Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Was ist die ALS-Erkrankung?

Amyotrophe Lateralsklerose, oft ALS oder Lou-Gehrig-Krankheit genannt, ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark beeinträchtigt. Diese Nervenzellen, bekannt als Motoneuronen, sind für die Steuerung willkürlicher Muskelbewegungen verantwortlich.

Wenn ALS fortschreitet, bauen sich diese Motoneuronen allmählich ab, was zu Muskelschwäche, Lähmung und schließlich zu Atemversagen führt. Diese Erkrankung beeinträchtigt die Fähigkeit zu bewegen, zu sprechen, zu schlucken und zu atmen, betrifft in der Regel jedoch weder das Empfinden noch die Intelligenz.

Wie häufig ist ALS?

Schätzungen zufolge betrifft ALS weltweit ungefähr 1 bis 2 Personen pro 100,000.

Die Inzidenz von ALS nimmt mit dem Alter tendenziell zu; die meisten Diagnosen werden bei Menschen zwischen 40 und 80 gestellt. Männer erkranken außerdem etwas häufiger an ALS als Frauen, obwohl sich dieser Unterschied in höheren Altersgruppen verringert. Die Krankheit kann jeden betreffen, unabhängig von Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit.

Das Verständnis der Prävalenz hilft bei der Planung von Gesundheitsressourcen und Unterstützungssystemen. Auch wenn die Zahlen im Vergleich zu anderen Erkrankungen gering erscheinen mögen, stellt jeder Fall eine erhebliche Belastung für die Betroffenen und ihre Familien dar.

Arten von ALS

ALS ist keine einzelne, einheitliche Erkrankung. Sie tritt oft in verschiedenen Ausprägungen auf, und das Verständnis dieser unterschiedlichen Formen hilft dabei, das volle Ausmaß der Erkrankung zu erfassen. Während das Kernproblem in der Degeneration der Motoneuronen besteht, kann sich die konkrete Erscheinungsform unterscheiden.

Was ist die primäre Lateralsklerose?

Die primäre Lateralsklerose, oder PLS, ist eine seltene Erkrankung, die die Motoneuronen im Gehirn betrifft. Anders als ALS betrifft PLS vor allem die oberen Motoneuronen. Das bedeutet, dass Menschen mit PLS typischerweise Muskelsteifigkeit und Spastik erleben, statt der Muskelschwäche und Atrophie, die bei klassischer ALS häufiger zu sehen sind.

Der Verlauf von PLS ist in der Regel langsamer als bei ALS, und in manchen Fällen wirkt er sich möglicherweise nicht wesentlich auf die Lebenserwartung aus. Dennoch kann er weiterhin zu erheblichen Mobilitätseinschränkungen und Beschwerden führen.

Was ist die progressive Muskelatrophie?

Die progressive Muskelatrophie, oder PMA, gilt als Unterform von ALS, die vor allem die unteren Motoneuronen betrifft. Das bedeutet, dass die Hauptsymptome Muskelschwäche, Muskelabbau (Atrophie) und Faszikulationen (Muskelzucken) sind.

Menschen mit PMA können einen deutlichen Verlust von Muskelmasse und -funktion erleben, insbesondere in den Gliedmaßen. Obwohl PMA viele Merkmale mit ALS teilt, schreitet sie oft langsamer voran und kann im Vergleich zu den häufigeren Formen von ALS einen etwas anderen Einfluss auf das Gesamtüberleben haben.

Was ist die Pseudobulbärparalyse?

Die Pseudobulbärparalyse, oder PBP, ist eine Erkrankung, die die Motoneuronen betrifft, welche die an Schlucken, Sprechen und Gesichtsausdruck beteiligten Muskeln steuern. Diese werden oft als bulbäre Muskeln bezeichnet.

Wenn ALS diese Bereiche zuerst betrifft, wird das manchmal als bulbär beginnende ALS bezeichnet, und PBP beschreibt die daraus resultierenden Symptome. Das kann zu Problemen mit dem Sprechen (Dysarthrie), dem Schlucken (Dysphagie) und der Kontrolle emotionaler Reaktionen führen, etwa unkontrollierbarem Weinen oder Lachen, ein Zustand, der als pseudobulbärer Affekt (PBA) bekannt ist.

ALS-Symptome

Die Symptome von ALS können von Person zu Person stark variieren und hängen oft davon ab, welche Motoneuronen zuerst betroffen sind.

Welche Symptome hat ALS bei Frauen?

Obwohl ALS Männer häufiger betrifft als Frauen, sind die Symptome selbst im Allgemeinen dieselben.

Einige Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Frauen eine etwas langsamere Krankheitsprogression erleben könnten als Männer, aber das ist keine feste Regel. Zu den frühen Anzeichen können eine leichte Muskelschwäche in den Gliedmaßen, Schwierigkeiten bei feinmotorischen Aufgaben oder Veränderungen der Stimmqualität gehören.

Mit dem Fortschreiten der Krankheit erleben Frauen, wie Männer, zunehmend Muskelschwäche und Atrophie.

Welche Symptome hat ALS bei Männern?

Männer werden häufiger mit ALS diagnostiziert als Frauen. Ähnlich wie bei Frauen können sich die ersten Symptome bei Männern auf unterschiedliche Weise zeigen.

Häufige frühe Anzeichen sind Muskelzuckungen, Krämpfe und Steifigkeit, insbesondere in Armen, Beinen oder im Rumpf. Manche Männer bemerken Schwierigkeiten bei Aufgaben, die Kraft oder Koordination erfordern, etwa beim Heben von Gegenständen oder beim Gehen.

Sprech- und Schluckbeschwerden können ebenfalls auftreten, wenn der bulbäre Bereich früh betroffen ist.

Was sind die frühen Anzeichen von ALS?

Die frühen Anzeichen von ALS zu erkennen, ist wichtig, um rechtzeitig eine medizinische Abklärung zu suchen. Diese Anzeichen beginnen oft schleichend und können leicht mit anderen Erkrankungen verwechselt werden. Sie können Folgendes umfassen:

• Muskelschwäche: Dies ist oft das erste auffällige Symptom. Es kann sich als Schwierigkeiten beim Anheben eines Arms oder Beins, Stolpern oder Probleme mit der Griffkraft zeigen.

• Muskelzucken und Krämpfe: Unwillkürliche Muskel-Faszikulationen (Zuckungen) oder Spasmen können auftreten, oft in Armen, Beinen oder der Zunge.

• Sprech- und Schluckbeschwerden: Verwaschenes Sprechen (Dysarthrie) oder Probleme beim Schlucken (Dysphagie) können darauf hinweisen, dass die Motoneuronen, die die Muskeln in Hals und Mund steuern, betroffen sind.

• Ermüdung: Unerklärte Müdigkeit oder ein Gefühl von Schwere in den Gliedmaßen kann ein frühes Anzeichen sein.

• Veränderungen beim Atmen: In einigen Fällen, insbesondere wenn das Zwerchfell früh betroffen ist, können Betroffene Atemnot erleben, vor allem im Liegen.

Mit dem Fortschreiten von ALS werden diese Symptome typischerweise ausgeprägter und verbreiteter. Die Muskeln können sichtbar kleiner und steifer werden. Während ALS die willkürlichen Muskeln direkt beeinträchtigt, sind unwillkürliche Muskeln, etwa jene, die Herz und Verdauung steuern, in der Regel nicht betroffen.

Ebenso bleiben Empfinden, Sehen und Hören typischerweise erhalten. Bei einem Teil der Betroffenen können auch kognitive Veränderungen auftreten, einschließlich Schwierigkeiten mit der Exekutivfunktion oder frontotemporaler Demenz, zusammen mit der Degeneration der Motoneuronen.

ALS-Diagnose

Die Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose kann ein komplexer Prozess sein, der oft eine Reihe von Tests umfasst, um andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen könnten.

Es gibt keinen einzelnen Test, der ALS zweifelsfrei bestätigt. Stattdessen stützen sich Ärztinnen und Ärzte typischerweise auf eine Kombination aus einer gründlichen Anamnese, einer detaillierten neurologischen Untersuchung und verschiedenen diagnostischen Verfahren.

Die neurologische Untersuchung ist ein zentraler Teil des Prozesses. Dabei beurteilt eine medizinische Fachkraft Muskelkraft, Reflexe, Koordination und Muskeltonus. Es wird nach Anzeichen von Muskelschwäche, Spastik und abnormen Reflexen gesucht, die für die Motoneuronerkrankung typisch sind.

Mehrere Tests können eingesetzt werden, um eine ALS-Diagnose zu bestätigen und andere Möglichkeiten auszuschließen:

• Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsstudien (NCS): Diese Tests bewerten den Zustand der Muskeln und der Nerven, die sie steuern. Ein EMG misst die elektrische Aktivität in den Muskeln, während NCS misst, wie schnell elektrische Signale entlang der Nerven reisen. Bei ALS können diese Tests Anzeichen einer Schädigung der Motoneuronen zeigen.

• Blut- und Urintests: Sie werden verwendet, um andere Erkrankungen auszuschließen, die ALS imitieren können, wie bestimmte Infektionen, Autoimmunerkrankungen oder Stoffwechselprobleme.

• Magnetresonanztomographie (MRT): Eine MRT-Aufnahme von Gehirn und Rückenmark kann helfen, andere neurologische Erkrankungen wie Tumoren, Bandscheibenvorfälle oder Multiple Sklerose zu identifizieren, die die Symptome verursachen könnten. Sie diagnostiziert ALS nicht direkt, ist aber für den Ausschluss wichtig.

• Lumbalpunktion: Bei diesem Verfahren wird eine kleine Probe der Liquor cerebrospinalis aus dem unteren Rücken entnommen. Die Flüssigkeit wird anschließend analysiert, um nach Anzeichen einer Infektion oder Entzündung zu suchen, die mit ALS verwechselt werden könnten.

• Muskel- oder Nervenbiopsie: In einigen seltenen Fällen kann eine kleine Probe von Muskel- oder Nervengewebe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht werden. Dies geschieht in der Regel, um andere Muskel- oder Nervenerkrankungen auszuschließen.

Eine sichere Diagnose von ALS wird typischerweise gestellt, wenn Hinweise auf eine Degeneration sowohl der oberen als auch der unteren Motoneuronen in mindestens drei verschiedenen Regionen des Körpers vorliegen und andere mögliche Ursachen ausgeschlossen wurden.

Was verursacht ALS

Der genaue Grund, warum manche Menschen ALS entwickeln, bleibt für die meisten Fälle ein Rätsel. Neurowissenschaftler erforschen mehrere verschiedene Ansätze, und wahrscheinlich spielen mehrere Faktoren zusammen.

Ist ALS genetisch bedingt?

Während die meisten ALS-Fälle ohne familiäre Vorgeschichte auftreten – diese werden als sporadische ALS bezeichnet – verlaufen etwa 10% der Fälle tatsächlich familiär, bekannt als familiäre ALS. Oft wird angenommen, dass nur die familiäre ALS genetisch ist, aber das stimmt nicht ganz. Beide Formen können genetische Ursachen haben.

Manchmal kann selbst bei sporadischer ALS eine genetische Veränderung vorliegen, die weitergegeben werden könnte, auch wenn niemand sonst in der Familie die Krankheit hat. Forschende haben mehrere Gene identifiziert, die mit ALS in Verbindung stehen. Die Entdeckung dieser Gene war ein wichtiger Schritt, weil sie Wissenschaftlern hilft, die Krankheit besser zu verstehen und an Behandlungen zu arbeiten, die auf diese spezifischen genetischen Probleme abzielen.

Forschende vermuten, dass manche Menschen genetisch dazu veranlagt sein könnten, die Krankheit zu entwickeln, sie aber erst nach der Exposition gegenüber einem Umweltfaktor auftritt. Das Zusammenspiel zwischen Genetik und Umweltfaktoren gilt als entscheidend, um zu verstehen, warum ALS bei bestimmten Personen entsteht.

Für Menschen, die sich wegen genetischer Zusammenhänge Sorgen machen, kann ein Gespräch mit einer genetischen Beratung Klarheit über Vererbungsmuster und mögliche Risiken für Familienmitglieder bringen.

Welche Umweltfaktoren erhöhen das Risiko für ALS?

Auch wenn die genauen Ursachen von ALS noch erforscht werden, untersuchen Wissenschaftler verschiedene Faktoren, die eine Rolle spielen könnten. Man nimmt an, dass eine Kombination aus genetischer Veranlagung und Umwelteinflüssen zur Entstehung der Krankheit beitragen könnte.

Einige Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass die Exposition gegenüber bestimmten Umweltfaktoren mit ALS in Verbindung stehen könnte, obwohl eindeutige Zusammenhänge noch untersucht werden. Diese potenziellen Faktoren sind Gegenstand fortlaufender Forschung.

Es ist wichtig zu bedenken, dass ALS jeden betreffen kann, unabhängig von Hintergrund oder Lebensstil. Die wissenschaftliche Gemeinschaft untersucht weiterhin alle möglichen Ansätze, um besser zu verstehen, was das Risiko einer Person erhöhen könnte.

ALS-Behandlungen

Die Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose umfasst einen vielschichtigen Ansatz, der darauf abzielt, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen, Symptome zu behandeln und die allgemeine psychische Gesundheit zu verbessern. Obwohl es derzeit keine Heilung für ALS gibt, wurden mehrere Behandlungen entwickelt, um verschiedene Aspekte der Krankheit anzugehen.

Medikamente gegen ALS

Mehrere Medikamente wurden zugelassen, um den Umgang mit ALS und den damit verbundenen Begleiterkrankungen zu unterstützen. Diese Behandlungen zielen darauf ab, Motoneuronen zu schützen, Symptome zu lindern und bestimmte Komplikationen zu behandeln.

• Riluzol: Dieses Medikament wirkt, indem es die Menge an Glutamat reduziert, einem chemischen Botenstoff im Gehirn, der in hohen Konzentrationen für Motoneuronen schädlich sein kann. Durch das Blockieren der Freisetzung von überschüssigem Glutamat kann Riluzol helfen, Motoneuronen vor Schäden zu schützen.

• Edaravon: Man nimmt an, dass Edaravon wirkt, indem es oxidativen Stress reduziert, der Nervenzellen schädigen kann. Es wird intravenös verabreicht und ist auch in oraler Form erhältlich.

• Dextromethorphan HBr und Chinidinsulfat: Dieses Medikament ist zur Behandlung des pseudobulbären Affekts (PBA) zugelassen, einer Erkrankung, die bei Menschen mit ALS auftreten kann. PBA verursacht unkontrollierbare emotionale Ausbrüche wie Lachen oder Weinen, die in keinem angemessenen Verhältnis zur Situation stehen.

• Tofersen: Dies ist eine neuere Behandlung, die für Personen mit ALS zugelassen wurde, die mit einer bestimmten genetischen Mutation verbunden ist (SOD1-ALS). Es ist die erste Therapie, die darauf ausgelegt ist, eine genetische Ursache von ALS anzugreifen, und wird monatlich in die Rückenmarksflüssigkeit verabreicht.

Über diese zugelassenen Medikamente hinaus erforscht die Wissenschaft weiterhin neue therapeutische Strategien. Klinische Studien untersuchen verschiedene Ansätze, darunter Gentherapie, Stammzellbehandlungen und neuartige Wirkstoffkandidaten, mit dem Ziel, wirksamere Wege zu finden, um den Verlauf von ALS zu verlangsamen oder zu stoppen.

Für Menschen mit ALS ist es wichtig, eng mit ihrem Behandlungsteam zusammenzuarbeiten, um den geeignetsten Behandlungsplan festzulegen, der oft eine Kombination aus Medikamenten, Therapien und unterstützender Versorgung umfasst.

ALS-Organisationen

Organisationen, die sich ALS widmen, spielen eine entscheidende Rolle bei der Unterstützung der Betroffenen, der Förderung der Forschung und der Sensibilisierung der Öffentlichkeit. Diese Gruppen bieten oft ein breites Spektrum an Leistungen, von direkter Patientenhilfe bis hin zur Finanzierung bahnbrechender wissenschaftlicher Studien.

Zu den wichtigsten Aufgaben von ALS-Organisationen gehören:

• Unterstützung für Betroffene und Familien: Bereitstellung von Ressourcen, Informationen und Kontakten zur Gemeinschaft für Menschen mit ALS und ihre Familien. Dazu können Selbsthilfegruppen, Informationsmaterialien und Unterstützung bei der Navigation durch das Gesundheitssystem gehören.

• Forschungsförderung: Investitionen in die wissenschaftliche Forschung, um die Ursachen von ALS zu verstehen, wirksame Behandlungen zu entwickeln und letztlich eine Heilung zu finden. Dazu gehört die Unterstützung von Laborstudien und klinischen Prüfungen.

• Interessenvertretung: Einsatz für die Beeinflussung der öffentlichen Politik und für einen besseren Zugang zu Versorgung und Behandlungen für Menschen mit ALS.

• Aufklärungskampagnen: Information der Öffentlichkeit über ALS, ihre Auswirkungen und die fortlaufenden Bemühungen, die Krankheit zu bekämpfen.

Diese Organisationen sind oft eine zentrale Anlaufstelle für Informationen und Unterstützung für die gesamte ALS-Gemeinschaft. Sie arbeiten mit Forschenden, medizinischen Fachkräften und politischen Entscheidungsträgern zusammen, um im Leben der Betroffenen einen spürbaren Unterschied zu machen.

Prognose bei ALS

Die Aussichten für Personen mit der Diagnose Amyotrophe Lateralsklerose variieren erheblich, da die Erfahrung jeder einzelnen Person mit der Krankheit einzigartig ist. Im Durchschnitt leben die meisten Menschen etwa drei Jahre nach ihrer Diagnose. Das ist jedoch nur ein Durchschnitt, und ein bemerkenswerter Teil der Betroffenen lebt länger.

Etwa 30% der Menschen mit ALS überleben mehr als fünf Jahre, und zwischen 10% und 20% können 10 Jahre oder länger leben. Ein Überleben von mehr als zwei Jahrzehnten ist möglich, aber recht selten.

Bestimmte Faktoren können mit einer günstigeren Prognose verbunden sein, etwa eine Diagnose in jüngerem Alter, männliches Geschlecht und Symptome, die in den Gliedmaßen beginnen statt im bulbären Bereich (der Sprechen und Schlucken betrifft).

Wie sieht die Zukunft der ALS-Forschung aus?

Die Amyotrophe Lateralsklerose bleibt eine komplexe und herausfordernde Krankheit, und obwohl es noch keine Heilung gibt, werden bedeutende Fortschritte erzielt.

Die derzeitigen Behandlungen konzentrieren sich auf die Linderung von Symptomen und die Verbesserung der Lebensqualität, wobei Medikamente unterschiedliche Ansatzpunkte für die Behandlung bieten. Die Forschung untersucht weiterhin die genetischen und umweltbedingten Faktoren, die zu ALS beitragen, und führt so zu einem besseren Verständnis der Mechanismen der Krankheit. Die Entwicklung gezielter Therapien wie Tofersen für SOD1-ALS stellt einen hoffnungsvollen Schritt nach vorn dar.

Weitere Investitionen in Forschung und klinische Studien sind zusammen mit unterstützender Versorgung entscheidend, um unsere Möglichkeiten im Kampf gegen ALS auszubauen und letztlich wirksame Behandlungen und eine Heilung zu finden.

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Häufig gestellte Fragen

Was genau ist Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)?

Amyotrophe Lateralsklerose, oft ALS oder Lou-Gehrig-Krankheit genannt, ist eine Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark betrifft. Diese Nervenzellen, Motoneuronen genannt, steuern Ihre Muskeln. Wenn sie sich abbauen, werden Ihre Muskeln schwächer und beginnen, ihre Funktion einzustellen.

Gibt es verschiedene Arten von ALS?

Ja, es gibt einige verwandte Erkrankungen. Die primäre Lateralsklerose (PLS) und die progressive Muskelatrophie (PMA) ähneln sich, betreffen Nervenzellen jedoch unterschiedlich. Die Pseudobulbärparalyse (PBP) betrifft die Muskeln, die für Sprechen und Schlucken verwendet werden. Manchmal kann ALS auch Denken und Verhalten beeinflussen und zu einer Erkrankung namens frontotemporale Demenz führen.

Was sind die ersten Anzeichen von ALS?

Frühe Anzeichen betreffen oft Muskelschwäche. Das kann bedeuten, häufiger zu stolpern, Schwierigkeiten beim Heben von Dingen zu haben oder verwaschene Sprache zu bemerken. Sie könnten auch Muskelzuckungen oder Krämpfe sehen oder feststellen, dass Muskeln kleiner werden.

Können Männer und Frauen unterschiedliche ALS-Symptome haben?

Obwohl viele Symptome gleich sind, deuten einige Studien darauf hin, dass Männer eher eine gliedmaßenbeginnende ALS haben könnten, was bedeutet, dass sie in Armen oder Beinen beginnt. Frauen erleben manchmal früher Symptome, die mit Sprechen oder Schlucken zusammenhängen. Der Verlauf und die Gesamtsymptome können jedoch bei allen stark variieren.

Wie finden Ärzte heraus, ob jemand ALS hat?

Die Diagnose von ALS ist ein Prozess. Ärztinnen und Ärzte prüfen Ihre Krankengeschichte, führen eine körperliche Untersuchung durch und verwenden möglicherweise Tests wie Nervenleitungsstudien, Muskeltests (EMG), MRT-Scans und Bluttests. Sie schließen oft andere Erkrankungen aus, die ähnliche Symptome verursachen können, bevor ALS bestätigt wird.

Was verursacht ALS?

Bei den meisten Menschen mit ALS ist die genaue Ursache unbekannt. Wissenschaftler glauben, dass es eine Mischung aus mehreren Faktoren sein könnte, etwa eine genetische Veranlagung und die Exposition gegenüber bestimmten Umweltfaktoren. Nur etwa 10% der ALS-Fälle treten familiär auf.

Gibt es noch andere Dinge, die das Risiko erhöhen könnten, an ALS zu erkranken?

Forschende untersuchen das noch, aber einige Faktoren wie Alter, Genetik und möglicherweise die Exposition gegenüber bestimmten Toxinen oder starke körperliche Belastung werden derzeit näher betrachtet. Für die meisten Menschen gibt es jedoch keinen klaren Risikofaktor, der erklärt, warum sie ALS entwickelt haben.

Wie ist die Prognose für jemanden mit ALS?

Der Verlauf von ALS ist bei jedem anders. Im Durchschnitt leben Menschen etwa 3 Jahre nach der Diagnose. Manche Menschen leben jedoch viel länger, sogar 10 Jahre oder mehr. Fortschritte in der Versorgung helfen vielen Menschen, besser und länger zu leben.