자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 신경과학

자폐 스펙트럼 장애의 유형 분류

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 단 하나의 질환이라기보다는 스펙트럼에 가깝습니다. 즉, 사람마다 다르게 나타난다는 뜻입니다. 과거에는 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 달리 분류되지 않는 전반적 발달장애(PDD-NOS)와 같이 서로 다른 진단명이 사용되었습니다. 이러한 구분은 핵심 증상이 나타나는 구체적인 방식과 그 심각도를 기준으로 삼았습니다.

예를 들어, 자폐성 장애는 대개 사회적 상호작용 및 의사소통에서의 현저한 어려움과 제한적이고 반복적인 행동의 존재를 동반합니다. 반면 아스퍼거 증후군은 사회적 상호작용의 어려움이 특징이지만, 일반적으로 언어 또는 인지 발달의 유의미한 지연은 보이지 않았습니다. 비정형 자폐증으로도 자주 불렸던 PDD-NOS는 자폐성 장애의 핵심 특징 중 일부만 나타나거나 증상이 비교적 덜 심각한 경우에 사용되었습니다.

DSM-5에 서술된 현재의 진단 체계는 이러한 진단명들을 하나의 스펙트럼으로 통합합니다. 이 접근법은 자폐 스펙트럼 장애를 가진 사람들이 경험할 수 있는 다양한 범위의 능력과 어려움을 인정합니다.

이제 초점은 사회적 의사소통 및 상호작용, 그리고 제한적이고 반복적인 행동이라는 두 가지 핵심 영역에서 필요한 지원 수준을 설명하는 데 맞춰져 있습니다. 이러한 변화는 이 질환들이 명확히 구분되는 범주라기보다는 하나의 연속선상에 존재한다는 점을 더 잘 반영한 것입니다.

과거에 해당 진단을 받은 사람들에 의해 혹은 일상 대화에서 예전 용어들이 여전히 사용되기도 하지만, 현재 임상 진단은 스펙트럼 개념을 바탕으로 내려집니다. 이를 통해 각 개인의 고유한 장점과 필요에 대한 프로필을 이해하고 이를 지원하기 위한 더욱 개별화된 접근이 가능해집니다.

자폐증 유무 판별을 위한 징후 알아채기

자폐증의 징후를 발견하는 것은 복잡한 일일 수 있습니다. 환자마다 나타나는 양상이 다르기 때문입니다. 하지만 일반적인 지표를 이해하는 것은 조기 발견과 지원을 위한 핵심 요소입니다.

성인의 자폐증 징후

자폐 스펙트럼 장애는 흔히 아동기와 연관되어 생각되지만, 많은 성인이 이 진단을 안고 살아가고 있으며 때로는 성인이 되어서야 뒤늦게 진단을 받기도 합니다. 성인은 사회적 신호를 이해하는 데 어려움을 겪거나, 친구 관계를 맺고 유지하는 것, 혹은 상호적인 대화를 나누는 것과 같은 사회적 상호작용에서 어려움을 경험할 수 있습니다.

또한 이들은 일상적인 규칙을 고수하려는 성향이 강하고, 예상치 못한 변화에 큰 스트레스를 받거나, 특정 주제에 매우 강하게 몰두하고 집중하는 흥미를 보일 수 있습니다. 일부 성인은 감각적 민감성을 지니고 있어 빛, 소리, 질감 또는 냄새에 강하게 반응하기도 합니다.

영유아의 자폐증 징후

초기 징후가 미묘하고 일반적인 발달 변이와 겹칠 수 있기 때문에, 영유아의 자폐 스펙트럼 장애를 알아차리는 것은 더 어렵습니다. 그럼에도 전문가들은 특정한 패턴을 주의 깊게 관찰합니다.

생후 12개월 무렵의 일부 영유아는 시선 집중에 차이를 보일 수 있습니다. 예를 들어 사물이나 사람을 따라 시선을 옮기는 횟수가 적을 수 있습니다. 또한 시선 맞춤이 줄어들거나, 사회적 상호작용 중에 미소를 덜 짓거나, 자신의 이름을 불렀을 때 기대만큼 지속적으로 반응하지 않는 등 비정형적인 사회적 반응을 보일 수 있습니다.

옹알이를 하거나 말소리에 반응하는 등 언어 발달의 지연 또한 초기 지표가 될 수 있습니다. 일부 부모들은 생후 첫해부터 극도의 과민함에서부터 비정상적인 수동성에 이르기까지 특이한 기질이나 행동을 관찰했다고 보고합니다.

자폐 스펙트럼 장애 진단을 받은 일부 아동은 만 1세 전후로 초기 단어를 말하고 사회적 일상을 형성하다가, 정체기를 거쳐 이러한 기술을 잃어버릴 수 있다는 점을 유의해야 합니다. 이러한 현상을 때로는 발달적 퇴행이라고 부릅니다.

자폐 스펙트럼 장애의 핵심 증상

자폐 스펙트럼 장애는 다른 삶과의 상호작용 방식 및 세상을 인식하는 방식에 영향을 미치는 특정한 핵심 증상들로 규정됩니다. 이러한 증상들은 대개 두 가지 주요 범주, 즉 사회적 의사소통 및 상호작용의 어려움과 제한적이거나 반복적인 행동 및 관심사로 나뉩니다.

이러한 징후는 나타나는 형태와 강도 모두에서 개인마다 상당한 차이를 보일 수 있습니다. 예를 들어, 어떤 사람들은 눈에 띄는 차이점을 보일 수 있는 반면, 다른 사람들은 특정한 상황에서만 더 분명하게 드러나는 미묘한 특성을 보일 수도 있습니다.

사회적 의사소통 및 상호작용 영역에서 자폐 스펙트럼 장애를 가진 개인은 다음과 같은 여러 방면에서 어려움을 겪을 수 있습니다.

• 사회적·정서적 상호성: 사회적 상호작용을 시작하거나 이에 반응하는 것, 관심사나 감정을 공유하는 것, 대화를 주고받는 것 등에서의 어려움이 포함될 수 있습니다.

• 비언어적 의사소통 행동: 비언어적 신호를 사용하고 이해하는 방식에서의 차이를 말합니다. 이는 눈맞춤이 덜 일관되거나, 의사소통을 위한 몸짓 사용이 줄어들거나, 타인의 얼굴 표정과 몸짓 언어를 이해하는 데 어려움을 겪는 것을 의미할 수 있습니다.

• 관계의 발전, 유지 및 이해: 친구를 사귀는 것, 다양한 사회적 맥락에 맞춰 행동을 조절하는 것, 혹은 또래에 대한 관심 부족을 보이는 것 등의 어려움으로 나타날 수 있습니다.

두 번째 핵심 영역은 제한적이고 반복적인 행동, 관심사 또는 활동 패턴을 수반합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 상동증적이거나 반복적인 운동 운동, 물건 사용 또는 언어: 손을 흔들거나 손가락을 비트는 등의 단순 운동 상동증, 장난감 늘어놓기, 반향어(말이나 문구를 그대로 따라 함) 등이 포함될 수 있습니다.

• 동일성에 대한 고집, 일과에 대한 유연성 없는 집착, 또는 의식화된 언어적·비언어적 행동 패턴: 아주 사소한 변화에도 극심한 고통을 느끼거나, 특정한 일과를 반드시 따라야 하거나, 일을 처리하는 자신만의 특별한 방식을 가지고 있을 수 있습니다.

• 강도나 초점이 비정상적일 정도로 제한적이고 고정된 관심사: 특이한 주제나 사물에 비정상적으로 강하게 집착하는 것을 말합니다.

• 감각 자극에 대한 과다 또는 과소 반응성, 혹은 환경의 감각적 측면에 대한 비정상적인 관심: 소리, 빛, 질감 또는 기타 감각 정보에 비정상적으로 민감하거나 무디거나, 회전하는 물체나 빛과 같은 감각적 측면에 매료되는 것을 의미합니다.

자폐증의 원인은 무엇인가요?

자폐증은 출생 전 및 출생 후 초기 동안의 전형적인 뇌 발달을 방해하는 유전적 소인과 환경적 요인의 결합으로 인해 발생합니다.

단 한 가지 원인만 있는 것은 아닙니다. 그 대신, 유전적 취약성이 외부 생물학적 스트레스 요인과 상호작용하여 신경 회로가 형성되고 미세 조정(pruning)되는 방식을 변화시킨다는