Bisa agak mengganggu ketika seseorang yang Anda pedulikan mendapatkan diagnosis demensia. Tiba-tiba, Anda mulai berpikir tentang apa yang akan terjadi di masa depan, bagaimana hidup akan berubah, dan bantuan seperti apa yang mereka butuhkan.
Pertanyaan besar yang sering muncul adalah apakah demensia bersifat turun-temurun. Apakah Anda atau anak-anak Anda akan menghadapi hal yang sama di masa depan?
Jawabannya tidak sesederhana ya atau tidak. Sementara sebagian besar hal yang meningkatkan risiko demensia lebih berkaitan dengan bagaimana Anda hidup dan lingkungan Anda, ada beberapa kasus langka di mana genetika benar-benar berperan.
Jadi, apakah demensia bersifat turun-temurun? Mari kita bahas.
Secara Singkat
Kebanyakan kasus dementia tidak diwarisi secara langsung. Faktor seperti penuaan, gaya hidup, dan lingkungan memainkan peran yang lebih besar.
Persentase kecil demensia, terutama Alzheimer dengan onset awal, disebabkan oleh mutasi genetik tertentu yang diturunkan.
Gen seperti PSEN1, PSEN2, dan APP terkait dengan Alzheimer dengan onset awal, memberikan peluang tinggi untuk diwariskan jika orang tua membawanya.
Gen APOE-ε4 adalah faktor risiko untuk Alzheimer dengan onset akhir, meningkatkan kemungkinan tetapi tidak menjamin penyakit tersebut.
Demensia vaskular umumnya tidak diwariskan, tetapi kondisi yang menyebabkannya (seperti tekanan darah tinggi) dapat diwariskan.
Frontotemporal Dementia (FTD) memiliki hubungan hereditas yang lebih kuat dibandingkan dengan Alzheimer, dengan beberapa kasus memiliki riwayat keluarga.
Lewy Body Dementia dan Penyakit Prion Familial adalah bentuk lain dari dementia yang dapat memiliki komponen hereditas.
Peran Genetika dalam Demensia
Ketika kita berbicara tentang demensia, adalah wajar untuk bertanya-tanya tentang peran yang dimainkan genetika. Ini adalah topik yang kompleks, dan jawabannya bukanlah ya atau tidak sederhana.
Meskipun banyak faktor berkontribusi pada demensia, termasuk gaya hidup dan lingkungan, gen yang diwariskan memang dapat mempengaruhi risiko seseorang.
Gen yang Meningkatkan Risiko Demensia
Untuk bentuk demensia yang paling umum, penyakit Alzheimer, peneliti telah mengidentifikasi banyak gen yang dapat meningkatkan kerentanan seseorang. Gen ini sering disebut sebagai gen risiko. Memiliki satu atau lebih gen ini tidak menjamin seseorang akan mengembangkan kondisi tersebut, tetapi memang meningkatkan kemungkinan mereka.
Gen APOE-e4 adalah salah satu contohnya, dan diperkirakan bahwa persentase signifikan orang yang didiagnosis dengan Alzheimer membawa gen ini. Penting untuk dicatat bahwa dampak APOE-e4 dapat bervariasi di berbagai kelompok etnis dan ras.
Gen yang Menyebabkan Demensia (Bentuk Langka)
Dalam sejumlah kecil kasus, mutasi gen spesifik dapat langsung menyebabkan demensia. Gen-gen ini dikenal sebagai gen deterministik.
Ketika mutasi ini ada, mereka hampir selalu menyebabkan perkembangan penyakit. Gen-gen ini paling sering dikaitkan dengan bentuk-bentuk langka, demensia onset dini, yang dapat muncul sebelum usia 65 tahun.
Misalnya, mutasi pada gen seperti PSEN1, PSEN2, dan APP terkait dengan Alzheimer onset dini. Jika seorang orang tua membawa salah satu mutasi gen deterministik ini, anak mereka memiliki peluang tinggi untuk mewarisinya dan mengembangkan kondisi tersebut.
Demensia langka lainnya yang diwariskan termasuk bentuk-bentuk tertentu dari penyakit prion familial dan penyakit Creutzfeldt-Jakob.
Jenis Demensia Umum dan Hubungan Genetiknya
Ketika kita berbicara tentang demensia, penting untuk diingat bahwa ini bukanlah satu penyakit tetapi istilah payung untuk berbagai kondisi yang mempengaruhi memori, pemikiran, dan kemampuan sosial. Meskipun banyak faktor berkontribusi pada demensia, genetika memainkan peran dalam beberapa jenis, meskipun sering kali kecil.
Demensia Vaskular dan Faktor Genetik
Demensia vaskular muncul dari kondisi yang merusak pembuluh darah di otak, mempengaruhi aliran darah. Ini dapat mencakup stroke atau masalah lain yang mempengaruhi sirkulasi otak.
Meskipun faktor gaya hidup seperti tekanan darah tinggi dan diabetes adalah kontributor signifikan, predisposisi genetik tertentu juga dapat meningkatkan risiko mengembangkan masalah pembuluh darah yang dapat menyebabkan demensia vaskular.
Namun, tidak seperti beberapa bentuk Alzheimer yang langka, tidak ada gen spesifik yang diidentifikasi yang langsung menyebabkan demensia vaskular dengan cara pewarisan yang sederhana.
Demensia Frontotemporal (FTD): Hubungan Keturunan yang Lebih Kuat
Demensia frontotemporal (FTD) adalah kelompok gangguan yang mempengaruhi lobus frontal dan temporal otak, mempengaruhi kepribadian, perilaku, dan bahasa.
Dibandingkan dengan Alzheimer, FTD memiliki komponen keturunan yang lebih signifikan. Mutasi gen spesifik, seperti pada gen C9orf72, MAPT, dan GRN, diketahui menyebabkan FTD familial. Jika seorang orang tua membawa salah satu mutasi ini, anak-anak mereka memiliki peluang substansial untuk mewarisinya dan mengembangkan FTD.
Demensia Lewy Body (LBD) dan Genetika
Demensia Lewy body (LBD) melibatkan deposit protein abnormal, yang disebut Lewy bodies, di otak. Gejala dapat termasuk halusinasi visual, fluktuasi dalam perhatian, dan masalah gerakan parkinsonian.
Meskipun LBD kadang-kadang terjadi bersamaan dengan penyakit Alzheimer atau Parkinson, hubungan keturunan langsungnya kurang jelas dibandingkan dengan FTD. Beberapa faktor genetik, seperti variasi dalam gen SNCA, telah dikaitkan dengan peningkatan risiko LBD, tetapi biasanya tidak dianggap sebagai kondisi yang sepenuhnya diwariskan seperti beberapa bentuk langka Alzheimer atau FTD.
Di Luar Genetika: Faktor Risiko Lain untuk Demensia
Meskipun genetika dapat memainkan peran dalam demensia, itu jauh dari satu-satunya faktor. Banyak aspek kehidupan dan kesehatan kita dapat mempengaruhi risiko kita.
Misalnya, usia adalah faktor yang signifikan; kemungkinan mengembangkan demensia umumnya meningkat seiring bertambahnya usia seseorang, terutama setelah usia 65 tahun. Namun, penting untuk diingat bahwa demensia bukanlah bagian normal dari penuaan dan dapat mempengaruhi orang yang lebih muda juga.
Pilihan gaya hidup juga memiliki dampak yang cukup besar. Penelitian menunjukkan bahwa menjaga gaya hidup sehat dapat menurunkan risiko penurunan kognitif. Ini termasuk kebiasaan diet, seperti mengikuti diet gaya Mediterania yang kaya buah-buahan, sayuran, biji-bijian, minyak zaitun, kacang-kacangan, dan ikan, sambil membatasi produk susu dan daging merah.
Aktivitas fisik yang teratur juga bermanfaat. Terlibat dalam aktivitas yang merangsang mental, seperti mempelajari keterampilan atau hobi baru, dan menjaga hubungan sosial juga dianggap protektif.
Kondisi kesehatan tertentu dikaitkan dengan peningkatan risiko demensia. Kesehatan kardiovaskular sangat penting.
Kondisi seperti tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, obesitas, dan diabetes, terutama ketika dikelola dengan buruk, dapat mempengaruhi kesehatan otak. Merokok dan konsumsi alkohol berlebihan juga dikaitkan dengan risiko yang lebih tinggi.
Selain itu, kehilangan pendengaran dan penglihatan yang tidak diobati telah diidentifikasi sebagai faktor risiko potensial, dengan beberapa penelitian menunjukkan bahwa mengatasi gangguan sensorik ini mungkin dapat mengurangi risiko demensia.
Faktor lingkungan mungkin juga berkontribusi. Penelitian yang muncul menunjukkan polusi udara, terutama dari lalu lintas dan pembakaran kayu, sebagai faktor risiko potensial untuk demensia. Depresi, terutama di paruh baya, juga telah dicatat sebagai faktor risiko untuk mengembangkan demensia kemudian.
Ini adalah gambaran yang kompleks, dan faktor-faktor ini sering berinteraksi. Misalnya, mengelola faktor risiko kardiovaskular dapat memiliki efek positif pada kesehatan otak. Meskipun kita tidak dapat mengubah usia kita atau predisposisi genetik kita, banyak dari faktor risiko lainnya dapat dimodifikasi melalui perubahan gaya hidup dan pengelolaan medis.
Kapan Harus Mempertimbangkan Tes Genetik untuk Demensia
Memikirkan untuk melakukan tes genetik untuk demensia adalah langkah besar, dan bukan sesuatu yang harus terburu-buru. Meskipun beberapa tes genetik tersedia langsung untuk konsumen, secara umum disarankan untuk mendekati tes ini dengan hati-hati, terutama ketika berhubungan dengan kondisi kompleks seperti demensia.
Beberapa faktor memerlukan pertimbangan yang hati-hati sebelum mengejar tes genetik:
Riwayat Keluarga: Riwayat keluarga yang kuat tentang demensia, terutama bentuk-bentuk onset dini atau beberapa anggota keluarga yang terkena, mungkin mendorong pertanyaan tentang risiko genetik.
Jenis Demensia Tertentu: Untuk bentuk-bentuk demensia yang langka dan diwariskan, seperti beberapa jenis Demensia Frontotemporal atau penyakit Alzheimer onset dini yang disebabkan oleh mutasi gen spesifik (APP, PSEN1, PSEN2), tes genetik mungkin dipertimbangkan.
Partisipasi Penelitian: Banyak individu mempertimbangkan tes genetik sebagai bagian dari partisipasi dalam studi penelitian yang bertujuan untuk memahami demensia lebih baik. Studi ini sering menyediakan konseling genetik sebagai bagian dari proses.
Sangat disarankan agar siapa pun yang mempertimbangkan tes genetik untuk demensia menjalani konseling genetik baik sebelum tes dipesan dan setelah hasil diterima. Konselor genetik dapat membantu Anda memahami implikasi potensial dari pengujian, menafsirkan hasil yang kompleks, dan mendiskusikan bagaimana informasi ini dapat mempengaruhi Anda dan keluarga Anda. Mereka juga dapat membimbing Anda tentang dukungan dan sumber daya yang tersedia.
Penting juga untuk menyadari potensi implikasi mengenai asuransi kesehatan, asuransi jiwa, dan asuransi perawatan jangka panjang, karena informasi genetik kadang-kadang dapat menjadi faktor di area ini. Meskipun pengobatan sedang muncul untuk beberapa jenis demensia, seperti terapi pembersihan amiloid untuk Alzheimer dini, tes genetik terutama merupakan alat informasi pada tahap ini dan tidak langsung menentukan keputusan pengobatan bagi kebanyakan orang.
Kesimpulan Tentang Demensia dan Keturunan
Jadi, ketika kita melihat apakah demensia diturunkan dalam keluarga dari perspektif neurosains, jawabannya bukanlah ya atau tidak sederhana. Bagi kebanyakan orang, faktor gaya hidup dan lingkungan memainkan peran yang lebih besar daripada genetika.
Namun, memang benar bahwa beberapa jenis demensia tertentu, terutama Alzheimer onset dini dan beberapa bentuk demensia frontotemporal, dapat diturunkan melalui gen. Bentuk-bentuk genetik ini cukup langka, meskipun.
Memiliki riwayat keluarga mungkin meningkatkan risiko Anda, tetapi tidak menjamin Anda akan mengembangkan kondisi tersebut. Ini adalah gambaran yang kompleks, dan meskipun kita tidak dapat mengubah gen kita, fokus pada gaya hidup sehat tetap menjadi cara utama untuk mendukung kesehatan otak bagi semua orang.
Referensi
Ayyubova, G. (2024). APOE4 adalah faktor risiko dan target terapeutik potensial untuk penyakit Alzheimer. CNS & Neurological Disorders-Drug Targets-CNS & Neurological Disorders, 23(3), 342-352. https://doi.org/10.2174/1871527322666230303114425
Nan, H., Chu, M., Jiang, D., Liang, W., Li, Y., Wu, Y., ... & Wu, L. (2025). Identifikasi dan karakterisasi varian dalam gen PSEN1, PSEN2, dan APP pada pasien China dengan penyakit Alzheimer onset dini. Alzheimer's Research & Therapy, 17(1), 54. https://doi.org/10.1186/s13195-025-01702-0
Ondaro Ezkurra, J. (2024). Mengungkap mekanisme patofisiologis dan biomarker transkriptomik dini dalam demensia frontotemporal terkait progranulin keturunan: studi komprehensif. http://hdl.handle.net/10810/69158
Nishioka, K., Wider, C., Vilariño-Güell, C., Soto-Ortolaza, A. I., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., ... & Farrer, M. J. (2010). Hubungan α-, β-, dan γ-synuclein dengan penyakit difus Lewy body. Archives of neurology, 67(8), 970-975.
Kivipelto, M., Mangialasche, F., & Ngandu, T. (2018). Intervensi gaya hidup untuk mencegah penurunan kognitif, demensia dan penyakit Alzheimer. Nature Reviews Neurology, 14(11), 653-666. https://doi.org/10.1038/s41582-018-0070-3
Oudin, A., Segersson, D., Adolfsson, R., & Forsberg, B. (2018). Hubungan antara polusi udara dari pembakaran kayu perumahan dan insiden demensia dalam studi longitudinal di Swedia Utara. PloS one, 13(6), e0198283. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0198283
Pertanyaan yang Sering Diajukan
Apakah demensia selalu diturunkan dalam keluarga?
Tidak, demensia tidak selalu diturunkan dalam keluarga. Meskipun beberapa jenis demensia yang langka memiliki hubungan genetik yang kuat, sebagian besar kasus dipengaruhi oleh campuran faktor seperti penuaan, gaya hidup, dan pengaruh lingkungan. Memiliki anggota keluarga dengan demensia tidak menjamin Anda akan mengembangkannya.
Apa artinya jika demensia herediter?
Jika demensia herediter, itu berarti bahwa perubahan gen tertentu yang diturunkan dari orang tua ke anak dapat meningkatkan peluang pengembangan kondisi tersebut. Perubahan genetik ini seringkali terkait dengan bentuk demensia yang jarang dan onset dini.
Jenis demensia mana yang lebih mungkin menjadi herediter?
Beberapa bentuk demensia frontotemporal (FTD) dan jenis demensia onset dini Alzheimer yang langka memiliki hubungan keturunan yang lebih kuat. Bentuk-bentuk genetik ini tidak umum dibandingkan dengan jumlah keseluruhan kasus demensia.
Seberapa umum perubahan gen yang menyebabkan demensia?
Perubahan gen yang langsung menyebabkan demensia sangat jarang. Misalnya, hanya persentase kecil dari kasus penyakit Alzheimer yang disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan. Sebagian besar gen yang terkait dengan demensia bertindak sebagai faktor risiko, meningkatkan kemungkinan tetapi tidak menjamin penyakit.
Apa itu gen APOE-e4 dan bagaimana hubungannya dengan demensia?
Gen APOE-e4 adalah faktor risiko umum untuk penyakit Alzheimer onset lambat, yang biasanya mempengaruhi orang di atas 65 tahun. Memiliki satu atau dua salinan gen ini meningkatkan risiko Anda, tetapi tidak berarti Anda pasti akan mengembangkan Alzheimer. Banyak orang dengan gen ini tidak pernah mendapatkan penyakit tersebut.
Dapatkah kondisi kesehatan lain yang berlangsung dalam keluarga meningkatkan risiko demensia?
Ya, kondisi seperti tekanan darah tinggi, diabetes, dan penyakit jantung bisa herediter dan juga dapat meningkatkan risiko mengembangkan jenis demensia tertentu, seperti demensia vaskular. Mengelola kondisi ini penting untuk kesehatan otak.
Jika orang tua saya memiliki demensia, apa peluang saya untuk mendapatkannya?
Itu tergantung pada jenis demensia dan apakah ada penyebab genetik yang diketahui. Untuk bentuk yang sangat langka, onset dini yang disebabkan oleh mutasi gen spesifik, peluangnya bisa tinggi. Namun, untuk sebagian besar bentuk demensia yang umum, memiliki orang tua dengan kondisi tersebut meningkatkan risiko Anda, tetapi tidak merupakan kepastian.
Apakah ada tes genetik untuk risiko demensia?
Ya, tes genetik tersedia yang dapat mengidentifikasi variasi gen tertentu, seperti APOE-e4, yang dapat meningkatkan risiko Anda terhadap demensia. Namun, tes ini tidak dapat secara pasti memprediksi apakah Anda akan mengembangkan demensia. Mereka menyediakan informasi tentang risiko potensial.
Apa yang harus saya lakukan jika saya khawatir tentang demensia dalam keluarga saya?
Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang riwayat keluarga demensia, disarankan untuk berbicara dengan dokter Anda. Mereka dapat membahas faktor risiko pribadi Anda dan mungkin menyarankan konsultasi dengan konselor genetik atau spesialis untuk saran yang lebih personal dan pengujian yang mungkin.
Selain genetika, faktor apa lagi yang mempengaruhi risiko demensia?
Banyak faktor lainnya dapat mempengaruhi risiko demensia, termasuk usia, pilihan gaya hidup (seperti diet dan olahraga), tingkat pendidikan, pola tidur, merokok, dan kesehatan kardiovaskular secara keseluruhan. Faktor-faktor ini memainkan peran penting bagi kebanyakan orang.
Bisakah saya mengurangi risiko mengembangkan demensia meskipun itu berlangsung dalam keluarga saya?
Tentu saja. Meskipun Anda tidak dapat mengubah gen Anda, Anda dapat secara signifikan menurunkan risiko Anda dengan mengadopsi gaya hidup sehat. Ini termasuk makan makanan bergizi, tetap aktif secara fisik, menantang otak Anda dengan aktivitas baru, mengelola kondisi kesehatan kronis, dan mendapatkan tidur yang cukup.
Apa perbedaan antara gen risiko dan gen deterministik untuk demensia?
Gen risiko, seperti APOE-e4, meningkatkan peluang Anda untuk mengembangkan demensia tetapi tidak menjamin. Gen deterministik, yang ditemukan dalam kasus yang sangat langka, hampir pasti berarti Anda akan mengembangkan kondisi tersebut, seringkali pada usia lebih dini. Gen deterministik ini bertanggung jawab atas sebagian kecil dari semua kasus demensia.
Emotiv adalah pemimpin neuroteknologi yang membantu memajukan penelitian ilmu saraf melalui alat EEG dan data otak yang dapat diakses.
Emotiv
