L'autisme est-il génétique ?

Comment fonctionne l'hérédité de l'autisme dans les familles ?

Est-ce que l'autisme « coule dans la famille » ?

Lorsqu'un enfant reçoit un diagnostic d' autisme, il est naturel pour les parents de s'interroger sur les raisons qui le sous-tendent, et de se demander s'il s'agit d'un trait familial. Pendant longtemps, l'idée que l'autisme était uniquement dû à l'éducation parentale a été débattue, mais la recherche en neuroscience a considérablement modifié cette compréhension.

La compréhension scientifique actuelle met en évidence une forte composante génétique dans l'autisme. Cela signifie que les gènes jouent un rôle substantiel dans la raison pour laquelle certaines personnes se situent sur le spectre de l'autisme.

Des études portant sur des jumeaux et des familles suggèrent qu'une grande partie de la probabilité d'autisme peut être attribuée à des différences génétiques, d'autres facteurs comme les influences environnementales y contribuant également.

Il est important de se rappeler que l'autisme est considéré comme le résultat de nombreux facteurs agissant ensemble. Ceux-ci peuvent inclure des variations génétiques héritées transmises par les parents, ainsi que des modifications génétiques de novo (nouvelles) qui se produisent spontanément chez un enfant.

Ces nouveaux changements ne sont pas présents dans l'ADN des parents mais apparaissent lors de la formation d'un ovule ou d'un spermatozoïde, ou très tôt dans le développement après la conception. Dans les familles où l'autisme n'apparaît que chez un seul enfant et sans antécédents, ces changements spontanés pourraient expliquer une part importante des cas. Cependant, dans les familles comptant plusieurs personnes sur le spectre, les variations génétiques héritées jouent souvent un rôle plus prédominant.

Quelles sont les chances d'avoir un autre enfant autiste ?

Dans la population générale, la probabilité qu'un enfant reçoive un diagnostic d'autisme est généralement d'environ 3,2 %, selon la manière dont l'autisme est défini dans les études.

Cependant, lorsqu'une famille a déjà un enfant sur le spectre, ce risque change. Des études qui suivent les frères et sœurs plus jeunes d'enfants autistes ont montré que, en moyenne, environ 20 % de ces frères et sœurs plus jeunes reçoivent plus tard un diagnostic d'autisme. C'est plusieurs fois supérieur au risque de la population générale.

Il est important de noter qu'il s'agit d'une moyenne et que le risque réel peut varier d'une famille à l'autre. Plusieurs facteurs peuvent influencer cela, notamment :

• Le sexe de l'enfant plus jeune (le risque peut différer pour les garçons et les filles).

• La présence ou non d'autres enfants sur le spectre dans la famille.

• L'existence d'antécédents familiaux plus larges de différences de développement ou d'autres troubles du neurodéveloppement.

Le risque génétique est-il différent pour les mères par rapport aux pères ?

La recherche sur la transmission du risque génétique de l'autisme suggère qu'il peut y avoir des différences liées au parent. Bien que les deux parents contribuent au matériel génétique, les facteurs génétiques spécifiques associés à l'autisme peuvent être hérités différemment.

Certaines études indiquent que certaines variantes génétiques liées à l'autisme pourraient être plus fréquemment transmises par la mère, tandis que d'autres pourraient être plus associées au père. Il s'agit d'un domaine de recherche en cours, et les mécanismes exacts sont encore à l'étude.

Qu'est-ce que l'effet protecteur féminin dans l'autisme ?

Un domaine d'étude intéressant concerne le concept d'« effet protecteur féminin ». Cette idée suggère qu'il pourrait y avoir des facteurs biologiques offrant un certain niveau de protection contre l'autisme chez les femmes, ce qui signifie que les filles pourraient devoir hériter d'un plus grand nombre de facteurs de risque génétiques que les garçons pour recevoir un diagnostic d'autisme.

Par conséquent, l'autisme peut se présenter différemment chez les filles. Les filles qui se situent sur le spectre peuvent parfois être diagnostiquées plus tard ou présenter des traits moins reconnus ou compris que ceux des garçons. Cela peut entraîner des différences dans la manière dont l'autisme est reconnu et pris en charge chez les femmes, et c'est une considération importante lorsque l'on réfléchit au risque génétique et à la présentation selon le sexe.

Quelles sont les options de tests génétiques pour l'autisme ?

Comprendre les options de tests génétiques disponibles peut fournir des informations précieuses, bien qu'il soit important de se rappeler qu'un test n'est pas toujours requis pour un diagnostic et qu'il ne fournit pas toujours une réponse génétique claire.

Qu'est-ce que le conseil génétique et quand devriez-vous l'envisager ?

Le conseil génétique est un processus au cours duquel un professionnel qualifié aide les patients et les familles à comprendre les maladies génétiques. Cela inclut la discussion des causes potentielles d'une affection, des risques qu'elle se manifeste chez d'autres membres de la famille et des implications des tests génétiques.

Pour les familles qui explorent l'autisme, le conseil génétique peut s'avérer particulièrement utile. Il offre un espace pour discuter des antécédents familiaux, comprendre la complexité de la génétique de l'autisme et décider si un test génétique est la bonne étape à franchir. Vous pourriez envisager un conseil génétique si :

• Vous avez des antécédents familiaux d'autisme ou de différences de développement connexes.

• Vous envisagez d'avoir d'autres enfants et souhaitez comprendre les risques de récurrence.

• Votre enfant a reçu un diagnostic et vous souhaitez explorer les causes génétiques potentielles.

• Vous vous sentez submergé par les informations génétiques et avez besoin d'aide pour les interpréter.

Qu'est-ce que l'analyse chromosomique sur puce (CMA) ?

L'analyse chromosomique sur puce (CMA) est un test génétique couramment utilisé pour rechercher de petits changements dans les chromosomes, les structures qui portent notre ADN. La CMA permet de détecter des délétions ou des duplications de segments d'ADN qui pourraient être liées à des différences de développement. Ces changements, connus sous le nom de variantes du nombre de copies (CNV), peuvent parfois expliquer le profil de développement d'un enfant ou des problèmes de santé associés.

La CMA est souvent recommandée pour les enfants autistes, en particulier s'ils présentent également des retards de développement, des différences de taille de la tête, des crises d'épilepsie ou des anomalies physiques. C'est un bon point de départ pour identifier des syndromes génétiques connus ou des altérations chromosomiques significatives.

Qu'est-ce que le séquençage de l'exome entier (WES) ?

Le séquençage de l'exome entier (WES) est un test génétique plus avancé qui examine l'exome, qui est la partie de notre ADN contenant les instructions pour fabriquer les protéines. Le WES peut identifier des changements dans des gènes individuels que la CMA pourrait manquer. Ce test est souvent envisagé pour les enfants présentant des différences de développement significatives lorsque les résultats de la CMA ne sont pas concluants ou lorsqu'une image génétique plus détaillée est souhaitée.

Bien que le WES puisse révéler un plus large éventail de variations génétiques, il présente également un risque plus élevé d'identifier des « variantes de signification incertaine », c'est-à-dire des changements génétiques que les scientifiques ne comprennent pas encore entièrement. Cela peut parfois susciter plus de questions que de réponses.

Les tests ADN grand public peuvent-ils identifier le risque d'autisme ?

Les tests ADN grand public, souvent commercialisés pour l'ascendance ou des informations générales sur la santé cérébrale, ne sont généralement pas conçus pour évaluer le risque d'autisme. Ces tests examinent généralement un nombre limité de marqueurs génétiques et ne sont pas assez complets pour identifier les facteurs génétiques complexes associés à l'autisme.

Pour obtenir des informations précises concernant le risque génétique de l'autisme, il est préférable de consulter des professionnels de la santé et d'envisager des tests génétiques cliniques. Il n'est pas recommandé de s'appuyer sur des tests ADN grand public à cette fin, car cela pourrait entraîner une mauvaise interprétation des résultats.

Comment interpréter les résultats des tests génétiques pour l'autisme ?

Lorsque des tests génétiques sont effectués pour l'autisme, les résultats peuvent parfois ressembler à un puzzle. Il est important de se rappeler que ces tests recherchent des changements spécifiques dans l'ADN, et que leurs conclusions peuvent avoir différentes significations pour votre famille.

Que signifie un résultat « positif » ?

Un résultat « positif » signifie qu'un changement génétique spécifique, souvent appelé variante, a été trouvé et qu'il est connu pour être associé à une probabilité accrue d'autisme ou d'autres différences de développement. Cela ne signifie pas que la personne sera obligatoirement autiste, ni que cela explique l'ensemble de ses traits. Pensez-y comme à une pièce de puzzle qui aide à éclairer une partie de l'image.

Par exemple, certains changements génétiques peuvent être liés à des conditions médicales spécifiques qui surviennent parfois parallèlement à l'autisme, comme l'épilepsie ou des différences de taille de la tête. L'identification d'une telle variante peut parfois aider les médecins à planifier des examens de santé ou un suivi. Elle peut également fournir des informations sur les chances d'avoir un enfant présentant des caractéristiques génétiques similaires à l'avenir, ce qui peut être utile pour la planification familiale.

Que se passe-t-il si aucune cause génétique n'est trouvée lors des tests ?

Il est très fréquent que les tests génétiques ne trouvent pas de cause spécifique. Cela ne signifie pas que l'autisme n'est pas génétique ; cela signifie simplement que les tests utilisés n'ont pas identifié de changement génétique connu.

Parfois, les changements génétiques impliqués sont trop petits pour être détectés par les tests actuels, ou ils peuvent se situer dans des parties de l'ADN que nous ne comprenons pas encore entièrement. Par conséquent, l'absence d'une anomalie génétique spécifique n'exclut pas une contribution génétique à l'autisme.

Différencier les « gènes de risque » d'un diagnostic génétique définitif

Il est important de faire la distinction entre la découverte d'une variante génétique qui augmente le risque et un diagnostic génétique définitif.

De nombreux changements génétiques associés à l'autisme sont considérés comme des « facteurs de risque » plutôt que des causes directes. Cela signifie qu'ils contribuent à la probabilité mais ne garantissent pas un résultat spécifique.

Par exemple, un parent peut être porteur d'une variante qui augmente légèrement le risque que son enfant soit sur le spectre, mais cet enfant peut également développer des forces ou des traits uniques. Un diagnostic définitif, en revanche, fait généralement référence à un syndrome génétique bien défini pour lequel le lien avec certaines caractéristiques est très fort.

Les tests génétiques peuvent parfois identifier ces syndromes, mais pour de nombreuses personnes autistes, l'image génétique correspond davantage à des facteurs contributifs qu'à une cause unique et claire.

Comment les résultats génétiques peuvent-ils orienter les soins médicaux et l'accompagnement ?

Même si un test génétique n'apporte pas de réponse simple, les informations obtenues peuvent tout de même être très utiles. Si une condition génétique spécifique est identifiée, elle peut guider les soins médicaux.

Par exemple, certains syndromes génétiques sont associés à un risque accru de problèmes de cœur ou de vision, de sorte que les médecins peuvent recommander des dépistages spécifiques. Connaître une variante génétique peut également aider les familles à comprendre les forces et les défis potentiels qui y sont associés.

Ces connaissances peuvent éclairer les décisions concernant les approches éducatives, les thérapies et les routines quotidiennes.

Quand un EEG est-il recommandé après une découverte génétique ?

Lorsqu'un test génétique identifie un syndrome ou une mutation spécifique associé à l'autisme, il peut parfois révéler un risque concomitant d'épilepsie ou d'autres troubles convulsifs. Dans ces cas précis, un neurologue peut recommander un électroencéphalogramme (EEG) à titre de mesure médicale proactive.

Un EEG enregistre l'activité électrique du cerveau et peut établir une lecture de référence ou détecter des crises subcliniques, c'est-à-dire des décharges électriques anormales qui se produisent sans convulsions physiques évidentes ou épisodes d'absence.

Il est important de noter qu'un diagnostic d'autisme seul ne nécessite pas automatiquement un EEG ; cette recommandation est très ciblée et généralement réservée aux patients dont le profil génétique présente un risque élevé et documenté de comorbidités neurologiques. En identifiant ces profils d'ondes cérébrales irréguliers à un stade précoce, les équipes médicales peuvent orienter les soins neurologiques et les interventions appropriés, offrant ainsi aux familles une étape concrète et exploitable suite à un diagnostic génétique complexe.

En résumé

Alors, l'autisme est-il génétique ? La science indique un lien génétique fort, mais ce n'est pas aussi simple qu'un gène unique transmis de génération en génération.

Il s'agit plutôt d'un mélange complexe de nombreux gènes, associé à des facteurs environnementaux, qui jouent tous un rôle. Cela signifie que même s'il n'y a pas d'antécédents d'autisme dans votre famille, il peut tout de même apparaître et, inversement, avoir des antécédents familiaux ne le garantit pas.

Les tests génétiques peuvent offrir des réponses, aidant à la planification et aux soins, mais ils ne donnent pas toujours une raison bien précise. En fin de compte, comprendre ces influences génétiques nous aide à dépasser la culpabilisation pour nous concentrer sur ce qui compte vraiment : soutenir les personnes autistes et leurs familles avec compréhension et aide pratique.

Références

1. Centers for Disease Control and Prevention. (2024, April 1). Autism data and research. https://www.cdc.gov/autism/data-research/index.html

2. Ozonoff, S., Young, G. S., Bradshaw, J., Charman, T., Chawarska, K., Iverson, J. M., ... & Zwaigenbaum, L. (2024). Familial recurrence of autism: updates from the baby siblings research consortium. Pediatrics, 154(2), e2023065297. https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297

Foire Aux Questions

L'autisme est-il souvent récurrent dans les familles ?

Oui, la recherche suggère fortement que l'autisme a un lien génétique, ce qui signifie qu'il est souvent récurrent au sein des familles. Bien que tous les cas ne soient pas directement hérités, une part importante des diagnostics d'autisme est liée à des facteurs génétiques transmis de génération en génération.

Si mon enfant est autiste, quelles sont les chances que mon prochain enfant le soit aussi ?

Si vous avez déjà un enfant autiste, la probabilité d'avoir un autre enfant sur le spectre est plus élevée que dans la population générale. Des études montrent que ce risque peut être d'environ 20 %, mais il varie pour chaque famille et dépend de facteurs tels que le sexe de l'enfant et les antécédents familiaux.

L'autisme peut-il être causé par de nouvelles modifications génétiques, et non par des facteurs héréditaires ?

Absolument. Parfois, une modification génétique peut survenir pour la première fois chez un enfant, c'est ce qu'on appelle une mutation spontanée ou « de novo ». Ces modifications ne sont pas présentes dans l'ADN des parents mais peuvent se produire lors de la conception et jouer un rôle dans l'autisme.

Existe-t-il un seul « gène de l'autisme » ?

Non, l'autisme n'est pas causé par un seul gène. On pense plutôt qu'il est influencé par les effets combinés de nombreux gènes différents, chacun apportant une petite contribution au risque global. C'est un puzzle complexe comportant de nombreuses pièces génétiques.

Les facteurs environnementaux peuvent-ils contribuer à l'autisme aux côtés de la génétique ?

Oui. Bien que la génétique joue un rôle majeur, les facteurs environnementaux pendant la grossesse et la petite enfance peuvent également interagir avec les risques génétiques. Des éléments comme certaines infections ou des complications pendant la grossesse peuvent augmenter légèrement le risque d'autisme si une vulnérabilité génétique est déjà présente.

Qu'est-ce que le conseil génétique et pourquoi peut-il être utile ?

Le conseil génétique est une rencontre avec un spécialiste qui peut vous aider à comprendre les maladies génétiques. Pour les familles concernées par l'autisme, un conseiller en génétique peut expliquer comment la génétique pourrait être impliquée, discuter des résultats des tests génétiques et aider à la planification familiale.

Les tests ADN d'une entreprise privée peuvent-ils me dire si j'ai un risque génétique d'autisme ?

Les tests ADN grand public peuvent offrir des informations générales sur votre patrimoine génétique, mais ils ne sont généralement pas conçus pour diagnostiquer ou prédire avec précision le risque d'autisme. Ils peuvent identifier certaines variations génétiques courantes, mais celles-ci n'ajoutent généralement qu'une faible part de risque et ne fournissent pas de réponse claire.

Que signifie un résultat de test génétique « positif » ?

Un résultat « positif » à un test génétique signifie qu'une modification génétique spécifique liée à l'autisme ou à une affection connexe a été trouvée. Cela peut aider à expliquer certains aspects d'un diagnostic et guider les soins médicaux, mais il est important de se rappeler que ce n'est souvent qu'une partie d'une image plus globale.

Que se passe-t-il si un test génétique ne trouve pas de cause spécifique à l'autisme ?

Il est très fréquent que les tests génétiques ne trouvent pas de cause spécifique. Cela ne signifie pas que la génétique n'est pas impliquée ; cela signifie simplement que la cause peut être due à l'action conjointe de nombreux gènes d'une manière que nous ne comprenons pas encore pleinement, ou à d'autres facteurs. L'autisme est complexe et une réponse génétique claire n'est pas toujours trouvée.