Huntington-Krankheit

Was ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine erbliche Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn betrifft. Sie ist eine fortschreitende Erkrankung des Gehirns, was bedeutet, dass sie sich im Laufe der Zeit verschlimmert.

Menschen werden in der Regel mit der genetischen Veränderung geboren, die HD verursacht, aber Symptome treten normalerweise erst im Erwachsenenalter auf, oft in den 30ern oder 40ern. Es gibt auch eine seltener vorkommende Form, die in der Kindheit beginnt.

Die Krankheit wird durch eine bestimmte Veränderung in einem Gen namens Huntingtin-Gen verursacht. Diese Veränderung führt zur Produktion eines abnormen Proteins, das Gehirnzellen schädigen kann. Diese Schädigung kann die Fähigkeit einer Person beeinträchtigen, ihre Bewegungen zu kontrollieren, klar zu denken und ihre Emotionen zu regulieren.

Was verursacht die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit wird in Familien vererbt. Die Ursache liegt in einem bestimmten Gen, bekannt als das Huntingtin-Gen (HTT). Dieses Gen enthält die Bauanleitung für ein Protein, das ebenfalls Huntingtin genannt wird.

Die Rolle des Huntingtin-Gens (HTT)

In jedem Menschen enthält das Huntingtin-Gen einen Abschnitt mit einem sich wiederholenden Muster aus drei DNA-Bausteinen: Cytosin, Adenin und Guanin (CAG).

Normalerweise wiederholt sich diese CAG-Sequenz eine bestimmte Anzahl von Malen. Bei Menschen mit der Huntington-Krankheit wiederholt sich diese CAG-Sequenz jedoch viel öfter als üblich. Dies wird als CAG-Repeat-Expansion bezeichnet.

Diese Expansion führt zur Produktion eines veränderten Huntingtin-Proteins, das für bestimmte Nervenzellen im Gehirn giftig ist. Im Laufe der Zeit lagern sich diese abnormalen Proteine an und verursachen Schäden, insbesondere in Bereichen des Gehirns, die Bewegung, Denken und Emotionen steuern.

Je mehr CAG-Wiederholungen vorhanden sind, desto früher beginnt die Krankheit in der Regel und desto schwerer können die Symptome sein.

Wie häufig ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit gilt als seltene Erkrankung. Weltweit betrifft sie schätzungsweise drei bis sieben Menschen von jeweils 100.000. Sie scheint bei Menschen europäischer Abstammung häufiger vorzukommen.

Da sie vererbt wird, haben Sie, wenn ein Familienmitglied an der Huntington-Krankheit leidet, die Möglichkeit, selbst daran zu erkranken. Das Vererbungsmuster ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass nur eine Kopie des veränderten Gens nötig ist, um die Krankheit auszulösen.

Wenn ein Elternteil an Huntington-Krankheit leidet, hat jedes seiner Kinder eine 50%ige Chance, die Genmutation zu erben und die Erkrankung zu entwickeln.

Symptome der Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit betrifft Menschen auf einige wesentliche Arten und wird im Allgemeinen in drei Kategorien eingeteilt: motorische, kognitive und psychiatrische.

Motorische Symptome

Motorische Symptome sind oft die sichtbarsten Anzeichen der Huntington-Krankheit. Ein häufiges Symptom ist Chorea, die unwillkürliche, unvorhersehbare Bewegungen umfasst. Diese können von Nesteln bis zu ausgeprägteren ruckartigen oder windenden Bewegungen reichen, die den ganzen Körper oder nur Teile davon betreffen können.

Wenn die Krankheit fortschreitet, werden diese Bewegungen normalerweise deutlicher und können durch Stress verstärkt werden. Weitere motorische Probleme können sein:

• Dystonie: Muskeln ziehen sich zusammen und verharren in einer Position, was zu verdrehten oder sich wiederholenden Bewegungen und abnormalen Haltungen führt.

• Bradykinese: Eine allgemeine Verlangsamung der Bewegungen.

• Rigor: Steifheit in den Gliedmaßen.

• Sprachschwierigkeiten: Es kann zu verwaschener Sprache kommen.

• Schluckprobleme: Schwierigkeiten beim Schlucken sind in späteren Stadien häufig, was zu Gewichtsverlust und Ernährungsproblemen führen kann.

• Gleichgewichtsprobleme: Dies kann das Risiko für Stürze und Verletzungen erhöhen.

Kognitive Symptome

Kognitive Symptome beziehen sich auf Veränderungen im Denken und in geistigen Prozessen. Diese können zunächst subtil beginnen und im Laufe der Zeit deutlicher werden. Dazu können gehören:

• Schwierigkeiten bei der Planung und Organisation von Aufgaben.

• Probleme bei der Entscheidungsfindung.

• Beeinträchtigtes Gedächtnis und Erinnerungsvermögen.

• Verringerte Fähigkeit, neue Informationen zu lernen.

• In späteren Stadien ein Abbau der gesamten kognitiven Funktion, der manchmal zu Demenz führt.

Psychiatrische Symptome

Psychiatrische Symptome sind ebenfalls ein wichtiger Bestandteil der Huntington-Krankheit und können manchmal vor motorischen oder kognitiven Veränderungen auftreten. Diese können stark variieren und Folgendes umfassen:

• Depression: Dies ist sehr häufig und kann sich als anhaltende Traurigkeit, Interessenverlust oder Veränderungen von Schlaf und Appetit äußern.

• Reizbarkeit und Stimmungsschwankungen: Menschen können vermehrt Frustration oder Ärger erleben.

• Angst: Gefühle von Sorge oder Nervosität können vorhanden sein.

• Persönlichkeitsveränderungen: Manche Menschen werden apathisch oder zurückgezogen, während andere impulsiveres Verhalten zeigen können.

• Psychose: In einigen Fällen können Halluzinationen oder Wahnvorstellungen auftreten.

Es ist wichtig zu beachten, dass die spezifischen Symptome und ihr Verlauf von Person zu Person unterschiedlich sein können.

Wie die Huntington-Krankheit diagnostiziert wird

Herauszufinden, ob jemand an der Huntington-Krankheit (HD) leidet, umfasst normalerweise mehrere Schritte. Es ist nicht nur ein einzelner Test, sondern eher ein Puzzle, das von Ärzten zusammengesetzt wird.

Anamnese und neurologische Untersuchung

Zunächst spricht ein Arzt mit Ihnen über Ihre Gehirngesundheit in der Vergangenheit und über alle Symptome, die Sie erlebt haben. Außerdem wird nach der Gesundheit Ihrer Familie gefragt, da Huntington-Krankheit oft in Familien vorkommt.

Anschließend wird eine neurologische Untersuchung durchgeführt. Dabei prüft der Arzt Dinge wie Ihre Reflexe, Koordination, Ihr Gleichgewicht und Ihren Muskeltonus.

Gesucht werden Anzeichen, die auf HD hindeuten könnten, wie unwillkürliche Bewegungen (zum Beispiel diese ruckartigen, unvorhersehbaren Bewegungen namens Chorea) oder Veränderungen darin, wie Sie denken oder fühlen.

Genetisches Screening auf Huntington-Krankheit

Der eindeutigste Weg, die Huntington-Krankheit zu diagnostizieren, ist eine genetische Untersuchung. Dabei wird eine Blutprobe genommen, um Ihre DNA zu analysieren. Konkret sucht der Test nach einer Veränderung in einem Gen namens Huntingtin-Gen (HTT).

Bei Menschen mit HD gibt es innerhalb dieses Gens eine Expansion eines bestimmten DNA-Abschnitts, eine Wiederholung der Buchstaben CAG. Die Anzahl dieser CAG-Wiederholungen kann Ärzten viel sagen. Im Allgemeinen bedeutet eine Anzahl von 36 oder mehr CAG-Wiederholungen, dass eine Person an Huntington-Krankheit erkranken wird.

Mehr Wiederholungen bedeuten oft einen früheren Beginn und schwerere Symptome. Es ist wichtig zu wissen, dass dieser Test die Genveränderung schon vor dem Auftreten von Symptomen erkennen kann. Da diese Information das Leben verändern kann, wird vor und nach der Untersuchung in der Regel eine genetische Beratung empfohlen, damit Patienten die Bedeutung verstehen und fundierte Entscheidungen treffen können.

Behandlungen der Huntington-Krankheit

Auch wenn es bisher keine Heilung für die Huntington-Krankheit gibt, konzentrieren sich mehrere Ansätze darauf, Symptome zu behandeln und die Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlung umfasst häufig ein Team von Gesundheitsfachkräften, die zusammenarbeiten, um die verschiedenen körperlichen, kognitiven und psychiatrischen Aspekte der Erkrankung anzugehen.

Medikamente bei der Huntington-Krankheit

Medikamente können helfen, bestimmte mit der Huntington-Krankheit verbundene Symptome zu kontrollieren. Für unwillkürliche Bewegungen, oft Chorea genannt, stehen bestimmte Medikamente zur Verfügung.

Tetrabenazin ist ein solches Medikament, und andere wie Deutetrabenazin und Valbenazin bieten ähnliche Wirkungen, manchmal mit seltenerer Einnahme oder potenziell weniger Nebenwirkungen.

Antipsychotische Medikamente können ebenfalls zur Behandlung von Chorea eingesetzt werden und auch einige psychiatrische Symptome adressieren. Für kurze Zeiträume können Medikamente wie Benzodiazepine bei schweren Chorea-Episoden eingesetzt werden, obwohl sie im Allgemeinen nicht für eine Langzeitanwendung empfohlen werden.

Psychiatrische Symptome wie Depression oder Psychose werden häufig mit psychotropen Medikamenten wie Antidepressiva und Stimmungsstabilisatoren behandelt.

Gentherapie bei der Huntington-Krankheit

Die Forschung in den Neurowissenschaften zur Gentherapie bei der Huntington-Krankheit läuft weiter. Ziel dieser experimentellen Behandlungen ist es, die zugrunde liegende genetische Ursache der Krankheit anzugreifen.

Obwohl sie noch keine Standardbehandlung ist, werden Gentherapie-Ansätze in klinischen Studien untersucht, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen oder zu stoppen, indem das Huntingtin-Gen oder das abnorme Protein, das es produziert, beeinflusst wird.

Die Entwicklung dieser Therapien stellt einen wichtigen Forschungsbereich für die Zukunft dar.

Mit der Huntington-Krankheit leben: Unterstützung und Ressourcen

Mit HD zu leben bedeutet, mit seinem fortschreitenden Verlauf umzugehen und sowohl für die betroffene Person als auch für ihre Betreuungspersonen Unterstützung zu suchen. Zwar gibt es derzeit keine Heilung, aber ein multidisziplinärer Ansatz kann helfen, die körperlichen, kognitiven und emotionalen Herausforderungen zu bewältigen, die auftreten.

Ein koordiniertes Behandlungsteam wird oft empfohlen, um die Komplexität von HD zu bewältigen. Dieses Team kann Spezialisten wie Neurologen, Psychiater, Genetiker, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Sprachtherapeuten und Ernährungsfachkräfte umfassen. Auch ein Hausarzt spielt eine Rolle bei der Überwachung der allgemeinen Gesundheit und der Behandlung anderer medizinischer Erkrankungen.

Wenn die Krankheit fortschreitet, können Menschen zunehmend von anderen abhängig werden bei alltäglichen Aktivitäten wie Gehen, Sprechen und Schlucken. Komplikationen wie Aspirationspneumonie können auftreten, und obwohl HD selbst nicht tödlich ist, können diese Folgeprobleme die Lebensdauer beeinflussen. Die durchschnittliche Zeit von Symptombeginn bis zum Tod liegt typischerweise zwischen 15 bis 20 Jahren, obwohl dies stark variieren kann.

Selbstfürsorge ist wichtig, um die Lebensqualität zu erhalten. Dazu kann gehören:

• Regelmäßige körperliche Aktivität wie Ausdauertraining, Krafttraining und Gleichgewichtsübungen, um die motorischen Symptome zu bewältigen.

• Eine gesunde Ernährung, gegebenenfalls mit erhöhter Kalorienzufuhr, wenn Gewichtsverlust aufgrund des höheren Energieverbrauchs durch unwillkürliche Bewegungen ein Problem darstellt.

• Verzicht auf Alkohol und Tabakkonsum.

Selbsthilfegruppen können für Menschen mit HD und ihre Familien ein wichtiges soziales und emotionales Ventil sein. Auch Betreuungspersonen stehen vor erheblichen Herausforderungen, einschließlich des Risikos eines Burnouts aufgrund der belastenden Pflege und der mit der Krankheit verbundenen Verhaltensänderungen. Es ist wichtig, dass Betreuungspersonen ihre eigenen Unterstützungsnetzwerke pflegen und Ressourcen suchen, um Isolation zu vermeiden.

Die Zukunft zu planen ist ebenfalls ein wichtiger Aspekt des Lebens mit HD. Dazu gehört:

• Eine vertrauenswürdige Person zu benennen, die medizinische Entscheidungen trifft, falls ein kognitiver Abbau die betroffene Person daran hindert, dies selbst zu tun.

• Eine medizinische Vorausverfügung zu erstellen, um persönliche Wünsche hinsichtlich der Gesundheitsversorgung klar zu kommunizieren.

Diese Schritte werden am besten früh im Krankheitsverlauf unternommen. Organisationen, die sich der Huntington-Krankheit widmen, können wertvolle Quellen für Informationen, Unterstützungsangebote und Kontakte zu lokalen Versorgungsmöglichkeiten und Forschung sein.

Ausblick

Die Huntington-Krankheit stellt eine komplexe Herausforderung dar und betrifft Einzelpersonen und Familien durch ihre fortschreitenden Auswirkungen auf Bewegung, Kognition und emotionales Wohlbefinden. Obwohl eine Heilung noch nicht gefunden ist, erforscht die laufende Forschung weiterhin mögliche Behandlungen und Therapien.

Für Betroffene ist ein multidisziplinärer Ansatz in der Versorgung, der sich auf die Behandlung von Symptomen, die Erhaltung der Lebensqualität und die Unterstützung von Patienten und Betreuungspersonen konzentriert, von größter Bedeutung.

Eine frühe Diagnose durch genetische Tests, verbunden mit einer informierten Planung des künftigen Versorgungsbedarfs, kann Patienten und Familien helfen, den Verlauf der Krankheit wirksamer zu bewältigen. Fortgesetztes Engagement und Unterstützung durch Organisationen, die sich der Huntington-Krankheit widmen, sind entscheidend, um das Verständnis zu fördern und die Ergebnisse für alle zu verbessern.

Quellen

1. National Library of Medicine. (2020, July 1). Huntington-Krankheit. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/

2. Lipe, H., & Bird, T. (2009). Spät einsetzende Huntington-Krankheit: klinische und genetische Merkmale von 34 Fällen. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029

Häufig gestellte Fragen

Was genau ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn betrifft. Sie wird in Familien vererbt, was bedeutet, dass Sie sie von einem Elternteil erben. Mit der Zeit bauen sich diese Nervenzellen ab, was Probleme damit verursachen kann, wie eine Person sich bewegt, denkt und fühlt.

Was verursacht die Huntington-Krankheit?

Die Ursache ist eine Veränderung oder Mutation in einem bestimmten Gen namens Huntingtin-Gen. Dieses Gen enthält die Bauanleitung für ein Protein. Wenn dieses Gen verändert ist, führt das zur Produktion eines fehlerhaften Proteins, das Gehirnzellen schädigt. Diese Schädigung tritt allmählich auf.

Ist die Huntington-Krankheit häufig?

Die Huntington-Krankheit gilt als selten. Sie betrifft weltweit etwa 3 bis 7 von jeweils 100.000 Menschen. Bei Menschen europäischer Herkunft tritt sie tendenziell häufiger auf.

Wie wird die Huntington-Krankheit vererbt?

Sie wird auf eine Weise vererbt, die als 'autosomal-dominant' bezeichnet wird. Das bedeutet: Wenn ein Elternteil das veränderte Gen hat, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, es zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Für HD genügt eine einzige Kopie des veränderten Gens.

Was sind die Hauptsymptome der Huntington-Krankheit?

Die Symptome fallen gewöhnlich in drei Hauptgruppen: Probleme mit Bewegung, Denken und Emotionen. Bewegungsprobleme können unkontrollierte ruckartige Bewegungen (Chorea) oder Steifheit umfassen. Denkprobleme können Gedächtnis- oder Entscheidungsprobleme beinhalten. Emotionale Veränderungen können Depression oder Reizbarkeit umfassen.

Wann beginnen die Symptome der Huntington-Krankheit normalerweise?

Bei den meisten Menschen beginnen die Symptome, wenn sie in ihren 30ern oder 40ern sind. Dies wird als HD mit Beginn im Erwachsenenalter bezeichnet. Eine weniger häufige Form, die juvenile HD, kann jedoch in der Kindheit oder in den Teenagerjahren beginnen und schreitet oft schneller voran.

Wie wird die Huntington-Krankheit diagnostiziert?

Ärzte diagnostizieren HD, indem sie die medizinische Vorgeschichte einer Person ansehen, eine neurologische Untersuchung zur Überprüfung auf Symptome durchführen und häufig einen genetischen Bluttest verwenden. Dieser Test kann bestätigen, ob das veränderte Huntingtin-Gen vorhanden ist.

Kann ein Gentest vorhersagen, ob ich die Huntington-Krankheit bekomme?

Ja, ein Gentest kann die spezifische Genveränderung nachweisen, die die Huntington-Krankheit verursacht. Wenn der Test eine bestimmte Anzahl von Wiederholungen im Gen zeigt (36 oder mehr), deutet das darauf hin, dass die Person die Krankheit wahrscheinlich entwickeln wird. Sich testen zu lassen ist eine wichtige Entscheidung, und Beratung wird empfohlen.

Welche Behandlungen gibt es für die Huntington-Krankheit?

Medikamente können helfen, einige Symptome wie unwillkürliche Bewegungen und psychiatrische Probleme zu kontrollieren. Therapien wie Physio-, Ergo- und Sprachtherapie sind ebenfalls wichtig. Sie helfen bei Bewegung, alltäglichen Aufgaben sowie bei Schluck- oder Sprachschwierigkeiten. Auch die Forschung zur Gentherapie läuft weiter.