長久以來，人們一直想知道雙相情緒障礙是否具有遺傳性。這個問題觸及了我們的本質有多少是由基因塑造、又有多少是由環境塑造。科學界一直在努力釐清這件事，而結果顯示答案很複雜，但兩者之間確實存在關聯。
科學研究如何證實雙相情緒障礙症的遺傳聯繫？
瞭解遺傳學如何與雙相情緒障礙症產生聯繫經歷了數十年的研究和一些經典的科學方法。隨著時間的推移，不同類型的研究積累了充足的證據，表明基因在某些人患上這種大腦疾病的原因中起著重要作用。
遺傳率與遺傳必然性之間有何區別？
區分遺傳率和必然性非常重要。遺傳率是指某種特徵在家族中出現的頻率高於隨機預測的概率，而必然性則意味著擁有某種特定基因意味著某人一定會患上該疾病。
對於雙相情緒障礙症，遺傳率很高，但遺傳必然性很低。換句話說，基因增加了患病可能性，但並不保證一定會患病。
雙相情緒障礙症的遺傳率估計通常在 60-85% 左右。
環境、生活事件和其他因素仍然起著主要作用。
遺傳風險在情緒和精神障礙中是共享的，但並非所有親屬都會患上相同的疾病。
群體和家族研究揭示了哪些具體規律？
研究人員使用了大規模的群體研究，並追蹤了家族中的醫療病史，以期發現雙相情緒障礙症在生物學親屬中出現更多的規律。
研究結果非常明確：一級親屬（父母、兄弟姐妹、子女）患雙相情緒障礙症的比例高於普通人群。以下是一個展示一些經典發現的簡單表格：
普通人群中的風險 | 若為一級親屬的風險 | 兄弟姐妹中的患病率 | 異卵雙胞胎中的患病率 | 同卵雙胞胎中的患病率 | |
|---|---|---|---|---|---|
\~1% | 比正常群體高 10 倍 | 5–10% | 10% | >50% |
為什麼識別特定的「雙相基因」被認為是一項如此複雜的挑戰？
為什麼單一基因不太可能引起雙相情緒障礙症？
目前尚未發現有任何單一基因能獨自引起雙相情緒障礙症。相反，研究指向了許多不同的基因變異，每一種變異都只是稍微增加了一點風險。
這些微小的影響累積起來，其組合——連同生活經歷和環境——可能會打破平衡。研究人員稱之為多基因模型，這意味著涉及許多基因，沒有一個是單獨起作用的。
家族研究和大規模群體分析不斷顯示出這種模式：許多散落的碎片，而不是單一的元兇。
全基因組關聯分析在該項研究中具有什麼重要意義？
全基因組關聯分析（GWAS）對龐大人群（有時是數萬人）的基因進行掃描。他們會挑選出在雙相情緒障礙症患者中比在非患者中出現頻率更高的基因變異。GWAS 已經重點指出了數十種可能的變異，但其影響通常很小。
雙相情緒障礙症研究中 GWAS 的共同特徵：
需要龐大且多樣化的參與者群體
識別整個基因組的規律，而不僅僅是某一個區域
通常需要反覆研究以驗證發現
GWAS 的結果是一個起點。它們提示了基因組中值得進一步研究的區域，但要查明這些變異如何影響身體則是另一個飛躍。
多基因風險評分如何幫助估算個人的易感性？
由於沒有單一基因負責，科學家們想出了一種將多個基因的影響分組的方法。這就是多基因風險評分（PRS）的用武之地。
PRS 將個人攜帶的多個基因變異的風險相加，每個變異根據其與雙相情緒障礙症的關聯強度進行加權。
以下是一個簡單的表格，展示了較高或較低的多基因風險評分可能意味著什麼：
多基因風險評分 | 解讀 |
|---|---|
低 | 典型的群體風險 |
中 | 風險稍微偏高 |
高 | 更有可能患病（但非絕對） |
研究人員認為該疾病涉及哪些關鍵的生物學通路？
面對所有這些微小的遺傳推動力，神經科學領域的研究人員正試圖追蹤它們所影響的通路。
一些與雙相情緒障礙症相關的顯著遺傳通路包括：
腦細胞中的鈣信號傳導（對情緒調節至關重要）
控制神經元之間通訊的系統（突觸）
細胞處理壓力或炎症的方式
某些基因變異可能有助於解釋雙相情緒障礙症中大腦信號如何失去平衡。科學家們也在研究這些變異可能如何影響對藥物的反應，儘管這項工作仍處於早期階段。
總之，尋找雙相基因的研究仍在繼續，且其複雜性不容小覷，但每一次新發現都讓科學向理解這種疾病的起源邁進了一步。
腦電波圖（EEG）如何被用作識別遺傳風險的線索？
為了彌合抽象的遺傳風險因素與雙相情緒障礙症複雜臨床症狀之間的巨大鴻溝，精神病遺傳學家經常依靠內表型的研究。內表型是與特定疾病相關的客觀、可遺傳的生物學標記物，但與外部行為症狀相比，它們能更直接地反映潛在的遺傳結構。
腦電圖（EEG）為識別其中一些神經生理學特徵提供了一種非常有效且無創的方法。理論上，通過測量大腦的實時電活動，研究人員可以分離出受遺傳影響的特定認知加工模式，這些模式在有雙相情緒障礙症史的家族中世代相傳，甚至在目前未表現出臨床症狀的親屬中也是如此。
這方面的一個突出的例子是涉及事件相關電位（ERP，特別是 P300 波）的持續精神病學研究。P300 是大腦中一種可測量的電化學反應，與注意力、工作記憶和執行功能相關。
研究經常表明，衰減或降低的 P300 波幅是一種高度可遺傳的特徵，集中存在於雙相家系中，這表明它可以作為遺傳易感性具體且基於大腦的標誌。通過將這些特定的神經生理特徵與大規模的遺傳數據進行對比，科學家可以更清晰地追蹤特定基因變異如何改變基礎大腦功能。
第一型與第二型雙相情緒障礙症的遺傳學有何不同？
雙相情緒障礙類型之間存在哪些遺傳重疊與區別？
第一型雙相情緒障礙症與第二型雙相情緒障礙症雖然有許多共同的特徵，但也可能存在一些遺傳差異。
研究一致表明，遺傳學在雙相情緒障礙症整體中起著重要作用。然而，要精確指出第一型與第二型雙相情緒障礙症之間的基因差異一直是一項挑戰。
早期的研究（如家族和雙胞胎研究）表明兩者都有很強的遺傳聯繫，但並不總是能清楚地將這兩種類型區分開來。一些研究暗示，某些遺傳因素可能與第一型雙相情緒障礙症的關聯更強，該類型通常涉及更嚴重的躁狂發作。
其他研究則表明，其遺傳結構的相似之處可能多於不同之處，而這些基因表達方式的差異導致了不同的臨床表現。
遺傳基因在哪些方面影響症狀的表現？
雖然我們可能沒有一個明確的遺傳標誌物來表示「這是第一型雙相情緒障礙症」或「這是第二型雙相情緒障礙症」，但遺傳可以影響該疾病顯示出來。例如，遺傳易感性可能會影響：
情緒發作的嚴重程度：某些基因變異可能與躁狂、輕躁狂發作或抑鬱期的強度和持續時間有關。
精神病性特徵的存在：遺傳可能在某人是否會經歷精神病症狀方面起作用，這在第一型雙相情緒障礙症中更為常見。
發病年齡：症狀首次出現的年齡有時會受到遺傳因素的影響。
對治療的反應：雖然不是直接症狀，但遺傳基因可以影響個人對某些藥物的反應效果，這與大腦健康間接相關。
遺傳學研究的未來方向和實際意義是什麼？
目前對雙相情緒障礙症進行決定性的基因檢測是否可行？
目前，還沒有單一的基因檢測可以用於確診雙相情緒障礙症。科學家們發現，許多不同的基因（每個基因的影響都很小）可能共同促成了個人的患病風險。這意味著擁有某種基因變異並不自動意味著此人一定會患上該疾病。
相反，這更多是遺傳因素、環境影響和生活經歷之間複雜相互作用的結果。雖然研究人員在識別這些遺傳標誌物方面做得越來越好，但將其用於個人診斷仍有很長的路要走。這更多是關於瞭解風險和促成因素，而不是一個簡單的肯定或否定答案。
遺傳譜如何引導向個體化醫療的轉變？
儘管直接的診斷性檢測尚未問世，但遺傳研究已開始指向更有針對性的治療方法。
其核心理念在於，通過瞭解個人雙相情緒障礙症所涉及的具體遺傳通路，醫生可能能夠更有效地定制藥物或療法。例如，有些基因與身體如何代謝某些藥物有關。
瞭解這一點有助於預測哪些藥物可能最有效，或對特定人士產生的副作用更少。
雙相情緒障礙症遺傳學的未來之路
那麼，這給我們留下了什麼啟示？很明顯，雙相情緒障礙症並非由某一兩個基因引起。相反，它似乎涉及多個基因，每個基因的影響都很微小。這使得理清確切的遺傳圖景變得異常複雜。
科學正在轉向不僅要瞭解涉及哪些基因，還要瞭解這些基因實際上如何影響身體的過程，從而導致我們看到的症狀。因為這種疾病觸及了人類諸如情緒、精力和社交行為等基本體驗，因此其遺傳根源非常複雜，涉及許多不同的基因和蛋白質網絡，這也是合乎情理的。
甚至有可能，其中一些基因變異得以發展是因為它們在某些環境中提供了優勢。歸根結底，理解雙相情緒障礙症的遺傳學可能與理解人類心理學本身一樣具有挑戰性。
未來十年可能會集中於找出一些關鍵基因，然後真正深入研究它們所影響的生物學通路。這最終可能會帶來治療該疾病的新方法，或許是通過針對這些通路中的特定步驟，而不是僅僅針對基因本身。
這是一條漫長的路，但目前所取得的進展是重大的。
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常見問題
雙相情緒障礙症是會遺傳的嗎？
會的，研究表明雙相情緒障礙症通常在家族中流傳。這意味著如果家屬中有人患有雙相情緒障礙症，可能會增加您患病的機率，但並不能保證您一定會患病。這更多是關於較高的風險，而非確定的結果。
什麼是「多基因風險評分」？
多基因風險評分是科學家試圖衡量您對雙相情緒障礙症等疾病的整體遺傳風險的一種方法。他們觀察許多不同的基因變異並把其影響相加，得出一個評分。這是一種更廣泛了解遺傳影響的方法。
醫生可以利用基因檢測來診斷雙相情緒障礙症嗎？
目前，還沒有一種簡單的基因檢測可以確切診斷出某人是否患有或將會發展為雙相情緒障礙症。由於涉及的基因太多，且影響微小，僅憑檢測是無法做到准確診斷的。
雙胞胎研究如何幫助我們理解雙相情緒障礙症的遺傳學？
通過比較共享幾乎所有基因的同卵雙胞胎與共享大約一半基因的異卵雙胞胎，科學家可以看到雙相情緒障礙症等疾病在多大程度上是由基因引起的，而在多大程度上是由環境等其他因素引起的。
就遺傳學而言，第一型與第二型雙相情緒障礙症有何區別？
雖然這兩種類型的雙相情緒障礙症共享許多遺傳因素，但也可能存在一些細微的差異。研究正在持續進行，以瞭解特定的遺傳模式是否與第一型雙相情緒障礙症的嚴重躁狂發作，或與第二型較不強烈的輕躁狂發作有更密切的聯繫。
遺傳如何影響雙相情緒障礙症的症狀？
遺傳可以在雙相情緒障礙症如何表現中發揮作用。它可能會影響某人所經歷的情緒波動類型、嚴重程度，甚至對某些治療的反應效果。這是眾多複雜因素的一部分。
瞭解雙相遺傳學是否能帶來新的治療方法？
是的，絕對可以。通過瞭解涉及哪些基因和生物學通路，科學家們希望研發出更有針對性的治療方法。這可能意味著新藥物或更有效幫助人們管理症狀的方法。
擁有遺傳風險是否意味著我一定會患上雙相情緒障礙症？
不，有遺傳易感性意味著您有較高的患病機率，但這並不決定您的命運。許多其他因素，如生活經歷和環境，也在某人是否會發病中起著重要作用。
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克里斯蒂安·布戈斯
