Bisa agak mengganggu ketika seseorang yang Anda pedulikan mendapatkan diagnosis demensia. Tiba-tiba, Anda mulai berpikir tentang apa yang akan terjadi di masa depan, bagaimana hidup akan berubah, dan bantuan seperti apa yang mereka butuhkan.
Pertanyaan besar yang sering muncul adalah apakah demensia bersifat turun-temurun. Apakah Anda atau anak-anak Anda akan menghadapi hal yang sama di masa depan?
Jawabannya tidak sesederhana ya atau tidak. Sementara sebagian besar hal yang meningkatkan risiko demensia lebih berkaitan dengan bagaimana Anda hidup dan lingkungan Anda, ada beberapa kasus langka di mana genetika benar-benar berperan.
Jadi, apakah demensia bersifat turun-temurun? Mari kita bahas.
Peran Genetika dalam Demensia
Ketika kita berbicara tentang demensia, wajar jika kita bertanya-tanya tentang peran genetika di dalamnya. Ini adalah topik yang kompleks, dan jawabannya bukanlah ya atau tidak yang sederhana.
Meskipun banyak faktor yang berkontribusi terhadap demensia, termasuk gaya hidup dan lingkungan, gen yang diwariskan memang dapat memengaruhi risiko seseorang.
Gen yang Meningkatkan Risiko Demensia
Untuk bentuk demensia yang paling umum, yaitu penyakit Alzheimer, para peneliti telah mengidentifikasi banyak gen yang dapat meningkatkan kerentanan seseorang. Gen-gen ini sering disebut sebagai gen risiko. Memiliki satu atau lebih dari gen ini tidak menjamin seseorang akan menderita kondisi tersebut, tetapi hal itu meningkatkan kemungkinan mereka.
Gen APOE-e4 adalah salah satu contohnya, dan diperkirakan bahwa persentase signifikan dari orang yang didiagnosis dengan Alzheimer membawa gen ini. Penting untuk dicatat bahwa dampak APOE-e4 dapat bervariasi pada berbagai kelompok etnis dan ras.
Gen yang Menyebabkan Demensia (Bentuk Langka)
Dalam sejumlah kecil kasus, mutasi gen tertentu dapat langsung menyebabkan demensia. Gen-gen ini dikenal sebagai gen deterministik.
Ketika mutasi ini ada, mereka hampir dipastikan akan menyebabkan perkembangan penyakit tersebut. Gen-gen ini paling sering dikaitkan dengan bentuk demensia onset dini yang langka, yang dapat muncul sebelum usia 65 tahun.
Sebagai contoh, mutasi pada gen seperti PSEN1, PSEN2, dan APP dikaitkan dengan Alzheimer onset dini. Jika orang tua membawa salah satu dari mutasi gen deterministik ini, anak mereka memiliki peluang tinggi untuk mewarisinya dan mengembangkan kondisi tersebut.
Demensia bawaan langka lainnya termasuk bentuk-bentuk tertentu dari penyakit prion familial dan penyakit Creutzfeldt-Jakob.
Jenis-Jenis Demensia yang Umum dan Hubungan Genetiknya
Ketika kita berbicara tentang demensia, penting untuk diingat bahwa ini bukan penyakit tunggal melainkan istilah umum untuk berbagai kondisi yang memengaruhi ingatan, pemikiran, dan kemampuan sosial. Meskipun banyak faktor yang berkontribusi terhadap demensia, genetika memainkan peran dalam beberapa jenis, meskipun sering kali kecil.
Demensia Vaskular dan Faktor Genetik
Demensia vaskular timbul dari kondisi yang merusak pembuluh darah di otak, sehingga memengaruhi aliran darah. Ini dapat mencakup stroke atau masalah lain yang memengaruhi sirkulasi otak.
Meskipun faktor gaya hidup seperti tekanan darah tinggi dan diabetes merupakan kontributor yang signifikan, predisposisi genetik tertentu juga dapat meningkatkan risiko terjadinya masalah pembuluh darah yang menyebabkan demensia vaskular.
Namun, tidak seperti beberapa bentuk Alzheimer yang langka, belum ada gen spesifik yang diidentifikasi yang secara langsung menyebabkan demensia vaskular secara turun-temurun.
Demensia Frontotemporal (FTD): Hubungan Keturunan yang Lebih Kuat
Demensia frontotemporal (FTD) adalah sekelompok gangguan yang memengaruhi lobus frontal dan temporal otak, yang berdampak pada kepribadian, perilaku, dan bahasa.
Dibandingkan dengan Alzheimer, FTD memiliki komponen keturunan yang lebih signifikan. Mutasi gen tertentu, seperti yang ada pada gen C9orf72, MAPT, dan GRN, diketahui menyebabkan FTD familial. Jika orang tua membawa salah satu dari mutasi ini, anak-anak mereka memiliki peluang besar untuk mewarisinya dan mengembangkan FTD.
Demensia Lewy Body (LBD) dan Genetika
Demensia Lewy body (LBD) melibatkan penumpukan protein abnormal, yang disebut Lewy body, di dalam otak. Gejalanya dapat meliputi halusinasi visual, fluktuasi perhatian, dan masalah gerakan parkinsonian.
Meskipun LBD terkadang dapat terjadi bersamaan dengan penyakit Alzheimer atau Parkinson, hubungan keturunan langsungnya kurang jelas dibandingkan pada FTD. Beberapa faktor genetik, seperti variasi gen SNCA, telah dikaitkan dengan peningkatan risiko LBD, tetapi biasanya kondisi ini tidak dianggap sebagai kondisi murni keturunan seperti beberapa bentuk langka Alzheimer atau FTD.
Selain Genetika: Faktor Risiko Lain untuk Demensia
Meskipun genetika dapat berperan dalam demensia, itu bukanlah satu-satunya faktor. Banyak aspek dari kehidupan dan kesehatan kita yang dapat memengaruhi risiko kita.
Sebagai contoh, usia adalah faktor yang signifikan; kemungkinan terkena demensia umumnya meningkat seiring bertambahnya usia, terutama setelah usia 65 tahun. Namun, penting untuk diingat bahwa demensia bukanlah bagian normal dari penuaan dan dapat memengaruhi orang yang lebih muda juga.
Pilihan gaya hidup juga memiliki dampak yang cukup besar. Penelitian menunjukkan bahwa menjaga gaya hidup sehat dapat menurunkan risiko penurunan kognitif. Ini termasuk kebiasaan makan, seperti mengikuti diet gaya Mediterania yang kaya akan buah-buahan, sayuran, biji-bijian, minyak zaitun, kacang-kacangan, dan ikan, sambil membatasi produk susu dan daging merah.
Aktivitas fisik yang teratur juga bermanfaat. Terlibat dalam aktivitas yang merangsang mental, seperti mempelajari keterampilan atau hobi baru, dan menjaga hubungan sosial juga dianggap protektif.
Kondisi kesehatan tertentu dikaitkan dengan peningkatan risiko demensia. Kesehatan kardiovaskular sangat penting.
Kondisi seperti tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, obesitas, dan diabetes, terutama bila tidak dikelola dengan baik, dapat memengaruhi kesehatan otak. Merokok dan konsumsi alkohol berlebihan juga dikaitkan dengan risiko yang lebih tinggi.
Selain itu, gangguan pendengaran dan gangguan penglihatan yang tidak diobati telah diidentifikasi sebagai faktor risiko potensial, dengan beberapa penelitian menunjukkan bahwa mengatasi gangguan sensorik ini dapat mengurangi risiko demensia.
Faktor lingkungan juga dapat berkontribusi. Penelitian baru menunjukkan polusi udara, terutama dari lalu lintas dan pembakaran kayu, sebagai faktor risiko potensial untuk demensia. Depresi, terutama di paruh baya, juga tercatat sebagai faktor risiko untuk berkembangnya demensia di kemudian hari.
Ini adalah gambaran yang kompleks, dan faktor-faktor ini sering kali saling berinteraksi. Misalnya, mengelola faktor risiko kardiovaskular dapat berdampak positif pada kesehatan otak. Meskipun kita tidak dapat mengubah usia atau predisposisi genetik kita, banyak dari faktor risiko lainnya ini dapat dimodifikasi melalui perubahan gaya hidup dan manajemen medis.
Kapan Harus Mempertimbangkan Tes Genetik untuk Demensia
Memikirkan tentang tes genetik untuk demensia adalah langkah besar, dan ini bukanlah sesuatu yang harus terburu-buru dilakukan. Meskipun beberapa tes genetik tersedia langsung untuk konsumen, umumnya disarankan untuk mendekati tes ini dengan hati-hati, terutama jika berkaitan dengan kondisi yang kompleks seperti demensia.
Beberapa faktor memerlukan pertimbangan matang sebelum melakukan tes genetik:
Riwayat Keluarga: Riwayat keluarga yang kuat dengan demensia, terutama bentuk onset dini atau beberapa kerabat yang terkena, mungkin memicu pertanyaan tentang risiko genetik.
Tipe Demensia Tertentu: Untuk beberapa bentuk demensia bawaan yang langka, seperti beberapa jenis Demensia Frontotemporal atau penyakit Alzheimer onset dini yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu (APP, PSEN1, PSEN2), tes genetik mungkin dipertimbangkan.
Partisipasi Penelitian: Banyak orang mempertimbangkan tes genetik sebagai bagian dari partisipasi dalam studi penelitian yang bertujuan untuk memahami demensia dengan lebih baik. Studi-studi ini sering kali menyediakan konseling genetik sebagai bagian dari prosesnya.
Sangat disarankan agar siapa pun yang mempertimbangkan tes genetik untuk demensia menjalani konseling genetik baik sebelum tes dipesan maupun setelah hasilnya diterima. Konselor genetik dapat membantu Anda memahami implikasi potensial dari tes, menafsirkan hasil yang kompleks, dan mendiskusikan bagaimana informasi ini dapat memengaruhi Anda dan keluarga Anda. Mereka juga dapat memandu Anda tentang dukungan dan sumber daya yang tersedia.
Penting juga untuk menyadari implikasi potensial terkait asuransi kesehatan, asuransi jiwa, dan asuransi perawatan jangka panjang, karena informasi genetik terkadang dapat menjadi faktor di bidang-bidang ini. Meskipun pengobatan mulai bermunculan untuk beberapa jenis demensia, seperti terapi pembersihan amiloid untuk Alzheimer dini, tes genetik pada dasarnya adalah alat informasi pada tahap ini dan tidak secara langsung menentukan keputusan pengobatan bagi sebagian besar orang.
Kesimpulan tentang Demensia dan Keturunan
Jadi, ketika kita melihat apakah demensia diturunkan dalam keluarga dari perspektif sains saraf, jawabannya bukanlah ya atau tidak yang sederhana. Bagi kebanyakan orang, faktor gaya hidup dan lingkungan memainkan peran yang lebih besar daripada genetika.
Namun, memang benar bahwa beberapa jenis demensia tertentu, terutama Alzheimer onset dini dan beberapa bentuk demensia frontotemporal, dapat diturunkan melalui gen. Bentuk genetik ini sebenarnya cukup langka.
Memiliki riwayat keluarga mungkin meningkatkan risiko Anda, tetapi hal itu tidak menjamin Anda akan menderita kondisi tersebut. Ini adalah gambaran yang kompleks, dan meskipun kita tidak dapat mengubah gen kita, berfokus pada gaya hidup sehat tetap menjadi cara utama untuk mendukung kesehatan otak bagi semua orang.
Referensi
Ayyubova, G. (2024). APOE4 is a risk factor and potential therapeutic target for Alzheimer's disease. CNS & Neurological Disorders-Drug Targets-CNS & Neurological Disorders), 23(3), 342-352. https://doi.org/10.2174/1871527322666230303114425
Nan, H., Chu, M., Jiang, D., Liang, W., Li, Y., Wu, Y., ... & Wu, L. (2025). Identification and characterization of variants in PSEN1, PSEN2, and APP genes in Chinese patients with early-onset Alzheimer's disease. Alzheimer's Research & Therapy, 17(1), 54. https://doi.org/10.1186/s13195-025-01702-0
Ondaro Ezkurra, J. (2024). Unveiling pathophysiological mechanisms and early transcriptomic biomarkers in hereditary progranulin-related frontotemporal dementia: a comprehensive study. http://hdl.handle.net/10810/69158
Nishioka, K., Wider, C., Vilariño-Güell, C., Soto-Ortolaza, A. I., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., ... & Farrer, M. J. (2010). Association of α-, β-, and γ-synuclein with diffuse Lewy body disease. Archives of neurology, 67(8), 970-975.
Kivipelto, M., Mangialasche, F., & Ngandu, T. (2018). Lifestyle interventions to prevent cognitive impairment, dementia and Alzheimer disease. Nature Reviews Neurology, 14(11), 653-666. https://doi.org/10.1038/s41582-018-0070-3
Oudin, A., Segersson, D., Adolfsson, R., & Forsberg, B. (2018). Association between air pollution from residential wood burning and dementia incidence in a longitudinal study in Northern Sweden. PloS one, 13(6), e0198283. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0198283
Pertanyaan yang Sering Diajukan
Apakah demensia selalu diturunkan dalam keluarga?
Tidak, demensia tidak selalu diturunkan dalam keluarga. Meskipun beberapa jenis demensia yang langka memiliki hubungan genetik yang kuat, sebagian besar kasus dipengaruhi oleh campuran faktor seperti penuaan, gaya hidup, dan pengaruh lingkungan. Memiliki anggota keluarga dengan demensia tidak menjamin Anda akan mengembangkannya.
Apa artinya jika demensia bersifat herediter (keturunan)?
Jika demensia bersifat herediter, itu berarti perubahan gen tertentu yang diturunkan dari orang tua ke anak dapat meningkatkan kemungkinan terkena kondisi tersebut. Perubahan genetik ini sering kali dikaitkan dengan bentuk demensia onset dini yang langka.
Jenis demensia mana yang lebih mungkin bersifat herediter?
Beberapa bentuk demensia frontotemporal (FTD) dan jenis penyakit Alzheimer onset dini yang langka memiliki hubungan keturunan yang lebih kuat. Bentuk genetik spesifik ini tidak umum dibandingkan dengan jumlah keseluruhan kasus demensia.
Seberapa umumkah perubahan gen yang menyebabkan demensia?
Perubahan gen yang secara langsung menyebabkan demensia tergolong cukup langka. Sebagai contoh, hanya sebagian kecil kasus penyakit Alzheimer yang disebabkan oleh mutasi gen warisan tertentu. Sebagian besar gen yang terkait dengan demensia bertindak sebagai faktor risiko, meningkatkan kemungkinan tetapi tidak menjamin penyakit tersebut.
Apa itu gen APOE-e4 dan bagaimana kaitannya dengan demensia?
Gen APOE-e4 adalah faktor risiko umum untuk penyakit Alzheimer onset lambat, yang biasanya menyerang orang di atas usia 65 tahun. Memiliki satu atau dua salinan gen ini meningkatkan risiko Anda, tetapi itu tidak berarti Anda pasti akan menderita Alzheimer. Banyak orang dengan gen ini tidak pernah terkena penyakit tersebut.
Bisakah kondisi kesehatan lain yang diturunkan dalam keluarga meningkatkan risiko demensia?
Ya, kondisi seperti tekanan darah tinggi, diabetes, dan penyakit jantung dapat bersifat keturunan dan juga dapat meningkatkan risiko terkena jenis demensia tertentu, seperti demensia vaskular. Mengelola kondisi-kondisi ini penting untuk kesehatan otak.
Jika orang tua saya menderita demensia, berapa peluang saya untuk terkena juga?
Itu tergantung pada jenis demensia dan apakah ada penyebab genetik yang diketahui. Untuk bentuk onset dini yang sangat langka yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu, peluangnya bisa tinggi. Namun, untuk sebagian besar bentuk demensia yang umum, memiliki orang tua dengan kondisi tersebut memang meningkatkan risiko Anda, tetapi itu bukan suatu kepastian.
Apakah ada tes genetik untuk risiko demensia?
Ya, tes genetik tersedia yang dapat mengidentifikasi variasi gen tertentu, seperti APOE-e4, yang dapat meningkatkan risiko Anda terkena demensia. Namun, tes ini tidak dapat memprediksi secara pasti apakah Anda akan menderita demensia. Tes tersebut hanya memberikan informasi tentang potensi risiko.
Apa yang harus saya lakukan jika saya khawatir tentang demensia di keluarga saya?
Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang riwayat keluarga dengan demensia, disarankan untuk berbicara dengan dokter Anda. Mereka dapat mendiskusikan faktor risiko pribadi Anda dan mungkin menyarankan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik atau spesialis untuk saran yang lebih personal dan potensi pengujian.
Selain genetika, faktor apa saja yang memengaruhi risiko demensia?
Banyak faktor lain yang dapat memengaruhi risiko demensia, termasuk usia, pilihan gaya hidup (seperti diet dan olahraga), tingkat pendidikan, pola tidur, merokok, dan kesehatan kardiovaskular secara keseluruhan. Faktor-faktor ini memainkan peran penting bagi kebanyakan orang.
Dapatkah saya mengurangi risiko terkena demensia meskipun penyakit itu diturunkan di keluarga saya?
Tentu saja. Meskipun Anda tidak dapat mengubah gen Anda, Anda dapat menurunkan risiko secara signifikan dengan menerapkan gaya hidup sehat. Ini termasuk mengonsumsi makanan bergizi, tetap aktif secara fisik, menantang otak Anda dengan aktivitas baru, mengelola kondisi kesehatan kronis, dan mendapatkan tidur yang cukup.
Apa perbedaan antara gen risiko dan gen deterministik untuk demensia?
Gen risiko, seperti APOE-e4, meningkatkan peluang Anda terkena demensia tetapi tidak menjaminnya. Gen deterministik, yang ditemukan dalam kasus yang sangat langka, hampir pasti berarti Anda akan menderita kondisi tersebut, sering kali pada usia yang lebih muda. Gen deterministik ini bertanggung jawab atas sebagian kecil dari semua kasus demensia.
Emotiv adalah pemimpin neuroteknologi yang membantu memajukan penelitian neurosains melalui alat EEG dan data otak yang mudah diakses.
Christian Burgos
