Bisa agak mengganggu ketika seseorang yang Anda pedulikan mendapatkan diagnosis demensia. Tiba-tiba, Anda mulai berpikir tentang apa yang akan terjadi di masa depan, bagaimana hidup akan berubah, dan bantuan seperti apa yang mereka butuhkan.
Pertanyaan besar yang sering muncul adalah apakah demensia bersifat turun-temurun. Apakah Anda atau anak-anak Anda akan menghadapi hal yang sama di masa depan?
Jawabannya tidak sesederhana ya atau tidak. Sementara sebagian besar hal yang meningkatkan risiko demensia lebih berkaitan dengan bagaimana Anda hidup dan lingkungan Anda, ada beberapa kasus langka di mana genetika benar-benar berperan.
Jadi, apakah demensia bersifat turun-temurun? Mari kita bahas.
Secara Singkat
Kebanyakan kasus dementia tidak diwarisi secara langsung. Faktor seperti penuaan, gaya hidup, dan lingkungan memainkan peran yang lebih besar.
Persentase kecil demensia, terutama Alzheimer dengan onset awal, disebabkan oleh mutasi genetik tertentu yang diturunkan.
Gen seperti PSEN1, PSEN2, dan APP terkait dengan Alzheimer dengan onset awal, memberikan peluang tinggi untuk diwariskan jika orang tua membawanya.
Gen APOE-ε4 adalah faktor risiko untuk Alzheimer dengan onset akhir, meningkatkan kemungkinan tetapi tidak menjamin penyakit tersebut.
Demensia vaskular umumnya tidak diwariskan, tetapi kondisi yang menyebabkannya (seperti tekanan darah tinggi) dapat diwariskan.
Frontotemporal Dementia (FTD) memiliki hubungan hereditas yang lebih kuat dibandingkan dengan Alzheimer, dengan beberapa kasus memiliki riwayat keluarga.
Lewy Body Dementia dan Penyakit Prion Familial adalah bentuk lain dari dementia yang dapat memiliki komponen hereditas.
Peran Genetika dalam Demensia
Ketika kita berbicara tentang demensia, wajar jika bertanya-tanya tentang peran yang dimainkan oleh genetika. Itu adalah topik yang kompleks, dan jawabannya bukan hanya ya atau tidak.
Meskipun banyak faktor yang berkontribusi terhadap demensia, termasuk gaya hidup dan lingkungan, gen yang diwariskan memang dapat mempengaruhi risiko seseorang.
Gen yang Meningkatkan Risiko Demensia
Untuk bentuk demensia paling umum, penyakit Alzheimer, para peneliti telah mengidentifikasi banyak gen yang dapat meningkatkan kerentanan seseorang. Gen ini sering disebut sebagai gen risiko. Memiliki satu atau lebih dari gen ini tidak menjamin seseorang akan mengembangkan kondisi tersebut, tetapi itu memang meningkatkan kemungkinan mereka.
Gen APOE-e4 adalah salah satu contohnya, dan diperkirakan bahwa persentase yang signifikan dari orang yang didiagnosis dengan Alzheimer membawa gen ini. Penting untuk dicatat bahwa dampak APOE-e4 dapat bervariasi pada kelompok etnis dan ras yang berbeda.
Gen yang Menyebabkan Demensia (Bentuk Langka)
Dalam sejumlah kecil kasus, mutasi gen tertentu dapat secara langsung menyebabkan demensia. Ini dikenal sebagai gen deterministik.
Ketika mutasi ini hadir, mereka hampir pasti mengarah pada perkembangan penyakit. Gen-gen ini paling umum terkait dengan bentuk demensia langka, awal-mulai demensia, yang dapat muncul sebelum usia 65 tahun.
Sebagai contoh, mutasi pada gen seperti PSEN1, PSEN2, dan APP terkait dengan Alzheimer awal. Jika orang tua membawa salah satu mutasi gen deterministik ini, anak mereka memiliki kemungkinan tinggi mewarisinya dan mengembangkan kondisi tersebut.
Demensia warisan langka lainnya termasuk bentuk tertentu dari penyakit prion familial dan penyakit Creutzfeldt-Jakob.
Jenis-jenis Demensia Umum dan Hubungan Genetiknya
Ketika kita berbicara tentang demensia, penting untuk diingat bahwa itu bukanlah penyakit tunggal melainkan istilah payung untuk berbagai kondisi yang mempengaruhi ingatan, pemikiran, dan kemampuan sosial. Meskipun banyak faktor yang berkontribusi terhadap demensia, genetika memainkan peran pada beberapa jenis, meskipun seringkali kecil.
Demensia Vaskular dan Faktor Genetik
Demensia vaskular muncul dari kondisi yang merusak pembuluh darah di otak, mempengaruhi aliran darah. Ini dapat mencakup stroke atau masalah lain yang mempengaruhi sirkulasi otak.
Meskipun faktor gaya hidup seperti tekanan darah tinggi dan diabetes merupakan kontributor signifikan, kecenderungan genetik tertentu juga dapat meningkatkan risiko mengembangkan masalah pembuluh darah yang mengarah pada demensia vaskular.
Namun, berbeda dengan beberapa bentuk langka Alzheimer, belum ada gen spesifik yang diidentifikasi yang secara langsung menyebabkan demensia vaskular dengan cara warisan yang sederhana.
Demensia Frontotemporal (FTD): Hubungan Keturunan yang Lebih Kuat
Demensia frontotemporal (FTD) adalah kelompok gangguan yang mempengaruhi lobus frontal dan temporal otak, mempengaruhi kepribadian, perilaku, dan bahasa.
Dibandingkan dengan Alzheimer, FTD memiliki komponen keturunan yang lebih signifikan. Mutasi genetik spesifik, seperti yang terdapat pada gen C9orf72, MAPT, dan GRN, diketahui menyebabkan FTD familial. Jika orang tua membawa salah satu mutasi ini, anak-anak mereka memiliki kemungkinan substansial untuk mewarisi dan mengembangkan FTD.
Demensia Lewy Body (LBD) dan Genetika
Demensia lewy body (LBD) melibatkan deposisi protein abnormal, yang disebut lewy body, di otak. Gejalanya dapat berupa halusinasi visual, fluktuasi dalam perhatian, dan masalah gerakan parkinsonian.
Meskipun LBD kadang-kadang dapat terjadi bersamaan dengan penyakit Alzheimer atau Parkinson, hubungan keturunannya kurang jelas daripada pada FTD. Beberapa faktor genetik, seperti variasi dalam gen SNCA, telah dikaitkan dengan peningkatan risiko LBD, tetapi ini tidak umum dianggap sebagai kondisi sepenuhnya keturunan seperti beberapa bentuk langka dari Alzheimer atau FTD.
Di Luar Genetika: Faktor Risiko Lain untuk Demensia
Meskipun genetika dapat memainkan peran dalam demensia, itu jauh dari satu-satunya faktor. Banyak aspek kehidupan dan kesehatan kita dapat memengaruhi risiko kita.
Sebagai contoh, usia adalah faktor signifikan; kemungkinan mengembangkan demensia umumnya meningkat seiring bertambahnya usia orang, terutama setelah usia 65 tahun. Namun, penting untuk diingat bahwa demensia bukan bagian normal dari penuaan dan dapat memengaruhi orang yang lebih muda juga.
Pilihan gaya hidup juga memiliki dampak yang cukup besar. Penelitian menunjukkan bahwa menjaga gaya hidup sehat dapat menurunkan risiko penurunan kognitif. Ini termasuk kebiasaan makan, seperti mengikuti pola makan gaya Mediterania yang kaya akan buah, sayuran, biji-bijian, minyak zaitun, kacang-kacangan, dan ikan, sambil membatasi produk susu dan daging merah.
Kegiatan fisik yang teratur juga bermanfaat. Terlibat dalam kegiatan yang merangsang mental, seperti mempelajari keterampilan atau hobi baru, dan menjaga hubungan sosial juga dianggap protektif.
Kondisi kesehatan tertentu terkait dengan peningkatan risiko demensia. Kesehatan kardiovaskular sangat penting.
Kondisi seperti tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, obesitas, dan diabetes, terutama jika tidak terkontrol, dapat memengaruhi kesehatan otak. Merokok dan konsumsi alkohol berlebihan juga telah dikaitkan dengan risiko yang lebih tinggi.
Selain itu, kehilangan pendengaran dan penglihatan yang tidak ditangani telah diidentifikasi sebagai faktor risiko potensial, dengan beberapa studi menunjukkan bahwa menangani gangguan sensorik ini mungkin dapat mengurangi risiko demensia.
Faktor lingkungan mungkin juga berkontribusi. Penelitian yang muncul menunjukkan polusi udara, terutama dari lalu lintas dan pembakaran kayu, sebagai faktor risiko potensial untuk demensia. Depresi, terutama di usia pertengahan, juga telah dicatat sebagai faktor risiko untuk mengembangkan demensia di kemudian hari.
Ini adalah gambaran yang kompleks, dan faktor-faktor ini sering berinteraksi. Misalnya, mengelola faktor risiko kardiovaskular dapat memberikan efek positif pada kesehatan otak. Meskipun kita tidak dapat mengubah usia kita atau kecenderungan genetik kita, banyak faktor risiko lain ini dapat dimodifikasi melalui perubahan gaya hidup dan pengelolaan medis.
Kapan Mempertimbangkan Tes Genetik untuk Demensia
Memikirkan tentang tes genetik untuk demensia adalah langkah besar, dan itu bukan sesuatu yang harus terburu-buru. Meskipun beberapa tes genetik tersedia langsung untuk konsumen, umumnya disarankan untuk mendekati tes ini dengan hati-hati, terutama ketika mereka terkait dengan kondisi kompleks seperti demensia.
Beberapa faktor memerlukan pertimbangan yang hati-hati sebelum mengejar tes genetik:
Riwayat Keluarga: Riwayat keluarga yang kuat tentang demensia, terutama bentuk awal atau beberapa kerabat yang terkena, mungkin memicu pertanyaan tentang risiko genetik.
Jenis Demensia Tertentu: Untuk beberapa bentuk demensia yang langka dan diwariskan, seperti beberapa jenis Frontotemporal Dementia atau penyakit Alzheimer awal yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu (APP, PSEN1, PSEN2), tes genetik mungkin dipertimbangkan.
Partisipasi Penelitian: Banyak individu mempertimbangkan tes genetik sebagai bagian dari partisipasi dalam studi penelitian yang bertujuan untuk memahami demensia lebih baik. Studi-studi ini sering memberikan konseling genetik sebagai bagian dari proses.
Sangat disarankan bahwa siapa pun yang mempertimbangkan tes genetik untuk demensia menjalani konseling genetik baik sebelum tes dilakukan dan setelah hasil diterima. Konselor genetik dapat membantu Anda memahami implikasi potensial dari pengujian, menginterpretasikan hasil yang kompleks, dan mendiskusikan bagaimana informasi ini dapat mempengaruhi Anda dan keluarga Anda. Mereka juga dapat membimbing Anda tentang dukungan dan sumber daya yang tersedia.
Penting juga untuk menyadari potensi implikasi terkait asuransi kesehatan, asuransi jiwa, dan asuransi perawatan jangka panjang, karena informasi genetik terkadang dapat menjadi faktor di area ini. Meskipun perawatan muncul untuk beberapa jenis demensia, seperti terapi pembersihan amiloid untuk Alzheimer dini, tes genetik pada tahap ini terutama merupakan alat informasi dan tidak secara langsung menentukan keputusan pengobatan untuk sebagian besar orang.
Kesimpulan tentang Demensia dan Keturunan
Jadi, ketika kita melihat apakah demensia menurun dalam keluarga dari perspektif neurosains, jawabannya bukanlah ya atau tidak yang sederhana. Bagi kebanyakan orang, faktor gaya hidup dan lingkungan memainkan peran yang lebih besar daripada genetika.
Namun, memang benar bahwa beberapa jenis demensia tertentu, terutama Alzheimer awal dan beberapa bentuk demensia frontotemporal, dapat diturunkan melalui gen. Bentuk-bentuk genetik ini cukup langka.
Memiliki riwayat keluarga mungkin meningkatkan risiko Anda, tetapi itu tidak menjamin Anda akan mengembangkan kondisi tersebut. Ini adalah gambaran yang kompleks, dan meskipun kita tidak dapat mengubah gen kita, fokus pada gaya hidup sehat tetap menjadi cara kunci untuk mendukung kesehatan otak untuk semua orang.
Referensi
Ayyubova, G. (2024). APOE4 adalah faktor risiko dan target terapeutik potensial untuk penyakit Alzheimer. CNS & Neurological Disorders-Drug Targets-CNS & Neurological Disorders), 23(3), 342-352. https://doi.org/10.2174/1871527322666230303114425
Nan, H., Chu, M., Jiang, D., Liang, W., Li, Y., Wu, Y., ... & Wu, L. (2025). Identifikasi dan karakterisasi varian dalam gen PSEN1, PSEN2, dan APP pada pasien Tionghoa dengan penyakit Alzheimer awal. Alzheimer's Research & Therapy, 17(1), 54. https://doi.org/10.1186/s13195-025-01702-0
Ondaro Ezkurra, J. (2024). Mengungkap mekanisme patofisiologis dan biomarker transkriptomik awal dalam demensia frontotemporal terkait progranulin turunan: sebuah studi komprehensif. http://hdl.handle.net/10810/69158
Nishioka, K., Wider, C., Vilariño-Güell, C., Soto-Ortolaza, A. I., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., ... & Farrer, M. J. (2010). Asosiasi α-, β-, dan γ-sinuklein dengan penyakit diffus Lewy body. Archives of neurology, 67(8), 970-975.
Kivipelto, M., Mangialasche, F., & Ngandu, T. (2018). Intervensi gaya hidup untuk mencegah gangguan kognitif, demensia, dan penyakit Alzheimer. Nature Reviews Neurology, 14(11), 653-666. https://doi.org/10.1038/s41582-018-0070-3
Oudin, A., Segersson, D., Adolfsson, R., & Forsberg, B. (2018). Asosiasi antara polusi udara dari pembakaran kayu warga dan kejadian demensia dalam studi longitudinal di Swedia Utara. PloS one, 13(6), e0198283. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0198283
Pertanyaan yang Sering Diajukan
Apakah demensia selalu diturunkan melalui keluarga?
Tidak, demensia tidak selalu diturunkan melalui keluarga. Meskipun beberapa jenis demensia yang langka memiliki hubungan genetik yang kuat, sebagian besar kasus dipengaruhi oleh campuran faktor seperti penuaan, gaya hidup, dan pengaruh lingkungan. Memiliki anggota keluarga dengan demensia tidak menjamin Anda akan mengembangkannya.
Apa artinya jika demensia bersifat turunan?
Jika demensia bersifat turunan, itu berarti bahwa perubahan gen tertentu yang diturunkan dari orang tua ke anak dapat meningkatkan kemungkinan mengembangkan kondisi tersebut. Perubahan genetik ini sering dikaitkan dengan bentuk-bentuk langka dari demensia awal.
Jenis demensia mana yang lebih mungkin bersifat turunan?
Beberapa bentuk demensia frontotemporal (FTD) dan jenis tertentu dari penyakit Alzheimer awal memiliki hubungan keturunan yang lebih kuat. Bentuk genetik khusus ini tidak umum dibandingkan dengan jumlah total kasus demensia.
Seberapa umum perubahan gen yang menyebabkan demensia?
Perubahan gen yang secara langsung menyebabkan demensia sangat jarang. Sebagai contoh, hanya persentase kecil dari kasus penyakit Alzheimer yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu yang diwariskan. Sebagian besar gen yang terkait dengan demensia bertindak sebagai faktor risiko, meningkatkan kemungkinan namun tidak menjamin penyakit.
Apa itu gen APOE-e4 dan bagaimana hubungannya dengan demensia?
Gen APOE-e4 adalah faktor risiko umum untuk penyakit Alzheimer yang muncul pada usia lanjut, yang biasanya mempengaruhi orang di atas 65 tahun. Memiliki satu atau dua salinan gen ini meningkatkan risiko Anda, namun tidak berarti Anda pasti akan mengembangkan Alzheimer. Banyak orang dengan gen ini tidak pernah menderita penyakit tersebut.
Dapatkah kondisi kesehatan lain yang menurun dalam keluarga meningkatkan risiko demensia?
Ya, kondisi seperti tekanan darah tinggi, diabetes, dan penyakit jantung bisa bersifat keturunan dan juga dapat meningkatkan risiko mengembangkan jenis demensia tertentu, seperti demensia vaskular. Mengelola kondisi ini penting untuk kesehatan otak.
Jika orang tua saya memiliki demensia, apa kemungkinan saya mendapatkannya?
Itu tergantung pada jenis demensia dan apakah ada penyebab genetik yang diketahui. Untuk bentuk-bentuk sangat langka, awal yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu, kemungkinan bisa tinggi. Namun, untuk sebagian besar bentuk demensia yang umum, memiliki orang tua dengan kondisi tersebut meningkatkan risiko Anda, tetapi itu bukan kepastian.
Apakah ada tes genetik untuk risiko demensia?
Ya, tes genetik tersedia yang dapat mengidentifikasi variasi gen tertentu, seperti APOE-e4, yang dapat meningkatkan risiko Anda untuk demensia. Namun, tes ini tidak dapat memprediksi secara pasti apakah Anda akan mengembangkan demensia. Mereka menyediakan informasi tentang potensi risiko.
Apa yang harus saya lakukan jika saya khawatir tentang demensia dalam keluarga saya?
Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang riwayat keluarga demensia, dianjurkan untuk berbicara dengan dokter Anda. Mereka dapat membahas faktor risiko pribadi Anda dan mungkin menyarankan berkonsultasi dengan konselor genetik atau spesialis untuk saran yang lebih personal dan potensi pengujian.
Selain genetika, faktor apa lagi yang mempengaruhi risiko demensia?
Banyak faktor lain dapat mempengaruhi risiko demensia, termasuk usia, pilihan gaya hidup (seperti diet dan olahraga), tingkat pendidikan, pola tidur, merokok, dan kesehatan kardiovaskular secara keseluruhan. Faktor-faktor ini memainkan peran yang signifikan bagi kebanyakan orang.
Bisakah saya mengurangi risiko mengembangkan demensia meskipun itu menurun dalam keluarga saya?
Tentu saja. Meskipun Anda tidak bisa mengubah gen Anda, Anda dapat secara signifikan menurunkan risiko dengan mengadopsi gaya hidup sehat. Ini termasuk mengonsumsi makanan bergizi, tetap aktif secara fisik, menantang otak Anda dengan aktivitas baru, mengelola kondisi kesehatan kronis, dan mendapatkan tidur yang cukup.
Apa perbedaan antara gen risiko dan gen deterministik untuk demensia?
Gen risiko, seperti APOE-e4, meningkatkan peluang Anda mengembangkan demensia tetapi tidak menjamin itu. Gen deterministik, yang ditemukan dalam kasus yang sangat langka, hampir pasti berarti Anda akan mengembangkan kondisi tersebut, sering kali pada usia yang lebih dini. Gen-gen deterministik ini bertanggung jawab atas bagian yang sangat kecil dari semua kasus demensia.
Emotiv adalah pemimpin neuroteknologi yang membantu memajukan penelitian ilmu saraf melalui alat EEG dan data otak yang dapat diakses.
Emotiv
