Penyakit Huntington

Apa itu Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington (HD) adalah kondisi turun-temurun yang memengaruhi sel-sel saraf di otak. Ini adalah gangguan otak progresif, yang berarti kondisinya akan memburuk seiring waktu.

Orang-orang biasanya lahir dengan perubahan genetik yang menyebabkan HD, tetapi gejalanya biasanya tidak muncul sampai usia dewasa, sering kali di usia 30-an atau 40-an. Ada juga bentuk yang kurang umum yang dimulai pada masa kanak-kanak.

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan spesifik pada gen yang disebut gen huntingtin. Perubahan ini menyebabkan produksi protein abnormal yang dapat merusak sel-sel otak. Kerusakan ini dapat memengaruhi kemampuan seseorang untuk mengontrol gerakan mereka, berpikir jernih, dan mengelola emosi mereka.

Apa Penyebab Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington diturunkan dalam keluarga. Penyebab utamanya terletak pada gen spesifik, yang dikenal sebagai gen huntingtin (HTT). Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang juga disebut huntingtin.

Peran Gen Huntingtin (HTT)

Pada setiap orang, gen huntingtin memiliki bagian dengan pola berulang dari tiga blok pembangun DNA: sitosin, adenin, dan guanin (CAG).

Biasanya, urutan CAG ini berulang dalam jumlah tertentu. Namun, pada orang dengan penyakit Huntington, urutan CAG ini berulang jauh lebih sering dari biasanya. Ini disebut ekspansi pengulangan CAG.

Ekspansi ini menyebabkan produksi protein huntingtin yang berubah, yang beracun bagi sel-sel saraf tertentu di otak. Seiring waktu, protein abnormal ini menumpuk dan menyebabkan kerusakan, terutama di area otak yang mengontrol gerakan, pemikiran, dan emosi.

Semakin banyak pengulangan CAG yang ada, semakin awal penyakit ini cenderung dimulai dan semakin parah gejala yang dapat terjadi.

Seberapa Umum Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington dianggap sebagai gangguan yang langka. Secara global, penyakit ini memengaruhi sekitar tiga hingga tujuh orang dari setiap 100.000 orang. Penyakit ini tampaknya lebih umum terjadi pada orang-orang keturunan Eropa.

Karena diwariskan, jika Anda memiliki anggota keluarga dengan penyakit Huntington, Anda berpeluang untuk mengembangkannya sendiri. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan, yang berarti hanya satu salinan gen yang berubah yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit tersebut.

Jika salah satu orang tua mengidap penyakit Huntington, masing-masing anak mereka memiliki peluang 50% untuk mewarisi mutasi gen tersebut dan mengembangkan kondisi tersebut.

Gejala Penyakit Huntington

Penyakit Huntington memengaruhi orang dalam beberapa cara utama, yang umumnya terbagi dalam tiga kategori: motorik, kognitif, dan psikiatris.

Gejala Motorik

Gejala motorik sering kali merupakan tanda penyakit Huntington yang paling terlihat. Salah satu yang umum adalah korea, yang melibatkan gerakan tak sadar dan tak terduga. Gerakan ini dapat berkisar dari gelisah hingga gerakan menyentak atau meleliat yang lebih menonjol yang dapat memengaruhi seluruh tubuh atau hanya sebagian saja.

Seiring perkembangan penyakit, gerakan-gerakan ini biasanya menjadi lebih terlihat dan dapat diperparah oleh stres. Masalah motorik lainnya dapat meliputi:

• Distonia: Otot berkontraksi dan bertahan dalam satu posisi, menyebabkan gerakan memutar atau berulang serta postur tubuh yang tidak normal.

• Bradikinesia: Kelambatan gerakan yang bersifat umum.

• Rigiditas: Kekakuan pada anggota badan.

• Kesulitan berbicara: Bicara tidak jelas (pelo) dapat terjadi.

• Masalah menelan: Kesulitan menelan sering terjadi pada tahap lanjut, yang dapat menyebabkan penurunan berat badan dan masalah gizi.

• Masalah keseimbangan: Hal ini dapat meningkatkan risiko jatuh dan cedera.

Gejala Kognitif

Gejala kognitif terkait dengan perubahan dalam pemikiran dan proses mental. Gejala-gejala ini dapat dimulai secara halus dan menjadi lebih signifikan seiring waktu. Gejala tersebut mungkin meliputi:

• Kesulitan merencanakan dan mengorganisasi tugas.

• Masalah dengan pengambilan keputusan.

• Gangguan memori dan ingatan.

• Penurunan kemampuan untuk mempelajari informasi baru.

• Pada tahap lanjut, penurunan fungsi kognitif secara keseluruhan, terkadang menyebabkan demensia.

Gejala Psikiatris

Gejala psikiatris juga merupakan bagian penting dari penyakit Huntington dan terkadang dapat muncul sebelum perubahan motorik atau kognitif. Gejala ini dapat sangat bervariasi dan mungkin meliputi:

• Depresi: Ini sangat umum dan dapat bermanifestasi sebagai kesedihan yang terus-menerus, kehilangan minat, atau perubahan dalam tidur dan nafsu makan.

• Iritabilitas dan suasana hati yang berubah-ubah: Orang mungkin mengalami peningkatan frustrasi atau kemarahan.

• Kecemasan: Perasaan khawatir atau gugup dapat terjadi.

• Perubahan kepribadian: Beberapa individu mungkin menjadi apatis atau menarik diri, sementara yang lain mungkin menunjukkan perilaku yang lebih impulsif.

• Psikosis: Dalam beberapa kasus, halusinasi atau waham dapat terjadi.

Penting untuk dicatat bahwa gejala spesifik dan perkembangannya dapat berbeda dari satu orang ke orang lain.

Cara Mendiagnosis Penyakit Huntington

Mencari tahu apakah seseorang mengidap penyakit Huntington (HD) biasanya melibatkan beberapa langkah berbeda. Ini bukan hanya satu tes tunggal, tetapi lebih seperti teka-teki yang disatukan oleh para dokter.

Riwayat Medis dan Pemeriksaan Neuologis

Pertama-tama, dokter akan berbicara dengan Anda tentang riwayat kesehatan otak Anda dan gejala apa pun yang Anda alami. Mereka juga akan bertanya tentang kesehatan keluarga Anda, karena penyakit Huntington sering diturunkan dalam keluarga.

Setelah ini, pemeriksaan neurologis dilakukan. Di sinilah dokter memeriksa hal-hal seperti refleks, koordinasi, keseimbangan, dan kekuatan otot Anda.

Mereka mencari tanda-tanda yang mungkin mengarah pada HD, seperti gerakan tak sadar (seperti gerakan menyentak dan tak terduga yang disebut korea) atau perubahan dalam cara Anda berpikir atau merasakan.

Skrining Genetik untuk Penyakit Huntington

Cara paling pasti untuk mendiagnosis penyakit Huntington adalah melalui tes genetik. Ini melibatkan tes darah untuk melihat DNA Anda. Secara khusus, tes ini memeriksa perubahan pada gen yang disebut gen Huntingtin (HTT).

Pada orang dengan HD, ada ekspansi segmen DNA tertentu, pengulangan huruf CAG, di dalam gen ini. Jumlah pengulangan CAG ini dapat memberi tahu banyak hal kepada dokter. Umumnya, memiliki 36 atau lebih pengulangan CAG berarti seseorang akan mengembangkan penyakit Huntington.

Lebih banyak pengulangan sering kali berarti permulaan yang lebih awal dan gejala yang lebih parah. Penting untuk diketahui bahwa tes ini dapat mendeteksi perubahan gen bahkan sebelum gejala muncul. Karena informasi ini dapat mengubah hidup, konseling genetik biasanya direkomendasikan sebelum dan sesudah pengujian untuk membantu pasien memahami implikasinya dan membuat keputusan yang tepat.

Pengobatan Penyakit Huntington

Meskipun belum ada obat untuk penyakit Huntington, beberapa pendekatan berfokus pada pengelolaan gejala dan peningkatan kualitas hidup. Perawatan sering kali melibatkan tim profesional perawatan kesehatan yang bekerja sama untuk menangani berbagai aspek fisik, kognitif, dan psikiatris dari kondisi tersebut.

Obat untuk Penyakit Huntington

Obat-obatan dapat membantu mengelola gejala spesifik yang terkait dengan penyakit Huntington. Untuk gerakan tak sadar, yang sering disebut korea, obat-obatan tertentu tersedia.

Tetrabenazine adalah salah satu obat tersebut, dan obat lain seperti deutetrabenazine dan valbenazine menawarkan efek serupa, terkadang dengan dosis yang kurang sering atau potensi efek samping yang lebih sedikit.

Obat-obatan antipsikotik juga dapat digunakan untuk membantu mengatasi korea, dan obat-obatan tersebut juga dapat menangani beberapa gejala psikiatris. Untuk jangka waktu singkat, obat-obatan seperti benzodiazepines mungkin digunakan untuk episode korea yang parah, meskipun umumnya tidak direkomendasikan untuk penggunaan jangka panjang.

Gejala psikiatris, seperti depresi atau psikosis, biasanya dikelola dengan obat-obatan psikotropika seperti antidepresan dan penstabil suasana hati.

Terapi Gen Penyakit Huntington

Penelitian ilmu saraf tentang terapi gen untuk penyakit Huntington sedang berlangsung. Tujuan dari perawatan eksperimental ini adalah untuk menargetkan penyebab genetik yang mendasari penyakit tersebut.

Meskipun belum menjadi pengobatan standar, pendekatan terapi gen sedang dieksplorasi dalam uji klinis dengan tujuan memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit dengan memengaruhi gen huntingtin atau protein abnormal yang dihasilkannya.

Pengembangan terapi ini merupakan area penelitian yang signifikan untuk masa depan.

Hidup dengan Penyakit Huntington: Dukungan dan Sumber Daya

Hidup dengan HD melibatkan pengelolaan sifatnya yang progresif dan mencari dukungan baik untuk orang yang terkena dampak maupun pengasuh mereka. Meskipun saat ini belum ada obatnya, pendekatan multidisiplin dapat membantu mengatasi tantangan fisik, kognitif, dan emosional yang muncul.

Tim perawatan yang terkoordinasi sering direkomendasikan untuk mengelola kompleksitas HD. Tim ini dapat mencakup spesialis seperti ahli saraf, psikiater, ahli genetika, terapis fisik, terapis okupasi, patolog wicara-bahasa, dan ahli gizi. Dokter perawatan primer juga berperan dalam memantau kesehatan secara keseluruhan dan menangani kondisi medis lainnya.

Seiring perkembangan penyakit, orang mungkin mengalami peningkatan ketergantungan pada orang lain untuk aktivitas sehari-hari seperti berjalan, berbicara, dan menelan. Komplikasi, seperti pneumonia aspirasi, dapat muncul, dan meskipun HD sendiri tidak fatal, masalah sekunder ini dapat memengaruhi masa hidup. Waktu rata-rata dari onset gejala hingga kematian biasanya antara 15 hingga 20 tahun, meskipun hal ini dapat bervariasi secara signifikan.

Perawatan diri penting untuk menjaga kualitas hidup. Ini dapat meliputi:

• Melakukan aktivitas fisik secara teratur, seperti latihan aerobik, latihan kekuatan, dan latihan keseimbangan, untuk membantu mengelola gejala motorik.

• Menjaga pola makan yang sehat, berpotensi meningkatkan asupan kalori jika penurunan berat badan menjadi masalah karena pengeluaran energi yang meningkat dari gerakan tak sadar.

• Menghindari penggunaan alkohol dan tembakau.

Kelompok dukungan dapat menyediakan saluran sosial dan emosional yang vital bagi individu dengan HD dan keluarga mereka. Pengasuh juga menghadapi tantangan yang signifikan, termasuk risiko kelelahan ekstrem (burnout) karena sifat perawatan yang menuntut dan perubahan perilaku yang terkait dengan penyakit tersebut. Penting bagi pengasuh untuk mempertahankan jaringan dukungan mereka sendiri dan mencari sumber daya untuk mencegah isolasi.

Merencanakan masa depan juga merupakan aspek kunci dari hidup dengan HD. Ini mencakup:

• Menunjuk individu tepercaya untuk membuat keputusan medis jika penurunan kognitif mencegah orang yang terkena dampak untuk melakukannya.

• Membuat petunjuk medis lanjutan untuk mengomunikasikan keinginan pribadi secara jelas terkait perawatan kesehatan.

Langkah-langkah ini paling baik diambil sejak awal perjalanan penyakit. Organisasi yang didedikasikan untuk penyakit Huntington dapat menjadi sumber daya yang berharga untuk informasi, layanan dukungan, dan koneksi ke pilihan perawatan lokal serta penelitian.

Melihat ke Depan

Penyakit Huntington menghadirkan tantangan yang kompleks, memengaruhi individu dan keluarga melalui dampak progresifnya pada gerakan, kognisi, dan kesejahteraan emosional. Sementara obatnya masih belum ditemukan, penelitian yang sedang berlangsung terus mengeksplorasi pengobatan dan terapi potensial.

Bagi mereka yang terkena dampak, pendekatan multidisiplin untuk perawatan, yang berfokus pada pengelolaan gejala, mempertahankan kualitas hidup, dan memberikan dukungan bagi pasien dan pengasuh, adalah hal yang terpenting.

Diagnosis dini melalui pengujian genetik, ditambah dengan perencanaan yang matang untuk kebutuhan perawatan di masa depan, dapat membantu pasien dan keluarga menavigasi perjalanan penyakit ini dengan lebih efektif. Advokasi dan dukungan berkelanjutan dari organisasi yang didedikasikan untuk penyakit Huntington sangat penting dalam memajukan pemahaman dan meningkatkan hasil bagi semua orang.

Referensi

1. National Library of Medicine. (2020, July 1). Huntington’s disease. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/

2. Lipe, H., & Bird, T. (2009). Late onset Huntington Disease: clinical and genetic characteristics of 34 cases. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029

Pertanyaan yang Sering Diajukan

Apa sebenarnya Penyakit Huntington itu?

Penyakit Huntington (HD) adalah suatu kondisi yang memengaruhi sel-sel saraf di otak. Penyakit ini diturunkan dalam keluarga, yang berarti Anda mewarisinya dari orang tua. Seiring waktu, sel-sel saraf ini rusak, yang dapat menyebabkan masalah dengan cara seseorang bergerak, berpikir, dan merasa.

Apa penyebab Penyakit Huntington?

Penyebabnya adalah perubahan, atau mutasi, pada gen tertentu yang disebut gen huntingtin. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein. Ketika gen ini berubah, itu menyebabkan produksi protein cacat yang merusak sel-sel otak. Kerusakan ini terjadi secara bertahap.

Apakah Penyakit Huntington umum terjadi?

Penyakit Huntington dianggap langka. Penyakit ini memengaruhi sekitar 3 hingga 7 dari setiap 100.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini cenderung lebih sering terlihat pada orang-orang dengan latar belakang keturunan Eropa.

Bagaimana Penyakit Huntington diwariskan?

Penyakit ini diwariskan dengan cara yang disebut 'autosomal dominan.' Ini berarti jika salah satu orang tua memiliki gen yang berubah, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisinya dan mengembangkan penyakit tersebut. Anda hanya memerlukan satu salinan gen yang berubah untuk terkena HD.

Apa saja gejala utama Penyakit Huntington?

Gejala biasanya terbagi dalam tiga kelompok utama: masalah dengan gerakan, pemikiran, dan emosi. Masalah gerakan dapat mencakup gerakan menyentak yang tidak terkendali (korea) atau kekakuan. Masalah berpikir mungkin melibatkan kesulitan memori atau pengambilan keputusan. Perubahan emosional dapat mencakup depresi atau iritabilitas.

Kapan gejala Penyakit Huntington biasanya dimulai?

Bagi kebanyakan orang, gejala dimulai ketika mereka berusia 30-an atau 40-an. Ini disebut onset dewasa HD. Namun, bentuk yang kurang umum, juvenile HD, dapat dimulai pada masa kanak-kanak atau usia remaja dan sering kali berkembang lebih cepat.

Bagaimana Penyakit Huntington didiagnosis?

Dokter mendiagnosis HD dengan melihat riwayat medis seseorang, melakukan pemeriksaan neurologis untuk memeriksa gejala, dan sering kali menggunakan tes darah genetik. Tes ini dapat mengonfirmasi apakah gen huntingtin yang berubah itu ada.

Dapatkah tes genetik memprediksi apakah saya akan terkena Penyakit Huntington?

Ya, tes genetik dapat mendeteksi perubahan gen spesifik yang menyebabkan Penyakit Huntington. Jika tes menunjukkan jumlah pengulangan tertentu dalam gen (36 atau lebih), ini menunjukkan bahwa orang tersebut kemungkinan besar akan mengembangkan penyakit tersebut. Ini adalah keputusan besar untuk menjalani tes, dan konseling sangat disarankan.

Perawatan apa yang tersedia untuk Penyakit Huntington?

Obat-obatan dapat membantu mengontrol beberapa gejala seperti gerakan tak sadar dan masalah psikiatris. Terapi seperti terapi fisik, okupasi, dan wicara juga penting. Ini membantu mengatasi gerakan, tugas sehari-hari, dan kesulitan menelan atau berbicara. Penelitian tentang terapi gen juga sedang berlangsung.