מחלת הנטינגטון היא מצב גנטי שמשפיע על תאי עצב במוח. המחלה הזו לא מופיעה מיד; התסמינים מתחילים בדרך כלל כאשר מישהו נמצא בשנות ה-30 או ה-40 לחייו.
זה יכול לשנות מאוד את הדרך שבה אדם נע, חושב ומרגיש. מכיוון שזה תורשתי, הידיעה על כך יכולה לעזור למשפחות לתכנן מראש.
מהי מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון (HD) היא מצב תורשתי המשפיע על תאי העצב במוח. מדובר בהפרעה מוחית פרוגרסיבית, כלומר היא מחמירה עם הזמן.
אנשים נולדים בדרך כלל עם השינוי הגנטי שגורם ל-HD, אך התסמינים לרוב אינם מופיעים עד לגיל הבגרות, לרוב בשנות ה-30 או ה-40 לחייהם. קיימת גם צורה פחות שכיחה המתחילה בילדות.
המחלה נגרמת כתוצאה משינוי ספציפי בגן הנקרא גן ההנטינגטין. שינוי זה מוביל לייצור חלבון לא תקין שעלול לפגוע בתאי המוח. נזק זה יכול להשפיע על יכולתו של האדם לשלוט בתנועותיו, לחשוב בצורה בהירה ולנהל את רגשותיו.
מה גורם למחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון מועברת באופן תורשתי במשפחות. סיבת השורש טמונה בגן ספציפי, המוכר בשם גן ההנטינגטין (HTT). גן זה מספק הוראות לייצור חלבון הנקרא גם הוא הנטינגטין.
תפקידו של גן ההנטינגטין (HTT)
אצל כל אדם, לגן ההנטינגטין יש קטע בעל דפוס חוזר של שלושה אבני בניין של DNA: ציטוזין, אדנין וגואנין (CAG).
במצב רגיל, רצף CAG זה חוזר מספר מסוים של פעמים. עם זאת, אצל אנשים עם מחלת הנטינגטון, רצף CAG זה חוזר פעמים רבות בהרבה מהרגיל. הדבר נקרא התרחבות חזרות CAG.
התרחבות זו מובילה לייצור של חלבון הנטינגטין שונה שהוא רעיל לתאי עצב מסוימים במוח. עם הזמן, חלבונים לא תקינים אלו מצטברים וגורמים לנזק, במיוחד באזורים במוח השולטים בתנועה, בחשיבה וברגשות.
ככל שיש יותר חזרות של CAG, כך המחלה נוטה להתחיל מוקדם יותר והתסמינים עלולים להיות חמורים יותר.
עד כמה נפוצה מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון נחשבת להפרעה נדירה. ברחבי העולם, היא פוגעת בבערך שלושה עד שבעה אנשים מתוך כל 100,000. נראה שהיא נפוצה יותר בקרב אנשים ממוצא אירופי.
מכיוון שהיא עוברת בתורשה, אם יש לך בן משפחה עם מחלת הנטינגטון, יש לך סיכוי לפתח אותה בעצמך. דפוס ההורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי, כלומר נדרש רק עותק אחד של הגן השונה כדי לגרום למחלה.
אם הורה אחד חולה במחלת הנטינגטון, לכל אחד מילדיו יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה הגנטית ולפתח את המצב.
תסמינים של מחלת הנטינגטון
מחלת הנטינגטון משפיעה על אנשים בכמה דרכים עיקריות, המתחלקות בדרך כלל לשלוש קטגוריות: מוטוריות, קוגניטיביות ופסיכיאטריות.
תסמינים מוטוריים
תסמינים מוטוריים הם לרוב הסימנים הגלויים ביותר של מחלת הנטינגטון. סימן נפוץ הוא כוריאה (מחולית), הכוללת תנועות לא רצוניות ובלתי צפויות. אלו יכולות לנוע בין חוסר מנוחה לתנועות עוויתיות או פיתול בולטות יותר שיכולות להשפיע על הגוף כולו או רק על חלקים ממנו.
ככל שהמחלה מתקדמת, תנועות אלו הופכות בדרך כלל לבולטות יותר ועלולות להחמיר כתוצאה ממתח. בעיות מוטוריות אחרות יכולות לכלול:
דיסטוניה: השרירים מתכווצים ונשארים במצב מסוים, מה שמוביל לתנועות פיתוליות או חוזרות ונשנות ולמנחי גוף לא תקינים.
ברדיקינזיה: איטיות כללית בתנועה.
נוקשות: קשיחות בגפיים.
קשיי דיבור: עלול להתפתח דיבור מעומעם (מלמול).
בעיות בליעה: קושי בבליעה נפוץ בשלבים מאוחרים יותר, מה שעלול להוביל לירידה במשקל ולבעיות תזונתיות.
בעיות שיווי משקל: דבר זה עלול להגביר את הסיכון לנפילות ופציעות.
תסמינים קוגניטיביים
תסמינים קוגניטיביים קשורים לשינויים בחשיבה ובתהליכים מנטליים. אלו יכולים להתחיל בעדינות ולהפוך למשמעותיים יותר עם הזמן. הם עשויים לכלול:
קושי בתכנון וארגון משימות.
בעיות בקבלת החלטות.
פגיעה בזיכרון ובשליפת מידע.
יכולת מופחתת ללמוד מידע חדש.
בשלבים מאוחרים יותר, ירידה בתפקוד הקוגניטיבי הכללי, המובילה לעיתים לדמנציה.
תסמינים פסיכיאטריים
תסמינים פסיכיאטריים הם גם חלק מרכזי ממחלת הנטינגטון ויכולים לפעמים להופיע לפני שינויים מוטוריים או קוגניטיביים. אלו יכולים להשתנות במידה ניכרת ועשויים לכלול:
דיכאון: זהו תסמין נפוץ מאוד ויכול להתבטא בעצב מתמשך, אובדן עניין או שינויים בשינה ובתיאבון.
עצבנות ותנודות במצב הרוח: אנשים עלולים לחוות תסכול או כעס מוגברים.
חרדה: תחושות של דאגה או עצבנות עלולות להיות נוכחות.
שינויי אישיות: אנשים מסוימים עשויים להפוך לאדישים או מסוגרים, בעוד שאחרים עלולים להפגין התנהגות אימפולסיבית יותר.
פסיכוזה: במקרים מסוימים, עלולות להתרחש הזיות או מחשבות שווא.
חשוב לציין כי התסמינים הספציפיים והתקדמותם יכולים להשתנות מאדם לאדם.
כיצד מאבחנים את מחלת הנטינגטון
ההבנה אם מישהו חולה במחלת הנטינגטון (HD) כוללת בדרך כלל כמה שלבים שונים. לא מדובר בבדיקה יחידה אחת בלבד, אלא יותר בפאזל המורכב על ידי רופאים.
היסטוריה רפואית ובדיקה נוירולוגית
ראשית, רופא ישוחח איתך על היסטוריית בריאות המוח שלך ועל כל תסמין שחווית. הם גם ישאלו על בריאות משפחתך, מכיוון שמחלת הנטינגטון עוברת לרוב במשפחה.
לאחר מכן, מבוצעת בדיקה נוירולוגית. זהו השלב שבו הרופא בודק דברים כמו הרפלקסים, הקואורדינציה, שיווי המשקל ומתח השרירים שלך.
הם מחפשים סימנים שעשויים להצביע על HD, כגון תנועות לא רצוניות (כמו התנועות העוויתיות והבלתי צפויות הנקראות כוריאה) או שינויים באופן שבו אתה חושב או מרגיש.
בדיקה גנטית למחלת הנטינגטון
הדרך ההחלטית ביותר לאבחן את מחלת הנטינגטון היא באמצעות בדיקה גנטית. זה כרוך בבדיקת דם לבחינת ה-DNA שלך. באופן ספציפי, הבדיקה בודקת שינוי בגן הנקרא גן ההנטינגטין (HTT).
אצל אנשים עם HD, ישנה התרחבות של מקטע DNA ספציפי, חזרה על האותיות CAG, בתוך גן זה. מספר חזרות CAG אלו יכול לגלות לרופאים רבות. באופן כללי, הימצאות של 36 חזרות CAG או יותר פירושה שהאדם יפתח את מחלת הנטינגטון.
חזרות רבות יותר משמעותן לרוב התחלה מוקדמת יותר ותסמינים חמורים יותר. חשוב לדעת כי בדיקה זו יכולה לזהות את השינוי בגן עוד לפני הופעת התסמינים. מכיוון שמידע זה יכול לשנות חיים, מומלץ בדרך כלל לקבל ייעוץ גנטי לפני הבדיקה ואחריה כדי לעזור למטופלים להבין את ההשלכות ולקבל החלטות מושכלות.
טיפולים למחלת הנטינגטון
אמנם אין עדיין תרופה למחלת הנטינגטון, אך מספר גישות מתמקדות בניהול התסמינים ושיפור איכות החיים. הטיפול כולל לעיתים קרובות צוות של אנשי מקצוע בתחום הבריאות העובדים יחד כדי לטפל בהיבטים הפיזיים, הקוגניטיביים והפסיכיאטריים השונים של המצב.
טיפול תרופתי למחלת הנטינגטון
תרופות יכולות לעזור לנהל תסמינים ספציפיים הקשורים למחלת הנטינגטון. עבור תנועות לא רצוניות, המכונות לעיתים קרובות כוריאה, קיימות תרופות מסוימות.
טטרבנאזין היא תרופה אחת כזו, ואחרות כמו דאוטטרבנאזין וולבנאזין מציעות השפעות דומות, לעיתים עם מינון פחות תכוף או עם פחות תופעות לוואי פוטנציאליות.
ניתן להשתמש בתרופות אנטי-פסיכוטיות גם כדי לעזור עם כוריאה, והן עשויות לטפל גם בחלק מהתסמינים הפסיכיאטריים. לתקופות קצרות, ניתן להשתמש בתרופות כמו בנזודיאזפינים למצבים חמורים של כוריאה, למרות שהן בדרך כלל אינן מומלצות לשימוש לטווח ארוך.
תסמינים פסיכיאטריים, כגון דיכאון או פסיכוזה, מנוהלים לרוב באמצעות תרופות פסיכוטרופיות כמו נוגדי דיכאון ומייצבי מצב רוח.
תרפיה גנטית למחלת הנטינגטון
מחקר במדעי המוח לגבי טיפול גנטי למחלת הנטינגטון נמשך כל העת. המטרה של טיפולים ניסיוניים אלו היא לפנות לגורם הגנטי הבסיסי של המחלה.
למרות שעדיין אינו טיפול סטנדרטי, גישות של טיפול גנטי נחקרות בניסויים קליניים במטרה להאט או לעצור את התקדמות המחלה על ידי השפעה על גן ההנטינגטין או על החלבון הלא תקין שהוא מייצר.
פיתוח טיפולים אלו מייצג תחום מחקר משמעותי לעתיד.
לחיות עם מחלת הנטינגטון: תמיכה ומשאבים
לחיות עם HD כרוך בניהול האופי הפרוגרסיבי של המחלה ופנייה לקבלת תמיכה הן עבור האדם המושפע והן עבור המטפלים בו. למרות שכרגע אין תרופה, גישה רב-תחומית יכולה לסייע בהתמודדות עם האתגרים הפיזיים, הקוגניטיביים והרגשיים שמתעוררים.
לרוב מומלץ על צוות טיפול מתואם לניהול המורכבות של HD. צוות זה עשוי לכלול מומחים כגון נוירולוגים, פסיכיאטרים, גנטיקאים, פיזיותרפיסטים, מרפאים בעיסוק, קלינאי תקשורת ותזונאים. רופא משפחה ממלא גם הוא תפקיד במעקב אחר הבריאות הכללית וטיפול בכל מצב רפואי אחר.
ככל שהמחלה מתקדמת, אנשים עלולים לחוות תלות גוברת באחרים לפעולות יומיומיות כמו הליכה, דיבור ובליעה. סיבוכים, כמו דלקת ריאות שאיפתית (אספירציה), עלולים להתעורר, ואמנם HD כשלעצמה אינה קטלנית, אך בעיות משניות אלו עלולות להשפיע על תוחלת החיים. הזמן הממוצע מהופעת התסמינים ועד למוות הוא בדרך כלל בין 15 ל-20 שנה, אם כי נתון זה יכול להשתנות באופן משמעותי.
טיפול עצמי חשוב לשמירה על איכות החיים. זה יכול לכלול:
עיסוק בפעילות גופנית סדירה, כגון תרגילים אירוביים, אימוני כוח ותרגילי שיווי משקל, כדי לסייע בניהול התסמינים המוטוריים.
שמירה על תזונה בריאה, ואולי הגברת הצריכה הקלורית אם ירידה במשקל מהווה דאגה עקב הוצאת אנרגיה מוגברת מתנועות לא רצוניות.
הימנעות משימוש באלכוהול ובטבק.
קבוצות תמיכה יכולות לספק מוצא חברתי ורגשי חיוני עבור אנשים עם HD ובני משפחותיהם. גם המטפלים מתמודדים עם אתגרים משמעותיים, כולל הסיכון לשחיקה עקב האופי התובעני של הטיפול והשינויים ההתנהגותיים הקשורים למחלה. חשוב למטפלים לתחזק את רשתות התמיכה שלהם ולחפש משאבים למניעת בדידות.
תכנון לעתיד הוא גם היבט מרכזי בחיים עם HD. זה כולל:
מינוי אדם מהימן לקבלת החלטות רפואיות אם ירידה קוגניטיבית תמנע מהאדם המושפע לעשות זאת בעצמו.
יצירת הנחיות רפואיות מקדימות כדי להביע בבירור רצונות אישיים בנוגע לטיפול רפואי.
עדיף לנקוט בצעדים אלה בשלב מוקדם של מהלך המחלה. ארגונים המוקדשים למחלת הנטינגטון יכולים להוות משאבים יקרי ערך למידע, שירותי תמיכה וחיבור לאפשרויות טיפול ומחקר מקומיים.
מבט קדימה
מחלת הנטינגטון מציבה אתגר מורכב, המשפיע על אנשים ומשפחות באמצעות השפעתה הפרוגרסיבית על התנועה, הקוגניציה והרווחה הרגשית. בעוד שתרופה נותרת חמקמקה, מחקר מתמשך ממשיך לבחון טיפולים ותרפיות פוטנציאליים.
עבור אלו המושפעים, גישה רב-תחומית לטיפול, המתמקדת בניהול סימפטומים, שמירה על איכות חיים ומתן תמיכה הן למטופלים והן למטפלים, היא בעלת חשיבות עליונה.
אבחון מוקדם באמצעות בדיקות גנטיות, יחד עם תכנון מושכל לצרכי טיפול עתידיים, יכולים לעזור למטופלים ולמשפחות לנווט את מהלך המחלה בצורה יעילה יותר. הסברה ותמיכה מתמשכת מצד ארגונים המוקדשים למחלת הנטינגטון חיוניות לקידום ההבנה ושיפור התוצאות עבור כולם.
מקורות
הספרייה הלאומית לרפואה. (1 ביולי 2020). מחלת הנטינגטון. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
Lipe, H., & Bird, T. (2009). Late onset Huntington Disease: clinical and genetic characteristics of 34 cases. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
שאלות נפוצות
מהי בדיוק מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון (HD) היא מצב המשפיע על תאי העצב במוח. היא מועברת בתורשה במשפחות, מה שאומר שאתה יורש אותה מהורה. עם הזמן, תאי עצב אלה נהרסים, מה שעלול לגרום לבעיות באופן שבו אדם זז, חושב ומרגיש.
מה גורם למחלת הנטינגטון?
הגורם הוא שינוי, או מוטציה, בגן ספציפי הנקרא גן ההנטינגטין. גן זה מספק הוראות לייצור חלבון. כאשר גן זה משתנה, הוא מוביל לייצור חלבון פגום הפוגע בתאי המוח. נזק זה מתרחש בהדרגה.
האם מחלת הנטינגטון נפוצה?
מחלת הנטינגטון נחשבת לנדירה. היא פוגעת בבערך 3 עד 7 מתוך כל 100,000 אנשים ברחבי העולם. היא נוטה להיראות לעיתים קרובות יותר אצל אנשים ממוצא אירופי.
כיצד עוברת מחלת הנטינגטון בתורשה?
היא מועברת בתורשה בצורה הנקראת 'אוטוזומלית דומיננטית'. המשמעות היא שאם להורה אחד יש את הגן המושפע, לכל ילד יש סיכוי של 50% לרשת אותו ולפתח את המחלה. נדרש רק עותק אחד של הגן המשתנה כדי לחלות ב-HD.
מהם התסמינים העיקריים של מחלת הנטינגטון?
התסמינים מתחלקים בדרך כלל לשלוש קבוצות עיקריות: בעיות בתנועה, בחשיבה וברגשות. בעיות תנועה יכולות לכלול תנועות עוויתיות בלתי נשלטות (כוריאה) או נוקשות. בעיות חשיבה עשויות לכלול קשיי זיכרון או קבלת החלטות. שינויים רגשיים יכולים לכלול דיכאון או עצבנות.
מתי מתחילים בדרך כלל התסמינים של מחלת הנטינגטון?
עבור רוב האנשים, התסמינים מתחילים כשהם בשנות ה-30 או ה-40 לחייהם. זה נקרא HD של גיל הבגרות. עם זאת, צורה פחות שכיחה, HD של גיל הנעורים, יכולה להתחיל בילדות או בגיל ההתבגרות ולעיתים קרובות מתקדמת מהר יותר.
כיצד מאבחנים את מחלת הנטינגטון?
רופאים מאבחנים HD על ידי בחינת ההיסטוריה הרפואית של האדם, ביצוע בדיקה נוירולוגית לבדיקת תסמינים, ולעיתים קרובות שימוש בבדיקת דם גנטית. בדיקה זו יכולה לאשר אם גן ההנטינגטין המשתנה קיים.
האם בדיקה גנטית יכולה לחזות אם אחלה במחלת הנטינגטון?
כן, בדיקה גנטית יכולה לזהות את השינוי הגנטי הספציפי שגורם למחלת הנטינגטון. אם הבדיקה מראה מספר מסוים של חזרות בגן (36 או יותר), זה מצביע על כך שהאדם ככל הנראה יפתח את המחלה. זוהי החלטה גדולה להיבדק, ומומלץ לקבל ייעוץ.
אילו טיפולים זמינים למחלת הנטינגטון?
תרופות יכולות לעזור לשלוט בתסמינים מסוימים כמו תנועות לא רצוניות ובעיות פסיכיאטריות. טיפולים כגון פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וקלינאות תקשורת הם גם חשובים. אלו מסייעים בתנועה, במשימות יומיומיות ובקשיי בליעה או דיבור. גם המחקר בנושא טיפול גנטי נמשך כל העת.
Emotiv היא מובילה בתחום הנוירוטכנולוגיה המסייעת לקדם מחקר במדעי המוח באמצעות כלי EEG נגישים וכלי נתוני מוח.
כריסטיאן בורגוס
