قد يبدو الحصول على تشخيص لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) بمثابة طريق طويل. الأمر ليس سهلاً دائماً لأن الحالات الطبية الأخرى يمكن أن تبدو مشابهة له تماماً. يتعين على الأطباء إجراء الكثير من الفحوصات واستبعاد الاحتمالات الأخرى للتأكد. تتضمن هذه العملية فحص الأعراض وإجراء الاختبارات، وأحياناً إجراء فحوصات جينية.
ملاحظات رئيسية
تأكيد تشخيص التصلب الجانبي الضموري (ALS) يعني العثور على علامات تلف في كل من الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية.
يستخدم الأطباء اختبارات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي وتحاليل الدم لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تسبب أعراضًا مشابهة.
تساعد تخطيط كهربائية العضل (EMG) ودراسات توصيل الأعصاب (NCS) في إظهار كيفية عمل الأعصاب والعضلات (أو عدم عملها).
توجه المعايير الرسمية، مثل معايير "إل إسكوريال" و"أواجي"، الأطباء في إجراء تشخيص مؤكد بناءً على جميع النتائج.
يُستخدم الاختبار الجيني لتحديد حالات التصلب الجانبي الضموري العائلي، والتي تنتقل في العائلات.
قد تكون هناك حاجة أحيانًا إلى خزعات العضلات أو الأعصاب، لكنها ليست دائمًا جزءًا من عملية التشخيص القياسية للتصلب الجانبي الضموري.
كيف يحدد الأطباء تلف الخلايا العصبية الحركية لتشخيص التصلب الجانبي الضموري (ALS)؟
يبدأ تشخيص التصلب الجانبي الضموري (ALS) بفحص دقيق للبحث عن دليل على تلف الخلايا العصبية الحركية. هذه الخلايا هي الخلايا العصبية التي تتحكم في حركة العضلات الإرادية، وترسل إشارات من الدماغ والحبل الشوكي إلى العضلات.
في حالات التصلب الجانبي الضموري، تنهار هذه الخلايا العصبية، مما يؤدي إلى ضعف تدريجي في العضلات. وتركز عملية التشخيص على تحديد علامات التلف في كل من جهازي الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية.
ما هي العلامات السريرية لتلف الخلايا العصبية الحركية العلوية (UMN) في التصلب الجانبي الضموري؟
تنشأ الخلايا العصبية الحركية العلوية في الدماغ وتنتقل إلى أسفل الحبل الشوكي. ويمكن أن يظهر تلف هذه الخلايا العصبية بعدة طرق.
تعد العلامة الشائعة هي التشنج، وهو تصلب أو تشنج في العضلات يمكن أن يجعل الحركة صعبة. وهناك مؤشر آخر هو فرط المنعكسات، حيث تكون ردود الفعل مبالغاً فيها.
قد يظهر على المرضى أيضاً علامة بابينسكي الإيجابية، حيث يمتد إصبع القدم الكبير إلى الأعلى عند فرك باطن القدم، وهو أمر غير طبيعي لدى البالغين. ويمكن أن يظهر ضعف العضلات أيضاً، ولكنه غالباً ما يكون مصحوباً بزيادة قوة العضلات.
كيف يتم تحديد تلف الخلايا العصبية الحركية السفلية (LMN) في التصلب الجانبي الضموري؟
تبدأ الخلايا العصبية الحركية السفلية في الحبل الشوكي وتمتد إلى العضلات. وعندما تتأثر هذه الخلايا العصبية، تكون العلامات مختلفة.
يعد ضعف العضلات عرضاً رئيسياً، وغالباً ما يكون مصحوباً بـ الضمور، وهو تدهور للأنسجة العضلية بسبب قلة الاستخدام. وتعد النفضان العضلية أو الارتجاف الحزمي، وهي اهتزازات عضلية صغيرة غير إرادية تظهر تحت الجلد، علامة مميزة أخرى لتلف الخلايا العصبية الحركية السفلية (LMN).
قد تنخفض رتابة العضلات وقوتها، مما يؤدي إلى شلل رخو في الحالات الشديدة، ويمكن أن تضعف ردود الفعل في العضلات المصابة أو تختفي.
لماذا يعد الدليل على تلف الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية معاً شرطاً لتشخيص التصلب الجانبي الضموري؟
يتميز التصلب الجانبي الضموري بتنكس كل من الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية. لذلك، يتطلب التشخيص النهائي دليلاً سريرياً على التلف في كلا الجهازين.
إذا ظهرت علامات تلف الخلايا العصبية الحركية العلوية فقط أو السفلية فقط، فقد يتم التفكير في حالات أخرى. ووجود أعراض وعلامات تشير إلى حدوث خلل في كلا المسارين يدعم بقوة الاشتباه في الإصابة بالتصلب الجانبي الضموري.
يعد هذا التدخل المزدوج ميزة تشخيصية رئيسية تساعد في تمييز التصلب الجانبي الضموري عن الاضطرابات العصبية الأخرى التي قد تؤثر على جزء واحد فقط من الجهاز الحركي.
كيف يستبعد الأطباء المتلازمات الشبيهة بالتصلب الجانبي الضموري؟
إن تشخيص التصلب الجانبي الضموري ليس بالأمر السهل دائماً لأن أعراضه يمكن أن تتداخل مع أعراض حالات عصبية أخرى. هذه الحالات الأخرى، والتي تسمى أحياناً "المتلازمات الشبيهة"، يجب استبعادها للوصول إلى تشخيص دقيق للتصلب الجانبي الضموري. وتتضمن هذه العملية سلسلة من الاختبارات المصممة لاستبعاد الاحتمالات الأخرى.
كيف يتم استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لتحديد الآفات البنيوية التي تشبه التصلب الجانبي الضموري؟
يعد التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أداة قوية في علم الأعصاب في العملية التشخيصية. حيث يستخدم المجالات المغناطيسية وموجات الراديو لإنشاء صور تفصيلية للدماغ والحبل الشوكي.
في حالات الاشتباه بالتصلب الجانبي الضموري، يستخدم الرنين المغناطيسي في المقام الأول للبحث عن التشوهات البنيوية التي قد تسبب أعراضاً مماثلة. فإن حالات مثل انضغاط الحبل الشوكي الناجم عن الانزلاق الغضروفي، أو الأورام، أو التصلب المتعدد (MS) يمكن أن تظهر مع ضعف واعتلالات عصبية قد تبدو في البداية مثل التصلب الجانبي الضموري.
من خلال تصوير هذه البنى، يمكن أن يساعد الرنين المغناطيسي في تحديد هذه التشخيصات البديلة أو استبعادها. على سبيل المثال، إذا أظهر الرنين المغناطيسي دليلاً واضحاً على وجود ورم يضغط على الحبل الشوكي، فإن ذلك سيصبح التركيز الأساسي للفحص والعلاج، بدلاً من التصلب الجانبي الضموري.
ما الذي تكشفه اختبارات الدم حول الحالات الأيضية وحالات المناعة الذاتية الشبيهة بالتصلب الجانبي الضموري؟
تعد اختبارات الدم جزءاً روتينياً من عملية التشخيص للعديد من الحالات، بما في ذلك تلك التي يمكن أن تشبه التصلب الجانبي الضموري. ويمكن أن توفر هذه الاختبارات معلومات حول الصحة العامة للشخص وتساعد في تحديد أو استبعاد مجموعة من المشكلات. على سبيل المثال:
الاضطرابات الأيضية: يمكن أن تؤدي الاختلالات في الكهارل (مثل الصوديوم أو البوتاسيوم أو الكالسيوم) أو مشاكل وظائف الغدة الدرقية في بعض الأحيان إلى ضعف العضلات أو التعب. ويمكن لاختبارات الدم تحديد هذه المشكلات بسرعة.
أمراض المناعة الذاتية: الحالات التي يهاجم فيها الجهاز المناعي للجسم أنسجته بالخطأ، مثل الذئبة أو أنواع معينة من التهاب الأوعية الدموية، يمكن أن تؤثر على الجهاز العصبي وتسبب أعراضاً عصبية. ويمكن أن تساعد اختبارات الأجسام المضادة المحددة في الدم في الكشف عن هذه الحالات.
العدوى: يمكن لبعض أنواع العدوى أن تؤثر أيضاً على وظيفة الأعصاب. ويمكن لاختبارات الدم الكشف عن علامات العدوى.
من خلال تحليل هذه النتائج، يمكن للأطباء إما تحديد سبب بديل لـ أعراض المريض أو التأكد من أن هذه المسارات الأيضية والمناعية الذاتية الشائعة ليست مصدر المشكلة، مما يعيد التركيز إلى الاضطرابات العصبية مثل التصلب الجانبي الضموري.
لماذا يتم تحليل السائل النخاعي لاستبعاد الاضطرابات الالتهابية؟
عندما لا تقدم الاختبارات الأخرى إجابة واضحة، قد يتم إجراء بزل قطني، والذي يطلق عليه غالباً بزل العمود الفقري. وتتضمن هذه العملية جمع عينة صغيرة من السائل النخاعي (CSF) من أسفل الظهر.
السائل النخاعي هو السائل الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي. ويمكن أن يساعد تحليل هذا السائل في تشخيص أو استبعاد الحالات العصبية المختلفة، وخاصة الاضطرابات الالتهابية والمعدية.
الحالات الالتهابية: في حالات مثل متلازمة غيلان باريه أو أنواع معينة من التهاب النخاع الشوكي، قد تظهر عينة السائل النخاعي زيادة في عدد خلايا الدم البيضاء أو أنماط بروتينية معينة. وتشير هذه النتائج إلى استبعاد التصلب الجانبي الضموري والتوجه نحو سبب التهابي قد يكون قابلاً للعلاج بعلاجات مختلفة.
العدوى: يمكن اختبار السائل النخاعي للكشف عن وجود البكتيريا أو الفيروسات أو مسببات الأمراض الأخرى التي قد تؤثر على الجهاز العصبي.
على الرغم من أن التصلب الجانبي الضموري نفسه لا يتميز عادةً بحدوث تغيرات كبيرة في السائل النخاعي، إلا أن غياب المؤشرات الحيوية الالتهابية في السائل يعد دليلاً هاماً يدعم تشخيص التصلب الجانبي الضموري عند وجود علامات أخرى. ويساعد هذا في تأكيد أن تنكس الخلايا العصبية الحركية ليس ناتجاً عن عملية التهابية نشطة.
كيف يتم استخدام اختبار الفسيولوجيا الكهربائية لتأكيد تشخيص التصلب الجانبي الضموري؟
كيف يكشف تخطيط كهربية العضل (EMG) عن تلف الأعصاب في التصلب الجانبي الضموري؟
تخطيط كهربية العضل، أو EMG، هو اختبار رئيسي يستخدم لمعرفة ما إذا كانت عضلاتك تعمل بشكل صحيح وما إذا كانت الأعصاب التي تتحكم فيها سليمة. وهو أشبه بأداة تشخيصية تستمع إلى النشاط الكهربائي الذي يحدث بين أعصابك وعضلاتك.
عندما يشتبه الطبيب في الإصابة بالتصلب الجانبي الضموري، يمكن أن يظهر تخطيط كهربية العضل ما إذا كان هناك تلف في الخلايا العصبية الحركية. يتضمن الاختبار إدخال إبرة رفيعة للغاية تعمل كقطب كهربائي في العضلة. وتلتقط هذه الإبرة الإشارات الكهربائية التي تنتجها عضلاتك، سواء عندما تكون في حالة راحة أو عندما يُطلب منك ثنيها أو قبضها.
يمكن لأنماط النشاط الكهربائي أن تخبر الأطباء بالكثير. على سبيل المثال، يمكنهم رؤية ما إذا كانت العضلة تتعرض للتلف حالياً (إزالة التعصيب النشط) أو ما إذا كانت قد تضررت منذ فترة وتحاول التعافي (إعادة التعصيب).
في التصلب الجانبي الضموري، غالباً ما يظهر تخطيط كهربية العضل علامات تلف الخلايا العصبية الحركية في أجزاء متعددة من الجسم، وهو دليل قوي. ويساعد هذا في تمييز التصلب الجانبي الضموري عن الحالات الأخرى التي قد تسبب ضعف العضلات ولكنها تؤثر على الأعصاب أو العضلات بشكل مختلف.
كيف يتم تفسير نتائج دراسة التوصيل العصبي (NCS) في حالات الاشتباه بالتصلب الجانبي الضموري؟
عادةً ما يتم إجراء دراسات التوصيل العصبي (NCS) جنباً إلى جنب مع تخطيط كهربية العضل. ويبحث هذا الجزء من الاختبار في مدى جودة وسرعة انتقال الإشارات الكهربائية على طول أعصابك.
توضع أقطاب كهربائية صغيرة على الجلد، ويتم إرسال نبضة كهربائية خفيفة إلى العصب. ويسجل قطب كهربائي آخر الإشارة أثناء انتقالها أسفل العصب. ويساعد هذا في قياس سرعة وقوة الإشارات العصبية.
في التصلب الجانبي الضموري، غالباً ما تكون نتائج دراسة التوصيل العصبي طبيعية أو تظهر تغيرات طفيفة فقط. وذلك لأن التصلب الجانبي الضموري يؤثر بشكل أساسي على الخلايا العصبية الحركية نفسها، وخاصة أجسام خلاياها في الحبل الشوكي وجذع الدماغ، ومحاورها العصبية.
بينما قد تظهر الأعصاب بعض علامات التلف إذا تأثر المحور العصبي بشكل كبير، فإن دراسة التوصيل العصبي تكون عموماً أكثر حساسية للمشاكل المتعلقة بالغلاف الخارجي للعصب (غمد المايلين) أو تلف الأعصاب الواسع النطاق، وهي أمور أكثر شيوعاً في الحالات العصبية الأخرى.
لذلك، فإن نتائج دراسة التوصيل العصبي الطبيعية في سياق نتائج تخطيط كهربية العضل غير الطبيعية يمكن أن تدعم في الواقع تشخيص التصلب الجانبي الضموري من خلال استبعاد اضطرابات الأعصاب الأخرى.
كيف تدعم اختبارات تخطيط كهربية العضل ودراسة التوصيل العصبي الاشتباه السريري بالتصلب الجانبي الضموري؟
لا يتم استخدام تخطيط كهربية العضل ودراسة التوصيل العصبي عادةً لتشخيص التصلب الجانبي الضموري بمفردهما. وبدلاً من ذلك، فهما يلعبان دوراً حيوياً في تأكيد التشخيص عندما تشير أعراض المريض وفحصه البدني بالفعل إلى الإصابة بالتصلب الجانبي الضموري. وتساعد هذه الاختبارات الأطباء من خلال:
تحديد النوع المحدد لمشكلة العصب أو العضلات: يمكن أن تظهر ما إذا كانت المشكلة تكمن في الأعصاب، أو العضلات، أو الاتصال بينهما.
تحديد مدى ونمط الضرر: يمكن أن تشير النتائج إلى ما إذا كانت الخلايا العصبية الحركية متأثرة بطريقة تتفق مع التصلب الجانبي الضموري، مما يظهر تلفاً في كلا الجزأين العلوي والسفلي من الجهاز العصبي.
استبعاد الحالات الأخرى: من خلال إظهار التوصيل العصبي الطبيعي أو أنماط معينة من النشاط العضلي، يمكن أن تساعد هذه الاختبارات في استبعاد الأمراض الأخرى التي قد تحاكي أعراض التصلب الجانبي الضموري، مثل اعتلال الأعصاب المحيطية أو بعض اعتلالات العضلات.
في النهاية، يوفر الاختبار التشخيصي الكهربائي دليلاً موضوعياً يكمل الصورة السريرية، مما يساعد الفريق الطبي على بناء حجة قوية لتشخيص التصلب الجانبي الضموري أو توجيههم لفحص احتمالات أخرى إذا لم تتماشى النتائج مع التصلب الجانبي الضموري.
كيف يتم تطبيق المعايير التشخيصية الرسمية لتشخيص التصلب الجانبي الضموري؟
ما هي معايير إل إسكوريال لتشخيص التصلب الجانبي الضموري؟
لفترة طويلة، كانت معايير إل إسكوريال هي المعيار لتحديد حالات التصلب الجانبي الضموري المؤكدة والمحتملة والممكنة. وتتطلب هذه المعايير دليلاً على تراجع الخلايا العصبية الحركية العلوية (UMN) والسفلية (LMN).
يعد وجود علامات الخلايا العصبية الحركية العلوية، مثل التشنج وفرط المنعكسات، إلى جانب علامات الخلايا العصبية الحركية السفلية، مثل ضعف العضلات والضمور والارتجاف الحزمي، حجر الزاوية في التشخيص.
بدون وجود علامات تشير إلى تلف في كلا الجهازين، يصبح تشخيص التصلب الجانبي الضموري أقل احتمالاً، ويجب النظر في حالات أخرى بجدية أكبر.
الفئة التشخيصية | معايير الإدراج |
|---|---|
التصلب الجانبي الضموري المؤكد | علامات الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية في 3 مناطق تشريحية |
التصلب الجانبي الضموري المحتمل | علامات الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية في منطقتين (يجب أن تكون الخلايا العصبية الحركية العلوية من الناحية الرأسية بالنسبة للخلايا الحركية السفلية) |
محتمل (بدعم مخبري) | علامات الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية في منطقة واحدة + دليل تخطيط كهربية العضل على الخلايا الحركية السفلية في منطقة أخرى واحدة |
التصلب الجانبي الضموري الممكن | علامات الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية في منطقة واحدة أو علامات الخلايا العصبية الحركية العلوية في منطقتين أو أكثر |
كيف قامت معايير أواجي بتحسين دور تخطيط كهربية العضل (EMG) في تشخيص التصلب الجانبي الضموري؟
على الرغم من أن معيار إل إسكوريال كان خطوة هامة، إلا أنه كان يعاني من قصور، لا سيما في المراحل المبكرة من المرض. وقد تم تطوير معايير أواجي لمعالجة بعض هذه القصور.
وكان التغيير الرئيسي هو إعادة تصنيف بعض نتائج تخطيط كهربية العضل. في السابق، لم تكن نتائج تخطيط كهربية العضل التي تظهر فقط تشوهات الخلايا العصبية الحركية السفلية كافية لتلبية معايير التصلب الجانبي الضموري المؤكد أو المحتمل، حتى مع وجود علامات سريرية واضحة لتأثر الخلايا العصبية الحركية العلوية.
تسمح معايير أواجي بتشخيص التصلب الجانبي الضموري المؤكد بناءً على أدلة تخطيط كهربية العضل على تلف الخلايا العصبية الحركية السفلية في ثلاث مناطق على الأقل من الجسم، مجتمعة مع أدلة سريرية على تلف الخلايا العصبية الحركية العلوية في منطقتين على الأقل، أو العكس. ويقر هذا التحسين بقوة اختبار الفسيولوجيا الكهربية في تحديد مرض الخلايا العصبية الحركية في مرحلة مبكرة.
لماذا يعد توثيق تطور المرض بمرور الوقت أمراً جلياً للتصلب الجانبي الضموري؟
التصلب الجانبي الضموري مرض تقدمي، مما يعني أنه يزداد سوءاً بمرور الوقت. ويعد هذا التقدم جزءاً حيوياً من لغز التشخيص.
حتى لو ظهر المريض في البداية بأعراض قد تتناسب مع التصلب الجانبي الضموري، ولكنه لم يظهر علامات واضحة لتأثير كل من الخلايا العصبية العلوية والسفلية، أو إذا كانت النتائج مقتصرة على منطقة واحدة من الجسم، فقد يتم تشخيص الحالة على أنها تصلب جانبي ضموري "ممكن" أو "مشتبه به".
ومع ذلك، غالباً ما يتم تأكيد التشخيص من خلال ملاحظة انتشار الأعراض والعلامات إلى مناطق جديدة من الجسم وتفاقم الاعتلالات الحالية خلال التقييمات السريرية اللاحقة. ولذلك، فإن مواعيد المتابعة المنتظمة ليست لمراقبة المرض فحسب، بل هي جزء لا يتجزأ من تأكيد التشخيص نفسه.
كيف يساعد الاختبار الجيني في تشخيص التصلب الجانبي الضموري العائلي؟
في حين أن معظم حالات التصلب الجانبي الضموري، حوالي 90-95%، تظهر دون تاريخ عائلي واضح ويطلق عليها اسم الحالات الفردية أو المتقطعة، فإن نسبة أصغر، حوالي 5-10%، تكون موروثة. ويُعرف هذا الشكل الموروث باسم التصلب الجانبي الضموري العائلي (fALS).
إن تحديد التصلب الجانبي الضموري العائلي هو المجال الذي يلعب فيه الاختبار الجيني دوراً هاماً في عملية التشخيص. لا يقتصر الأمر على تأكيد التشخيص فحسب؛ بل يمكن أن يساعد أيضاً في فهم المخاطر المحتملة لأفراد الأسرة الآخرين.
يبحث الاختبار الجيني عن تغيرات أو طفرات محددة في الجينات المعروفة بارتباطها بالتصلب الجانبي الضموري. وعند العثور على طفرة في جين مرتبط بالتصلب الجانبي الضموري العائلي، يمكن أن يساعد ذلك في تأكيد التشخيص، خاصة في الحالات التي قد تكون فيها العلامات السريرية أقل وضوحاً أو تتداخل مع حالات عصبية أخرى.
هذا مهم بشكل خاص لأن التصلب الجانبي الضموري مرض تقدمي، والتشخيص المبكر والدقيق يمكن أن يساعد في التخطيط للرعاية والوصول إلى خدمات الدعم. وإليك كيف يساهم الاختبار الجيني:
تأكيد الوراثة: يشير العثور على طفرة جينية معروفة مرتبطة بالتصلب الجانبي الضموري لدى فرد يعاني من الأعراض بقوة إلى تشخيص التصلب الجانبي الضموري العائلي. ويمكن أن يميز هذا بينه وبين التصلب الجانبي الضموري الفردي أو الحالات الأخرى التي قد تحاكي أعراض التصلب الجانبي الضموري.
تقييم المخاطر العائلية: إذا تم تحديد طفرة جينية، فيمكن أن يفيد ذلك أفراد الأسرة الآخرين بشأن خطر إصابتهم بالتصلب الجانبي الضموري. وهذا يسمح باتخاذ قرارات مدروسة في ما يتعلق بالاستشارات الوراثية والاختبارات المستقبلية المحتملة.
الأبحاث وتطوير العلاج: إن فهم السبب الجيني المحدد في حالات التصلب الجانبي الضموري العائلي يمكن أن يساهم في جهود بحثية أوسع. وقد يؤدي تحديد المسارات المتأثرة بهذه الطفرات الجينية إلى تطوير علاجات مستهدفة في المستقبل.
بعض الجينات الشائعة المرتبطة بالتصلب الجانبي الضموري العائلي تشمل SOD1 وC9orf72 وFUS وTARDBP. ويمكن أن يرتبط الجين والطفرة المحددة في بعض الأحيان بعمر بدء المرض ومعدل تقدمه، على الرغم من أن هذا ليس هو الحال دائماً.
من المهم أن نتذكر أن الاختبار الجيني السلبي لا يستبعد الإصابة بالتصلب الجانبي الضموري، خاصة في الحالات الفردية، والاختبار الإيجابي لا يضمن تطور الأعراض إذا كانت الطفرة في جين ذي نفاذية منخفضة.
يجب دائماً اتخاذ قرار إجراء الاختبار الجيني بالتشاور مع مستشار وراثي والفريق الطبي للمريض.
متى يُنصح بأخذ خزعة من العضلات أو الأعصاب أثناء تقييم التصلب الجانبي الضموري؟
على الرغم من أن خزعات العضلات أو الأعصاب ليست أداة تشخيصية رئيسية للتصلب الجانبي الضموري نفسه، إلا أنها يمكن أن تكون في بعض الأحيان جزءاً من عملية التشخيص. وعادةً ما يتم النظر في هذه الإجراءات عندما لا تقدم الاختبارات الأخرى إجابة واضحة أو لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تشبه التصلب الجانبي الضموري.
على سبيل المثال، يمكن لبعض اعتلالات الأعصاب أو اعتلالات العضلات أن تظهر بأعراض تتداخل مع تلك التي تظهر في التصلب الجانبي الضموري. وتسمح الخزعة لأخصائي علم الأمراض بفحص الأنسجة الفعلية تحت المجهر، للبحث عن تغيرات محددة تشير إلى عملية مرضية معينة.
عادةً ما يتم اتخاذ قرار إجراء الخزعة بعد مراجعة دقيقة للنتائج السريرية واختبارات الفسيولوجيا الكهربية مثل تخطيط كهربية العضل ودراسة التوصيل العصبي ودراسات التصوير. وإذا كانت هذه الفحوصات تشير إلى حالة أخرى غير التصلب الجانبي الضموري، أو إذا كان هناك عدم يقين، فقد يوصى بإجراء خزعة.
إنه إجراء ينطوي على تدخل جراحي أكبر، لذلك فهو مخصص للحالات التي يمكن أن تغير بشكل كبير مسار التشخيص أو توجه قرارات العلاج. وتساعد النتائج المستخلصة من الخزعة، عند دمجها مع جميع المعلومات السريرية الأخرى، في بناء صورة كاملة لما قد يسبب أعراض المريض.
ما هي النظرة المستقبلية لتشخيص التصلب الجانبي الضموري وعلاجه؟
إن معرفة ما إذا كان شخص ما مصاباً بالتصلب الجانبي الضموري هي عملية معقدة، ولا يزال العلماء يعملون بجد لفهمها بشكل أفضل. ورغم عدم وجود علاج جازم بعد، إلا أن المجال الطبي يحرز تقدماً لتحسين صحة الدماغ لهؤلاء المرضى.
وتساعد الأبحاث الجديدة الأطباء في اكتشاف التصلب الجانبي الضموري في وقت مبكر وتطوير طرق للتعامل مع آثاره. وتركز العلاجات على جعل الحياة أسهل للمصابين بهذه الحالة، والمساعدة في تخفيف الأعراض والحفاظ على أكبر قدر ممكن من الاستقلالية. ويقدم العمل المستمر في الأبحاث والتجارب السريرية الأمل في تحقيق تقدم مستقبلي في رعاية وعلاج التصلب الجانبي الضموري.
المراجع
فيرما، أ. (2021). المظاهر السريرية وإدارة التصلب الجانبي الضموري. في ت. أراكي (محرر)، التصلب الجانبي الضموري. منشورات إكسون. https://doi.org/10.36255/exonpublications.amyotrophiclateralsclerosis.management.2021
كوستا، ج.، سواش، م.، ودي كارفاليو، م. (2012). معايير أواجي لتشخيص التصلب الجانبي الضموري: مراجعة منهجية. أرشيف علم الأعصاب، 69(11)، 1410-1416. doi:10.1001/archneurol.2012.254
الأسئلة الشائعة
كيف يحدد الأطباء ما إذا كان شخص ما مصاباً بالتصلب الجانبي الضموري؟
يتضمن تحديد ما إذا كان شخص ما مصاباً بالتصلب الجانبي الضموري بضع خطوات. سيفحص الأطباء علامات ضعف العضلات ويراجعون أي اختبارات سابقة. وغالباً ما يستخدمون اختباراً يسمى تخطيط كهربية العضل (EMG)، والذي يفحص مدى جودة تواصل الأعصاب والعضلات مع بعضها البعض. كما يقومون أيضاً بإجراء اختبارات لمعرفة مدى كفاءة عمل الرئتين ويأخذون عينات من الدم والبول. في بعض الأحيان، يتم استخدام اختبارات التصوير مثل الرنين المغناطيسي لاستبعاد المشاكل الأخرى.
لماذا من المهم التحقق من وجود أمراض أخرى تشبه التصلب الجانبي الضموري؟
يحتاج الأطباء إلى التأكد من أنهم لا يخلطون بين حالة أخرى والتصلب الجانبي الضموري. فهناك أمراض أخرى، تسمى أحياناً "المتلازمات الشبيهة"، يمكن أن تسبب أعراضاً مماثلة. ومن خلال إجراء اختبارات مثل الرنين المغناطيسي وتحاليل الدم وفحص السائل النخاعي، يستطيع الأطباء استبعاد هذه الاحتمالات الأخرى ويكونون أكثر تأكداً من أن التشخيص هو بالفعل التصلب الجانبي الضموري.
ما هو اختبار تخطيط كهربية العضل وماذا يظهر؟
تخطيط كهربية العضل، أو EMG، هو اختبار يساعد الأطباء على معرفة ما إذا كانت هناك مشكلة في الإشارات بين أعصابك وعضلاتك. ويتضمن وضع إبر صغيرة في عضلاتك لتسجيل نشاطها الكهربائي. ويمكن أن يظهر هذا الاختبار ما إذا كانت الأعصاب تالفة أو إذا كانت العضلات ضعيفة، وهو جزء رئيسي من تشخيص التصلب الجانبي الضموري.
ماذا تخبر دراسات التوصيل العصبي (NCS) الأطباء عن التصلب الجانبي الضموري؟
تقيس دراسات التوصيل العصبي، التي غالباً ما تُجرى مع تخطيط كهربية العضل، مدى سرعة انتقال الإشارات الكهربائية عبر أعصابك. وفي التصلب الجانبي الضموري، يمكن لهذه الدراسات أن تساعد الأطباء على فهم مدى تلف الأعصاب. وهي تساعد في تأكيد تأثر الأعصاب المتصلة بالعضلات، مما يدعم التشخيص.
هل هناك قواعد خاصة يستخدمها الأطباء لتشخيص التصلب الجانبي الضموري؟
نعم، يتبع الأطباء إرشادات محددة لإجراء تشخيص التصلب الجانبي الضموري. وتعد معايير إل إسكوريال ومعايير أواجي الأحدث بمثابة قوائم مرجعية تساعد الأطباء على تأكيد التشخيص. فهم يبحثون عن دليل على وجود تلف في الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية ويأخذون في الاعتبار نتائج اختبارات مثل تخطيط كهربية العضل ليتأكدوا من ذلك.
لماذا تعد رؤية المرض تزداد سوءاً بمرور الوقت أمراً هاماً للتشخيص؟
التصلب الجانبي الضموري هو مرض تقدمي، مما يعني أنه يزداد سوءاً بمرور الوقت. ويحتاج الأطباء إلى رؤية هذا التقدم للمساعدة في تأكيد التشخيص. وغالباً ما يقومون بمراقبة المرضى على مدى فترة لمعرفة كيف تتغير الأعراض وتتفاقم، وهو جزء مهم من عملية التشخيص.
هل كل مصاب بالتصلب الجانبي الضموري لديه تاريخ عائلي للمرض؟
لا، ليس كل شخص مصاب بالتصلب الجانبي الضموري لديه تاريخ عائلي. فمعظم الحالات، حوالي 90-95%، تعتبر "فردية أو متقطعة"، مما يعني أنها تحدث بالصدفة وليست موروثة. ومع ذلك، فإن حوالي 5-10% من الحالات هي "عائلية"، مما يعني أنها ناتجة عن تغيرات جينية تنتقل عبر العائلات.
هل يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تشخيص التصلب الجانبي الضموري؟
يعد الاختبار الجيني مفيداً للغاية، خاصة للحالات التي تنتشر في العائلات، والمعروفة باسم التصلب الجانبي الضموري العائلي. وإذا اشتبه الطبيب في وجود سبب جيني، فيمكن للاختبار تحديد تغيرات جينية محددة. ويساعد هذا في تأكيد التشخيص لتلك العائلات ويمكن أن يساعد أيضاً أفراد الأسرة الآخرين في فهم المخاطر الخاصة بهم.
متى يفكر الطبيب في أخذ عينة من العضلات أو الأعصاب (خزعة)؟
إن أخذ عينة من أنسجة العضلات أو الأعصاب، والمعروف بالخزعة، ليس عادة الخطوة الأولى في تشخيص التصلب الجانبي الضموري. فغالباً ما يعتمد الأطباء على اختبارات وعلامات سريرية أخرى. ومع ذلك، قد يُنظر في إجراء الخزعة في الحالات المعقدة أو عندما لا تقدم الاختبارات الأخرى إجابة واضحة، للمساعدة في استبعاد حالات عضلية أو عصبية أخرى.
تُعد Emotiv شركة رائدة في تقنيات الأعصاب، تساعد على تطوير أبحاث علم الأعصاب من خلال أدوات EEG وبيانات الدماغ سهلة الوصول.
كريستيان بورغوس
