מחלת הנטינגטון היא מצב גנטי שמשפיע על תאי עצב במוח. המחלה הזו לא מופיעה מיד; התסמינים מתחילים בדרך כלל כאשר מישהו נמצא בשנות ה-30 או ה-40 לחייו.
זה יכול לשנות מאוד את הדרך שבה אדם נע, חושב ומרגיש. מכיוון שזה תורשתי, הידיעה על כך יכולה לעזור למשפחות לתכנן מראש.
לסיכום
מחלת הנטינגטון היא הפרעה תורשתית שבה תאי עצב במוח מתפרקים עם הזמן.
המחלה נגרמת משינוי בגן ההנטינגטין (HTT).
התסמינים מופיעים בדרך כלל בבגרות ומשפיעים על התנועה, החשיבה והרגשות.
תסמינים מוטוריים יכולים לכלול תנועות לא רצוניות, בעוד שבעיות קוגניטיביות עשויות לכלול בעיות בזיכרון ובקבלת החלטות.
שינויים פסיכיאטריים כמו דיכאון או שינויים באישיות הם גם שכיחים.
האבחון כולל התבוננות בתסמינים, בהיסטוריה המשפחתית ובבדיקות גנטיות.
אין תרופה למחלת הנטינגטון, אך טיפולים יכולים לסייע בניהול התסמינים.
מערכות תמיכה ותכנון חשובים עבור אנשים ומשפחות המתמודדים עם מחלת הנטינגטון.
מהי מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון (HD) היא מצב תורשתי המשפיע על תאי עצב במוח. זוהי הפרעה מוחית מתקדמת, כלומר היא מחמירה עם הזמן.
אנשים נולדים בדרך כלל עם השינוי הגנטי שגורם ל-HD, אך התסמינים בדרך כלל אינם מופיעים עד לבגרות, לעיתים קרובות בשנות ה-30 או ה-40 לחייהם. יש גם צורה פחות שכיחה שמתחילה בילדות.
המחלה נגרמת על ידי שינוי מסוים בגן הנקרא גן ההנטינגטין. שינוי זה מוביל ליצירת חלבון לא תקין שעלול להזיק לתאי מוח. נזק זה יכול להשפיע על יכולתו של אדם לשלוט בתנועותיו, לחשוב בבהירות ולנהל את רגשותיו.
מה גורם למחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון עוברת בתורשה בתוך משפחות. שורש הבעיה טמון בגן מסוים, הידוע בשם גן ההנטינגטין (HTT). גן זה מספק הוראות ליצירת חלבון הנקרא גם הוא הנטינגטין.
תפקידו של גן ההנטינגטין (HTT)
בכל אדם, בגן ההנטינגטין יש אזור שבו מופיע דפוס חוזר של שלושה אבני בניין של DNA: ציטוזין, אדנין וגואנין (CAG).
בדרך כלל, הרצף CAG הזה חוזר מספר מסוים של פעמים. עם זאת, אצל אנשים עם מחלת הנטינגטון, רצף CAG הזה חוזר הרבה יותר פעמים מהרגיל. זה נקרא התרחבות חזרות CAG.
התרחבות זו מובילה ליצירת חלבון הנטינגטין שונה, שהוא רעיל לתאי עצב מסוימים במוח. עם הזמן, חלבונים חריגים אלה מצטברים וגורמים נזק, במיוחד באזורים במוח השולטים בתנועה, מחשבה ורגשות.
ככל שיש יותר חזרות CAG, כך המחלה נוטה להתחיל מוקדם יותר והתסמינים עשויים להיות חמורים יותר.
עד כמה נפוצה מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון נחשבת להפרעה נדירה. ברחבי העולם היא משפיעה על בערך שלושה עד שבעה אנשים מכל 100,000. נראה שהיא נפוצה יותר בקרב אנשים ממוצא אירופי.
מכיוון שהיא תורשתית, אם יש לך בן משפחה עם מחלת הנטינגטון, יש לך סיכוי לפתח אותה בעצמך. דפוס התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי, כלומר רק עותק אחד של הגן המשונה דרוש כדי לגרום למחלה.
אם לאחד ההורים יש מחלת הנטינגטון, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 50% לרשת את מוטציית הגן ולפתח את המצב.
תסמיני מחלת הנטינגטון
מחלת הנטינגטון משפיעה על אנשים בכמה דרכים עיקריות, שבדרך כלל מתחלקות לשלוש קטגוריות: מוטורית, קוגניטיבית ופסיכיאטרית.
תסמינים מוטוריים
תסמינים מוטוריים הם לעיתים קרובות הסימנים הבולטים ביותר למחלת הנטינגטון. אחד הנפוצים שבהם הוא כוריאה, הכוללת תנועות לא רצוניות ולא צפויות. אלה יכולות לנוע מאי-שקט ועד תנועות קפיציות או מתפתלות בולטות יותר, שיכולות להשפיע על כל הגוף או רק על חלקים ממנו.
ככל שהמחלה מתקדמת, תנועות אלה בדרך כלל נעשות בולטות יותר ויכולות להחמיר עקב לחץ. בעיות מוטוריות נוספות יכולות לכלול:
דיסטוניה: שרירים מתכווצים ונשארים במנח מסוים, מה שמוביל לתנועות סיבוביות או חזרתיות ולתנוחות לא תקינות.
ברדיקינזיה: האטה כללית בתנועה.
נוקשות: נוקשות בגפיים.
קשיי דיבור: דיבור משובש עלול להופיע.
בעיות בליעה: קושי בבליעה נפוץ בשלבים מאוחרים יותר, ויכול להוביל לירידה במשקל ולבעיות תזונה.
בעיות שיווי משקל: זה יכול להגביר את הסיכון לנפילות ולפציעות.
תסמינים קוגניטיביים
תסמינים קוגניטיביים קשורים לשינויים בחשיבה ובתהליכים מנטליים. אלה יכולים להתחיל בעדינות ולהפוך למשמעותיים יותר עם הזמן. הם עשויים לכלול:
קושי בתכנון ובארגון משימות.
בעיות בקבלת החלטות.
פגיעה בזיכרון ובשליפה.
יכולת מופחתת ללמוד מידע חדש.
בשלבים מאוחרים יותר, ירידה בתפקוד הקוגניטיבי הכללי, שלעיתים מובילה לדמנציה.
תסמינים פסיכיאטריים
תסמינים פסיכיאטריים הם גם חלק מרכזי במחלת הנטינגטון, ולעיתים יכולים להופיע לפני שינויים מוטוריים או קוגניטיביים. הם יכולים להשתנות מאוד ויכולים לכלול:
דיכאון: זה נפוץ מאוד ויכול להתבטא בעצב מתמשך, אובדן עניין או שינויים בשינה ובתיאבון.
עצבנות ותנודות במצב הרוח: אנשים עשויים לחוות תסכול או כעס מוגברים.
חרדה: תחושות דאגה או עצבנות יכולות להיות נוכחות.
שינויים באישיות: חלק מהאנשים עשויים להפוך לאדישים או מסוגרים, בעוד אחרים עשויים להפגין התנהגות אימפולסיבית יותר.
פסיכוזה: במקרים מסוימים, עלולות להופיע הזיות או מחשבות שווא.
חשוב לציין שהתסמינים הספציפיים וההתקדמות שלהם יכולים להשתנות מאדם לאדם.
כיצד מאבחנים מחלת הנטינגטון
בירור האם למישהו יש מחלת הנטינגטון (HD) כולל בדרך כלל כמה שלבים שונים. זה לא רק מבחן יחיד, אלא יותר חידה שמורכבת בידי רופאים.
היסטוריה רפואית ובדיקה נוירולוגית
קודם כול, רופא ישוחח איתך על היסטוריית בריאות המוח שלך ועל כל תסמין שחווית. הוא גם ישאל על בריאות המשפחה שלך, שכן מחלת הנטינגטון לרוב עוברת במשפחות.
לאחר מכן מבצעים בדיקה נוירולוגית. כאן הרופא בודק דברים כמו רפלקסים, קואורדינציה, שיווי משקל וטונוס שרירים.
הם מחפשים סימנים שעשויים להצביע על HD, כגון תנועות לא רצוניות (כמו אותן תנועות קופצניות ולא צפויות הנקראות כוריאה) או שינויים באופן שבו אתה חושב או מרגיש.
בדיקה גנטית לגילוי מחלת הנטינגטון
הדרך המוחלטת ביותר לאבחן מחלת הנטינגטון היא באמצעות בדיקה גנטית. הדבר כולל בדיקת דם לבחינת ה-DNA שלך. באופן ספציפי, הבדיקה בודקת שינוי בגן הנקרא גן הנטינגטין (HTT).
אצל אנשים עם HD, יש התרחבות של מקטע DNA מסוים, חזרה של האותיות CAG, בתוך הגן הזה. מספר חזרות ה-CAG האלה יכול לומר לרופאים הרבה. בדרך כלל, 36 חזרות CAG או יותר משמען שהאדם יפתח את מחלת הנטינגטון.
יותר חזרות פירושן לעיתים קרובות התחלה מוקדמת יותר ותסמינים חמורים יותר. חשוב לדעת שבדיקה זו יכולה לזהות את שינוי הגן עוד לפני שמופיעים תסמינים. מכיוון שמידע זה יכול לשנות חיים, ייעוץ גנטי מומלץ בדרך כלל לפני ואחרי הבדיקה כדי לעזור למטופלים להבין את ההשלכות ולקבל החלטות מושכלות.
טיפולים במחלת הנטינגטון
אמנם עדיין אין תרופה למחלת הנטינגטון, אך כמה גישות מתמקדות בניהול התסמינים ובשיפור איכות החיים. הטיפול לרוב כולל צוות של אנשי מקצוע בתחום הבריאות שעובדים יחד כדי לתת מענה להיבטים הפיזיים, הקוגניטיביים והפסיכיאטריים של המצב.
תרופות למחלת הנטינגטון
תרופות יכולות לעזור בניהול תסמינים מסוימים הקשורים למחלת הנטינגטון. עבור תנועות לא רצוניות, הנקראות לעיתים כוריאה, קיימות תרופות מסוימות.
טטרבנזין היא אחת מהתרופות הללו, ואחרות כמו דויטטרבנזין ו-ואלבנזין מציעות השפעות דומות, לעיתים עם מינון פחות תכוף או ייתכן שפחות תופעות לוואי.
ניתן גם להשתמש בתרופות אנטי-פסיכוטיות כדי לסייע בכוריאה, והן עשויות גם לטפל בחלק מהתסמינים הפסיכיאטריים. לפרקי זמן קצרים, תרופות כמו בנזודיאזפינים עשויות לשמש לאפיזודות קשות של כוריאה, אף על פי שבדרך כלל אינן מומלצות לשימוש ארוך טווח.
תסמינים פסיכיאטריים, כגון דיכאון או פסיכוזה, מנוהלים בדרך כלל באמצעות תרופות פסיכוטרופיות כמו נוגדי דיכאון ומייצבי מצב רוח.
טיפול גנטי במחלת הנטינגטון
מדעי המוח עוסקים במחקר של טיפול גנטי למחלת הנטינגטון. מטרת הטיפולים הניסיוניים הללו היא למקד את הסיבה הגנטית הבסיסית של המחלה.
אף על פי שעדיין אינם טיפול סטנדרטי, גישות של טיפול גנטי נחקרות בניסויים קליניים במטרה להאט או לעצור את התקדמות המחלה על ידי השפעה על גן ההנטינגטין או על החלבון החריג שהוא מייצר.
פיתוחן של טיפולים אלה מייצג תחום מחקר משמעותי לעתיד.
חיים עם מחלת הנטינגטון: תמיכה ומשאבים
חיים עם HD כרוכים בניהול אופייה המתקדם ובחיפוש תמיכה הן עבור האדם שנפגע והן עבור המטפלים שלו. אף שאין כיום תרופה, גישה רב-תחומית יכולה לעזור להתמודד עם האתגרים הפיזיים, הקוגניטיביים והרגשיים שעולים.
לעיתים קרובות מומלץ צוות טיפול מתואם כדי לנהל את המורכבויות של HD. צוות זה עשוי לכלול מומחים כגון נוירולוגים, פסיכיאטרים, גנטיקאים, פיזיותרפיסטים, מרפאים בעיסוק, קלינאי תקשורת ודיאטנים. גם רופא משפחה ממלא תפקיד במעקב אחר הבריאות הכללית ובטיפול בכל מצב רפואי אחר.
ככל שהמחלה מתקדמת, אנשים עשויים לחוות תלות גוברת באחרים לפעילויות יומיומיות כמו הליכה, דיבור ובליעה. סיבוכים, כגון דלקת ריאות משאיפה, עלולים להופיע, ולמרות שה-HD עצמו אינו קטלני, בעיות משניות אלה יכולות להשפיע על תוחלת החיים. הזמן הממוצע מהופעת התסמינים ועד המוות הוא בדרך כלל בין 15 עד 20 שנים, אף כי הדבר יכול להשתנות משמעותית.
טיפול עצמי חשוב לשמירה על איכות החיים. זה יכול לכלול:
השתתפות בפעילות גופנית סדירה, כגון תרגילים אירוביים, אימוני כוח ותרגילי שיווי משקל, כדי לסייע בניהול התסמינים המוטוריים.
שמירה על תזונה בריאה, ואולי הגדלת צריכת הקלוריות אם ירידה במשקל היא דאגה עקב הוצאת אנרגיה מוגברת מתנועות לא רצוניות.
הימנעות מצריכת אלכוהול וטבק.
קבוצות תמיכה יכולות לספק מוצא חברתי ורגשי חיוני לאנשים עם HD ולמשפחותיהם. גם מטפלים מתמודדים עם אתגרים משמעותיים, כולל הסיכון לשחיקה עקב אופייה התובעני של הטיפול והשינויים ההתנהגותיים הקשורים למחלה. חשוב שמטפלים ישמרו על רשתות התמיכה שלהם ויחפשו משאבים כדי למנוע בידוד.
תכנון לעתיד הוא גם היבט מרכזי של החיים עם HD. זה כולל:
מינוי אדם מהימן שיקבל החלטות רפואיות אם הירידה הקוגניטיבית תמנע מהאדם שנפגע לעשות זאת בעצמו.
יצירת הנחיה רפואית מקדימה כדי להעביר בבירור את הרצונות האישיים בנוגע לטיפול רפואי.
עדיף לבצע צעדים אלה מוקדם במהלך המחלה. ארגונים המוקדשים למחלת הנטינגטון יכולים להיות משאבים יקרי ערך למידע, לשירותי תמיכה, ולחיבורים לאפשרויות טיפול מקומיות ולמחקר.
מבט קדימה
מחלת הנטינגטון מציבה אתגר מורכב, המשפיע על יחידים ומשפחות דרך השפעתה המתקדמת על התנועה, הקוגניציה והרווחה הרגשית. אף שעדיין לא נמצאה תרופה, המחקר המתמשך ממשיך לבחון טיפולים וטכנולוגיות אפשריים.
עבור הנפגעים, גישה רב-תחומית לטיפול, המתמקדת בניהול התסמינים, בשמירה על איכות החיים ובמתן תמיכה הן למטופלים והן למטפלים, היא חיונית.
אבחון מוקדם באמצעות בדיקה גנטית, בשילוב תכנון מושכל לצורכי הטיפול העתידיים, יכול לעזור למטופלים ולמשפחות להתמודד עם מהלך המחלה בצורה יעילה יותר. המשך הסברה ותמיכה מצד ארגונים המוקדשים למחלת הנטינגטון הם חיוניים לקידום ההבנה ולשיפור התוצאות עבור כולם.
מקורות
National Library of Medicine. (2020, July 1). מחלת הנטינגטון. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
Lipe, H., & Bird, T. (2009). מחלת הנטינגטון בהופעה מאוחרת: מאפיינים קליניים וגנטיים של 34 מקרים. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
שאלות נפוצות
מה בדיוק היא מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון (HD) היא מצב המשפיע על תאי עצב במוח. היא עוברת בתורשה בתוך משפחות, כלומר אתה יורש אותה מהורה. עם הזמן, תאי העצב האלה מתפרקים, מה שיכול לגרום לבעיות באופן שבו אדם נע, חושב ומרגיש.
מה גורם למחלת הנטינגטון?
הגורם הוא שינוי, או מוטציה, בגן מסוים הנקרא גן ההנטינגטין. גן זה מספק הוראות ליצירת חלבון. כאשר הגן הזה משתנה, הוא מוביל ליצירת חלבון פגום הפוגע בתאי מוח. נזק זה מתרחש בהדרגה.
האם מחלת הנטינגטון נפוצה?
מחלת הנטינגטון נחשבת נדירה. היא פוגעת בכ-3 עד 7 מתוך כל 100,000 אנשים ברחבי העולם. נראה שהיא מופיעה לעיתים קרובות יותר בקרב אנשים ממוצא אירופי.
כיצד מחלת הנטינגטון עוברת בתורשה?
היא עוברת בתורשה באופן שנקרא 'אוטוזומלי דומיננטי'. פירוש הדבר שאם לאחד ההורים יש את הגן המשונה, לכל ילד יש סיכוי של 50% לרשת אותו ולפתח את המחלה. צריך רק עותק אחד של הגן המשונה כדי לקבל HD.
מהם התסמינים העיקריים של מחלת הנטינגטון?
התסמינים בדרך כלל מתחלקים לשלוש קבוצות עיקריות: בעיות בתנועה, בחשיבה וברגשות. בעיות בתנועה יכולות לכלול תנועות קופצניות בלתי נשלטות (כוריאה) או נוקשות. בעיות בחשיבה עשויות לכלול קשיי זיכרון או קבלת החלטות. שינויים רגשיים יכולים לכלול דיכאון או עצבנות.
מתי בדרך כלל מתחילים התסמינים של מחלת הנטינגטון?
אצל רוב האנשים, התסמינים מתחילים כשהם בשנות ה-30 או ה-40 לחייהם. זה נקרא HD שמתחיל בבגרות. עם זאת, צורה פחות שכיחה, HD נעורים, יכולה להתחיל בילדות או בשנות העשרה ולעיתים קרובות מתקדמת מהר יותר.
כיצד מאבחנים את מחלת הנטינגטון?
רופאים מאבחנים HD על ידי הסתכלות על ההיסטוריה הרפואית של האדם, ביצוע בדיקה נוירולוגית לבדיקת תסמינים, ולעיתים קרובות שימוש בבדיקת דם גנטית. בדיקה זו יכולה לאשר אם הגן המשונה של ההנטינגטין קיים.
האם בדיקה גנטית יכולה לחזות אם אחלה במחלת הנטינגטון?
כן, בדיקה גנטית יכולה לזהות את השינוי הספציפי בגן שגורם למחלת הנטינגטון. אם הבדיקה מראה מספר מסוים של חזרות בגן (36 או יותר), הדבר מצביע על כך שהאדם ככל הנראה יפתח את המחלה. קבלת הבדיקה היא החלטה משמעותית, ומומלץ ייעוץ.
אילו טיפולים זמינים למחלת הנטינגטון?
תרופות יכולות לעזור לשלוט בחלק מהתסמינים כמו תנועות לא רצוניות ובעיות פסיכיאטריות. גם טיפולים כגון פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וקלינאות תקשורת חשובים. אלה מסייעים בתנועה, במשימות יומיומיות, ובקשיי בליעה או דיבור. גם המחקר בטיפול גנטי נמשך.
Emotiv היא מובילה בתחום נוירוטכנולוגיה שמסייעת לקדם את מחקר הנוירו-מדע דרך כלים נגישים ל-EEG ולנתוני מוח.
אמוטיב
