چه چیزهایی سبب اوتیسم می‌شود؟ نگاهی علمی به ژن‌ها و محیط

اجماع علمی درباره ریشه‌های اوتیسم چیست؟

آیا یک علت مشخص برای اوتیسم وجود دارد؟

مدت‌زمان طولانی، مردم به دنبال یک دلیل واحد برای اوتیسم بودند. این‌گونه به نظر می‌رسید که ساده‌تر است. اما با افزایش علم، مشخص شد که اوتیسم تنها به یک عامل خاص ارتباط ندارد. این موضوع پیچیده‌تر از این است.

اکنون جامعه علمی توافق کرده است که اختلال طیف اوتیسم (ASD) ناشی از ترکیب پیچیده‌ای از عوامل است. این درک در طول زمان تغییر کرده‌است و از جستجوی یک محرک واحد به شناسایی ترکیبی از تأثیرات مهاجرت کرده‌است.

این پیچیدگی به این معنی است که ما نمی‌توانیم به یک واقعه یا مواجهه خاص به‌عنوان تنها علت اشاره کنیم افرادی که تشخیص اوتیسم داده شده‌اند.

چرا شناسایی یک علت خاص برای اوتیسم سخت است؟

شیوه توسعه مغز یک فرد تحت تأثیر عوامل بسیاری قرار دارد که در طول زمان اتفاق می‌افتند. این عوامل شامل ساختار ژنتیکی آن‌هاست که به ارث می‌رسد و عوامل محیطی مختلفی که می‌توانند بر توسعه قبل و بعد از تولد تأثیر بگذارند.

چون هر کس دارای یک نقشه ژنتیکی منحصر به فرد است و تجربیات مختلفی از مواجهات محیطی دارد، ترکیب خاص عواملی که منجر به اوتیسم می‌شود، از فردی به فرد دیگر متفاوت خواهد بود. به همین دلیل تحقیقات علوم اعصاب بر شناسایی عوامل خطر کلی به‌جای یک علت واحد برای همه تمرکز دارند.

ژنتیک چگونه بر اختلال طیف اوتیسم تأثیر می‌گذارد؟

بر اساس سال‌ها تحقیق، مشخص شده‌است که ژنتیک نقش مهمی در ASD ایفا می‌کند. در حالی که این‌گونه نیست که یک ژن خاص موجب اوتیسم باشد، مطالعات خانواده و دوقلوها به‌طور مداوم نشان داده‌اند که اوتیسم تمایل دارد در خانواده‌ها به کرات دیده شود.

این نشان‌دهنده یک عنصر ارثی قوی است، اگر چه الگوهای دقیق وراثت پیچیده هستند و در بیشتر موارد، به سادگی قوانین مندل را دنبال نمی‌کنند.

چه شواهدی نشان می‌دهد که اوتیسم ارثی است؟

مطالعاتی که به بررسی خانواده‌هایی می‌پردازد که اوتیسم در آن‌ها وجود دارد، به‌ویژه آن‌هایی که بیش از یک فرزند تشخیص داده شده با ASD دارند (خانواده‌های چندگانه)، احتمال بالاتری از وجود اوتیسم یا ویژگی‌های مربوطه در دیگر اعضای خانواده را نشان می‌دهد.

مطالعات دوقلوها نیز در اینجا از اطلاعات خاصی برخوردار هستند. دوقلوهای همسان (مونوزیگوت)، که تقریباً 100% ژن‌های خود را به اشتراک می‌گذارند، نسبت توافق بسیار بالاتری برای ASD نسبت به دوقلوهای غیر همسان (دی‌زیگوت) دارند، که حدود 50% از ژن‌های خود را به اشتراک می‌گذارند، مشابه هر خواهر و برادر دیگر. این تفاوت به‌طور قابل توجهی نشان‌دهنده عوامل ژنتیکی به عنوان یک عامل عمده است.

تفاوت بین انواع ژنتیکی شایع و نادر چیست؟

وقتی دانشمندان به بررسی ژن‌های مرتبط با اوتیسم می‌پردازند، گوناگونی از انواع ژنتیکی شایع و نادر را پیدا می‌کنند.

انواع شایع تغییرات کوچکی در DNA هستند که در بخشی بزرگ از جمعیت وجود دارند. در حالی که هر نوع شایع ممکن است تنها به اندازه اندکی خطر توسعه ASD را افزایش دهد، داشتن تعدادی از آن‌ها می‌تواند جمع‌بندی شود.

از سوی دیگر، انواع نادر ژنتیکی، شامل تغییرات بزرگتر مانند تغییر تعدادی از کپی‌ها (CNVs) یا حتی جهش‌های تک‌ژنی، می‌توانند تأثیر بیشتری بر خطر یک فرد داشته باشند. این انواع نادر معمولاً در ژن‌هایی پیدا می‌شوند که برای توسعه و عملکرد مغز حیاتی هستند، به‌ویژه آن‌هایی که در نحوه ارتباط سلول‌های مغزی (سیناپس‌ها) دخیل هستند.

آیا اوتیسم می‌تواند بدون این‌که از والدین به ارث برسد، رخ دهد؟

گاه‌گاهی، تغییرات ژنتیکی که به اوتیسم منجر می‌شوند، از والدین به ارث نمی‌رسند، بلکه به‌طور خودبخودی در زمان لقاح رخ می‌دهند. به این‌ها جهش‌های de novo گفته می‌شود.

تحقیقات نشان داده‌اند که این جهش‌های خودبخودی در افراد مبتلا به ASD بیشتر از جمعیت عمومی شایع است. جالب‌توجه است که برخی مطالعات ارتباطی میان سن پدر در زمان لقاح و وقوع این جهش‌های de novo اشاره کرده‌اند، که نشان‌دهنده آن است که پدران مسن‌تر ممکن است شانس کمی بالاتری برای انتقال چنین تغییرات ژنتیکی داشته باشند.

این جهش‌های خودبخودی همچنین می‌توانند نقش قابل توجهی در توسعه ASD ایفا کنند.

کدام سندرم‌های ژنتیکی به‌طور شایع با اوتیسم همراه هستند؟

گاهی، اختلال طیف اوتیسم در کنار سایر شرایط ژنتیکی خاص ظاهر می‌شود. این‌ها تنها تصادف نیستند؛ آن‌ها به مسیرهای بیولوژیکی مشترکی اشاره می‌کنند که می‌توانند بر توسعه مغز تأثیر بگذارند.

به‌طور مثال، شرایطی مانند سندرم رِت یا سندرم ایکس شکننده شناخته‌شده‌اند که دارای وقوع بالاتری از ویژگی‌های اوتیسم هستند. به‌طور مشابه، ناهنجاری‌های کروموزومی خاص، مانند یک تکثیر خاص در کروموزوم 15 نیز مرتبط هستند.

این سندرم‌های ژنتیکی معمولاً شامل اختلالاتی در نحوه ارتباط سلول‌های مغزی هستند، به‌ویژه در سیناپس‌ها – شکاف‌های کوچکی که در آن‌ها نورون‌ها سیگنال‌ها را منتقل می‌کنند. تحقیقات نشان داده‌اند که بسیاری از این سندرم‌ها بر پلاستیسیته سیناپتیک تأثیر می‌گذارند، که توانایی مغز در تغییر و سازگاری است. این ارتباط اهمیت دارد زیرا نشان می‌دهد که حتی اگر علل ژنتیکی ممکن است بر روی سطح متفاوت به نظر برسند، می‌توانند بر روی فرایندهای بیولوژیکی مشترک تمرکز کنند که برای سلامت مغز حیاتی هستند.

فهمیدن این سندرم‌های مرتبط به محققان کمک می‌کند تا تصویر پیچیده‌ای از منظر ژنتیکی اوتیسم را به‌دست آورند. این موضوع نشان‌دهنده این است که اوتیسم یک نهاد واحد نیست، بلکه می‌تواند از نقاط شروع ژنتیکی متفاوتی به وجود بیاید که در نهایت بر بروز مسیرهای توسعه‌ای مشترک تأثیر می‌گذارند.

این دانش برای تشخیص و بررسی اهداف درمانی بالقوه که می‌تواند به این مکانیزم‌های بیولوژیکی زیرین پرداخته، اهمیت دارد.

عوامل خطر محیطی در تحقیقات اوتیسم به چه معناست؟

در تحقیقات اوتیسم، محیط به هر چیز خارجی از ژن‌های یک فرد که می‌تواند بر توسعه تأثیر بگذارد، اشاره می‌کند. این می‌تواند شامل طیف گسترده‌ای از تأثیرات باشد که قبل، در خلال، یا حتی به‌زودی پس از تولد اتفاق می‌افتند.

چرا تحقیقات روی تأثیرات محیطی تمرکز می‌کند؟

عوامل محیطی را به‌عنوان تأثیراتی تصور کنید که می‌توانند به‌طور بالقوه تغییر کنند یا مورد اجتناب قرار گیرند. پژوهش‌گران به بررسی این عوامل می‌پردازند زیرا آن‌ها امکاناتی برای پیشگیری ارائه می‌دهند.

این تأثیرات می‌توانند با پیش‌زمینه‌های ژنتیکی تعامل داشته باشند، به این معنی که یک فرد ممکن است دارای آسیب‌پذیری ژنتیکی باشد و یک عامل محیطی سپس می‌تواند محرک یا افزایش‌دهنده احتمال توسعه اوتیسم باشد.

چه عواملی پیش از تولد و در حین تولد بر خطر اوتیسم تأثیر می‌گذارند؟

بسیاری از تأثیرات محیطی که پژوهشگران مطالعه می‌کنند، در طول حامله‌گی (پیش از تولد) یا در زمان تولد (در حین تولد) اتفاق می‌افتند. این‌ها دوره‌های حیاتی برای توسعه مغز هستند و اختلالات می‌توانند تأثیر قابل‌توجهی داشته باشند. برخی از عواملی که مورد بررسی قرار گرفته‌اند شامل:

• شرایط بهداشتی مادر: مشکلات بهداشتی خاص و اختلالات مغزی در مادر در طول بارداری مانند دیابت، چاقی، فشار خون بالا (مانند پره‌اکلامپسی) یا عفونت‌ها، با افزایش خطر مرتبط بوده است. مصرف داروهای خاص، مانند برخی داروهای ضد تشنج (به‌عنوان مثال، اسید والپروئیک)، نیز مورد اشاره قرار گرفته است.

• مواجهه با سموم: مواجهه با آلودگی‌های محیطی، مانند آلودگی هوا یا آفت‌کش‌ها، در حین بارداری موضوعی دیگر برای مطالعه است. این مواد می‌توانند به‌طور بالقوه بر توسعه جنین تأثیر بگذارند.

• سن والدین: هر دو سن بسیار پایین و سن بالای والدین به تغییر در خطر مرتبط شده‌اند.

چگونه وقایع مربوط به تولد بر توسعه اوتیسم تأثیر می‌گذارند؟

وقایعی که در خلال زایمان و زایمان، یا به‌زودی پس از آن اتفاق می‌افتند نیز در نظر گرفته می‌شوند. این‌ها می‌توانند شامل:

• تولد زودرس: نوزادانی که به‌طور چشمگیری قبل از موعد مقرر متولد می‌شوند، معمولاً با خطر بالاتری در ارتباط با تفاوت‌های توسعه‌ای، از جمله اوتیسم، روبرو هستند.

• وزن تولد پایین: به‌طور مشابه، نوزادانی که با وزن تولد بسیار پایین به دنیا می‌آیند نیز یک گروه از نظر تحقیقاتی مورد توجه هستند.

• پیچیدگی‌ها در زمان زایمان: مشکلاتی مانند کمبود اکسیژن در طول زایمان (آسیب زایمانی) می‌توانند بر مغز نوزاد تأثیر بگذارند و برای بررسی نقش بالقوه آن‌ها مورد مطالعه قرار می‌گیرند.

• فاصله بین بارداری‌ها: زمان بسیار کوتاه بین بارداری‌ها نیز می‌تواند یک عاملی باشد که محققان به بررسی آن می‌پردازند.

مهم است که به یاد داشته باشید که این‌ها عوامل خطر هستند، نه علل مستقیم. بسیاری از کودکانی که در معرض این عوامل قرار دارند، اوتیسم توسعه نمی‌دهند و بسیاری از افراد مبتلا به اوتیسم هیچ‌گونه مواجهه با خطرات محیطی شناخته‌شده نداشته‌اند. علم همچنان در حال تحقیق است و به‌طور مداوم در تلاش برای درک پیچیدگی‌های تعامل این عوامل با ژنتیک است.

چگونه عوامل محیطی با ژن‌ها در اوتیسم تعامل دارند؟

آیا عوامل محیطی می‌توانند بر بیان ژن تأثیر بگذارند؟

عوامل محیطی واقعاً می‌توانند نحوه رفتار ژن‌ها را تغییر دهند، زمینه‌ای به نام اپی‌ژنتیک. این بدان معناست که چیزی که یک فرد قبل از تولد، در زمان تولد، یا حتی در اوایل زندگی به آن مبتلا می‌شود، می‌تواند به‌طور بالقوه "روشن" یا "خاموش" کند ژن‌های خاصی که به اوتیسم مرتبط هستند.

برای مثال، تحقیقات نشان می‌دهد که مواجهه با برخی آلودگی‌ها یا عفونت‌ها در خلال بارداری ممکن است با ساختار ژنتیکی فرد تعامل داشته باشد تا بر توسعه مغز تأثیر بگذارد.

چرا زمان‌های بحرانی توسعه مغز مهم هستند؟

مغز در طول بارداری و سال‌های اولیه زندگی به‌سرعت در حال توسعه است. این دوره‌ها به‌عنوان زمان‌های بحرانی شناخته می‌شوند زیرا مغز به‌ویژه حساس به تأثیرات است. وقایع یا مواجهات در این زمان‌ها می‌توانند تأثیر بیشتری بر نحوه اتصال مغز داشته باشند.

برای مثال، اختلالات در تعادل حساس توسعه مغز به‌دلیل عفونت‌های پیش از زایمان یا پیچیدگی‌ها در زمان زایمان ممکن است با آسیب‌پذیری ژنتیکی کودک تعامل داشته باشند.

تعامل پیچیده بین عوامل ژنتیکی و تأثیرات محیطی یک حوزه مهم از تحقیقات جاری در مورد اوتیسم است. دانشمندان در حال کار بر روی شناسایی تغییرات ژنتیکی خاص و مواجهات محیطی هستند که، زمانی که به‌هم ترکیب شوند، ممکن است احتمال تشخیص اوتیسم را افزایش دهند.

شایع‌ترین افسانه‌ها و اطلاعات نادرست درباره علل اوتیسم چه هستند؟

کدام نظریه‌ها در مورد اوتیسم توسط علم رد شده‌اند؟

در طول سال‌ها، ایده‌های زیادی در مورد آنچه که اوتیسم را ایجاد می‌کند، در گردش بوده‌است، اما تحقیق علمی به‌طور مداوم نشان داده که برخی از این‌ها نادرست هستند.

یکی از پایدارترین افسانه‌ها ارتباط بین واکسن‌ها و اوتیسم است. مطالعات گسترده‌ای که شامل صدها هزار کودک است، هیچ مدرکی برای حمایت از این ادعا پیدا نکرده‌است. مطالعه اصلی که یک ارتباط را پیشنهاد کرده‌است به‌دلیل برخی کاستی‌ها و نگرانی‌های اخلاقی برگردانده شده‌است.

نظریه‌های دیگر، مانند آن‌هایی که شامل رژیم غذایی یا سبک‌های والدینی هستند، نیز مورد بررسی قرار گرفته و یافت نشده‌اند که علل اختلال طیف اوتیسم باشند. در حالی که برخی از عوامل محیطی در طول بارداری می‌توانند خطر را افزایش دهند و برخی از مداخلات رژیمی ممکن است به مدیریت برخی علائم کمک کنند، این‌ها به‌عنوان علل اصلی ASD خود در نظر گرفتنی نیستند.

چگونه درک علمی از اوتیسم تکامل یافته‌است؟

آنچه امروزه می‌دانیم بر اساس دهه‌ها تحقیق است و کشفیات جدید به طور مداوم در حال تصحیح درک ما هستند. ایده‌های اولیه درباره اوتیسم، مانند آن‌هایی که از لئو کانر در دهه 1940 آمده‌اند، بر نقص‌های اجتماعی تمرکز زیادی داشتند. در حالی که تفاوت‌های اجتماعی ارتباطی همچنان یک ویژگی اصلی باقی مانده‌است، تعریف و درک ASD به‌طور قابل توجهی گسترش یافته است.

این تحول در راهنماهای تشخیصی مانند DSM-5 منعکس شده‌است که اکنون اوتیسم را به‌عنوان یک طیف شناسایی می‌کند. این بدان معناست که بر افراد به‌صورت متفاوت تأثیر می‌گذارد، با دامنه‌ای از قوت‌ها و چالش‌ها.

نگاهی به آینده: ژن‌ها، محیط و تحقیقات آینده

علم در مورد اوتیسم هنوز در حال توسعه است و مشخص شده‌است که هم ژن‌های ما و هم محیط ما نقشی ایفا می‌کنند. در حالی که به نظر می‌رسد که ژنتیک تأثیر قابل توجهی دارد، تحقیقات همچنین به عوامل محیطی اشاره می‌کند که ممکن است در افزایش خطر کودک تأثیرگذار باشند که در دوران قبل، حین یا بعد از زایمان وجود دارند.

دانشمندان به‌طور فعال در حال کار برای درک چگونگی تعامل این عناصر ژنتیکی و محیطی هستند. این تحقیقات جاری مهم است زیرا می‌تواند به شناسایی کودکانی کمک کند که ممکن است از حمایت زودهنگام و خدمات بهره‌مند شوند.

منابع

1. یاسودا، ی.، ماتسوموتو، ج.، میورا، ک.، هاسگاوا، ن.، و هاشیموتو، ر. (2023). ژنتیک اختلالات طیف اوتیسم و جهات آینده. مجله ژنتیک انسانی، 68(3)، 193-197. https://doi.org/10.1038/s10038-022-01076-3

2. کرامر، ای.، لیپکین، پی.اچ.، ماروین، ای.آر.، و لاو، پی.ا. (2015). مدل چند جهش ژنتیکی اختلال طیف اوتیسم که داده‌های توافق دوقلوهای متنوع از ایالات متحده و کانادا را توضیح می‌دهد. اطلاعیه‌های پژوهش‌های علمی بین‌المللی، 2015، 519828. https://doi.org/10.1155/2015/519828

3. نیل، ب.م.، کو، ی.، لیو، ل.، مآعان، آ.، سابو، آ.، ... و دیلی، م.جی. (2012). الگوها و نرخ‌های جهش‌های de novo خارج از ژن‌ها در اختلالات طیف اوتیسم. طبیعت، 485(7397)، 242-245. https://doi.org/10.1038/nature11011

4. کنگ، آ.، فریگ، م.ل.، ماسون، گ.، بسنبچر، س.، سوله، پ.، مگنوسون، گ.، ... و استفانسون، ک. (2012). نرخ جهش‌های de novo و اهمیت سن پدر برای خطر بیماری. طبیعت، 488(7412)، 471-475. https://doi.org/10.1038/nature11396

سؤالات متداول

باور علمی اصلی در مورد علل اوتیسم چیست؟

اکثر دانشمندان بر این باورند که اوتیسم به‌وسیله ترکیبی از عواملی که به ژن‌ها و محیط شخص مربوط می‌شود، ایجاد می‌شود.

ژن‌ها چگونه به اوتیسم کمک می‌کنند؟

مطالعات، به‌ویژه آن‌هایی که شامل دوقلوها هستند، نشان می‌دهند که ژنتیک می‌تواند بخش بزرگی از خطر را شامل شود. دانشمندان بسیاری از ژن‌ها را شناسایی کرده‌اند که اگر تغییرات یا تنوع‌هایی داشته باشند، می‌توانند شانس یک فرد برای داشتن اوتیسم را افزایش دهند.

آیا تغییرات ژنتیکی که موجب اوتیسم می‌شوند همیشه از والدین به ارث می‌رسند؟

همیشه این‌طوری نیست. در حالی که برخی از تغییرات ژنتیکی از والدین به ارث می‌رسند، برخی دیگر می‌توانند برای اولین‌بار در توسعه یک کودک رخ دهند. به این‌ها جهش‌های 'de novo' گفته می‌شود. همه‌کس گاهی این تغییرات جدید را دارند، اما در موارد نادر، می‌توانند منجر به اوتیسم شوند.

'محیط' چه معنایی دارد وقتی در مورد علل اوتیسم صحبت می‌شود؟

در تحقیقات اوتیسم، 'محیط' به هر چیزی اشاره دارد که بر یک کودک تأثیر می‌گذارد که DNA آن‌ها نیست. این شامل چیزهایی است که قبل، در خلال، یا به‌زودی پس از تولد اتفاق می‌افتند، مانند مواجهه با برخی مواد، شرایط پزشکی در طی بارداری، یا پیچیدگی‌ها در حین زایمان.

برخی از مثال‌های عوامل محیطی مرتبط با اوتیسم چیست؟

برخی از عوامل محیطی که محققان در حال مطالعه هستند شامل مواجهه با آلودگی هوا یا برخی مواد شیمیایی در طی بارداری، شرایط پزشکی مانند دیابت یا عفونت‌ها در مادر در حین بارداری، و پیچیدگی‌ها در حین زایمان، مانند زایمان زودرس یا وزن کم تولد است.

تعامل ژن و محیط در اوتیسم چیست؟

این به چگونه تعامل ژن‌ها و عوامل محیطی با یکدیگر اشاره دارد. به‌عنوان مثال، یک عامل محیطی ممکن است بر نحوه بیان یک ژن تأثیر بگذارد (روشن یا خاموش کردن)، یا یک ساختار ژنتیکی خاص ممکن است فرد را به یک خطر محیطی حساس‌تر کند.