La maladie de Huntington est une affection génétique qui touche les cellules nerveuses du cerveau. Cette maladie n'apparaît pas immédiatement ; les symptômes commencent généralement lorsqu'une personne a la trentaine ou la quarantaine.
Elle peut vraiment modifier la manière dont une personne bouge, pense et ressent. Comme elle est héréditaire, le fait de la connaître peut aider les familles à planifier à l'avance.
Qu'est-ce que la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington (MH) est une affection héréditaire qui affecte les cellules nerveuses du cerveau. Il s'agit d'un trouble cérébral progressif, ce qui signifie qu'il s'aggrave avec le temps.
Les personnes naissent généralement avec la modification génétique responsable de la MH, mais les symptômes n'apparaissent généralement pas avant l'âge adulte, souvent dans la trentaine ou la quarantaine. Il existe également une forme moins courante qui commence dès l'enfance.
La maladie est causée par une modification spécifique d'un gène appelé le gène de la huntingtine. Ce changement entraîne la production d'une protéine anormale qui peut endommager les cellules cérébrales. Ces dommages peuvent affecter la capacité d'une personne à contrôler ses mouvements, à penser clairement et à gérer ses émotions.
Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington se transmet de génération en génération au sein des familles. La cause fondamentale réside dans un gène spécifique, connu sous le nom de gène de la huntingtine (HTT). Ce gène fournit les instructions pour fabriquer une protéine également appelée huntingtine.
Le rôle du gène de la huntingtine (HTT)
Chez chacun, le gène de la huntingtine possède une section présentant un motif répétitif de trois blocs de construction d'ADN : la cytosine, l'adénine et la guanine (CAG).
Normalement, cette séquence CAG se répète un certain nombre de fois. Cependant, chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, cette séquence CAG se répète beaucoup plus de fois que d'habitude. C'est ce qu'on appelle une expansion de répétitions CAG.
Cette expansion entraîne la production d'une protéine huntingtine altérée qui est toxique pour certaines cellules nerveuses du cerveau. Au fil du temps, ces protéines anormales s'accumulent et causent des dommages, en particulier dans les zones du cerveau qui contrôlent le mouvement, la pensée et les émotions.
Plus le nombre de répétitions CAG est élevé, plus la maladie a tendance à commencer tôt et plus les symptômes peuvent être graves.
Quelle est la fréquence de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est considérée comme une maladie rare. À l'échelle mondiale, elle touche environ trois à sept personnes sur 100 000. Elle semble être plus fréquente chez les personnes d'origine européenne.
Parce qu'elle est héréditaire, si un membre de votre famille est atteint de la maladie de Huntington, vous avez un risque de la développer vous-même. Le mode de transmission est autosomique dominant, ce qui signifie qu'une seule copie du gène altéré est nécessaire pour provoquer la maladie.
Si l'un des parents est atteint de la maladie de Huntington, chacun de ses enfants a 50% de chances d'hériter de la mutation génétique et de développer la maladie.
Symptômes de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington affecte les personnes de plusieurs manières principales, qui se répartissent généralement en trois catégories : motrices, cognitives et psychiatriques.
Symptômes moteurs
Les symptômes moteurs sont souvent les signes les plus visibles de la maladie de Huntington. L'un des plus courants est la chorée, qui implique des mouvements involontaires et imprévisibles. Ceux-ci peuvent aller de la simple agitation à des mouvements de sursaut ou de contorsion plus prononcés qui peuvent affecter l'ensemble du corps ou seulement certaines parties.
À mesure que la maladie progresse, ces mouvements deviennent généralement plus visibles et peuvent être aggravés par le stress. D'autres problèmes moteurs peuvent inclure :
Dystonie : Les muscles se contractent et se figent dans une position, entraînant des mouvements de torsion ou répétitifs et des postures anormales.
Bradykinésie : Une lenteur générale des mouvements.
Rigidité : Raideur dans les membres.
Difficultés d'élocution : Une élocution pâteuse peut survenir.
Problèmes de déglutition : Les difficultés à avaler sont courantes dans les stades ultérieurs, ce qui peut entraîner une perte de poids et des problèmes nutritionnels.
Problèmes d'équilibre : Cela peut augmenter le risque de chutes et de blessures.
Symptômes cognitifs
Les symptômes cognitifs sont liés aux changements dans la pensée et les processus mentaux. Ceux-ci peuvent commencer de manière subtile et devenir plus importants avec le temps. Ils peuvent inclure :
Difficulté à planifier et à organiser les tâches.
Problèmes de prise de décision.
Troubles de la mémoire et du rappel.
Capacité réduite à apprendre de nouvelles informations.
Dans les stades ultérieurs, un déclin de la fonction cognitive globale, conduisant parfois à la démence.
Symptômes psychiatriques
Les symptômes psychiatriques constituent également un élément clé de la maladie de Huntington et peuvent parfois apparaître avant les changements moteurs ou cognitifs. Ceux-ci peuvent varier considérablement et inclure :
Dépression : Elle est très fréquente et peut se manifester par une tristesse persistante, une perte d'intérêt ou des modifications du sommeil et de l'appétit.
Irritabilité et sautes d'humeur : Les personnes peuvent ressentir une frustration ou une colère accrue.
Anxiété : Des sentiments d'inquiétude ou de nervosité peuvent être présents.
Changements de personnalité : Certains individus peuvent devenir apathiques ou renfermés, tandis que d'autres peuvent présenter un comportement plus impulsif.
Psychose : Dans certains cas, des hallucinations ou des délires peuvent survenir.
Il est important de noter que les symptômes spécifiques et leur progression peuvent varier d'une personne à l'autre.
Comment diagnostiquer la maladie de Huntington
Déterminer si quelqu'un est atteint de la maladie de Huntington (MH) implique généralement plusieurs étapes différentes. Il ne s'agit pas d'un test unique, mais plutôt d'un puzzle assemblé par les médecins.
Antécédents médicaux et examen neurologique
Tout d'abord, un médecin s'entretiendra avec vous au sujet de vos antécédents de santé cérébrale et de tous les symptômes que vous avez pu ressentir. Il s'enquerra également de la santé de votre famille, car la maladie de Huntington est souvent héréditaire.
À la suite de cela, un examen neurologique est effectué. C'est à ce moment que le médecin vérifie des éléments tels que vos réflexes, votre coordination, votre équilibre et votre tonus musculaire.
Il recherche des signes qui pourraient orienter vers la MH, tels que des mouvements involontaires (comme ces mouvements saccadés et imprévisibles appelés chorée) ou des changements dans votre façon de penser ou de vous sentir.
Dépistage génétique de la maladie de Huntington
Le moyen le plus définitif de diagnostiquer la maladie de Huntington est le test génétique. Cela implique une analyse de sang pour examiner votre ADN. Plus précisément, le test recherche une modification d'un gène appelé le gène de la huntingtine (HTT).
Chez les personnes atteintes de la MH, il existe une expansion d'un segment d'ADN spécifique, une répétition des lettres CAG, au sein de ce gène. Le nombre de ces répétitions CAG peut en dire long aux médecins. Généralement, le fait d'avoir 36 répétitions CAG ou plus signifie qu'une personne développera la maladie de Huntington.
Un nombre de répétitions plus élevé signifie souvent un début plus précoce et des symptômes plus graves. Il est important de savoir que ce test peut détecter la modification génétique avant même l'apparition des symptômes. Comme cette information peut changer une vie, un conseil génétique est généralement recommandé avant et après le test pour aider les patients à en comprendre les implications et à prendre des décisions éclairées.
Traitements de la maladie de Huntington
Bien qu'il n'existe pas encore de traitement curatif pour la maladie de Huntington, plusieurs approches se concentrent sur la gestion des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie. Le traitement implique souvent une équipe de professionnels de la santé travaillant ensemble pour aborder les différents aspects physiques, cognitifs et psychiatriques de la maladie.
Médicaments pour la maladie de Huntington
Les médicaments peuvent aider à gérer les symptômes spécifiques associés à la maladie de Huntington. Pour les mouvements involontaires, souvent appelés chorée, certains médicaments sont disponibles.
La tétrabénazine est l'un de ces médicaments, et d'autres comme la deutétrabénazine et la valbénazine offrent des effets similaires, parfois avec des prises moins fréquentes ou potentiellement moins d'effets secondaires.
Des médicaments antipsychotiques peuvent également être utilisés pour aider à lutter contre la chorée, et ils peuvent aussi traiter certains symptômes psychiatriques. Pendant de courtes périodes, des médicaments comme les benzodiazépines peuvent être utilisés pour les épisodes de chorée sévère, bien qu'ils ne soient généralement pas recommandés pour une utilisation à long terme.
Les symptômes psychiatriques, tels que la dépression ou la psychose, sont couramment gérés avec des médicaments psychotropes comme les antidépresseurs et les stabilisateurs de l'humeur.
Thérapie génique de la maladie de Huntington
La recherche en neurosciences sur la thérapie génique pour la maladie de Huntington est en cours. L'objectif de ces traitements expérimentaux est de cibler la cause génétique sous-jacente de la maladie.
Bien qu'il ne s'agisse pas encore d'un traitement standard, des approches de thérapie génique sont explorées dans le cadre d'essais cliniques dans le but de ralentir ou d'arrêter la progression de la maladie en agissant sur le gène de la huntingtine ou sur la protéine anormale qu'il produit.
Le développement de ces thérapies représente un domaine de recherche important pour l'avenir.
Vivre avec la maladie de Huntington : Soutien et ressources
Vivre avec la MH implique de gérer sa nature progressive et de chercher du soutien tant pour la personne touchée que pour ses proches aidants. Bien qu'il n'y ait actuellement aucun traitement curatif, une approche multidisciplinaire peut aider à relever les défis physiques, cognitifs et émotionnels qui surviennent.
Une équipe de soins coordonnée est souvent recommandée pour gérer la complexité de la MH. Cette équipe peut comprendre des spécialistes tels que des neurologues, des psychiatres, des généticiens, des physiothérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes et des nutritionnistes. Un médecin de famille joue également un rôle dans le suivi de la santé globale et le traitement de toute autre condition médicale.
À mesure que la maladie progresse, les personnes peuvent éprouver une dépendance croissante envers les autres pour les activités quotidiennes comme la marche, la parole et la déglutition. Des complications, telles que la pneumonie par aspiration, peuvent survenir, et bien que la MH elle-même ne soit pas mortelle, ces problèmes secondaires peuvent avoir un impact sur l'espérance de vie. Le délai moyen entre l'apparition des symptômes et le décès se situe généralement entre 15 to 20 years, bien que cela puisse varier considérablement.
Prendre soin de soi est important pour maintenir la qualité de vie. Cela peut inclure :
Pratiquer une activité physique régulière, comme des exercices aérobiques, de la musculation et des exercices d'équilibre, pour aider à gérer les symptômes moteurs.
Maintenir une alimentation saine, en augmentant potentiellement l'apport calorique si la perte de poids est une préoccupation en raison de la dépense énergétique accrue liée aux mouvements involontaires.
Éviter la consommation d'alcool et de tabac.
Les groupes de soutien peuvent offrir un exutoire social et émotionnel essentiel pour les personnes atteintes de la MH et leurs familles. Les proches aidants font également face à des défis importants, notamment le risque de surmenage en raison de la nature exigeante des soins et des changements de comportement associés à la maladie. Il est important pour les proches aidants de maintenir leurs propres réseaux de soutien et de rechercher des ressources pour éviter l'isolement.
Planifier l'avenir est également un aspect clé de la vie avec la MH. Cela comprend :
Désigner une personne de confiance pour prendre des décisions médicales si le déclin cognitif empêche la personne concernée de le faire.
Rédiger des directives médicales anticipées pour communiquer clairement ses souhaits personnels concernant les soins de santé.
Ces démarches sont de préférence entreprises tôt dans le parcours de la maladie. Les organisations dédiées à la maladie de Huntington peuvent être des ressources précieuses pour obtenir des informations, des services de soutien et des contacts avec des options de soins locales et de recherche.
Regard vers l'avenir
La maladie de Huntington présente un défi complexe, affectant les individus et les familles par son impact progressif sur le mouvement, la cognition et le bien-être émotionnel. Bien qu'un remède reste insaisissable, la recherche en cours continue d'explorer des traitements et des thérapies potentiels.
Pour les personnes touchées, une approche multidisciplinaire des soins, axée sur la gestion des symptômes, le maintien de la qualité de vie et le soutien aux patients et aux aidants, est primordiale.
Un diagnostic précoce grâce aux tests génétiques, associé à une planification éclairée des besoins futurs en matière de soins, peut aider les patients et les familles à naviguer plus efficacement dans le parcours de la maladie. Le plaidoyer et le soutien continus des organisations dédiées à la maladie de Huntington sont essentiels pour faire progresser la compréhension et améliorer les résultats pour tous.
Références
National Library of Medicine. (2020, July 1). Huntington’s disease. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
Lipe, H., & Bird, T. (2009). Late onset Huntington Disease: clinical and genetic characteristics of 34 cases. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
Foire aux questions
Qu'est-ce que la maladie de Huntington exactement ?
La maladie de Huntington (MH) est une affection qui touche les cellules nerveuses du cerveau. Elle est transmise par les familles, ce qui signifie que vous en héritez d'un parent. Au fil du temps, ces cellules nerveuses se dégradent, ce qui peut causer des problèmes dans la façon dont une personne se déplace, pense et se sent.
Quelle est la cause de la maladie de Huntington ?
La cause est une modification, ou mutation, d'un gène spécifique appelé le gène de la huntingtine. Ce gène fournit les instructions nécessaires à la fabrication d'une protéine. Lorsque ce gène est modifié, cela entraîne la production d'une protéine défectueuse qui endommage les cellules cérébrales. Ces dommages surviennent progressivement.
La maladie de Huntington est-elle fréquente ?
La maladie de Huntington est considérée comme rare. Elle touche environ 3 à 7 personnes sur 100 000 dans le monde. On a tendance à l'observer plus souvent chez les personnes d'origine européenne.
Comment se transmet la maladie de Huntington ?
Elle se transmet selon un mode appelé « autosomique dominant ». Cela signifie que si l'un des parents est porteur du gène modifié, chaque enfant a 50% de chances d'en hériter et de développer la maladie. Il suffit d'une seule copie du gène modifié pour contracter la MH.
Quels sont les principaux symptômes de la maladie de Huntington ?
Les symptômes se répartissent généralement en trois groupes principaux : les problèmes de mouvement, de pensée et d'émotions. Les problèmes de mouvement peuvent inclure des mouvements saccadés incontrôlés (chorée) ou de la raideur. Les problèmes de pensée peuvent impliquer des difficultés de mémoire ou de prise de décision. Les changements émotionnels peuvent inclure de la dépression ou de l'irritabilité.
Quand les symptômes de la maladie de Huntington commencent-ils généralement ?
Pour la plupart des gens, les symptômes commencent lorsqu'ils ont entre 30 et 40 ans. C'est ce qu'on appelle la MH à début adulte. Cependant, une forme moins courante, la MH juvénile, peut commencer pendant l'enfance ou l'adolescence et progresse souvent plus rapidement.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Huntington ?
Les médecins diagnostiquent la MH en examinant les antécédents médicaux d'une personne, en effectuant un examen neurologique pour rechercher des symptômes, et souvent en utilisant un test génétique sanguin. Ce test permet de confirmer la présence du gène de la huntingtine modifié.
Le test génétique peut-il prédire si je vais contracter la maladie de Huntington ?
Oui, un test génétique peut détecter la modification génétique spécifique qui cause la maladie de Huntington. Si le test montre un certain nombre de répétitions dans le gène (36 ou plus), cela indique que la personne développera probablement la maladie. C'est une décision importante que de se faire tester, et un conseil est recommandé.
Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Huntington ?
Les médicaments peuvent aider à contrôler certains symptômes comme les mouvements involontaires et les problèmes psychiatriques. Les thérapies telles que la kinésithérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie sont également importantes. Elles aident à lutter contre les troubles du mouvement, les tâches quotidiennes et les difficultés à avaler ou à parler. La recherche sur la thérapie génique est également en cours.
Emotiv est un leader des neurotechnologies qui aide à faire progresser la recherche en neurosciences grâce à des outils d'EEG et de données cérébrales accessibles.
Christian Burgos
