצבים המתחברים לשרירים נפגעו, ובכך תומכות באבחנה.

האם ישנם כללים מיוחדים שבהם משתמשים רופאים לאבחון ALS?

כן, רופאים פועלים לפי קווים מנחים ספציפיים לביצוע אבחנת ALS. קריטריוני אל אסקוריאל וקריטריוני אוואג'י החדשים יותר הם כמו רשימות תיוג המסייעות לרופאים לאשר את האבחנה. הם מחפשים ראיות לנזק הן לנוירונים המוטוריים העליונים והן לתחתונים, ולוקחים בחשבון תוצאות מבדיקות כמו EMG כדי להיות בטוחים.

מדוע צפייה בהחמרת המחלה לאורך זמן חשובה לאבחון?

ALS היא מחלה פרוגרסיבית, כלומר היא מחמירה עם הזמן. רופאים צריכים לראות את ההתקדמות הזו כדי לסייע באישור האבחנה. לעיתים קרובות הם ינטרו את המטופלים לאורך תקופה כדי לראות כיצד התסמינים משתנים ומחמירים, וזהו חלק חיוני מתהליך האבחון.

האם לכל מי שיש לו ALS יש היסטוריה משפחתית של המחלה?

לא, לא לכל מי שיש לו ALS יש היסטוריה משפחתית. רוב המקרים, כ-90-95%, נחשבים 'ספורדיים', כלומר הם קורים במקרה ואינם עוברים בתורשה. עם זאת, כ-5-10% מהמקרים הם 'משפחתיים', מה שאומר שהם נגרמים על ידי שינויים בגנים המועברים במשפחות.

האם בדיקות גנטיות יכולות לסייע באבחון ALS?

בדיקות גנטיות מועילות מאוד, במיוחד למקרים שעוברים במשפחה, המכונים ALS משפחתי. אם רופא חושד בגורם גנטי, בדיקות יכולות לזהות שינויים ספציפיים בגנים. זה עוזר לאשר את האבחנה עבור משפחות אלו ויכול גם לעזור לבני משפחה אחרים להבין את הסיכון שלהם.

מתי רופא ישקול לקחת דגימת שריר או עצב (ביופסיה)?

לקיחת דגימה של רקמת שריר או עצב, הנקראת ביופסיה, אינה בדרך כלל השלב הראשון באבחון ALS. רופאים מסתמכים בדרך כלל על בדיקות אחרות וסימנים קליניים. עם זאת, ביופסיה עשויה להישקל במקרים מורכבים או כאשר בדיקות אחרות לא סיפקו תשובה ברורה, כדי לסייע בשלילת מצבי שריר או עצב אחרים.