بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون (HD) یک وضعیت ارثی است که سلول‌های عصبی مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این یک اختلال پیشروندهٔ مغز است، یعنی با گذشت زمان بدتر می‌شود.

افراد معمولاً با تغییر ژنتیکی‌ای که باعث HD می‌شود به دنیا می‌آیند، اما علائم معمولاً تا بزرگسالی ظاهر نمی‌شوند، اغلب در دههٔ ۳۰ یا ۴۰ زندگی. همچنین نوع کم‌شیوع‌تری وجود دارد که در کودکی آغاز می‌شود.

این بیماری بر اثر یک تغییر مشخص در ژنی به نام ژن هانتینگتین ایجاد می‌شود. این تغییر به تولید پروتئین غیرطبیعی‌ای منجر می‌شود که می‌تواند به سلول‌های مغزی آسیب بزند. این آسیب می‌تواند توانایی فرد را در کنترل حرکات، فکر کردن روشن، و مدیریت احساسات تحت تأثیر قرار دهد.

علت بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون در خانواده‌ها به ارث می‌رسد. علت اصلی در یک ژن خاص به نام ژن هانتینگتین (HTT) نهفته است. این ژن دستورالعمل ساخت پروتئینی را می‌دهد که آن هم هانتینگتین نام دارد.

نقش ژن هانتینگتین (HTT)

در همهٔ افراد، ژن هانتینگتین بخشی دارد با الگویی تکرارشونده از سه واحد سازندهٔ DNA: سیتوزین، آدنین و گوانین (CAG).

به‌طور معمول، این توالی CAG تعداد مشخصی بار تکرار می‌شود. اما در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون، این توالی CAG بسیار بیشتر از حد معمول تکرار می‌شود. به این حالت، گسترش تکرار CAG گفته می‌شود.

این گسترش به تولید پروتئین هانتینگتینِ تغییر‌یافته‌ای منجر می‌شود که برای برخی سلول‌های عصبی مغز سمی است. با گذشت زمان، این پروتئین‌های غیرطبیعی تجمع پیدا می‌کنند و آسیب ایجاد می‌کنند، به‌ویژه در بخش‌هایی از مغز که حرکت، تفکر و احساسات را کنترل می‌کنند.

هرچه تعداد تکرارهای CAG بیشتر باشد، بیماری معمولاً زودتر آغاز می‌شود و علائم می‌توانند شدیدتر باشند.

بیماری هانتینگتون چقدر شایع است؟

بیماری هانتینگتون یک اختلال نادر به شمار می‌رود. در سراسر جهان، تقریباً سه تا هفت نفر از هر 100,000 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به نظر می‌رسد در افراد با تبار اروپایی شایع‌تر باشد.

از آنجا که ارثی است، اگر یکی از اعضای خانواده‌تان به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد، شما هم احتمال ابتلا دارید. الگوی وراثت آن اتوزومال غالب است، یعنی برای ایجاد بیماری تنها یک نسخه از ژن تغییر‌یافته کافی است.

اگر یکی از والدین به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد، هر یک از فرزندان او ۵۰٪ احتمال دارد جهش ژنی را به ارث ببرند و به این بیماری دچار شوند.

علائم بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون افراد را به چند شیوهٔ اصلی تحت تأثیر قرار می‌دهد و به‌طور کلی در سه دسته قرار می‌گیرد: حرکتی، شناختی و روان‌پزشکی.

علائم حرکتی

علائم حرکتی اغلب از آشکارترین نشانه‌های بیماری هانتینگتون هستند. یکی از شایع‌ترین آن‌ها کُره‌آ است که شامل حرکات غیرارادی و غیرقابل پیش‌بینی می‌شود. این حرکات می‌توانند از بی‌قراری خفیف تا تکان‌های شدیدتر یا حرکات پیچشی متغیر باشند که می‌توانند کل بدن یا فقط بخش‌هایی از آن را درگیر کنند.

با پیشرفت بیماری، این حرکات معمولاً آشکارتر می‌شوند و استرس می‌تواند آن‌ها را بدتر کند. سایر مشکلات حرکتی می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• دیستونی: عضلات منقبض می‌شوند و در یک وضعیت باقی می‌مانند و باعث حرکات پیچشی یا تکراری و وضعیت‌های بدنی غیرطبیعی می‌شوند.

• برادی‌کینزی: کندی کلی حرکت.

• سفتی: خشکی در اندام‌ها.

• مشکلات گفتاری: ممکن است گفتار نامفهوم شود.

• مشکلات بلع: دشواری در بلع در مراحل پایانی شایع است و می‌تواند به کاهش وزن و مشکلات تغذیه‌ای منجر شود.

• مشکلات تعادل: این می‌تواند خطر افتادن و آسیب‌دیدگی را افزایش دهد.

علائم شناختی

علائم شناختی به تغییرات در تفکر و فرایندهای ذهنی مربوط هستند. این علائم می‌توانند به‌تدریج آغاز شوند و با گذشت زمان مهم‌تر شوند. ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• دشواری در برنامه‌ریزی و سازمان‌دهی کارها.

• مشکلات در تصمیم‌گیری.

• اختلال حافظه و یادآوری.

• کاهش توانایی یادگیری اطلاعات جدید.

• در مراحل پایانی، کاهش در عملکرد کلی شناختی، که گاهی به زوال عقل منجر می‌شود.

علائم روان‌پزشکی

علائم روان‌پزشکی نیز بخش مهمی از بیماری هانتینگتون هستند و گاهی می‌توانند پیش از تغییرات حرکتی یا شناختی ظاهر شوند. این علائم می‌توانند بسیار متنوع باشند و شامل موارد زیر شوند:

• افسردگی: این حالت بسیار شایع است و می‌تواند به‌صورت غمگینی مداوم، از دست دادن علاقه، یا تغییرات در خواب و اشتها بروز کند.

• تحریک‌پذیری و نوسانات خلقی: افراد ممکن است افزایش ناامیدی یا خشم را تجربه کنند.

• اضطراب: احساس نگرانی یا دلواپسی می‌تواند وجود داشته باشد.

• تغییرات شخصیت: برخی افراد ممکن است بی‌تفاوت یا گوشه‌گیر شوند، در حالی که برخی دیگر رفتارهای تکانشی‌تری نشان دهند.

• روان‌پریشی: در برخی موارد، توهم یا هذیان ممکن است رخ دهد.

مهم است توجه داشته باشید که علائم مشخص و روند پیشرفت آن‌ها می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

چگونه بیماری هانتینگتون تشخیص داده می‌شود

فهمیدن اینکه آیا فردی به بیماری هانتینگتون (HD) مبتلاست معمولاً شامل چند مرحلهٔ مختلف است. این فقط یک آزمایش واحد نیست، بلکه بیشتر شبیه پازلی است که پزشکان آن را کنار هم می‌گذارند.

سابقهٔ پزشکی و معاینهٔ عصبی

در ابتدا، پزشک با شما دربارهٔ سابقهٔ سلامت مغز و هر علائمی که تجربه کرده‌اید صحبت می‌کند. همچنین دربارهٔ سلامت خانواده‌تان می‌پرسد، زیرا بیماری هانتینگتون اغلب در خانواده‌ها دیده می‌شود.

سپس معاینهٔ عصبی انجام می‌شود. در این مرحله، پزشک مواردی مانند رفلکس‌ها، هماهنگی، تعادل و تون عضلانی شما را بررسی می‌کند.

آن‌ها به دنبال نشانه‌هایی هستند که ممکن است به HD اشاره کند، مانند حرکات غیرارادی (مثل همان حرکات تکانشی و غیرقابل پیش‌بینی به نام کُره‌آ) یا تغییرات در شیوهٔ فکر یا احساس شما.

غربالگری ژنتیکی برای بیماری هانتینگتون

مطمئن‌ترین راه برای تشخیص بیماری هانتینگتون، آزمایش ژنتیک است. این کار شامل یک آزمایش خون برای بررسی DNA شماست. به‌طور مشخص، این آزمایش به دنبال تغییر در ژنی به نام ژن هانتینگتین (HTT) می‌گردد.

در افراد مبتلا به HD، یک گسترش در بخشی مشخص از DNA، یعنی تکرار حروف CAG، درون این ژن وجود دارد. تعداد این تکرارهای CAG می‌تواند چیزهای زیادی به پزشکان بگوید. به‌طور کلی، داشتن ۳۶ تکرار CAG یا بیشتر به این معناست که فرد به بیماری هانتینگتون مبتلا خواهد شد.

تکرارهای بیشتر اغلب به معنای شروع زودتر و علائم شدیدتر هستند. مهم است بدانید که این آزمایش می‌تواند تغییر ژنی را حتی پیش از ظاهر شدن علائم شناسایی کند. از آنجا که این اطلاعات می‌تواند زندگی‌تغییر‌دهنده باشد، معمولاً مشاورهٔ ژنتیک پیش و پس از آزمایش توصیه می‌شود تا به بیماران کمک کند پیامدها را درک کنند و تصمیم‌های آگاهانه بگیرند.

درمان‌های بیماری هانتینگتون

اگرچه هنوز درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد، چندین رویکرد بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارند. درمان اغلب شامل تیمی از متخصصان مراقبت سلامت است که با هم کار می‌کنند تا جنبه‌های مختلف جسمی، شناختی و روان‌پزشکی این بیماری را رسیدگی کنند.

دارودرمانی برای بیماری هانتینگتون

داروها می‌توانند به مدیریت علائم خاص مرتبط با بیماری هانتینگتون کمک کنند. برای حرکات غیرارادی، که اغلب کُره‌آ نامیده می‌شوند، داروهای خاصی در دسترس هستند.

تترا‌بنازین یکی از این داروهاست و داروهای دیگری مانند دوتترا‌بنازین و والبنازین اثرات مشابهی دارند، گاهی با دفعات مصرف کمتر یا احتمالاً عوارض جانبی کمتر.

داروهای ضدروان‌پریشی نیز می‌توانند برای کمک به کُره‌آ استفاده شوند و ممکن است برخی علائم روان‌پزشکی را هم برطرف کنند. برای دوره‌های کوتاه، داروهایی مانند بنزودیازپین‌ها ممکن است برای موارد شدید کُره‌آ به کار روند، هرچند معمولاً برای مصرف طولانی‌مدت توصیه نمی‌شوند.

علائم روان‌پزشکی مانند افسردگی یا روان‌پریشی معمولاً با داروهای روان‌گردان مانند داروهای ضدافسردگی و تثبیت‌کننده‌های خلق مدیریت می‌شوند.

ژن‌درمانی برای بیماری هانتینگتون

علوم اعصاب در زمینهٔ ژن‌درمانی برای بیماری هانتینگتون همچنان در حال پژوهش است. هدف این درمان‌های آزمایشی، نشانه‌گیری علت ژنتیکیِ زمینه‌ای بیماری است.

اگرچه هنوز درمان استانداردی نیست، رویکردهای ژن‌درمانی در کارآزمایی‌های بالینی در حال بررسی هستند با هدف کند کردن یا متوقف کردن پیشرفت بیماری، از طریق تأثیر بر ژن هانتینگتین یا پروتئین غیرطبیعی‌ای که تولید می‌کند.

توسعهٔ این درمان‌ها نمایانگر یک حوزهٔ مهم پژوهش برای آینده است.

زندگی با بیماری هانتینگتون: حمایت و منابع

زندگی با HD شامل مدیریت ماهیت پیشروندهٔ آن و جست‌وجوی حمایت برای هم فرد مبتلا و هم مراقبان اوست. اگرچه در حال حاضر درمانی وجود ندارد، رویکرد چندتخصصی می‌تواند به رفع چالش‌های جسمی، شناختی و عاطفیِ پیش‌آمده کمک کند.

اغلب یک تیم مراقبت هماهنگ برای مدیریت پیچیدگی‌های HD توصیه می‌شود. این تیم ممکن است شامل متخصصانی مانند نورولوژیست‌ها، روان‌پزشکان، ژنتیک‌دانان، فیزیوتراپیست‌ها، کاردرمانگران، گفتاردرمانگران و متخصصان تغذیه باشد. پزشک مراقبت‌های اولیه نیز در پایش سلامت کلی و رسیدگی به سایر بیماری‌های پزشکی نقش دارد.

با پیشرفت بیماری، افراد ممکن است برای فعالیت‌های روزمره مانند راه رفتن، صحبت کردن و بلعیدن وابستگی بیشتری به دیگران پیدا کنند. عوارضی مانند ذات‌الریهٔ ناشی از آسپیراسیون می‌تواند رخ دهد، و گرچه خود HD کشنده نیست، این مشکلات ثانویه می‌توانند بر طول عمر تأثیر بگذارند. میانگین زمان از آغاز علائم تا مرگ معمولاً بین ۱۵ تا ۲۰ سال است، هرچند این مقدار می‌تواند به‌طور قابل‌توجهی متفاوت باشد.

خودمراقبتی برای حفظ کیفیت زندگی مهم است. این می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• انجام فعالیت بدنی منظم، مانند تمرینات هوازی، تمرینات قدرتی و تمرینات تعادلی، برای کمک به مدیریت علائم حرکتی.

• حفظ یک رژیم غذایی سالم، و در صورت نگرانی از کاهش وزن به دلیل افزایش مصرف انرژی ناشی از حرکات غیرارادی، احتمالاً افزایش دریافت کالری.

• پرهیز از مصرف الکل و دخانیات.

گروه‌های حمایتی می‌توانند برای افراد مبتلا به HD و خانواده‌هایشان یک راه خروج اجتماعی و عاطفی بسیار مهم فراهم کنند. مراقبان نیز با چالش‌های قابل‌توجهی روبه‌رو هستند، از جمله خطر فرسودگی به‌دلیل ماهیت طاقت‌فرسای مراقبت و تغییرات رفتاری مرتبط با بیماری. مهم است که مراقبان شبکه‌های حمایتی خود را حفظ کنند و برای پیشگیری از انزوا به منابع کمک‌گیرند.

برنامه‌ریزی برای آینده نیز جنبهٔ مهمی از زندگی با HD است. این شامل موارد زیر می‌شود:

• تعیین یک فرد مورد اعتماد برای گرفتن تصمیم‌های پزشکی اگر افت شناختی مانع از انجام این کار توسط فرد مبتلا شود.

• تهیهٔ دستورالعمل پزشکی پیشاپیش برای بیان روشن خواسته‌های شخصی دربارهٔ مراقبت‌های سلامت.

این گام‌ها بهتر است در مراحل ابتدایی بیماری برداشته شوند. سازمان‌های اختصاص‌یافته به بیماری هانتینگتون می‌توانند منابع ارزشمندی برای اطلاعات، خدمات حمایتی و ارتباط با گزینه‌های مراقبتی محلی و پژوهش باشند.

چشم‌انداز آینده

بیماری هانتینگتون چالشی پیچیده ایجاد می‌کند و از طریق اثرات پیشروندهٔ خود بر حرکت، شناخت و بهزیستی عاطفی، افراد و خانواده‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. هرچند درمان قطعی هنوز در دسترس نیست، پژوهش‌های جاری همچنان به بررسی درمان‌ها و روش‌های بالقوه ادامه می‌دهند.

برای افراد مبتلا، رویکرد چندتخصصی به مراقبت، با تمرکز بر مدیریت علائم، حفظ کیفیت زندگی و ارائهٔ حمایت به بیمار و مراقبان، بسیار مهم است.

تشخیص زودهنگام از طریق آزمایش ژنتیک، همراه با برنامه‌ریزی آگاهانه برای نیازهای مراقبتی آینده، می‌تواند به بیماران و خانواده‌ها کمک کند مسیر بیماری را مؤثرتر طی کنند. ادامهٔ حمایت‌گری و پشتیبانی از سوی سازمان‌های اختصاص‌یافته به بیماری هانتینگتون برای افزایش آگاهی و بهبود پیامدها برای همه، حیاتی است.

مراجع

1. کتابخانهٔ ملی پزشکی. (2020, July 1). بیماری هانتینگتون. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/

2. Lipe, H., & Bird, T. (2009). هانتینگتون با شروع دیررس: ویژگی‌های بالینی و ژنتیکی 34 مورد. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029

سؤالات متداول

دقیقاً بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون (HD) وضعیتی است که سلول‌های عصبی مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری در خانواده‌ها به ارث می‌رسد، یعنی آن را از یکی از والدین به ارث می‌برید. با گذشت زمان، این سلول‌های عصبی تحلیل می‌روند، که می‌تواند باعث مشکلاتی در حرکت، تفکر و احساس فرد شود.

علت بیماری هانتینگتون چیست؟

علت آن تغییر، یا جهش، در ژن خاصی به نام ژن هانتینگتین است. این ژن دستورالعمل ساخت یک پروتئین را فراهم می‌کند. وقتی این ژن تغییر می‌کند، به تولید پروتئینی معیوب منجر می‌شود که به سلول‌های مغزی آسیب می‌زند. این آسیب به‌تدریج رخ می‌دهد.

آیا بیماری هانتینگتون شایع است؟

بیماری هانتینگتون نادر در نظر گرفته می‌شود. این بیماری در سراسر جهان حدود ۳ تا ۷ نفر از هر 100,000 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به نظر می‌رسد در افراد با پیشینهٔ اروپایی بیشتر دیده می‌شود.

بیماری هانتینگتون چگونه به ارث می‌رسد؟

این بیماری به شیوه‌ای به ارث می‌رسد که «اتوزومال غالب» نام دارد. یعنی اگر یکی از والدین ژن تغییر‌یافته را داشته باشد، هر فرزند ۵۰٪ شانس دارد آن را به ارث ببرد و به بیماری مبتلا شود. برای ابتلا به HD تنها یک نسخه از ژن تغییر‌یافته کافی است.

علائم اصلی بیماری هانتینگتون چیست؟

علائم معمولاً در سه گروه اصلی قرار می‌گیرند: مشکلات حرکت، تفکر و احساسات. مشکلات حرکتی می‌توانند شامل حرکات تکانشی و غیرقابل‌کنترل (کُره‌آ) یا سفتی باشند. مشکلات تفکر ممکن است شامل دشواری در حافظه یا تصمیم‌گیری باشد. تغییرات عاطفی می‌توانند شامل افسردگی یا تحریک‌پذیری باشند.

علائم بیماری هانتینگتون معمولاً چه زمانی شروع می‌شوند؟

برای بیشتر افراد، علائم زمانی آغاز می‌شوند که در دههٔ ۳۰ یا ۴۰ زندگی خود هستند. این را HD با شروع در بزرگسالی می‌نامند. با این حال، نوع کم‌شیوع‌تری به نام HD نوجوانی می‌تواند در کودکی یا سال‌های نوجوانی آغاز شود و اغلب سریع‌تر پیشرفت می‌کند.

بیماری هانتینگتون چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان HD را با بررسی سابقهٔ پزشکی فرد، انجام معاینهٔ عصبی برای بررسی علائم، و اغلب با استفاده از آزمایش خون ژنتیکی تشخیص می‌دهند. این آزمایش می‌تواند تأیید کند که ژن تغییر‌یافتهٔ هانتینگتین وجود دارد یا نه.

آیا آزمایش ژنتیک می‌تواند پیش‌بینی کند که من به بیماری هانتینگتون مبتلا می‌شوم؟

بله، آزمایش ژنتیک می‌تواند تغییر ژنیِ خاصی را که باعث بیماری هانتینگتون می‌شود شناسایی کند. اگر آزمایش تعداد مشخصی تکرار در ژن را نشان دهد (۳۶ یا بیشتر)، نشان می‌دهد که فرد احتمالاً به این بیماری مبتلا خواهد شد. انجام این آزمایش تصمیم بزرگی است و مشاوره توصیه می‌شود.

چه درمان‌هایی برای بیماری هانتینگتون در دسترس هستند؟

داروها می‌توانند به کنترل برخی علائم مانند حرکات غیرارادی و مشکلات روان‌پزشکی کمک کنند. درمان‌هایی مانند فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی نیز مهم هستند. این‌ها به حرکت، کارهای روزمره، و مشکلات بلع یا گفتار کمک می‌کنند. پژوهش دربارهٔ ژن‌درمانی نیز همچنان ادامه دارد.