Die Huntington-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn betrifft. Diese Krankheit tritt nicht sofort auf; die Symptome beginnen in der Regel, wenn jemand in den 30ern oder 40ern ist.
Sie kann wirklich verändern, wie sich ein Mensch bewegt, denkt und fühlt. Da sie vererbt wird, kann es Familien helfen, vorauszuplanen, wenn sie davon wissen.
Was ist Chorea Huntington?
Chorea Huntington (HD) ist eine Erbkrankheit, die Nervenzellen im Gehirn schädigt. Es handelt sich um eine fortschreitende Gehirnerkrankung, was bedeutet, dass sie sich im Laufe der Zeit verschlimmert.
Menschen werden in der Regel mit der genetischen Veränderung geboren, die Chorea Huntington verursacht, aber die Symptome zeigen sich meist erst im Erwachsenenalter, oft im Alter von 30 oder 40 Jahren. Es gibt auch eine seltenere Form, die bereits in der Kindheit beginnt.
Die Krankheit wird durch eine bestimmte Veränderung in einem Gen verursacht, das als Huntingtin-Gen bezeichnet wird. Diese Veränderung führt zur Produktion eines abnormalen Proteins, das Gehirnzellen schädigen kann. Diese Schädigung kann die Fähigkeit einer Person beeinträchtigen, ihre Bewegungen zu kontrollieren, klar zu denken und ihre Emotionen zu steuern.
Was sind die Ursachen von Chorea Huntington?
Chorea Huntington wird innerhalb von Familien weitervererbt. Die eigentliche Ursache liegt in einem bestimmten Gen, dem sogenannten Huntingtin-Gen (HTT). Dieses Gen liefert die Bauanleitung für ein Protein, das ebenfalls Huntingtin genannt wird.
Die Rolle des Huntingtin-Gens (HTT)
Bei jedem Menschen weist das Huntingtin-Gen einen Abschnitt mit einem sich wiederholenden Muster aus drei DNA-Bausteinen auf: Cytosin, Adenin und Guanin (CAG).
Normalerweise wiederholt sich diese CAG-Sequenz eine bestimmte Anzahl von Malen. Bei Menschen mit Chorea Huntington wiederholt sich diese CAG-Sequenz jedoch weit häufiger als gewöhnlich. Dies wird als CAG-Repeat-Expansion bezeichnet.
Diese Expansion führt zur Produktion eines veränderten Huntingtin-Proteins, das für bestimmte Nervenzellen im Gehirn giftig ist. Im Laufe der Zeit lagern sich diese abnormalen Proteine ab und verursachen Schäden, insbesondere in den Gehirnarealen, die Bewegung, Denken und Emotionen steuern.
Je mehr CAG-Wiederholungen vorhanden sind, desto früher beginnt in der Regel die Krankheit und desto schwerer können die Symptome sein.
Wie häufig ist Chorea Huntington?
Chorea Huntington gilt als seltene Krankheit. Weltweit sind etwa drei bis sieben von 100.000 Menschen betroffen. Sie scheint bei Menschen europäischer Abstammung häufiger aufzutreten.
Da die Krankheit vererbt wird, besteht für Sie die Möglichkeit, selbst zu erkranken, wenn Sie ein Familienmitglied mit Chorea Huntington haben. Der Erbgang ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass bereits eine einzige Kopie des veränderten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen.
Wenn ein Elternteil an Chorea Huntington erkrankt ist, besteht für jedes seiner Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Genmutation zu erben und die Erkrankung zu entwickeln.
Symptome der Chorea Huntington
Chorea Huntington beeinträchtigt die Betroffenen im Wesentlichen in drei Hauptbereichen: motorisch, kognitiv und psychiatrisch.
Motorische Symptome
Motorische Symptome sind oft die sichtbarsten Anzeichen der Chorea Huntington. Ein häufiges Symptom ist die Chorea, die sich in unwillkürlichen, unvorhersehbaren Bewegungen äußert. Diese können von Unruhe bis hin zu ausgeprägten ruckartigen oder windenden Bewegungen reichen, die den gesamten Körper oder nur Teile davon betreffen können.
Mit fortschreitender Krankheit werden diese Bewegungen in der Regel deutlicher und können sich durch Stress verschlimmern. Weitere motorische Probleme können sein:
Dystonie: Muskeln spannen sich an und verharren in einer Position, was zu verdrehten oder sich wiederholenden Bewegungen und abnormalen Körperhaltungen führt.
Bradykinese: Eine allgemeine Verlangsamung der Bewegungen.
Rigor: Steifigkeit der Gliedmaßen.
Sprechstörungen: Es kann zu einer undeutlichen, verwaschenen Sprache kommen.
Schluckbeschwerden: Schluckstörungen treten in späteren Stadien häufig auf und können zu Gewichtsverlust und Ernährungsproblemen führen.
Gleichgewichtsstörungen: Dies kann das Risiko von Stürzen und Verletzungen erhöhen.
Kognitive Symptome
Kognitive Symptome beziehen sich auf Veränderungen des Denkens und der mentalen Prozesse. Diese können schleichend beginnen und im Laufe der Zeit immer ausgeprägter werden. Dazu können gehören:
Schwierigkeiten bei der Planung und Organisation von Aufgaben.
Probleme bei der Entscheidungsfindung.
Beeinträchtigtes Gedächtnis und Abrufschwierigkeiten.
Verminderte Fähigkeit, neue Informationen zu lernen.
In späteren Stadien ein Abbau der allgemeinen kognitiven Leistungsfähigkeit, was manchmal zu einer Demenz führt.
Psychiatrische Symptome
Psychiatrische Symptome sind ebenfalls ein wesentlicher Bestandteil der Chorea Huntington und können manchmal noch vor den motorischen oder kognitiven Veränderungen auftreten. Diese können stark variieren und umfassen unter anderem:
Depression: Dies ist sehr häufig und kann sich in anhaltender Traurigkeit, Interessenverlust oder Veränderungen des Schlafes und Appetits äußern.
Reizbarkeit und Stimmungsschwankungen: Betroffene können verstärkt Frustration oder Wut zeigen.
Angstzustände: Gefühle von Sorge oder Nervosität können auftreten.
Persönlichkeitsveränderungen: Manche Menschen werden apathisch oder ziehen sich zurück, während andere ein impulsiveres Verhalten zeigen.
Psychosen: In einigen Fällen kann es zu Halluzinationen oder Wahnvorstellungen kommen.
Es ist wichtig zu beachten, dass sich die spezifischen Symptome und deren Verlauf von Person zu Person stark unterscheiden können.
Wie wird Chorea Huntington diagnostiziert?
Die Feststellung, ob jemand an Chorea Huntington (HD) leidet, erfolgt meist in mehreren Schritten. Es handelt sich dabei nicht um einen einzelnen Test, sondern eher um ein Puzzle, das Ärzte zusammensetzen müssen.
Krankengeschichte und neurologische Untersuchung
Zunächst wird ein Arzt mit Ihnen über Ihre Gehirngesundheit, Ihre Krankengeschichte und eventuelle Symptome sprechen. Er wird sich auch nach der Gesundheit Ihrer Familie erkundigen, da Chorea Huntington häufig familiär gehäuft auftritt.
Anschließend wird eine neurologische Untersuchung durchgeführt. Dabei überprüft der Arzt Dinge wie Ihre Reflexe, Koordination, das Gleichgewicht und den Muskeltonus.
Er sucht nach Anzeichen, die auf Chorea Huntington hindeuten könnten, wie etwa unwillkürliche Bewegungen (die unvorhersehbaren, ruckartigen Bewegungen, die man Chorea nennt) oder Veränderungen in der Art und Weise, wie Sie denken oder fühlen.
Genetischer Test auf Chorea Huntington
Die sicherste Methode zur Diagnose von Chorea Huntington ist ein Gentest. Dabei wird Ihr Erbgut anhand einer Blutprobe untersucht. Konkret wird nach einer Veränderung in einem Gen gesucht, das als Huntingtin-Gen (HTT) bezeichnet wird.
Bei Menschen mit Chorea Huntington liegt in diesem Gen eine Erweiterung eines bestimmten DNA-Abschnitts vor, eine Wiederholung der Buchstabenfolge CAG. Die Anzahl dieser CAG-Wiederholungen verrät den Ärzten sehr viel. In der Regel bedeutet eine Anzahl von 36 oder mehr CAG-Wiederholungen, dass die Person an Chorea Huntington erkranken wird.
Mehr Wiederholungen bedeuten oft einen früheren Beginn und schwerere Symptome. Es ist wichtig zu wissen, dass dieser Test die Genveränderung bereits nachweisen kann, bevor Symptome auftreten. Da diese Information lebensverändernd sein kann, wird vor und nach dem Test in der Regel eine genetische Beratung empfohlen, um den Patienten zu helfen, die Auswirkungen zu verstehen und fundierte Entscheidungen zu treffen.
Therapiemöglichkeiten bei Chorea Huntington
Obwohl es noch keine Heilung für Chorea Huntington gibt, konzentrieren sich verschiedene Ansätze darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlung erfolgt oft durch ein Team von medizinischen Fachkräften, die zusammenarbeiten, um den verschiedenen körperlichen, kognitiven und psychiatrischen Facetten der Erkrankung zu begegnen.
Medikamentöse Behandlung von Chorea Huntington
Medikamente können helfen, bestimmte mit Chorea Huntington verbundene Symptome zu lindern. Gegen die unwillkürlichen Bewegungen, die Chorea, stehen spezielle Wirkstoffe zur Verfügung.
Tetrabenazin ist ein solches Medikament; andere Präparate wie Deutetrabenazin und Valbenazin bieten eine ähnliche Wirkung, manchmal mit einer selteneren Einnahme oder potenziell weniger Nebenwirkungen.
Antipsychotika können ebenfalls zur Linderung der Chorea eingesetzt werden und gleichzeitig einige psychiatrische Symptome lindern. Für kurze Zeiträume können bei schweren Chorea-Schüben Benzodiazepine verordnet werden, die jedoch in der Regel nicht für eine Langzeittherapie empfohlen werden.
Psychiatrische Symptome wie Depressionen oder Psychosen werden häufig mit Psychopharmaka wie Antidepressiva und Stimmungsstabilisatoren behandelt.
Gentherapie bei Chorea Huntington
Die Forschung im Bereich der Neurowissenschaften zu Gentherapien bei Chorea Huntington ist in vollem Gange. Ziel dieser experimentellen Behandlungen ist es, direkt an der genetischen Ursache der Krankheit anzusetzen.
Obwohl es sich noch nicht um eine Standardtherapie handelt, werden gentherapeutische Ansätze in klinischen Studien untersucht, mit dem Ziel, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen oder aufzuhalten, indem das Huntingtin-Gen oder das von ihm produzierte abnormale Protein beeinflusst wird.
Die Entwicklung dieser Therapien stellt ein wichtiges künftiges Forschungsfeld dar.
Leben mit Chorea Huntington: Unterstützung und Ressourcen
Das Leben mit Chorea Huntington erfordert den Umgang mit dem fortschreitenden Charakter der Erkrankung sowie die Suche nach Unterstützung sowohl für die Betroffenen als auch für deren Pflegende. Da es derzeit keine Heilung gibt, kann ein multidisziplinärer Ansatz helfen, den körperlichen, kognitiven und emotionalen Herausforderungen zu begegnen.
Zur Bewältigung der komplexen Anforderungen der Chorea Huntington wird häufig ein koordiniertes Betreuungsteam empfohlen. Zu diesem Team können Fachärzte wie Neurologen, Psychiater, Genetiker sowie Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden und Ernährungsberater gehören. Auch der Hausarzt spielt eine wichtige Rolle bei der Überwachung des allgemeinen Gesundheitszustands und der Behandlung anderer medizinischer Probleme.
Mit fortschreitender Erkrankung können Betroffene im Alltag zunehmend auf die Hilfe anderer angewiesen sein, etwa beim Gehen, Sprechen und Schlucken. Es können Komplikationen wie eine Aspirationspneumonie auftreten, und obwohl Chorea Huntington selbst nicht direkt tödlich ist, können diese Folgeprobleme die Lebenserwartung beeinflussen. Die durchschnittliche Zeit vom Auftreten der ersten Symptome bis zum Tod liegt meist zwischen 15 bis 20 Jahren, wobei dies jedoch erheblich variieren kann.
Selbstfürsorge ist wichtig für den Erhalt der Lebensqualität. Dazu gehören beispielsweise:
Regelmäßige körperliche Aktivität, wie Ausdauertraining, Krafttraining und Gleichgewichtsübungen, um die motorischen Symptome zu lindern.
Eine gesunde Ernährung, gegebenenfalls mit einer Erhöhung der Kalorienzufuhr, falls es durch den erhöhten Energieverbrauch infolge der unwillkürlichen Bewegungen zu einem Gewichtsverlust kommt.
Der Verzicht auf Alkohol und Tabak.
Selbsthilfegruppen können für Betroffene und ihre Familien ein wichtiger sozialer und emotionaler Anlaufpunkt sein. Auch Pflegende stehen vor großen Herausforderungen, einschließlich des Risikos eines Burnouts aufgrund der anspruchsvollen Pflege und der mit der Krankheit einhergehenden Verhaltensänderungen. Für pflegende Angehörige ist es wichtig, eigene Unterstützungsnetzwerke zu pflegen und Ressourcen zu nutzen, um einer Isolation vorzubeugen.
Auch die Zukunftsplanung ist ein wesentlicher Aspekt des Lebens mit Chorea Huntington. Dazu gehört:
Die Ernennung einer vertrauten Person, die medizinische Entscheidungen trifft, falls die betroffene Person dies aufgrund des kognitiven Abbaus nicht mehr selbst tun kann.
Das Erstellen einer Patientenverfügung, um persönliche Wünsche bezüglich der medizinischen Versorgung klar zu formulieren.
Diese Schritte sollten am besten frühzeitig im Krankheitsverlauf unternommen werden. Organisationen, die sich der Chorea Huntington widmen, können wertvolle Hilfe leisten, indem sie Informationen, Unterstützungsangebote und Kontakte zu lokalen Versorgungseinrichtungen und Forschungsprojekten vermitteln.
Ein Blick in die Zukunft
Chorea Huntington stellt eine komplexe Herausforderung dar, die Betroffene und ihre Familien durch ihre progressiven Auswirkungen auf Motorik, Kognition und das emotionale Wohlbefinden stark belastet. Auch wenn eine Heilung noch in weiter Ferne liegt, erforscht die Wissenschaft kontinuierlich neue Behandlungsansätze und Therapien.
Für die Betroffenen ist ein multidisziplinärer Pflegeansatz, der auf die Linderung der Symptome, den Erhalt der Lebensqualität und die Unterstützung von Patienten und Pflegenden abzielt, von zentraler Bedeutung.
Eine frühzeitige Diagnose durch einen Gentest, gepaart mit einer vorausschauenden Planung für den zukünftigen Pflegebedarf, kann Patienten und Familien helfen, den Verlauf der Erkrankung besser zu bewältigen. Die kontinuierliche Interessenvertretung und Unterstützung durch spezialisierte Organisationen sind unerlässlich, um das Verständnis für Chorea Huntington zu vertiefen und die Aussichten für alle Betroffenen zu verbessern.
Quellen
National Library of Medicine. (1. Juli 2020). Huntington’s disease. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
Lipe, H., & Bird, T. (2009). Late onset Huntington Disease: clinical and genetic characteristics of 34 cases. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
Häufig gestellte Fragen
Was genau ist Chorea Huntington?
Chorea Huntington (HD) ist eine Erkrankung, die die Nervenzellen im Gehirn schädigt. Sie wird in Familien vererbt, das heißt, man erbt sie von einem Elternteil. Im Laufe der Zeit bauen diese Nervenzellen ab, was zu Problemen bei Bewegungen, dem Denken und dem emotionalen Befinden führen kann.
Was sind die Ursachen von Chorea Huntington?
Die Ursache ist eine Veränderung oder Mutation in einem bestimmten Gen, dem sogenannten Huntingtin-Gen. Dieses Gen enthält die Bauanleitung für ein Protein. Wenn dieses Gen verändert ist, führt dies zur Produktion eines fehlerhaften Proteins, das die Gehirnzellen schädigt. Dieser Prozess verläuft schleichend.
Ist Chorea Huntington häufig?
Chorea Huntington gilt als seltene Krankheit. Sie betrifft weltweit etwa 3 bis 7 von 100.000 Menschen. Häufiger tritt sie bei Menschen mit europäischer Herkunft auf.
Wie wird Chorea Huntington vererbt?
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Das bedeutet: Wenn ein Elternteil das veränderte Gen in sich trägt, hat jedes Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, das Gen zu erben und an Chorea Huntington zu erkranken. Man benötigt nur eine Kopie des veränderten Gens, um die Krankheit zu bekommen.
Was sind die Hauptsymptome der Chorea Huntington?
Die Symptome lassen sich im Wesentlichen in drei Gruppen einteilen: Probleme mit der Bewegung, dem Denken und den Emotionen. Zu den Bewegungsproblemen gehören unkontrollierte, ruckartige Bewegungen (Chorea) oder Steifigkeit. Kognitive Probleme können sich in Gedächtnisschwierigkeiten oder Problemen bei der Entscheidungsfindung äußern. Emotionale Veränderungen umfassen unter anderem Depressionen oder Reizbarkeit.
Wann beginnen die Symptome der Chorea Huntington normalerweise?
Bei den meisten Menschen beginnen die Symptome im Alter zwischen 30 und 40 Jahren. Man spricht dann von der adulten Form der Chorea Huntington. Es gibt jedoch auch eine seltenere Form, die juvenile Chorea Huntington, die bereits in der Kindheit oder Jugend beginnt und oft schneller fortschreitet.
Wie wird Chorea Huntington diagnostiziert?
Ärzte diagnostizieren die Erkrankung, indem sie die Krankengeschichte erfassen, eine neurologische Untersuchung zur Überprüfung der Symptome durchführen und oft einen genetischen Bluttest veranlassen. Dieser Test kann bestätigen, ob das veränderte Huntingtin-Gen vorliegt.
Kann ein Gentest vorhersagen, ob ich an Chorea Huntington erkranken werde?
Ja, ein Gentest kann die spezifische Genveränderung nachweisen, die Chorea Huntington verursacht. Wenn der Test eine bestimmte Anzahl von Wiederholungen im Gen (36 oder mehr) zeigt, deutet dies darauf hin, dass die Person höchstwahrscheinlich an der Krankheit erkranken wird. Die Entscheidung, sich testen zu lassen, ist schwerwiegend, weshalb eine vorherige Beratung dringend empfohlen wird.
Welche Behandlungen gibt es bei Chorea Huntington?
Medikamente können helfen, bestimmte Symptome wie unwillkürliche Bewegungen und psychiatrische Probleme zu kontrollieren. Therapien wie Physio-, Ergo- und Logopädie sind ebenfalls sehr wichtig. Sie unterstützen bei der Bewegung, alltäglichen Aufgaben sowie bei Schluck- oder Sprechproblemen. Auch die Forschung im Bereich der Gentherapie wird intensiv vorangetrieben.
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Christian Burgos
