بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که سلولهای عصبی مغز را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری فوراً ظاهر نمیشود؛ علائم معمولاً زمانی شروع میشوند که فرد در دهه ۳۰ یا ۴۰ زندگیاش باشد.
این بیماری میتواند واقعاً نحوه حرکت، فکر کردن و احساس کردن یک فرد را تغییر دهد. چون ارثی است، آگاهی از آن میتواند به خانوادهها کمک کند از قبل برنامهریزی کنند.
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری ارثی است که سلولهای عصبی مغز را تحت تأثیر قرار میدهد. این یک اختلال مغزی پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان بدتر میشود.
افراد معمولاً با تغییر ژنتیکی که باعث HD میشود متولد میشوند، اما علائم آن معمولاً تا سنین بزرگسالی، اغلب در ۳۰ یا ۴۰ سالگی، ظاهر نمیشوند. همچنین نوع کمتر شایعی وجود دارد که از دوران کودکی شروع میشود.
این بیماری ناشی از یک تغییر خاص در ژنی به نام ژن هانتینگتین است. این تغییر منجر به تولید پروتئین غیرطبیعی میشود که میتواند به سلولهای مغز آسیب برساند. این آسیب میتواند توانایی فرد را در کنترل حرکات، تفکر واضح و مدیریت احساسات تحت تأثیر قرار دهد.
چه چیزی باعث بیماری هانتینگتون میشود؟
بیماری هانتینگتون از طریق خانوادهها به ارث میرسد. علت ریشهای آن در ژن خاصی قرار دارد که به عنوان ژن هانتینگتین (HTT) شناخته میشود. این ژن دستورالعملهایی را برای ساخت پروتئینی ارائه میدهد که آن نیز هانتینگتین نام دارد.
نقش ژن هانتینگتین (HTT)
در همه افراد، ژن هانتینگتین دارای بخشی با الگوی تکراری از سه واحد سازنده DNA است: سیتوزین، آدنین و گوانین (CAG).
به طور طبیعی، این توالی CAG تعداد دفعات معینی تکرار میشود. با این حال، در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون، این توالی CAG بسیار بیشتر از حد معمول تکرار میشود. این امر انبساط تکرار CAG نامیده میشود.
این انبساط منجر به تولید پروتئین هانتینگتین تغییریافتهای میشود که برای سلولهای عصبی خاصی در مغز سمی است. با گذشت زمان، این پروتئینهای غیرطبیعی انباشته شده و باعث آسیب میشوند، به ویژه در نواحی از مغز که حرکت، تفکر و احساسات را کنترل میکنند.
هرچه تعداد تکرارهای CAG بیشتر باشد، بیماری معمولاً زودتر شروع میشود و علائم آن میتواند شدیدتر باشد.
بیماری هانتینگتون چقدر شایع است؟
بیماری هانتینگتون یک اختلال نادر در نظر گرفته میشود. در سطح جهانی، این بیماری تقریباً سه تا هفت نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار میدهد. به نظر میرسد این بیماری در افراد دارای تبار اروپایی شایعتر باشد.
از آنجایی که این بیماری ارثی است، اگر یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به بیماری هانتینگتون باشد، احتمال ابتلای خود شما نیز وجود دارد. الگوی وراثت اتوزومال غالب است، به این معنی که برای بروز بیماری تنها به یک نسخه از ژن تغییریافته نیاز است.
اگر یکی از والدین مبتلا به بیماری هانتینگتون باشد، هر یک از فرزندان آنها ۵۰٪ احتمال ارث بردن جهش ژنی و ابتلا به این بیماری را دارند.
علائم بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون به چند روش اصلی افراد را تحت تأثیر قرار میدهد که به طور کلی به سه دسته حرکتی، شناختی و روانپزشکی تقسیم میشوند.
علائم حرکتی
علائم حرکتی اغلب بارزترین نشانههای بیماری هانتینگتون هستند. یکی از علائم شایع کره (حرکات بی هدف) است که شامل حرکات غیرارادی و غیرقابل پیشبینی میشود. این حرکات میتوانند از بیقراری ساده تا حرکات تکانی یا پیچشی شدیدتر متغیر باشند که کل بدن یا بخشهایی از آن را تحت تأثیر قرار میدهند.
با پیشرفت بیماری، این حرکات معمولاً محسوستر میشوند و استرس میتواند آنها را بدتر کند. سایر مشکلات حرکتی میتواند شامل موارد زیر باشد:
دیستونی: عضلات منقبض شده و در یک وضعیت ثابت میمانند که منجر به حرکات پیچشی یا تکراری و موقعیتهای غیرطبیعی بدن میشود.
برادیکینزی: کندی عمومی حرکات.
سفتی (ریجیدیتی): کوفتگی و خشکی عضلات در اندامها.
مشکلات گفتاری: لکنت زبان یا گفتار نامفهوم ممکن است رخ دهد.
مشکلات بلع: دشواری در بلع در مراحل بعدی شایع است که میتواند منجر به کاهش وزن و مشکلات تغذیهای شود.
مشکلات تعادل: این امر میتواند خطر سقوط و آسیبدیدگی را افزایش دهد.
علائم شناختی
علائم شناختی به تغییرات در تفکر و فرایندهای ذهنی مربوط میشوند. این علائم میتوانند به طور نامحسوس شروع شده و با گذشت زمان جدیتر شوند. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
دشواری در برنامهریزی و سازماندهی وظایف.
مشکلات در تصمیمگیری.
اختلال در حافظه و یادآوری.
کاهش توانایی یادگیری اطلاعات جدید.
در مراحل بعدی، افت در عملکرد کلی شناختی، که گاهی اوقات منجر به زوال عقل (دمانس) میشود.
علائم روانپزشکی
علائم روانپزشکی نیز بخش مهمی از بیماری هانتینگتون هستند و گاهی میتوانند قبل از تغییرات حرکتی یا شناختی ظاهر شوند. این علائم میتوانند بسیار متنوع باشند و ممکن است شامل موارد زیر باشند:
افسردگی: این مشکل بسیار شایع است و میتواند به صورت غم و اندوه مداوم، بیعلاقگی یا تغییراتی در خواب و اشتها ظاهر شود.
تحریکپذیری و نوسانات خلقی: افراد ممکن است افزایش ناامیدی یا خشم را تجربه کنند.
اضطراب: احساس نگرانی یا عصبی بودن ممکن است وجود داشته باشد.
تغییرات شخصیتی: برخی از افراد ممکن است بیتفاوت یا گوشهگیر شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است رفتارهای تکانشی بیشتری نشان دهند.
روانپریشی (سایکوز): در برخی موارد، توهم یا هذیان ممکن است رخ دهد.
توجه به این نکته مهم است که علائم خاص و پیشرفت آنها میتواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.
چگونه بیماری هانتینگتون تشخیص داده میشود؟
تشخیص اینکه آیا فردی به بیماری هانتینگتون (HD) مبتلا است یا خیر، معمولاً شامل چند مرحله مختلف است. این کار فقط یک آزمایش واحد نیست، بلکه بیشتر شبیه پازلی است که توسط پزشکان کنار هم چیده میشود.
تاریخچه پزشکی و معاینه عصبی
در ابتدا، پزشک با شما درباره تاریخچه سلامت مغز و علائمی که تجربه کردهاید صحبت خواهد کرد. آنها همچنین درباره سلامت خانواده شما سوال خواهند کرد، زیرا بیماری هانتینگتون اغلب در خانوادهها ارثی است.
به دنبال آن، معاینه عصبی انجام میشود. در این مرحله پزشک مواردی مانند رفلکسها، هماهنگی، تعادل و توان عضلانی شما را بررسی میکند.
آنها به دنبال نشانههایی هستند که ممکن است به بیماری هانتینگتون اشاره داشته باشد، مانند حرکات غیرارادی (مانند حرکات تکانی و غیرقابل پیشبینی به نام کره) یا تغییرات در نحوه تفکر یا احساس شما.
غربالگری ژنتیکی برای بیماری هانتینگتون
قطعیترین راه برای تشخیص بیماری هانتینگتون از طریق آزمایش ژنتیک است. این کار شامل یک آزمایش خون برای بررسی DNA شما میشود. به طور مشخص، این آزمایش تغییری را در ژنی به نام ژن هانتینگتین (HTT) بررسی میکند.
در افراد مبتلا به HD، انبساط یک قطعه خاص از DNA، یعنی تکرار حروف CAG، در این ژن وجود دارد. تعداد این تکرارهای CAG میتواند اطلاعات زیادی را به پزشکان بدهد. به طور کلی، داشتن ۳۶ تکرار CAG یا بیشتر به این معنی است که فرد به بیماری هانتینگتون مبتلا خواهد شد.
تکرارهای بیشتر اغلب به معنای شروع زودتر و علائم شدیدتر است. دانستن این نکته مهم است که این آزمایش میتواند تغییر ژن را حتی قبل از ظاهر شدن علائم شناسایی کند. از آنجایی که این اطلاعات میتواند زندگی فرد را دگرگون کند، معمولاً مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش توصیه میشود تا به بیماران در درک پیامدها و اتخاذ تصمیمات آگاهانه کمک کند.
درمانهای بیماری هانتینگتون
اگرچه هنوز درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد، اما چندین رویکرد بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارند. درمان اغلب شامل تیمی از متخصصان مراقبتهای بهداشتی است که با هم کار میکنند تا به جنبههای مختلف فیزیکی، شناختی و روانپزشکی این بیماری بپردازند.
دارو برای بیماری هانتینگتون
داروها میتوانند به مدیریت علائم خاص مرتبط با بیماری هانتینگتون کمک کنند. برای حرکات غیرارادی، که اغلب کره نامیده میشوند، داروهای خاصی در دسترس هستند.
تترابنازین یکی از این داروها است و داروهای دیگری مانند دوتترابنازین و والبنازین اثرات مشابهی را، گاهی با دفعات مصرف کمتر یا عوارض جانبی بالقوه کمتر، ارائه میدهند.
داروهای ضد روانپریشی نیز میتوانند برای کمک به درمان کره استفاده شوند و همچنین ممکن است برخی از علائم روانپزشکی را برطرف کنند. برای دورههای کوتاه، داروهایی مانند بنزودیازپینها ممکن است برای دورههای شدید کره استفاده شوند، اگرچه معمولاً برای مصرف طولانیمدت توصیه نمیشوند.
علائم روانپزشکی، مانند افسردگی یا روانپریشی، معمولاً با داروهای روانپزشکی مانند داروهای ضد افسردگی و تثبیتکنندههای خلق مدیریت میشوند.
ژندرمانی بیماری هانتینگتون
تحقیقات علوم اعصاب در زمینه ژندرمانی برای بیماری هانتینگتون همچنان ادامه دارد. هدف از این درمانهای تجربی، هدف قرار دادن علت ژنتیکی زمینهای بیماری است.
اگرچه ژندرمانی هنوز یک درمان استاندارد نیست، اما رویکردهای آن در آزمایشهای بالینی با هدف کاهش سرعت یا توقف پیشرفت بیماری از طریق تأثیر بر ژن هانتینگتین یا پروتئین غیرطبیعی تولید شده توسط آن، در حال بررسی است.
توسعه این درمانها نماینده حوزه مهمی از تحقیقات برای آینده است.
زندگی با بیماری هانتینگتون: حمایت و منابع
زندگی با بیماری هانتینگتون شامل مدیریت ماهیت پیشرونده آن و جستجوی حمایت هم برای فرد مبتلا و هم برای مراقبین اوست. در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد، یک رویکرد چند رشتهای میتواند به مقابله با چالشهای جسمی، شناختی و عاطفی ایجاد شده کمک کند.
یک تیم مراقبت هماهنگ اغلب برای مدیریت پیچیدگیهای HD توصیه میشود. این تیم ممکن است شامل متخصصانی مانند متخصصان مغز و اعصاب، روانپزشکان، متخصصان ژنتیک، فیزیوتراپیستها، کاردرمانگران، آسیبشناسان گفتار و زبان، و متخصصان تغذیه باشد. یک پزشک مراقبتهای اولیه نیز در نظارت بر سلامت عمومی و رسیدگی به سایر شرایط پزشکی نقش دارد.
با پیشرفت بیماری، افراد ممکن است وابستگی فزایندهای به دیگران برای فعالیتهای روزانه مانند راه رفتن، صحبت کردن و بلع احساس کنند. عوارضی مانند پنومونی آسپیراسیون ممکن است رخ دهد و اگرچه خود HD کشنده نیست، این مشکلات ثانویه میتوانند بر طول عمر تأثیر بگذارند. متوسط زمان از شروع علائم تا مرگ معمولاً بین ۱۵ تا ۲۰ سال است، هرچند این زمان میتواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد.
مراقبت از خود برای حفظ کیفیت زندگی مهم است. این کار میتواند شامل موارد زیر باشد:
انجام فعالیت بدنی منظم، مانند ورزشهای هوازی، تمرینات قدرتی و تمرینات تعادلی برای کمک به مدیریت علائم حرکتی.
حفظ یک رژیم غذایی سالم، و در صورت نیاز افزایش کالری دریافتی اگر کاهش وزن به دلیل افزایش مصرف انرژی ناشی از حرکات غیرارادی نگرانکننده باشد.
اجتناب از مصرف الکل و دخانیات.
گروههای حمایتی میتوانند یک خروجی اجتماعی و عاطفی حیاتی برای افراد مبتلا به HD و خانوادههایشان فراهم کنند. مراقبین نیز با چالشهای بزرگی از جمله خطر فرسودگی به دلیل ماهیت سخت مراقبت و تغییرات رفتاری مرتبط با بیماری روبرو هستند. برای مراقبین مهم است که شبکههای حمایتی خود را حفظ کرده و برای جلوگیری از انزوا به دنبال منابع باشند.
برنامهریزی برای آینده نیز یکی از جنبههای کلیدی زندگی با HD است. این کار شامل موارد زیر میشود:
تعیین یک فرد قابل اعتماد برای اتخاذ تصمیمات پزشکی در صورتی که افت شناختی مانع از انجام این کار توسط فرد مبتلا شود.
ایجاد یک وصیتنامه پزشکی پیشرفته برای بیان شفاف خواستههای شخصی در رابطه با مراقبتهای بهداشتی.
بهتر است این مراحل در مراحل اولیه بیماری برداشته شوند. سازمانهای اختصاص یافته به بیماری هانتینگتون میتوانند منابع ارزشمندی برای اطلاعات، خدمات حمایتی و ارتباط با گزینههای مراقبت محلی و تحقیقات باشند.
نگاه به آینده
بیماری هانتینگتون چالش پیچیدهای را ایجاد میکند و از طریق تأثیر پیشرونده خود بر حرکت، شناخت و سلامت عاطفی، افراد و خانوادهها را تحت تأثیر قرار میدهد. در حالی که درمان قطعی آن همچنان دستنیافتنی است، تحقیقات مداوم به بررسی درمانها و روشهای بالقوه ادامه میدهد.
برای افراد تحت تأثیر، یک رویکرد چند رشتهای به مراقبت، با تمرکز بر مدیریت علائم، حفظ کیفیت زندگی و ارائه حمایت از بیماران و مراقبین، از اهمیت بالایی برخوردار است.
تشخیص زودهنگام از طریق آزمایش ژنتیک، همراه با برنامهریزی آگاهانه برای نیازهای مراقبتی آینده، میتواند به بیماران و خانوادهها کمک کند تا مسیر بیماری را به طور مؤثرتری طی کنند. حمایت و دادخواهی مداوم از سوی سازمانهای اختصاص یافته به بیماری هانتینگتون در پیشبرد درک و بهبود نتایج برای همه بسیار حیاتی است.
منابع
کتابخانه ملی پزشکی. (۱ جولای ۲۰۲۰). بیماری هانتینگتون. مدلاینپلاس. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
لایپ، اچ.، و برد، تی. (۲۰۰۹). بیماری هانتینگتون با شروع دیررس: ویژگیهای بالینی و ژنتیکی ۳۴ مورد. مجله علوم اعصاب، ۲۷۶(۱-۲)، ۱۵۹–۱۶۲. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
پرسشهای متداول
بیماری هانتینگتون دقیقاً چیست؟
بیماری هانتینگتون (HD) بیماری است که سلولهای عصبی مغز را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق خانوادهها منتقل میشود، یعنی شما آن را از یکی از والدین خود به ارث میبرید. با گذشت زمان، این سلولهای عصبی از بین میروند که میتواند باعث بروز مشکلاتی در نحوه حرکت، تفکر و احساس فرد شود.
چه چیزی باعث بیماری هانتینگتون میشود؟
علت آن تغییر یا جهش در ژن خاصی به نام ژن هانتینگتین است. این ژن دستورالعملهایی را برای ساخت یک پروتئین ارائه میدهد. هنگامی که این ژن تغییر میکند، منجر به تولید پروتئینی ناقص میشود که به سلولهای مغز آسیب میرساند. این آسیب به تدریج اتفاق میافتد.
آیا بیماری هانتینگتون شایع است؟
بیماری هانتینگتون نادر در نظر گرفته میشود. این بیماری حدود ۳ تا ۷ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری بیشتر در افراد با سابقه اروپایی دیده میشود.
بیماری هانتینگتون چگونه به ارث میرسد؟
این بیماری به روشی به نام «اتوزومال غالب» به ارث میرسد. این بدان معناست که اگر یکی از والدین دارای ژن تغییر یافته باشد، هر فرزند ۵۰٪ احتمال ارث بردن آن و ابتلا به بیماری را دارد. برای ابتلا به HD تنها به یک نسخه از ژن تغییریافته نیاز دارید.
علائم اصلی بیماری هانتینگتون چیست؟
علائم معمولاً به سه گروه اصلی تقسیم میشوند: مشکلات حرکتی، تفکر و احساسات. مشکلات حرکتی میتواند شامل حرکات تکانی کنترلنشده (کره) یا سفتی عضلات باشد. مشکلات تفکر ممکن است شامل دشواری در حافظه یا تصمیمگیری باشد. تغییرات عاطفی میتواند شامل افسردگی یا تحریکپذیری باشد.
علائم بیماری هانتینگتون معمولاً چه زمانی شروع میشوند؟
برای بیشتر افراد، علائم در سنین ۳۰ یا ۴۰ سالگی شروع میشود. این بیماری هانتینگتون با شروع بزرگسالی نامیده میشود. با این حال، نوع کمتر شایع آن، یعنی هانتینگتون جوانی، میتواند در دوران کودکی یا نوجوانی شروع شود و اغلب سریعتر پیشرفت میکند.
بیماری هانتینگتون چگونه تشخیص داده میشود؟
پزشکان HD را با بررسی تاریخچه پزشکی فرد، انجام معاینه عصبی برای بررسی علائم و اغلب با استفاده از آزمایش خون ژنتیکی تشخیص میدهند. این آزمایش میتواند وجود ژن هانتینگتین تغییر یافته را تأیید کند.
آیا آزمایش ژنتیک میتواند پیشبینی کند که آیا من به بیماری هانتینگتون مبتلا خواهم شد؟
بله، آزمایش ژنتیک میتواند تغییر ژنی خاصی را که باعث بیماری هانتینگتون میشود، شناسایی کند. اگر آزمایش تعداد معینی از تکرارها را در ژن نشان دهد (۳۶ یا بیشتر)، نشان میدهد که فرد احتمالاً به این بیماری مبتلا خواهد شد. تصمیمگیری برای انجام این آزمایش تصمیم بزرگی است و انجام مشاوره توصیه میشود.
چه درمانهایی برای بیماری هانتینگتون در دسترس است؟
داروها میتوانند به کنترل برخی علائم مانند حرکات غیرارادی و مشکلات روانپزشکی کمک کنند. درمانهایی مانند فیزیوتراپی، کاردرمانگری و گفتاردرمانی نیز مهم هستند. این روشها به حرکت، وظایف روزانه و مشکلات بلع یا صحبت کردن کمک میکنند. تحقیقات در زمینه ژندرمانی نیز همچنان ادامه دارد.
Emotiv یک شرکت پیشرو در فناوری عصبی است که با ابزارهای در دسترس EEG و دادههای مغزی به پیشبرد پژوهشهای علوم اعصاب کمک میکند.
کریستین بورگوس
