Ziekte van Huntington

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington (HD) is een erfelijke aandoening die zenuwcellen in de hersenen aantast. Het is een progressieve hersenstoornis, wat betekent dat deze in de loop van de tijd erger wordt.

Mensen worden doorgaans geboren met de genetische verandering die HD veroorzaakt, maar symptomen treden meestal pas op in de volwassenheid, vaak in de 30 of 40. Er bestaat ook een minder voorkomende vorm die in de kindertijd begint.

De ziekte wordt veroorzaakt door een specifieke verandering in een gen dat het huntingtine-gen wordt genoemd. Deze verandering leidt tot de productie van een afwijkend eiwit dat hersencellen kan beschadigen. Deze schade kan invloed hebben op iemands vermogen om bewegingen te beheersen, helder te denken en emoties te reguleren.

Wat veroorzaakt de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington wordt binnen families doorgegeven. De oorzaak ligt in een specifiek gen, bekend als het huntingtine-gen (HTT). Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat ook huntingtin wordt genoemd.

De rol van het huntingtine-gen (HTT)

Bij iedereen heeft het huntingtine-gen een deel met een herhalend patroon van drie DNA-bouwstenen: cytosine, adenine en guanine (CAG).

Normaal gesproken herhaalt deze CAG-sequentie zich een bepaald aantal keren. Bij mensen met de ziekte van Huntington herhaalt deze CAG-sequentie zich echter veel vaker dan normaal. Dit wordt een CAG-herhalingsuitbreiding genoemd.

Deze uitbreiding leidt tot de productie van een veranderd huntingtin-eiwit dat giftig is voor bepaalde zenuwcellen in de hersenen. Na verloop van tijd hopen deze afwijkende eiwitten zich op en veroorzaken ze schade, vooral in gebieden van de hersenen die beweging, denken en emoties aansturen.

Hoe meer CAG-herhalingen er zijn, hoe eerder de ziekte zich meestal manifesteert en hoe ernstiger de symptomen kunnen zijn.

Hoe vaak komt de ziekte van Huntington voor?

De ziekte van Huntington wordt beschouwd als een zeldzame aandoening. Wereldwijd treft het ongeveer drie tot zeven mensen op elke 100.000. Het lijkt vaker voor te komen bij mensen van Europese afkomst.

Omdat het erfelijk is, heb je, als iemand in je familie de ziekte van Huntington heeft, zelf ook een kans om het te ontwikkelen. Het overervingspatroon is autosomaal dominant, wat betekent dat slechts één kopie van het veranderde gen nodig is om de ziekte te veroorzaken.

Als één ouder de ziekte van Huntington heeft, heeft elk van hun kinderen 50% kans om de genmutatie te erven en de aandoening te ontwikkelen.

Symptomen van de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington treft mensen op een paar belangrijke manieren en valt doorgaans in drie categorieën: motorisch, cognitief en psychiatrisch.

Motorische symptomen

Motorische symptomen zijn vaak de meest zichtbare tekenen van de ziekte van Huntington. Een veelvoorkomend symptoom is chorea, waarbij onwillekeurige, onvoorspelbare bewegingen voorkomen. Deze kunnen variëren van friemelen tot meer uitgesproken schokkende of kronkelende bewegingen die het hele lichaam of slechts delen ervan kunnen treffen.

Naarmate de ziekte vordert, worden deze bewegingen doorgaans duidelijker en kunnen ze verergeren door stress. Andere motorische problemen kunnen zijn:

• Dystonie: Spieren trekken samen en blijven in een bepaalde houding, wat leidt tot draaiende of herhaalde bewegingen en afwijkende houdingen.

• Bradykinesie: Een algemene traagheid van beweging.

• Rigiditeit: Stijfheid in de ledematen.

• Spraakproblemen: Onduidelijke spraak kan optreden.

• Slikproblemen: Moeite met slikken komt vaak voor in latere stadia, wat kan leiden tot gewichtsverlies en voedingsproblemen.

• Evenwichtsproblemen: Dit kan het risico op vallen en letsel vergroten.

Cognitieve symptomen

Cognitieve symptomen hebben betrekking op veranderingen in denken en mentale processen. Deze kunnen subtiel beginnen en na verloop van tijd belangrijker worden. Ze kunnen onder meer omvatten:

• Moeite met het plannen en organiseren van taken.

• Problemen met besluitvorming.

• Verminderd geheugen en herinneren.

• Verminderd vermogen om nieuwe informatie te leren.

• In latere stadia een achteruitgang van de algehele cognitieve functie, soms leidend tot dementie.

Psychiatrische symptomen

Psychiatrische symptomen zijn ook een belangrijk onderdeel van de ziekte van Huntington en kunnen soms vóór motorische of cognitieve veranderingen optreden. Deze kunnen sterk variëren en kunnen onder meer omvatten:

• Depressie: Dit komt heel vaak voor en kan zich uiten als aanhoudende somberheid, verlies van interesse of veranderingen in slaap en eetlust.

• Prikkelbaarheid en stemmingswisselingen: Mensen kunnen meer frustratie of boosheid ervaren.

• Angst: Gevoelens van bezorgdheid of nervositeit kunnen aanwezig zijn.

• Persoonlijkheidsveranderingen: Sommige mensen kunnen apathisch of teruggetrokken worden, terwijl anderen impulsiever gedrag kunnen vertonen.

• Psychose: In sommige gevallen kunnen hallucinaties of wanen voorkomen.

Het is belangrijk op te merken dat de specifieke symptomen en hun verloop van persoon tot persoon kunnen verschillen.

Hoe wordt de ziekte van Huntington vastgesteld?

Uitzoeken of iemand de ziekte van Huntington (HD) heeft, omvat meestal een paar verschillende stappen. Het is niet slechts één test, maar meer een puzzel die door artsen wordt samengesteld.

Medische voorgeschiedenis en neurologisch onderzoek

Allereerst zal een arts met je praten over je gezondheid van de hersenen-geschiedenis en eventuele symptomen die je hebt ervaren. Ook wordt gevraagd naar de gezondheid van je familie, aangezien de ziekte van Huntington vaak in families voorkomt.

Daarna wordt een neurologisch onderzoek uitgevoerd. Hierbij controleert de arts zaken als je reflexen, coördinatie, evenwicht en spierspanning.

Ze zoeken naar tekenen die kunnen wijzen op HD, zoals onwillekeurige bewegingen (zoals die schokkende, onvoorspelbare bewegingen die chorea worden genoemd) of veranderingen in hoe je denkt of je voelt.

Genetische screening op de ziekte van Huntington

De meest definitieve manier om de ziekte van Huntington te diagnosticeren is via genetische testing. Hierbij wordt een bloedtest gedaan om naar je DNA te kijken. Specifiek controleert de test op een verandering in een gen dat het huntingtine-gen (HTT) wordt genoemd.

Bij mensen met HD is er een uitbreiding van een specifiek DNA-segment, een herhaling van de letters CAG, binnen dit gen. Het aantal van deze CAG-herhalingen kan artsen veel vertellen. Over het algemeen betekent 36 of meer CAG-herhalingen dat iemand de ziekte van Huntington zal ontwikkelen.

Meer herhalingen betekenen vaak een eerdere start en ernstigere symptomen. Het is belangrijk om te weten dat deze test de genverandering kan opsporen nog voordat symptomen verschijnen. Omdat deze informatie levensveranderend kan zijn, wordt genetische counseling meestal aanbevolen vóór en na de test om patiënten te helpen de gevolgen te begrijpen en weloverwogen beslissingen te nemen.

Behandelingen voor de ziekte van Huntington

Hoewel er nog geen genezing is voor de ziekte van Huntington, richten verschillende benaderingen zich op het beheersen van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. De behandeling omvat vaak een team van zorgprofessionals die samenwerken om de verschillende fysieke, cognitieve en psychiatrische aspecten van de aandoening aan te pakken.

Medicatie voor de ziekte van Huntington

Medicijnen kunnen helpen bij het beheersen van specifieke symptomen die met de ziekte van Huntington samenhangen. Voor onwillekeurige bewegingen, vaak chorea genoemd, zijn bepaalde medicijnen beschikbaar.

Tetrabenazine is zo'n medicijn, en andere zoals deutetrabenazine en valbenazine hebben vergelijkbare effecten, soms met minder frequente dosering of mogelijk minder bijwerkingen.

Antipsychotische medicijnen kunnen ook worden gebruikt om chorea te helpen, en ze kunnen ook sommige psychiatrische symptomen aanpakken. Voor korte perioden kunnen medicijnen zoals benzodiazepinen worden gebruikt bij ernstige chorea-afleveringen, hoewel ze over het algemeen niet worden aanbevolen voor langdurig gebruik.

Psychiatrische symptomen, zoals depressie of psychose, worden vaak behandeld met psychotrope middelen zoals antidepressiva en stemmingsstabilisatoren.

Gentherapie voor de ziekte van Huntington

Neurowetenschappen-onderzoek naar gentherapie voor de ziekte van Huntington is gaande. Het doel van deze experimentele behandelingen is om de onderliggende genetische oorzaak van de ziekte aan te pakken.

Hoewel nog geen standaardbehandeling, worden benaderingen van gentherapie onderzocht in klinische studies met als doel de voortgang van de ziekte te vertragen of te stoppen door in te werken op het huntingtine-gen of het afwijkende eiwit dat het produceert.

De ontwikkeling van deze therapieën vertegenwoordigt een belangrijk onderzoeksgebied voor de toekomst.

Leven met de ziekte van Huntington: steun en hulpmiddelen

Leven met HD betekent omgaan met het progressieve karakter ervan en steun zoeken voor zowel de getroffen persoon als hun verzorgers. Hoewel er momenteel geen genezing is, kan een multidisciplinaire aanpak helpen om de fysieke, cognitieve en emotionele uitdagingen aan te pakken die zich voordoen.

Een gecoördineerd zorgteam wordt vaak aanbevolen om de complexiteit van HD te beheren. Dit team kan specialisten omvatten zoals neurologen, psychiaters, genetici, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten en diëtisten. Ook een huisarts speelt een rol bij het bewaken van de algemene gezondheid en het behandelen van andere medische aandoeningen.

Naarmate de ziekte vordert, kunnen mensen steeds afhankelijker worden van anderen voor dagelijkse activiteiten zoals lopen, spreken en slikken. Complicaties, zoals aspiratiepneumonie, kunnen ontstaan, en hoewel HD zelf niet fataal is, kunnen deze secundaire problemen de levensduur beïnvloeden. De gemiddelde tijd van symptoomaanvang tot overlijden ligt doorgaans tussen 15 tot 20 jaar, hoewel dit aanzienlijk kan variëren.

Zelfzorg is belangrijk voor het behouden van de kwaliteit van leven. Dit kan onder meer bestaan uit:

• Regelmatige lichaamsbeweging, zoals aerobe oefeningen, krachttraining en evenwichtsoefeningen, om motorische symptomen te helpen beheersen.

• Een gezond dieet, waarbij de calorie-inname mogelijk wordt verhoogd als gewichtsverlies een zorg is door een verhoogd energieverbruik door onwillekeurige bewegingen.

• Het vermijden van alcohol- en tabaksgebruik.

Steungroepen kunnen een belangrijke sociale en emotionele uitlaatklep bieden voor mensen met HD en hun families. Verzorgers staan ook voor grote uitdagingen, waaronder het risico op overbelasting door de veeleisende aard van de zorg en de gedragsveranderingen die met de ziekte gepaard gaan. Het is belangrijk dat verzorgers hun eigen ondersteuningsnetwerken onderhouden en hulpbronnen zoeken om isolement te voorkomen.

Vooruit plannen is ook een belangrijk aspect van leven met HD. Dit omvat:

• Het aanwijzen van een vertrouwd persoon om medische beslissingen te nemen als cognitieve achteruitgang dit voor de getroffen persoon onmogelijk maakt.

• Het opstellen van een medische wilsverklaring om persoonlijke wensen met betrekking tot de zorg duidelijk vast te leggen.

Deze stappen kunnen het best vroeg in het ziekteverloop worden genomen. Organisaties die zich toeleggen op de ziekte van Huntington kunnen waardevolle bronnen zijn voor informatie, ondersteunende diensten en verbindingen met lokale zorgmogelijkheden en onderzoek.

Vooruitblik

De ziekte van Huntington vormt een complexe uitdaging en beïnvloedt individuen en families door de progressieve impact op beweging, cognitie en emotioneel welzijn. Hoewel een genezing nog niet bestaat, blijft lopend onderzoek mogelijke behandelingen en therapieën verkennen.

Voor de getroffenen is een multidisciplinaire benadering van zorg, gericht op het beheersen van symptomen, het behouden van kwaliteit van leven en het bieden van steun aan zowel patiënten als verzorgers, van het grootste belang.

Vroege diagnose via genetische testing, in combinatie met doordachte planning voor toekomstige zorgbehoeften, kan patiënten en families helpen het verloop van de ziekte effectiever te doorlopen. Voortdurende belangenbehartiging en steun van organisaties die zich richten op de ziekte van Huntington zijn van vitaal belang voor het bevorderen van begrip en het verbeteren van de uitkomsten voor iedereen.

Referenties

1. National Library of Medicine. (2020, 1 juli). Ziekte van Huntington. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/

2. Lipe, H., & Bird, T. (2009). Late-onset ziekte van Huntington: klinische en genetische kenmerken van 34 gevallen. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029

Veelgestelde vragen

Wat is de ziekte van Huntington precies?

De ziekte van Huntington (HD) is een aandoening die zenuwcellen in de hersenen aantast. Het wordt binnen families doorgegeven, wat betekent dat je het van een ouder erft. Na verloop van tijd vallen deze zenuwcellen uiteen, wat problemen kan veroorzaken met hoe iemand beweegt, denkt en voelt.

Wat veroorzaakt de ziekte van Huntington?

De oorzaak is een verandering, of mutatie, in een specifiek gen dat het huntingtine-gen wordt genoemd. Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit. Wanneer dit gen verandert, leidt dat tot de productie van een defect eiwit dat hersencellen beschadigt. Deze schade ontstaat geleidelijk.

Is de ziekte van Huntington vaak voorkomend?

De ziekte van Huntington wordt als zeldzaam beschouwd. Het treft wereldwijd ongeveer 3 tot 7 op elke 100.000 mensen. Het wordt vaker gezien bij mensen met een Europese achtergrond.

Hoe wordt de ziekte van Huntington overgeërfd?

Het wordt overgeërfd op een manier die 'autosomaal dominant' wordt genoemd. Dit betekent dat als één ouder het veranderde gen heeft, elk kind 50% kans heeft om het te erven en de ziekte te ontwikkelen. Je hebt maar één kopie van het veranderde gen nodig om HD te krijgen.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van de ziekte van Huntington?

Symptomen vallen meestal in drie hoofdgroepen: problemen met beweging, denken en emoties. Bewegingsproblemen kunnen ongecontroleerde schokkerige bewegingen (chorea) of stijfheid omvatten. Denkproblemen kunnen geheugen- of besluitvormingsproblemen omvatten. Emotionele veranderingen kunnen depressie of prikkelbaarheid zijn.

Wanneer beginnen de symptomen van de ziekte van Huntington meestal?

Bij de meeste mensen beginnen de symptomen wanneer zij in de 30 of 40 zijn. Dit wordt adulte-onset HD genoemd. Een minder vaak voorkomende vorm, juveniele HD, kan echter in de kindertijd of tienerjaren beginnen en verloopt vaak sneller.

Hoe wordt de ziekte van Huntington vastgesteld?

Artsen stellen HD vast door naar iemands medische voorgeschiedenis te kijken, een neurologisch onderzoek uit te voeren om op symptomen te controleren, en vaak een genetische bloedtest te gebruiken. Deze test kan bevestigen of het veranderde huntingtine-gen aanwezig is.

Kan genetische testing voorspellen of ik de ziekte van Huntington krijg?

Ja, een genetische test kan de specifieke genverandering opsporen die de ziekte van Huntington veroorzaakt. Als de test een bepaald aantal herhalingen in het gen laat zien (36 of meer), geeft dit aan dat de persoon de ziekte waarschijnlijk zal ontwikkelen. Het is een grote beslissing om je te laten testen, en counseling wordt aanbevolen.

Welke behandelingen zijn beschikbaar voor de ziekte van Huntington?

Medicijnen kunnen helpen bij het beheersen van sommige symptomen, zoals onwillekeurige bewegingen en psychiatrische problemen. Therapieën zoals fysiotherapie, ergotherapie en logopedie zijn ook belangrijk. Deze helpen bij beweging, dagelijkse taken en slik- of spraakproblemen. Onderzoek naar gentherapie loopt ook nog steeds.