长期以来，人们一直在想双相情感障碍是否具有遗传性。这个问题触及了一个核心：我们是谁，究竟有多少由基因决定，又有多少由环境塑造。科学界一直在努力弄清这一点，结果表明答案很复杂，但两者之间确实存在联系。
科学研究如何证实双相情感障碍与遗传之间的联系？
了解遗传如何与双相情感障碍相联系经历了数十年的研究和一些经典的科学方法。随着时间的推移，不同类型的研究积累了大量证据，表明基因在某些人患上这种大脑疾病的过程中起着重要作用。
遗传力与遗传必然性之间有什么区别？
区分遗传力（heritability）和必然性（inevitability）非常重要。遗传力是指某种特征在家族中出现的频率高于随机预测的概率，而必然性则意味着拥有某种特定基因就意味着此人必定会患上该疾病。
对于双相情感障碍，遗传力很高，但遗传必然性很低。 换句话说，基因增加了患病可能性，但并不能保证一定会发病。
双相情感障碍的遗传力评估值通常在 60-85% 左右。
环境、生活事件和其他因素仍然起着主要作用。
遗传风险在心境障碍和精神障碍中是共享的，但并非所有亲属都会患上相同的疾病。
群体和家族研究揭示了哪些特定模式？
研究人员利用大型群体研究，并追踪家族中的医疗史，以寻找双相情感障碍在生物学亲属中更常出现的模式。
研究结果非常明确：一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）的双相情感障碍发病率高于普通人群。以下是一个展示部分经典发现的简单表格：
为什么寻找特定的“双相基因”被认为是一项极其复杂的挑战？
为什么单一基因导致双相情感障碍的可能性很小？
目前尚未发现任何单一基因 能独自导致双相情感障碍。 相反，研究指向了许多不同的基因变异，每种变异都会使风险轻微上升。
这些微小的影响累积起来，其组合——连同生活经历和环境——可以打破平衡。研究人员称之为多基因模型，这意味着涉及许多基因，没有一个是单独起作用的。
家族研究和大型人群分析不断重现这一模式：众多分散的碎片，而非单一的罪魁祸首。
全基因组关联研究在这项研究中有什么重要意义？
全基因组关联研究（GWAS）扫描庞大人群（有时达数万人）的基因。它们挑选出在双相情感障碍患者中比在健康人中出现更频繁的基因变异。GWAS 已经标示出了数十种可能的变异，但它们的影响通常很小。
双相情感障碍研究中 GWAS 的共同特征：
需要庞大且多样化的参与者库
辨识整个基因组的模式，而非仅单一区域
通常需要反复的研究来证实发现
GWAS 的结果是一个起点。它们提示了基因组中值得进一步研究的区域，但要弄清这些变异如何影响身体则是另一个跨越。
多基因风险评分如何帮助评估个人易感性？
由于没有单一基因起决定作用，科学家们想出了一种将许多基因的影响分组的方法。这就是多基因风险评分（PRS）的作用所在。
PRS 累加了个人携带的许多基因变异的风险，每种变异都根据其与双相情感障碍的关联强度来进行加权。
以下是一个简单的表格，展示了较高或较低的多基因风险评分可能意味着什么：
多基因风险评分 | 解读 |
|---|---|
低 | 典型的普通人群风险 |
中 | 风险轻微升高 |
高 | 更有可能发病（但非绝对） |
研究人员认为哪些关键生物学途径与该疾病有关？
有了所有这些微小的遗传推动作用，神经科学领域的研究人员正试图追踪它们所影响的途径。
一些与双相情感障碍相关的显著遗传途径包括：
脑细胞中的钙信号转导（对情绪调节很重要）
控制神经元（突触）之间通讯的系统
细胞处理压力或炎症的方式
某些基因变异可能有助于解释双相情感障碍中大脑信号如何失去平衡。科学家们还在研究这些变异如何影响对药物的反应，尽管这仍处于早期阶段。
总而言之，对双相情感障碍基因的寻找仍在继续，且极其复杂，但每一次新发现都在让科学界一步步接近理解这种疾病的根源。
脑电波模式（EEG）如何被用作识别遗传风险的线索？
为了弥补抽象的遗传风险因素与双相情感障碍复杂的临床症状之间的巨大鸿沟，精神病遗传学家经常依赖内表型（endophenotypes）的研究。内表型是具有遗传性的客观生物学标记物，它们与特定疾病相关，但与外部的行为症状相比，能更紧密地反映潜在的遗传结构。
脑电图（EEG）提供了一种高效、无创的方法来识别这些神经生理特征。理论上，通过测量大脑的实时电活动，研究人员可以分离出受遗传影响的特定认知处理模式，这些模式存在于有双相情感障碍家族史的家庭中，即使在目前没有表现出临床症状的亲属中也是如此。
这其中一个杰出的例子是涉及事件相关电位（ERPs）——特别是 P300 波的持续精神病学研究。P300 是一种在大脑中可测量的电反应，与注意力、工作记忆和执行功能相关。
研究经常表明，衰减或降低的 P300 振幅是一种高度可遗传的特征，集中在双相情感障碍家系中，这表明它可作为遗传易感性的有形、基于大脑的标志。通过将这些特定的神经生理特征与大规模遗传数据进行映射，科学家可以更清晰地追踪特定的基因变异如何改变基线大脑功能。
双相 I 型和双相 II 型的遗传学有差异吗？
双相情感障碍各类型之间存在哪些遗传重叠与区别？
双相 I 型和双相 II 型尽管有许多共同特征，但也可能存在一些遗传学的差异。
研究一致表明，遗传学在整体双相情感障碍中起着重要作用。然而，精确找出双相 I 型和双相 II 型之间的遗传差异一直是一项挑战。
早期的研究，如家系和双胞胎研究，表明两者都有很强的遗传联系，但并不总是能清楚地将这两者分开。一些研究暗示，某些遗传因素可能与双相 I 型（通常涉及更严重的躁狂发作）的关联更强。
另外一些研究则表明，两者的遗传结构可能共性大于差异，而正是这些基因表达方式的不同导致了不同的临床表现。
遗传基因为何会影响症状的呈现方式？
尽管我们可能还没有一个能明确区分“这是双相 I 型”还是“这是双相 II 型”的决定性基因标记，但遗传可以影响疾病的呈现方式。例如，遗传易感性可能会影响：
情绪发作的严重程度： 某些基因变异可能与躁狂或轻躁狂发作以及抑郁阶段的强度和持续时间有关。
精神病性特征的存在： 遗传可能在患者是否体验到精神病性症状中起作用，而这在双相 I 型中更为常见。
发病年龄： 症状首次出现的年龄有时会受到遗传因素的影响。
对治疗的反应： 虽然这不是直接的症状，但遗传基因会影响个体对某些药物的反应效果，这与大脑健康间接相关。
遗传学研究的未来方向和实际意义是什么？
目前可以对双相情感障碍进行决定性的基因检测吗？
目前，还没有单一的基因检测可以确定诊断出双相情感障碍。科学家们发现，许多不同的、每个仅具有微小影响的基因，可能共同促成了个人的患病风险。 这意味着拥有某种基因变异并不自动意味着此人一定会患上这种疾病。
相反，它更多是遗传因素、环境影响和生活经历复杂的相互作用。尽管研究人员在识别这些遗传标记方面做得越来越好，但将它们应用于个体诊断仍有很长的路要走。这更多是为了理解风险和促成因素，而不是一个简单的“是或否”的答案。
基因构成如何引导向个性化医疗的转变？
尽管直接的诊断检测尚未问世，但遗传学研究已开始指向更个性化的治疗方法。
其理念是，通过了解个体双相情感障碍所涉及的具体遗传途径，医生可能能够更有效地定制药物或疗法。例如，某些基因与身体如何代谢特定药物相关。
了解这一点有助于预测哪些药物可能疗效最好，或者对特定人群产生的副作用更少。
双相情感障碍遗传学的前行之路
那么，这一切给我们带来了什么启示？很明显，双相情感障碍并不是由仅仅一两个基因引起的。相反，多个基因（每个都有微小的作用）都参与其中。这使得理清确切的遗传图谱变得异常复杂。
科学正朝着不仅理解涉及哪些基因，而且理解这些基因实际上如何影响身体过程，从而导致我们看到的症状的方向发展。因为该障碍触及了情绪、精力和社交行为等人类基本体验，因此其遗传根源很复杂，涉及许多不同的基因和蛋白质网络，这是合乎逻辑的。
甚至有可能某些基因变异之所以能发展，是因为它们在特定环境中提供了一些优势。最终，理解双相情感障碍的遗传学可能与理解人类心理学本身一样具有挑战性。
未来十年可能会侧重于精确找出几个关键基因，然后深入探究它们所影响的生物学途径。这最终可能会带来治疗该疾病的新方法，可能是通过针对这些途径中的特定步骤，而不仅仅是基因本身。
这是一条漫长的道路，但目前取得的进展是具有重大意义的。
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常见问题
双相情感障碍是可以遗传的吗？
是的，研究表明双相情感障碍通常具有家族聚集性。这意味着家族中有双相情感障碍患者会增加你患病的几率，但并不能保证你一定会患病。这更多是指患病风险较高，而非绝对的必然结果。
什么是“多基因风险评分”？
多基因风险评分是科学家们用来测量你患上双相情感障碍等疾病的总体遗传风险的一种方法。他们观察许多不同的基因变异并累加它们的影响从而给出一个评分。这是一种更广泛地了解遗传影响的方式。
医生可以用基因检测双相情感障碍吗？
目前，还没有一套简单的基因检测可以明确指出某人是否患有或将会发展出双相情感障碍。因为涉及的基因数量众多，且每个基因的作用都很微小，所以基因检测本身还不够精确，无法单独用于临床诊断。
关于双胞胎的研究如何帮助我们理解双相情感障碍的遗传学？
通过比较同卵双胞胎（其基因几乎完全相同）和异卵双胞胎（基因约有一半相同），科学家们可以观察到在双相情感障碍等疾病中，基因的作用有多大，而其他因素（如环境）的作用又有多少。
就遗传学而言，双相 I 型和双相 II 型有什么区别？
虽然这两种类型的双相情感障碍共享许多遗传因素，但可能存在一些微妙的差异。目前正在进行研究，以了解特定的基因模式是否与双相 I 型的严重躁狂发作，或者双相 II 型程度较轻的轻躁狂发作有着更密切的联系。
遗传如何影响双相情感障碍的症状？
遗传可以在双相情感障碍现出的症状方面扮演一定角色。它可能会影响某人经历的情绪波动类型、其严重程度，甚至是他们对某些治疗的反应。它是复杂的综合促成因素的一部分。
了解双相情感障碍的遗传学能带来新的治疗方法吗？
是的，完全可以。通过了解哪些基因和生物学途径参与其中，科学家们希望能够开发出更具针对性的治疗方法。这可能意味着能研制出新药，或者能更有效地帮助患者管理他们的症状。
有遗传风险是否意味着我一定会患上双相情感障碍？
不，拥有遗传易感性意味着你患病的概率更高，但并不决定你的命运。很多其他因素，如生活经历和环境，也在人是否会发展出该疾病中起着重大作用。
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克里斯蒂安·布尔戈斯
