u05e7u05d1u05dcu05ea u05d0u05d1u05d7u05e0u05d4 u05e9u05dc ALS u05e2u05dcu05d5u05dcu05d4 u05dcu05d4u05e8u05d2u05d9u05e9 u05dbu05deu05d5 u05d3u05e8u05da u05d0u05e8u05d5u05dbu05d4. u05d6u05d4 u05dcu05d0 u05eau05deu05d9u05d3 u05e4u05e9u05d5u05d8, u05dbu05d9u05d5u05d5u05df u05e9u05deu05e6u05d1u05d9u05dd u05d0u05d7u05e8u05d9u05dd u05d9u05dbu05d5u05dcu05d9u05dd u05dcu05d4u05d9u05e8u05d0u05d5u05ea u05d3u05d5u05deu05d9u05dd u05dcu05dbu05da u05deu05d0u05d5u05d3. u05e8u05d5u05e4u05d0u05d9u05dd u05e5u05e8u05d9u05dbu05d9u05dd u05dcu05d1u05e6u05e2 u05d1u05d3u05d9u05e7u05d5u05ea u05e8u05d1u05d5u05ea u05d5u05dcu05e9u05dcu05d5u05dc u05d3u05d1u05e8u05d9u05dd u05dbu05d3u05d9 u05dcu05d4u05d9u05d5u05ea u05d1u05d8u05d5u05d7u05d9u05dd. u05eau05d4u05dcu05d9u05da u05d6u05d4 u05dbu05d5u05dcu05dc u05d1u05d7u05d9u05e0u05d4 u05e9u05dc u05d4u05eau05e1u05deu05d9u05e0u05d9u05dd u05e9u05dcu05da, u05d1u05d9u05e6u05d5u05e2 u05d1u05d3u05d9u05e7u05d5u05ea, u05d5u05dcu05e5u05e2u05e7u05d9u05dd u05d0u05e4u05d9u05dcu05d5 u05d1u05d3u05d9u05e7u05d5u05ea u05d2u05e0u05d2u05d9u05d5u05ea.
נקודות מפתח
אישור אבחנה של ALS פירושו מציאת סימנים של נזק הן לנוירונים המוטוריים העליונים והן לתחתונים.
רופאים משתמשים בבדיקות כמו MRI ובדיקות דם כדי לשלול מצבים אחרים שעלולים לגרום לתסמינים דומים.
בדיקת הולכה עצבית (NCS) ובדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG) עוזרות להראות כיצד העצבים והשרירים מתפקדים (או אינם מתפקדים).
קריטריונים רשמיים, כמו קריטריוני אל אסקוריאל ואוואג'י, מדריכים את הרופאים בקביעת אבחנה מוחלטת בהתבסס על כל הממצאים.
בדיקות גנטיות משמשות לזיהוי מקרים של ALS משפחתי, העובר בתורשה במשפחות.
ביופסיית שריר או עצב נדרשת לפעמים, אך בדיקות אלו אינן מהוות תמיד חלק מתהליך האבחון הסטנדרטי עבור ALS.
כיצד רופאים קובעים נזק לנוירונים מוטוריים לצורך אבחון ALS?
אבחון טרשת אמיוטרופית צידית (ALS) מתחיל בבדיקה יסודית למציאת ראיות לנזק לנוירונים המוטוריים. אלו הם תאי העצב השולטים בתנועת השרירים הרצונית, השולחים אותות מהמוח ומחוט השדרה אל השרירים.
במחלת ALS, נוירונים אלו נהרסים, מה שמוביל לחולשת שרירים פרוגרסיבית. תהליך האבחון מתמקד בזיהוי סימני נזק הן במערכת הנוירונים המוטוריים העליונה והן במערכת התחתונה.
מהם הסימנים הקליניים לנזק בנוירון מוטורי עליון (UMN) ב-ALS?
נוירונים מוטוריים עליונים מקורם במוח והם יורדים לאורך חוט השדרה. נזק לנוירונים אלו יכול להתבטא במספר דרכים.
סממן נפוץ הוא ספסטיות (נוקשות שרירים), שהיא נוקשות או כיווץ בשרירים שעלולים להקשות על התנועה. אינדיקטור נוסף הוא היפר-רפלקסיה, מצב שבו הרפלקסים מוגברים במיוחד.
מטופלים עשויים להראות גם החזר בבינסקי חיובי, שבו הבוהן הגדולה נמתחת כלפי מעלה כאשר מגרים את כף הרגל, דבר שאינו תקין אצל מבוגרים. חולשת שרירים יכולה להופיע גם כן, אך לרוב היא מלווה בטונוס שרירים מוגבר.
כיצד מזוהה נזק בנוירון מוטורי תחתון (LMN) ב-ALS?
נוירונים מוטוריים תחתונים מתחילים בחוט השדרה ונמשכים אל השרירים. כאשר נוירונים אלו נפגעים, הסימנים שונים.
חולשת שרירים היא תסמין עיקרי, המלווה לעיתים קרובות באטרופיה (דלדול שרירים), שהיא התנוונות של רקמת השריר עקב חוסר שימוש. פסיקולציות, שהן התכווצויות שרירים קטנות ובלתי רצוניות הנראות לעין מתחת לעור, הן סימן היכר נוסף לנזק ל-LMN.
טונוס השרירים עלול להיות מופחת, מה שמוביל לשיתוק רפה במקרים חמורים, והרפלקסים בשרירים הפגועים עשויים להיחלש או להיעלם.
מדוע נדרשות ראיות לנזק הן ב-UMN והן ב-LMN לצורך אבחון ALS?
טרשת אמיוטרופית צידית מאופיינת בניוון של נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים כאחד. לכן, אבחון סופי דורש ראיות קליניות לנזק בשתי המערכות.
אם קיימים סימנים לנזק ב-UMN בלבד או ב-LMN בלבד, ייתכן שיישקלו מצבים רפואיים אחרים. נוכחות של תסמינים וסימנים המצביעים על תפקוד לקוי בשני המסלולים תומכת מאוד בחשד ל-ALS.
מעורבות כפולה זו היא מאפיין אבחנתי מרכזי המסייע להבחין בין ALS לבין הפרעות נוירולוגיות אחרות העשויות להשפיע רק על חלק אחד של המערכת המוטורית.
כיצד רופאים שוללים תסמונות המחקות ALS?
אבחון ALS אינו תמיד פשוט מכיוון שתסמיניו יכולים לחפוף לאלו של מצבים נוירולוגיים אחרים. מצבים אחרים אלו, המכונים לעיתים "תסמונות מחקות", חייבים להישלל כדי להגיע לאבחון ALS מדויק. תהליך זה כולל סדרת בדיקות שנועדו להוציא מכלל אפשרות סיבות אחרות.
כיצד משמש MRI לזיהוי נגעים מבניים המחקים ALS?
דימות בתהודה מגנטית (MRI) הוא כלי עוצמתי של מדעי המוח בתהליך האבחון. הוא משתמש בשדות מגנטיים ובגלי רדיו כדי ליצור תמונות מפורטות של המוח וחוט השדרה.
בחשד ל-ALS, MRI משמש בעיקר לחיפוש חריגות מבניות שעלולות לגרום לתסמינים דומים. מצבים כמו לחץ על חוט השדרה עקב פריצת דיסק, גידולים, או טרשת נפוצה (MS) יכולים להתבטא בחולשה ובליקויים נוירולוגיים אשר עשויים להיראות בתחילה כמו ALS.
על ידי הדמיית מבנים אלו, MRI מסייע לזהות או לשלול אבחנות חלופיות אלו. למשל, אם ה-MRI מראה עדות ברורה לגידול הלוחץ על חוט השדרה, זה יהפוך למוקד העיקרי של הבירור והטיפול, במקום ALS.
מה חושפות בדיקות דם לגבי מחקי ALS מטבוליים ואוטואימוניים?
בדיקות דם הן חלק שגרתי מתהליך הבירור האבחנתי עבור מצבים רבים, כולל כאלה שיכולים לחקות ALS. בדיקות אלו יכולות לספק מידע על בריאותו הכללית של האדם ולסייע בזיהוי או שלילת מגוון בעיות. לדוגמה:
הפרעות מטבוליות: חוסר איזון באלקטרוליטים (כמו נתרן, אשלגן או סידן) או בעיות בתפקוד בלוטת התריס עלולים לעיתים לגרום לחולשת שרירים או לעייפות. בדיקות דם יכולות לזהות בעיות אלו במהירות.
מחלות אוטואימוניות: מצבים בהם מערכת החיסון של הגוף תוקפת בטעות את רקמותיה שלה, כגון זאבת (לופוס) או סוגים מסוימים של דלקת כלי דם (ואסקוליטיס), עלולים להשפיע על מערכת העצבים ולגרום לתסמינים נוירולוגיים. בדיקות נוגדנים ספציפיות בדם יכולות לסייע בגילוי מצבים אלו.
זיהומים: זיהומים מסוימים יכולים להשפיע גם כן על תפקוד העצבים. בדיקות דם יכולות לסרוק אחר סמנים לזיהום.
באמצעות ניתוח תוצאות אלו, קלינאים יכולים לזהות סיבה חלופית לתסמיני המטופל או לאשר כי מסלולים מטבוליים ואוטואימוניים נפוצים אלו אינם מקור הבעיה, ובכך להחזיר את המיקוד להפרעות נוירולוגיות כמו ALS.
מדוע מבוצעת אנליזה של נוזל המוח והשדרה כדי לשלול הפרעות דלקתיות?
כאשר בדיקות אחרות אינן מספקות תשובה ברורה, עשויה להתבצע בדיקת ניקור מותני. הליך זה כולל איסוף דגימה קטנה של נוזל מוחי שדרתי (CSF) מהגב התחתון.
CSF הוא הנוזל המקיף את המוח ואת חוט השדרה. ניתוח נוזל זה יכול לסייע באבחון או שלילה של מצבים נוירולוגיים שונים, במיוחד הפרעות דלקתיות וזיהומיות.
מצבים דלקתיים: במצבים כמו תסמונת גילאן-בארה או סוגים מסוימים של מיאליטיס (דלקת של חוט השדרה), נוזל ה-CSF עשוי להראות מספר מוגבר של תאי דם לבנים או דפוסי חלבון ספציפיים. ממצאים אלו מכוונים הרחק מ-ALS ואל עבר סיבה דלקתית שעשויה להיות ניתנת לטיפול בטיפולים שונים.
זיהומים: ניתן לבדוק את נוזל ה-CSF לנוכחות של חיידקים, נגיפים או פתוגנים אחרים שעלולים להשפיע על מערכת העצבים.
בעוד ש-ALS כשלעצמו אינו מאופיין בדרך כלל בשינויים משמעותיים ב-CSF, היעדר ביומארקרים דלקתיים בנוזל הוא פיסת מידע חשובה התומכת באבחון ALS כאשר סימנים אחרים קיימים. הוא מסייע לאשר כי ניוון הנוירונים המוטוריים אינו נובע מתהליך דלקתי פעיל.
כיצד משמשות בדיקות אלקטרופיזיולוגיות לאישור אבחנה של ALS?
כיצד אלקטרומיוגרפיה (EMG) מזהה נזק עצבי ב-ALS?
אלקטרומיוגרפיה, או EMG, היא בדיקת מפתח המשמשת כדי להבין אם השרירים שלך פועלים כראוי ואם העצבים השולטים בהם בריאים. זהו כלי אבחנתי המאזין לפעילות החשמלית המתרחשת בין העצבים לשרירים שלך.
כאשר רופא חושד ב-ALS, בדיקת EMG יכולה להראות אם קיים נזק לנוירונים המוטוריים. הבדיקה כוללת החדרת אלקטרודת מחט עדינה מאוד לתוך השריר. מחט זו קולטת את האותות החשמליים המיוצרים על ידי השרירים שלך, הן במצב מנוחה והן כאשר אתה מתבקש לכווץ אותם.
דפוסי הפעילות החשמלית יכולים לספר לרופאים רבות. למשל, הם יכולים לראות אם שריר ניזוק כעת (אובדן עצבוב פעיל) או שמא הוא ניזוק כבר זמן מה ומנסה להשתקם (עצבוב מחדש).
ב-ALS, בדיקת ה-EMG מראה לעיתים קרובות סימני נזק לנוירונים מוטוריים במספר אזורים בגוף, וזהו רמז משמעותי. הדבר מסייע להבחין בין ALS למצבים אחרים שעלולים לגרום לחולשת שרירים אך משפיעים על העצבים או השרירים באופן שונה.
כיצד מפורשות תוצאות בדיקת הולכה עצבית (NCS) בחשד ל-ALS?
בדיקות הולכה עצבית (NCS) מבוצעות בדרך כלל יחד עם EMG. חלק זה של הבדיקה בוחן כמה טוב ומהר עוברים אותות חשמליים לאורך העצבים שלך.
אלקטרודות קטנות מונחות על העור, ודחף חשמלי קל מועבר לעצב. אלקטרודה אחרת מתעדת את האות כשהוא נע לאורך העצב. זה עוזר למדוד את המהירות והעוצמה של אותות העצב.
ב-ALS, תוצאות ה-NCS הן לרוב תקינות או מראות שינויים מינוריים בלבד. זאת מכיוון ש-ALS משפיעה בעיקר על הנוירונים המוטוריים עצמם, ובמיוחד על גופי התאים שלהם בחוט השדרה ובגזע המוח, ועל האברונים (אקסונים) שלהם.
בעוד שהעצבים עשויים להראות סימני נזק מסוימים אם האקסון נפגע באופן משמעותי, NCS בדרך כלל רגישה יותר לבעיות בציפוי החיצוני של העצב (מעטפת המיילין) או לנזק עצבי נרחב, האופייניים יותר למצבים נוירולוגיים אחרים.
לכן, ממצאי NCS תקינים בהקשר של ממצאי EMG לא תקינים יכולים למעשה לתמוך באבחון ALS על ידי הכוונה הרחק מהפרעות עצביות אחרות.
כיצד בדיקות EMG ו-NCS תומכות בחשד קליני ל-ALS?
בדיקות EMG ו-NCS אינן משמשות בדרך כלל לאבחון ALS בפני עצמן. במקום זאת, הן ממלאות תפקיד חיוני באישור האבחנה כאשר התסמינים של המטופל והבדיקה הגופנית שלו כבר מצביעים על ALS. בדיקות אלו מסייעות לרופאים על ידי:
זיהוי סוג הבעיה הספציפי בעצב או בשריר: הן יכולות להראות אם הבעיה נעוצה בעצבים, בשרירים או בחיבור ביניהם.
קביעת היקף ודפוס הנזק: התוצאות יכולות להצביע אם נוירונים מוטוריים נפגעו באופן התואם ל-ALS, תוך הצגת נזק הן בחלק העליון והן בחלק התחתון של מערכת העצבים.
שלילת מצבים אחרים: על ידי הצגת הולכה עצבית תקינה או דפוסים ספציפיים של פעילות שרירים, בדיקות אלו יכולות לסייע בשלילת מחלות אחרות שעלולות לחקות תסמיני ALS, כגון נוירופתיה היקפית או מיופתיות מסוימות.
בסופו של דבר, בדיקות אלקטרודיאגנוסטיות מספקות ראיות אובייקטיביות המשלימות את התמונה הקלינית, ומסייעות לצוות הרפואי לבסס טיעון חזק לאבחנת ALS או להפנות אותם לחקור אפשרויות אחרות אם התוצאות אינן עולות בקנה אחד עם ALS.
כיצד מיושמים קריטריוני אבחון פורמליים לאבחון ALS?
מהם קריטריוני אל-אסקוריאל (El Escorial) לאבחון ALS?
במשך זמן רב, קריטריוני אל-אסקוריאל היו התקן להגדרת ALS ודאי, סביר ואפשרי. קריטריונים אלו דורשים עדות לניוון הן של נוירון מוטורי עליון (UMN) והן של נוירון מוטורי תחתון (LMN).
נוכחות של סימני UMN, כגון ספסטיות והיפר-רפלקסיה, לצד סימני LMN, כגון חולשת שרירים, אטרופיה ופסיקולציות, היא אבן היסוד של האבחנה.
ללא סימנים המצביעים על נזק בשתי המערכות, האבחנה של ALS הופכת לפחות סבירה, ויש לשקול מצבים אחרים באופן מעמיק יותר.
קטגוריית אבחון | קריטריונים להכללה |
|---|---|
ALS ודאי | סימני UMN ו-LMN ב-3 אזורים אנטומיים |
ALS סביר | סימני UMN ו-LMN ב-2 אזורים (על ה-UMN להיות רוסטרלי ל-LMN) |
סביר (נתמך מעבדה) | סימני UMN ו-LMN באזור 1 + עדויות EMG ל-LMN באזור 1 נוסף |
ALS אפשרי | סימני UMN ו-LMN באזור 1 או סימני UMN ב-2 אזורים או יותר |
כיצד שיפרו קריטריוני אוואג'י (Awaji) את תפקיד ה-EMG באבחון ALS?
על אף שקריטריוני אל-אסקוריאל היו צעד משמעותי, היו להם מגבלות, במיוחד בשלבים המוקדמים של המחלה. קריטריוני אוואג'י פותחו כדי לתת מענה לחלק מאלו.
שינוי מרכזי היה סיווג מחדש של ממצאי EMG מסוימים. בעבר, תוצאות EMG שהראו הפרעות LMN בלבד לא הספיקו כדי לעמוד בקריטריונים ל-ALS ודאי או סביר, אפילו עם סימנים קליניים ברורים למעורבות של UMN.
קריטריוני אוואג'י מאפשרים אבחנה של ALS ודאי בהתבסס על עדויות EMG לנזק ל-LMN בלפחות שלושה אזורים בגוף, בשילוב עם ראיות קליניות לנזק ל-UMN בלפחות שני אזורים, או להיפך. עידון זה מכיר בכוחן של בדיקות אלקטרופיזיולוגיות לזיהוי מחלת נוירון מוטורי בשלב מוקדם יותר.
מדוע תיעוד התקדמות המחלה לאורך זמן חיוני עבור ALS?
ALS היא מחלה פרוגרסיבית (מתקדמת), כלומר היא מחמירה עם הזמן. התקדמות זו היא חלק חיוני בפאזל האבחנתי.
גם אם מטופל מציג בתחילה תסמינים שיכולים להתאים ל-ALS, אך לא מראה סימנים ברורים למעורבות של UMN ו-LMN כאחד, או שהממצאים מוגבלים לאזור גוף יחיד, עשויה להינתן אבחנה של ALS 'אפשרי' או 'חשוד'.
עם זאת, האבחנה מתגבשת לעיתים קרובות על ידי תצפית בהתפשטות התסמינים והסימנים לאזורים חדשים בגוף והחמרת הליקויים הקיימים בהערכות קליניות עוקבות. ביקורי מעקב קבועים אינם מיועדים אפוא רק לניטור המחלה אלא מהווים חלק בלתי נפרד מאישור האבחנה עצמה.
כיצד בדיקות גנטיות מסייעות באבחון ALS משפחתי?
בעוד שרוב מקרי ה-ALS, כ-90-95%, מופיעים ללא היסטוריה משפחתית ברורה ומכונים ספורדיים, אחוז קטן יותר, כ-5-10%, הוא תורשתי. צורה תורשתית זו ידועה כ-ALS משפחתי (fALS).
זיהוי fALS הוא התחום שבו בדיקות גנטיות ממלאות תפקיד משמעותי בתהליך האבחון. לא מדובר רק באישור אבחנה; זה יכול גם לסייע בהבנת הסיכון הפוטנציאלי עבור בני משפחה אחרים.
בדיקות גנטיות מחפשות שינויים קבועים, או מוטציות, בגנים שידוע כי הם קשורים ל-ALS. כאשר נמצאת מוטציה בגן הקשור ל-fALS, היא יכולה לסייע בביסוס האבחנה, במיוחד במקרים שבהם הסימנים הקליניים עשויים להיות פחות ברורים או לחפוף למצבים נוירולוגיים אחרים.
זה חשוב במיוחד מכיוון ש-ALS היא מחלה פרוגרסיבית, ואבחון מוקדם ומדויק יכול לסייע בתכנון הטיפול ובגישה לשירותי תמיכה. הנה כיצד בדיקות גנטיות תורמות לתהליך:
אישור תורשה: מציאת מוטציה גנטית ידועה הקשורה ל-ALS באדם עם תסמינים מרמזת מאוד על אבחנה של ALS משפחתי. דבר זה יכול להבדיל בינה לבין ALS ספורדי או מצבים אחרים שעלולים לחקות תסמיני ALS.
הערכת סיכון משפחתי: אם מזוהה מוטציה גנטית, היא יכולה ליידע בני משפחה אחרים על הסיכון הפוטנציאלי שלהם לפתח ALS. הדבר מאפשר קבלת החלטות מושכלות לגבי ייעוץ גנטי ובדיקות פוטנציאליות בעתיד.
מחקר ופיתוח טיפולים: הבנת הגורם הגנטי הספציפי במקרי fALS יכולה לתרום למאמצי מחקר רחבים יותר. זיהוי המסלולים המושפעים ממוטציות גנטיות אלו עשוי להוביל לפיתוח טיפולים ממוקדים בעתיד.
חלק מהגנים המעורבים בדרך כלל ב-ALS משפחתי כוללים את SOD1, C9orf72, FUS ו-TARDBP. הגן והמוטציה הספציפיים יכולים לעיתים להיות בקורלציה עם גיל ההתפרצות וקצב התקדמות המחלה, אם כי זה לא תמיד המקרה.
חשוב לזכור שבדיקה גנטית שלילית אינה שוללת ALS, במיוחד במקרים ספורדיים, ובדיקה חיובית אינה מבטיחה התפתחות של תסמינים אם המוטציה היא בגן בעל חדירות מופחתת.
ההחלטה לבצע בדיקות גנטיות צריכה להתקבל תמיד בהתייעצות עם יועץ גנטי והצוות הרפואי של המטופל.
מתי מומלצת ביופסיית שריר או עצב במהלך הערכת ALS?
למרות שביופסיות שריר או עצב אינן כלי אבחנתי ראשוני ל-ALS עצמו, הן יכולות לעיתים להיות חלק מתהליך האבחון. הליכים אלו נשקלים בדרך כלל כאשר בדיקות אחרות לא סיפקו תשובה ברורה או כדי לשלול מצבים אחרים שעלולים לחקות ALS.
למשל, נוירופתיות או מיופתיות מסוימות יכולות להתבטא בתסמינים החופפים לאלו הנראים ב-ALS. ביופסיה מאפשרת לפתולוג לבחון את הרקמה בפועל תחת מיקרוסקופ, ולחפש שינויים ספציפיים המצביעים על תהליך מחלה מסוים.
ההחלטה לבצע ביופסיה מתקבלת בדרך כלל לאחר סקירה יסודית של הממצאים הקליניים, בדיקות אלקטרופיזיולוגיות כמו EMG ו-NCS, ומחקרי דימות. אם בדיקות אלו מצביעות על מצב שאינו ALS, או אם קיים חוסר ודאות, עשויה להנתן המלצה לביופסיה.
זהו הליך פולשני יותר, ולכן הוא שמור למצבים שבהם הוא יכול לשנות באופן משמעותי את מסלול האבחון או להנחות החלטות טיפוליות. הממצאים מביופסיה, בשילוב עם כל המידע הקליני האחר, מסייעים בבניית תמונה מלאה של הגורם האפשרי לתסמיני המטופל.
מהי התחזית העתידית לאבחון וטיפול ב-ALS?
קביעה אם אדם חולה ב-ALS היא תהליך מורכב, ומדענים עדיין עובדים קשה כדי להבין זאת טוב יותר. למרות שאין עדיין תרופה, התחום הרפואי מתקדם לשיפור בריאות המוח של מטופלים אלו.
מחקרים חדשים מסייעים לרופאים לגלות ALS מוקדם יותר ולפתח דרכים לניהול השפעותיה. הטיפולים מתמקדים בהקלת החיים של אלו המתמודדים עם המצב, עזרה בהתמודדות עם התסמינים ושמירה על עצמאות מרבית ככל הניתן. העבודה המתמשכת במחקר ובניסויים קליניים מציעה תקווה להתקדמות עתידית בטיפול ובניהול מחלת ה-ALS.
מקורות
Verma, A. (2021). Clinical manifestation and management of amyotrophic lateral sclerosis. In T. Araki (Ed.), Amyotrophic lateral sclerosis. Exon Publications. https://doi.org/10.36255/exonpublications.amyotrophiclateralsclerosis.management.2021
Costa, J., Swash, M., & De Carvalho, M. (2012). Awaji criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review. Archives of neurology, 69(11), 1410-1416. doi:10.1001/archneurol.2012.254
שאלות נפוצות
כיצד רופאים קובעים אם למישהו יש ALS?
קביעה אם למישהו יש ALS כוללת מספר שלבים. רופאים יבדקו סימנים של חולשת שרירים ויעברו על בדיקות קודמות. לעיתים קרובות הם משתמשים בבדיקה הנקראת EMG, הבודקת כמה טוב העצבים והשרירים מתקשרים זה עם זה. הם גם מבצעים בדיקות כדי לראות כמה טוב הריאות שלך מתפקדות ולוקחים דגימות דם ושתן. לפעמים, בדיקות דימות כמו MRI משמשות לשלילת בעיות אחרות.
מדוע חשוב לבדוק מחלות אחרות שנראות כמו ALS?
רופאים צריכים לוודא שהם אינם טועים באבחון מצב אחר כ-ALS. ישנן מחלות אחרות, המכונות לעיתים "תסמונות מחקות", שיכולות לגרום לתסמינים דומים. על ידי ביצוע בדיקות כמו MRI, בדיקות דם, ובדיקת נוזל עמוד השדרה, רופאים יכולים לשלול אפשרויות אחרות אלו ולהיות בטוחים יותר שהאבחנה היא אכן ALS.
מהי בדיקת EMG ומה היא מראה?
אלקטרומיוגרפיה, או EMG, היא בדיקה המסייעת לרופאים לראות אם יש בעיה באותות בין העצבים לשרירים שלך. היא כוללת החדרת מחטים קטנות לתוך השרירים שלך כדי לתעד את הפעילות החשמלית שלהם. בדיקה זו יכולה להראות אם העצבים פגועים או שהשרירים חלשים, וזהו חלק מרכזי באבחון ALS.
מה מחקרי הולכה עצבית (NCS) מספרים לרופאים על ALS?
מחקרי הולכה עצבית, המבוצעים לעיתים קרובות יחד עם EMG, מודדים כמה מהר אותות חשמליים עוברים דרך העצבים שלך. ב-ALS, מחקרים אלו יכולים לסייע לרופאים להבין את היקף הנזק העצבי. הם עוזרים לאשר שהעצבים המתחברים לשרירים נפגעו, ובכך תומכים באבחנה.
האם ישנם כללים מיוחדים שבהם משתמשים רופאים כדי לאבחן ALS?
כן, רופאים פועלים לפי קווים מנחים ספציפיים כדי לבצע אבחנת ALS. קריטריוני אל-אסקוריאל וקריטריוני אוואג'י החדשים יותר הם כמו רשימות תיוג המסייעות לרופאים לאשר את האבחנה. הם מחפשים עדויות לנזק הן לנוירונים המוטוריים העליונים והן לתחתונים ולוקחים בחשבון תוצאות של בדיקות כמו EMG כדי להיות בטוחים.
מדוע חשוב לראות את המחלה מחמירה עם הזמן לצורך האבחון?
ALS היא מחלה פרוגרסיבית, כלומר היא מחמירה עם הזמן. רופאים צריכים לראות את ההתקדמות הזו כדי לעזור לאשר את האבחנה. לעיתים קרובות הם יעקבו אחר מטופלים לאורך תקופה כדי לראות כיצד התסמינים משתנים ומחמירים, וזהו חלק מכריע בתהליך האבחון.
האם לכל אדם עם ALS יש היסטוריה משפחתית של המחלה?
לא, לא לכל מי שיש לו ALS יש היסטוריה משפחתית. רוב המקרים, כ-90-95%, נחשבים ל"ספורדיים", כלומר הם קורים במקרה ואינם תורשתיים. עם זאת, כ-5-10% מהמקרים הם "משפחתיים", מה שאומר שהם נגרמים על ידי שינויים בגנים המועברים במשפחות.
האם בדיקות גנטיות יכולות לסייע באבחון ALS?
בדיקות גנטיות יעילות מאוד, במיוחד במקרים העוברים במשפחה, המכונים ALS משפחתי. אם רופא חושד בגורם גנטי, הבדיקה יכולה לזהות שינויים ספציפיים בגנים. הדבר מסייע לאשר את האבחנה עבור משפחות אלו ויכול גם לעזור לבני משפחה אחרים להבין את הסיכון שלהם.
מתי רופא ישקול לקחת דגימת שריר או עצב (ביופסיה)?
לקיחת דגימה של רקמת שריר או עצב, הנקראת ביופסיה, אינה בדרך כלל השלב הראשון באבחון ALS. רופאים מסתמכים בדרך כלל על בדיקות אחרות וסימנים קליניים. עם זאת, ביופסיה עשויה להישקל במקרים מורכבים או כאשר בדיקות אחרות לא סיפקו תשובה ברורה, כדי לסייע בשלילת מצבי שריר או עצב אחרים.
Emotiv היא מובילה בתחום הנוירוטכנולוגיה המסייעת לקדם מחקר במדעי המוח באמצעות כלי EEG נגישים וכלי נתוני מוח.
כריסטיאן בורגוס
