อะไรเป็นสาเหตุของออทิสติก?

ฉันทามติทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับจุดกำเนิดของออทิสติกคืออะไร?

มีสาเหตุที่แน่ชัดเพียงสาเหตุเดียวสำหรับออทิสติกหรือไม่?

เป็นเวลานานมาแล้วที่ผู้คนพยายามมองหาเหตุผลเพียงข้อเดียวที่อยู่เบื้องหลังออทิสติก มันดูเหมือนจะเข้าใจได้ง่ายกว่าในแบบนั้น แต่เมื่อนักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้มากขึ้น ก็เห็นได้ชัดว่าออทิสติกไม่ได้เกิดขึ้นจากสิ่งเดียวเท่านั้น มันมีความซับซ้อนมากกว่านั้น

ปัจจุบันแวดวงวิทยาศาสตร์ต่างเห็นพ้องกันว่า โรคในกลุ่มออทิสติกสเปกตรัม (ASD) เกิดขึ้นจากปัจจัยต่างๆ ผสมผสานกันอย่างซับซ้อน ความเข้าใจนี้มีการเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา โดยเปลี่ยนจากการค้นหาตัวกระตุ้นเพียงอย่างเดียว ไปสู่การรับรู้ถึงการรวมกันของอิทธิพลต่างๆ

ความซับซ้อนนี้หมายความว่าเราไม่สามารถชี้ชัดไปที่เหตุการณ์หรือการสัมผัสเฉพาะอย่างใดอย่างหนึ่งว่าเป็นสาเหตุเดียวสำหรับบุคคลใดบุคคลหนึ่งที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติก

ทำไมการระบุสาเหตุเฉพาะเพียงสาเหตุเดียวสำหรับออทิสติกจึงเป็นเรื่องยาก?

วิธีที่สมองของบุคคลพัฒนาขึ้นนั้นได้รับอิทธิพลจากหลายสิ่งหลายอย่างที่เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป สิ่งเหล่านี้รวมถึง พันธุกรรม ที่พวกเขาได้รับสืบทอดมา และปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมต่างๆ ที่สามารถส่งผลต่อการพัฒนาการทั้งก่อนและหลังคลอด

เนื่องจากทุกคนมีพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมที่เป็นเอกลักษณ์และเผชิญกับการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมที่แตกต่างกัน การจับคู่เฉพาะของปัจจัยที่นำไปสู่ออทิสติกจึงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล นี่คือเหตุผลที่การวิจัยด้าน ประสาทวิทยาศาสตร์ มุ่งเน้นไปที่การระบุปัจจัยเสี่ยงทั่วไปมากกว่าที่จะหาสาเหตุเดียวสำหรับทุกคน

พันธุกรรมมีอิทธิพลต่อโรคในกลุ่มออทิสติกสเปกตรัมอย่างไร?

จากการวิจัยหลายปีที่ผ่านมา เป็นที่แน่ชัดว่าพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญใน ASD แม้ว่ามันจะไม่ได้ง่ายเหมือนกับการที่มียีนเดี่ยวที่ส่งผลให้เกิดออทิสติก แต่ การศึกษาในครอบครัวและแฝด แสดงให้เห็นอย่างสม่ำเสมอว่าออทิสติกมักมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดในครอบครัว

สิ่งนี้ชี้ให้เห็นถึงองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาอย่างเข้มแข็ง แม้ว่ารูปแบบการสืบทอดที่แน่ชัดจะมีความซับซ้อนและไม่ได้เป็นไปตามกฎเมนเดลแบบง่ายๆ ในกรณีส่วนใหญ่

หลักฐานใดที่แสดงว่าออทิสติกนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรม?

การศึกษาในครอบครัวที่มีภาวะออทิสติก โดยเฉพาะอย่างยิ่งครอบครัวที่มีบุตรมากกว่าหนึ่งคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ASD (ครอบครัวแบบมัลติเพล็กซ์) แสดงให้เห็นถึงโอกาสที่สูงขึ้นที่สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ จะมีออทิสติกหรือลักษณะที่เกี่ยวข้องด้วย

การศึกษาในฝาแฝดให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์อย่างยิ่งในจุดนี้ ฝาแฝดแท้ (แฝดไข่ใบเดียวกัน) ซึ่งมียีนร่วมกันเกือบ 100% มี อัตราความสอดคล้องที่สูงกว่ามาก สำหรับ ASD เมื่อเทียบกับฝาแฝดเทียม (แฝดไข่คนละใบ) ซึ่งมียีนร่วมกันประมาณ 50% คล้ายกับพี่น้องคนอื่นๆ ความแตกต่างนี้ชี้ให้เห็นอย่างชัดเจนว่าปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นผู้มีส่วนสนับสนุนหลัก

ความแตกต่างระหว่างตัวแปรทางพันธุกรรมที่พบได้ทั่วไปและที่พบได้ยากคืออะไร?

เมื่อนักวิทยาศาสตร์มองไปที่ยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก พวกเขาพบการผสมผสานของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่พบได้ทั่วไปและที่พบได้ยาก

ตัวแปรทั่วไปคือการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ใน DNA ที่มีอยู่ในประชากรกลุ่มใหญ่ แม้ว่าตัวแปรทั่วไปแต่ละตัวอาจเพิ่มความเสี่ยงของพัฒนาการ ASD เพียงเล็กน้อย แต่การมีตัวแปรเหล่านี้จำนวนมากรวมกันก็อาจเพิ่มโอกาสได้

ในทางตรงกันข้าม ตัวแปรทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงขนาดใหญ่ เช่น ความแปรปรวนของจำนวนชุดยีน (CNVs) หรือแม้แต่การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว สามารถส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อความเสี่ยงของแต่ละบุคคล ตัวแปรที่พบได้ยากเหล่านี้มักพบในยีนที่มีความสำคัญต่อการพัฒนาและการทำงานของสมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งยีนที่เกี่ยวข้องกับวิธีที่เซลล์สมองสื่อสารกัน (ไซแนปส์)

ออทิสติกเกิดขึ้นได้หรือไม่โดยไม่ต้องสืบทอดจากพ่อแม่?

ในบางครั้ง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีส่วนทำให้เกิดออทิสติกไม่ได้มาจากการสืบทอดจากพ่อแม่ แต่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ณ ขณะปฏิสนธิ สิ่งเหล่านี้เรียกว่า การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ (de novo mutations)

การวิจัยพบว่า การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง เหล่านี้พบได้บ่อยในผู้ที่เป็น ASD มากกว่าประชากรทั่วไป ที่น่าสนใจคือ บางการศึกษา ได้ตั้งข้อสังเกตถึงความสัมพันธ์ระหว่างอายุของบิดาขณะปฏิสนธิกับการเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์แบบ de novo เหล่านี้ ซึ่งบ่งชี้ว่าบิดาที่มีอายุมากอาจมีโอกาสส่งต่อการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมดังกล่าวสูงกว่าเล็กน้อย

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเหล่านี้ยังสามารถมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของ ASD อีกด้วย

กลุ่มอาการทางพันธุกรรมใดที่มักเกี่ยวข้องกับออทิสติก?

บางครั้ง โรคในกลุ่มออทิสติกสเปกตรัมก็ปรากฏร่วมกับภาวะทางพันธุกรรมเฉพาะอื่นๆ สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่แค่เรื่องบังเอิญ แต่พวกมันชี้ไปที่เส้นทางชีววิทยาที่ใช้ร่วมกันซึ่งสามารถส่งผลต่อพัฒนาการของสมองได้

ตัวอย่างเช่น ภาวะต่างๆ เช่น กลุ่มอาการเรทท์ (Rett syndrome) หรือกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (Fragile X syndrome) เป็นที่ทราบกันดีว่ามีความถี่ในการเกิดลักษณะออทิสติกที่สูงกว่า ในทำนองเดียวกัน ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง เช่น การเพิ่มจำนวนเฉพาะบนโครโมโซมคู่ที่ 15 ก็มีความเชื่อมโยงกันเช่นกัน

กลุ่มอาการทางพันธุกรรมเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของวิธีที่เซลล์สมองสื่อสารกัน โดยเฉพาะที่ไซแนปส์ — ช่องว่างเล็กๆ ที่เซลล์ประสาทส่งสัญญาณผ่านถึงกัน การวิจัยระพบว่ากลุ่มอาการเหล่านี้จำนวนมากส่งผลกระทบต่อความยืดหยุ่นของไซแนปส์ (synaptic plasticity) ซึ่งก็คือความสามารถของสมองในการเปลี่ยนแปลงและปรับตัว ความเชื่อมโยงนี้มีความสำคัญเนื่องจากมันบ่งชี้ว่าแม้ว่าสาเหตุทางพันธุกรรมอาจดูแตกต่างกันภายนอก แต่พวกมันก็สามารถมารวมกันในกระบวนการทางชีวภาพที่คล้ายคลึงกันซึ่งมีความสำคัญต่อ สุขภาพของสมอง

การทำความเข้าใจกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องเหล่านี้นช่วยให้นักวิจัยสามารถปะติดปะต่อภาพรวมทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนของออทิสติกได้ มันเน้นย้ำว่าออทิสติกไม่ใช่สิ่งเดียวกันทั้งหมด แต่อาจเกิดขึ้นจากจุดเริ่มต้นทางพันธุกรรมที่หลากหลาย ซึ่งท้ายที่สุดแล้วส่งผลกระทบต่อเส้นทางพัฒนาการที่เหมือนกัน

ความรู้นี้มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยและเพื่อการสำรวจเป้าหมายการรักษาที่มีศักยภาพซึ่งอาจจัดการกับกลไกทางชีวภาพพื้นฐานเหล่านี้ได้

ปัจจัยเสี่ยงทางสิ่งแวดล้อมหมายถึงอะไรในการวิจัยออทิสติก?

ในการวิจัยออทิสติก สิ่งแวดล้อมหมายถึงสิ่งใดๆ ก็ตามที่อยู่ ภายนอก ยีนของบุคคล ซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อพัฒนาการได้ ซึ่งอาจรวมถึงอิทธิพลที่หลากหลายที่เกิดขึ้นก่อน ระหว่าง หรือแม้กระทั่งหลังคลอดได้ไม่นาน

ทำไมการวิจัยจึงมุ่งเน้นไปที่อิทธิพลของสิ่งแวดล้อม?

ให้คิดว่าปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมเป็นอิทธิพลที่อาจสามารถเปลี่ยนแปลงหรือหลีกเลี่ยงได้ นักวิจัยมองปัจจัยเหล่านี้เนื่องจากเป็นหนทางที่เป็นไปได้สำหรับการป้องกัน

อิทธิพลเหล่านี้สามารถทำปฏิกิริยากับความโน้มเอียงทางพันธุกรรม หมายความว่าบุคคลอาจมีความเปราะบางทางพันธุกรรม และปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมอาจกลายเป็นตัวกระตุ้นหรือเพิ่มโอกาสในการพัฒนาภาวะออทิสติก

ปัจจัยก่อนคลอดและรอบคลอดใดบ้างที่ส่งผลต่อความเสี่ยงของออทิสติก?

อิทธิพลทางสิ่งแวดล้อมหลายอย่างที่นักวิจัยศึกษาจะเกิดขึ้นในระหว่าง การตั้งครรภ์ (ก่อนคลอด) หรือในช่วงเวลาคลอด (รอบคลอด) สิ่งเหล่านี้เป็นช่วงเวลาที่สำคัญที่สุดสำหรับพัฒนาการของสมอง และการหยุดชะงักใดๆ ก็ตามสามารถส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ปัจจัยบางประการที่ได้รับการตรวจสอบ ได้แก่:

• ภาวะสุขภาพของมารดา: ปัญหาบางประการเกี่ยวกับสุขภาพและ ความผิดปกติของสมอง ในมารดาระหว่างตั้งครรภ์ เช่น โรคเบาหวาน, โรคอ้วน, ความดันโลหิตสูง (เช่น ครรภ์เป็นพิษ) หรือการติดเชื้อ มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังมีการบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับการใช้ยาเฉพาะบางชนิด เช่น ยาต้านอาการชักบางประเภท (เช่น กรดวัลโปรอิก) ด้วยเช่นกัน

• การสัมผัสกับสารพิษ: การสูดดมหรือสัมผัสสารมลพิษในสิ่งแวดล้อม เช่น มลพิษทางอากาศหรือยาฆ่าแมลงในระหว่างตั้งครรภ์ ก็เป็นอีกพื้นที่หนึ่งของการศึกษา สารเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้

• อายุของบิดามารดา: ทั้งอายุของพ่อแม่ที่น้อยมากหรือมากเป็นพิเศษ ล้วนเชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงของความเสี่ยง

เหตุการณ์ที่เกี่ยวข้องกับการคลอดส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของออทิสติกอย่างไร?

เหตุการณ์ที่เกิดขึ้นในระหว่างการเจ็บครรภ์และการคลอด หรือหลังจากนั้นไม่นาน ก็ได้รับการพิจารณาเช่นกัน สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การคลอดก่อนกำหนด: ทารกที่คลอดก่อนกำหนดอย่างมีนัยสำคัญมักเผชิญกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นสำหรับความแตกต่างทางพัฒนาการที่หลากหลาย รวมถึงออทิสติก

• น้ำหนักแรกเกิดน้อย: ในทำนองเดียวกัน ทารกที่เกิดมาพร้อมกับน้ำหนักแรกเกิดที่น้อยมาก ก็เป็นกลุ่มที่ได้รับความสนใจในการวิจัยออทิสติกเช่นกัน

• ภาวะแทรกซ้อนระหว่างการคลอด: ปัญหาต่างๆ เช่น การขาดออกซิเจนระหว่างการคลอด (ภาวะขาดออกซิเจนในทารกแรกเกิด) สามารถส่งผลต่อสมองของทารกแรกเกิด และได้รับการศึกษาสำหรับบทบาทที่อาจเกิดขึ้น

• ระยะห่างระหว่างการตั้งครรภ์: ช่วงเวลาที่สั้นมากระหว่างการตั้งครรภ์แต่ละครั้งก็สามารถเป็นปัจจัยที่นักวิจัยทำการตรวจสอบได้

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่า สิ่งเหล่านี้เป็นเพียงปัจจัยเสี่ยง ไม่ใช่สาเหตุโดยตรง เด็กหลายคนที่สัมผัสกับปัจจัยเหล่านี้ไม่ได้พัฒนาภาวะออทิสติก และผู้ที่เป็นออทิสติกหลายคนก็ไม่ได้สัมผัสกับความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมที่ทราบแน่ชัดใดๆ วิทยาศาสตร์กำลังดำเนินต่อไป โดยทำงานอย่างสม่ำเสมอเพื่อทำความเข้าใจวิธีการอันซับซ้อนที่ปัจจัยเหล่านี้ทำปฏิกิริยากับพันธุกรรม

ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมทำปฏิกิริยากับยีนในภาวะออทิสติกอย่างไร?

ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมสามารถส่งผลต่อการแสดงออกของยีนได้หรือไม่?

ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมสามารถเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของยีนได้จริง ซึ่งเป็นสาขาที่เรียกว่า เหนือพันธุกรรม (epigenetics) สิ่งนี้หมายความว่าสิ่งที่บุคคลสัมผัสก่อนคลอด ระหว่างคลอด หรือแม้แต่ในช่วงต้นของชีวิต มีโอกาสที่จะ "เปิด" หรือ "ปิด" ยีนบางตัวที่เชื่อมโยงกับออทิสติก

ตัวอย่างเช่น การวิจัยชี้ให้เห็นว่าการสัมผัสกับมลพิษบางชนิดหรือการติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์ อาจทำปฏิกิริยากับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของบุคคลเพื่อส่งผลต่อพัฒนาการของสมอง

ทำไมหน้าต่างวิกฤตของพัฒนาการสมองจึงมีความสำคัญ?

สมองมีการพัฒนาอย่างรวดเร็วตลอดการตั้งครรภ์และในช่วงปีแรกๆ ของชีวิต ช่วงเวลาเหล่านี้ถือเป็น หน้าต่างวิกฤต เนื่องจากสมองมีความอ่อนไหวต่ออิทธิพลต่างๆ เป็นพิเศษ เหตุการณ์หรือการสัมผัสสิ่งต่างๆ ในช่วงเวลาเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อวิธีการเชื่อมต่อของโครงข่ายสมอง

ตัวอย่างเช่น การรบกวนความสมดุลที่ละเอียดอ่อนของการพัฒนาสมองอันเนื่องมาจากการติดเชื้อก่อนคลอดหรือภาวะแทรกซ้อนระหว่างการคลอด ก็อาจส่งผลกระทบร่วมกับความอ่อนไหวทางพันธุกรรมของเด็ก

ปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและอิทธิพลทางสิ่งแวดล้อมเป็นหัวข้อหลักของการวิจัยออทิสติกที่กำลังดำเนินอยู่ นักวิทยาศาสตร์กำลังทำงานเพื่อระบุความแปรปรวนทางพันธุกรรมเฉพาะและการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมที่เมื่อรวมกันแล้ว อาจเพิ่มโอกาสในการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติก

ความเชื่อผิดๆ และข้อมูลที่บิดเบือนที่พบบ่อยเกี่ยวกับสาเหตุของออทิสติกคืออะไร?

ทฤษฎีใดเกี่ยวกับออทิสติกที่ถูกลบล้างโดยวิทยาศาสตร์แล้ว?

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา มีแนวคิดมากมายเกี่ยวกับสาเหตุของออทิสติกแพร่สะพัด แต่การวิจัยทางวิทยาศาสตร์ได้แสดงให้เห็นอย่างต่อเนื่องว่าแนวคิดเหล่านั้นไม่เป็นความจริง

หนึ่งในความเชื่อที่ฝังลึกที่สุดคือความเชื่อมโยงระหว่าง วัคซีนและออทิสติก การศึกษาอย่างกว้างขวางในเด็กหลายแสนคนไม่พบหลักฐานที่จะสนับสนุนข้ออ้างนี้ การศึกษาดั้งเดิมที่บอกว่ามีความเชื่อมโยงกันนั้นได้ถูกถอนออกไปแล้วเนื่องจากข้อบกพร่องร้ายแรงและข้อกังวลด้านจริยธรรม

ทฤษฎีอื่นๆ เช่น ทฤษฎีที่เกี่ยวข้องกับอาหารหรือรูปแบบการเลี้ยงดูของพ่อแม่ ก็ได้รับการตรวจสอบแล้วและพบว่าไม่เกี่ยวกับสาเหตุของโรคในกลุ่มออทิสติกสเปกตรัม แม้ว่าปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมบางประการในขณะตั้งครรภ์จะสามารถเพิ่มความเสี่ยงได้ และการปรับเปลี่ยนอาหารบางประการอาจช่วยจัดการกับอาการบางอย่างได้ แต่นั่นก็ไม่ถือว่าเป็นสาเหตุหลักของตัว ASD เอง

ความเข้าใจทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับออทิสติกมีวิวัฒนาการอย่างไร?

สิ่งเรารู้ในปัจจุบันสร้างขึ้นจากการวิจัยหลายทศวรรษ และการค้นพบใหม่ๆ ยังคงปรับปรุงความเข้าใจของเราอย่างต่อเนื่อง แนวคิดแรกๆ เกี่ยวกับออทิสติก เช่น แนวคิดจาก Leo Kanner ในทศวรรษ 1940 มุ่งเน้นไปที่ความบกพร่องทางสังคมเป็นหลัก แม้ว่าความแตกต่างในประเด็นการสื่อสารทางสังคมจะยังคงเป็นลักษณะสำคัญหลัก แต่คำจำกัดความและความเข้าใจเกี่ยวกับ ASD ก็ขยายออกไปอย่างมีนัยสำคัญ

วิวัฒนาการนี้สะท้อนให้เห็นในคู่มือการวินิจฉัยโรคอย่าง DSM-5 ซึ่งในปัจจุบันตระหนักว่าออทิสติกเป็นกลุ่มอาการที่กว้าง (spectrum) สิ่งนี้หมายความว่ามันส่งผลกระทบต่อบุคคลแตกต่างกันออกไป โดยมีจุดแข็งและความท้าทายที่หลากหลาย

มองไปข้างหน้า: ยีน สิ่งแวดล้อม และการวิจัยในอนาคต

วิทยาศาสตร์เกี่ยวกับออทิสติกยังคงพัฒนาอยู่ และเห็นได้ชัดว่าทั้งยีนและสิ่งแวดล้อมรอบตัวเราต่างมีบทบาท ในขณะที่พันธุกรรมดูเหมือนจะมีอิทธิพลอย่างมีนัยสำคัญ แต่การวิจัยก็ชี้ให้เห็นถึงปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่มีอยู่ก่อน ระหว่าง หรือหลังคลอด ว่าสามารถเพิ่มความเสี่ยงให้กับเด็กได้

นักวิทยาศาสตร์กำลังทำงานอย่างกระตือรือร้นเพื่อทำความเข้าใจวิธีการที่ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมเหล่านี้มีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน การวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่นี้มีความสำคัญเนื่องจากสามารถช่วยระบุตัวเด็กที่อาจได้รับประโยชน์จากการได้รับการ ช่วยเหลือตั้งแต่เนิ่นๆ และบริการสนับสนุนได้

เอกสารอ้างอิง

1. Yasuda, Y., Matsumoto, J., Miura, K., Hasegawa, N., & Hashimoto, R. (2023). Genetics of autism spectrum disorders and future direction. Journal of Human Genetics, 68(3), 193-197. https://doi.org/10.1038/s10038-022-01076-3

2. Kramer, I., Lipkin, P. H., Marvin, A. R., & Law, P. A. (2015). A Genetic Multimutation Model of Autism Spectrum Disorder Fits Disparate Twin Concordance Data from the USA and Canada. International scholarly research notices, 2015, 519828. https://doi.org/10.1155/2015/519828

3. Neale, B. M., Kou, Y., Liu, L., Ma’Ayan, A., Samocha, K. E., Sabo, A., ... & Daly, M. J. (2012). Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders. Nature, 485(7397), 242-245. https://doi.org/10.1038/nature11011

4. Kong, A., Frigge, M. L., Masson, G., Besenbacher, S., Sulem, P., Magnusson, G., ... & Stefansson, K. (2012). Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature, 488(7412), 471-475. https://doi.org/10.1038/nature11396

คำถามที่พบบ่อย (FAQs)

ความเชื่อทางวิทยาศาสตร์ที่สำคัญที่สุดเกี่ยวกับสาเหตุของออทิสติกคืออะไร?

นักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่เห็นพ้องกันว่าออทิสติกนั้นคิดว่าเกิดจากการผสมผสานกันของปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับยีนและสิ่งแวดล้อมของบุคคล

ยีนมีส่วนทำให้เกิดออทิสติกอย่างไร?

การศึกษาต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษาในคู่แฝด แสดงให้เห็นว่าพันธุกรรมสามารถอธิบายส่วนสำคัญของความเสี่ยงได้ นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีนจำนวนมากที่เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงหรือแปรปรวนในลักษณะใดลักษณะหนึ่ง ก็สามารถเพิ่มโอกาสที่บุคคลนั้นจะเป็นออทิสติกได้

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดออทิสติกนั้นสืบทอดจากพ่อแม่เสมอไปหรือไม่?

ไม่เสมอไป ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างได้รับการสืบทอดจากพ่อแม่ แต่บางอย่างอาจเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในระหว่างการพัฒนาของเด็ก สิ่งเหล่านี้เรียกว่า การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่หรือ 'de novo' ทุกคนต่างสามารถมีความเปลี่ยนแปลงใหม่นี้ได้เป็นบางครั้ง แต่ในบางกรณีที่พบได้ยาก มันก็สามารถนำไปสู่ออทิสติกได้

คำว่า 'สิ่งแวดล้อม' หมายความว่าอย่างไรเมื่อพูดถึงสาเหตุของออทิสติก?

ในการวิจัยออทิสติก 'สิ่งแวดล้อม' หมายถึงสิ่งใดก็ตามที่ส่งผลต่อเด็กที่ที่ไม่ใช่ DNA ซึ่งรวมถึงสิ่งที่เกิดขึ้นก่อน ระหว่าง หรือหลังคลอดได้ไม่นาน เช่น การสัมผัสกับสารบางชนิด ภาวะสุขภาพระหว่างตั้งครรภ์ หรือภาวะแทรกซ้อนระหว่างคลอด

ตัวอย่างบางส่วนของปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่เชื่อมโยงกับออทิสติกมีอะไรบ้าง?

ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมบางประการที่นักวิจัยกำลังศึกษาอยู่ ได้แก่ การสัมผัสกับมลพิษทางอากาศหรือสารเคมีบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะทางการแพทย์ เช่น โรคเบาหวาน หรือการติดเชื้อในมารดาระหว่างตั้งครรภ์ และภาวะแทรกซ้อนระหว่างการคลอด เช่น การเกิดมาเร็วเกินไปหรือเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวที่น้อยมาก

ปฏิกิริยาระหว่างยีนและสิ่งแวดล้อมในออทิสติกคืออะไร?

สิ่งนี้อ้างถึงการที่ยีนและปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมสามารถมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันได้ เช่น ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมอาจมีอิทธิพลต่อวิธีที่ยีนแสดงออก (เปิดหรือปิดการทำงาน) หรือพันธุกรรมบางชนิดอาจทำให้บุคคลนั้นๆ อ่อนไหวต่อความเสี่ยงจากสิ่งแวดล้อมมากขึ้น