亨丁頓舞蹈症是一種影響大腦神經細胞的遺傳性疾病。這種疾病不會立即顯現；症狀通常在一個人三十多歲或四十多歲時開始。
它真的會改變一個人的行動、思考和感受方式。因為它是遺傳的，了解它可以幫助家庭提前規劃。
什麼是亨丁頓舞蹈症？
亨丁頓舞蹈症 (HD) 是一種會影響大腦神經細胞的遺傳性疾病。它是一種漸進性的腦部功能障礙，這意味著它會隨著時間的推移而惡化。
患者通常在出生時就帶有導致亨丁頓舞蹈症的基因變異，但症狀通常要到成年期（通常是在 30 幾歲或 40 幾歲時）才會顯現出來。此外，還有一種較罕見的類型會在童年時期發病。
這種疾病是由名為亨丁頓基因的特定基因變異所引起的。 這種變異會導致產生一種異常蛋白質，進而可能損害大腦細胞。這種損害會影響患者控制運動、清晰思考以及管理情緒的能力。
是什麼原因導致亨丁頓舞蹈症？
亨丁頓舞蹈症是經由家族遺傳的。其根本原因在於一個特定的基因，即 亨丁頓基因 (HTT)。該基因提供了製造同樣被稱為亨丁頓蛋白的指令。
亨丁頓基因 (HTT) 的角色
在每個人體內，亨丁頓基因中都有一個由三個 DNA 組成部分重複排列的區段：胞嘧啶 (C)、腺嘌呤 (A) 和鳥嘌呤 (G) (CAG)。
通常，這個 CAG 序列會重複一定的次數。然而，在亨丁頓舞蹈症患者中，這個 CAG 序列重複的次數比平常多得多。這被稱為 CAG 重複序列擴增。
這種擴增會導致產生一種變異的亨丁頓蛋白，這種蛋白對大腦中的某些神經細胞具有毒性。 隨著時間的推移，這些異常蛋白質會不斷累積並造成損害，特別是在大腦中控制運動、思考和情緒的區域。
CAG 重複次數越多，疾病往往越早發病，且症狀可能越嚴重。
亨丁頓舞蹈症有多常見？
亨丁頓舞蹈症被認為是一種罕見疾病。在全球範圍內，大約每 100,000 人中就有 3 到 7 人 受到影響。它在歐洲血統的人群中似乎更為常見。
因為它是遺傳的，如果您的家族成員患有亨丁頓舞蹈症，您自己也有可能患上此病。其遺傳模式為體染色體顯性遺傳，這意味著只需要一個變異基因的副本就會導致疾病。
如果父母中有一方患有亨丁頓舞蹈症，他們的每個孩子都有 50% 的機率繼承該基因突變並發展出此疾病。
亨丁頓舞蹈症症狀
亨丁頓舞蹈症主要以幾種方式影響患者，通常分為三類：運動、認知和精神症狀。
運動症狀
運動症狀通常是亨丁頓舞蹈症最明顯的表徵。常見的一種是舞蹈症，它涉及不由自主、不可預測的動作。這些動作的範圍可以從坐立不安到更明顯的抽搐或扭動，可能會影響全身或僅影響部分身體。
隨著疾病的進展，這些動作通常會變得更加明顯，並且可能會因壓力而加劇。其他運動問題可能包括：
肌張力障礙：肌肉收縮並保持在某個位置，導致扭曲或重複的動作以及異常的姿勢。
動作遲緩：動作普遍變慢。
僵直：四肢僵硬。
言語困難：可能會出現言語不清。
吞嚥問題：吞嚥困難在後期很常見，這會導致體重減輕和營養問題。
平衡問題：這會增加跌倒和受傷的風險。
認知症狀
認知症狀與思考和心理過程的變化有關。這些症狀可能會微妙地開始，並隨著時間的推移而變得更加顯著。它們可能包括：
精神症狀
精神症狀也是亨丁頓舞蹈症的重要組成部分，有時甚至會在運動或認知變化之前出現。這些症狀差異很大，可能包括：
憂鬱症：這非常常見，可能表現為持續的悲傷、失去興趣或睡眠和食慾的改變。
易怒和情緒波動：患者可能會感到挫折感增加或憤怒。
焦慮：可能會出現憂慮或緊張的感覺。
性格改變：有些人可能會變得冷漠或孤僻，而另一些人則可能表現出更多衝動行為。
精神錯亂：在某些情況下，可能會出現幻覺或妄想。
值得注意的是，特定的症狀及其進展可能因人而異。
如何診斷亨丁頓舞蹈症
確定某人是否患有亨丁頓舞蹈症 (HD) 通常需要幾個不同的步驟。這不僅僅是單一的一項檢測，更像是醫生拼湊起來的拼圖。
病史和神經學檢查
首先，醫生會與您討論您的腦部健康歷史以及您一直經歷的任何症狀。他們還會詢問您家人的健康狀況，因為亨丁頓舞蹈症通常具有家族遺傳性。
隨後，會進行神經學檢查。醫生會在檢查中評估您的反射、協調能力、平衡能力和肌肉張力等項目。
他們正在尋找可能指向亨丁頓舞蹈症的跡象，例如不自覺的動作（例如那些被稱為舞蹈症的、不可預測的抖動動作）或您思考或感覺方式的變化。
亨丁頓舞蹈症的基因篩檢
診斷亨丁頓舞蹈症最確切的方法是透過基因檢測。這涉及抽血檢測以查看您的 DNA。具體來說，該檢測會檢查名為亨丁頓基因 (HTT) 的基因是否發生變異。
在亨丁頓舞蹈症患者中，該基因內特定的 DNA 片段（即 CAG 字母的重複）會出現擴增。這些 CAG 重複的次數可以告訴醫生很多資訊。一般來說，擁有 36 次或更多 CAG 重複意味著該人將會發展出亨丁頓舞蹈症。
重複次數越多通常意味著發病越早且症狀更嚴重。重要的是要了解，即使在症狀出現之前，這項檢測也能檢測到基因變異。因為這些資訊可能會改變生活，所以通常建議在檢測前後進行遺傳諮詢，以幫助患者了解其影響並做出明智的決定。
亨丁頓舞蹈症的治療方法
雖然目前還沒有治癒亨丁頓舞蹈症的方法，但有幾種方法著重於控制症狀和提高生活品質。治療通常需要一個醫療保健專業人員團隊共同努力，以應對該疾病在身體、認知和精神方面的各種狀況。
亨丁頓舞蹈症的藥物治療
藥物可以幫助控制與亨丁頓舞蹈症相關的特定症狀。針對不自主的運動（通常稱為舞蹈症），有某些藥物可用。
Tetrabenazine 就是其中一種藥物，其他藥物如 deutetrabenazine 和 valbenazine 也提供類似的效果，有時用藥頻率較低，或者潛在的副作用較少。
抗精神病藥物也可以用來幫助緩解舞蹈症，並且還可以解決一些精神症狀。在短期內，苯二氮平類等藥物可能會用於嚴重的舞蹈症發作，儘管通常不建議長期使用。
精神症狀（例如憂鬱症或精神錯亂）通常使用抗憂鬱藥和情緒穩定劑等精神科藥物進行治療。
亨丁頓舞蹈症基因療法
針對亨丁頓舞蹈症基因療法的神經科學研究正在進行中。這些實驗性治療的目標是針對該疾病的潛在遺傳病因。
雖然尚未成為標準治療方法，但臨床試驗正在探索基因療法，其目的是透過影響亨丁頓基因或其產生的異常蛋白質來減緩或阻止疾病的進展。
這些療法的開發代表了未來的一個重要研究領域。
與亨丁頓舞蹈症共處：支持與資源
與亨丁頓舞蹈症共處涉及管理其漸進性的病程，並為受影響的人及其照顧者尋求支持。雖然目前無法治癒，但多學科的方法可以幫助應對出現的身體、認知和情感挑戰。
通常建議建立一個協調的照護團隊來處理亨丁頓舞蹈症的複雜性。 該團隊可能包括神經科醫生、精神科醫生、遺傳學家、物理治療師、職能治療師、言語治療師和營養師等專家。初級照護醫生在監測整體健康狀況和處理任何其他醫療狀況方面也發揮著作用。
隨著疾病的進展，患者在步行、說話和吞嚥等日常活動中可能會越來越依賴他人。可能會出現吸入性肺炎等併發症，雖然亨丁頓舞蹈症本身不會致命，但這些次發性問題會影響壽命。從症狀出現到死亡的平均時間通常在 15 到 20 年之間，儘管這可能存在顯著差異。
自我照護對於維持生活品質非常重要。這可以包括：
進行定期的體育活動，例如有氧運動、阻力訓練和平衡運動，以幫助控制運動症狀。
保持健康的飲食，如果因為不自主運動導致能量消耗增加而擔心體重減輕，則可能需要增加熱量攝取。
避免飲酒和吸菸。
支持小組可以為亨丁頓舞蹈症患者及其家人提供至關重要的社交和情感宣洩管道。照顧者也面臨著重大的挑戰，包括由於照護工作要求高以及與該疾病相關的行為變化而導致精疲力竭的風險。對於照顧者來說，維持自己的支持網絡並尋求資源以防止孤立是非常重要的。
為未來的規劃也是與亨丁頓舞蹈症共處的一個關鍵方面。這包括：
指定一位值得信賴的人，在認知能力下降導致受影響者無法做出醫療決定時替其做決定。
制定預立醫療指示，以清楚傳達個人關於醫療保健的意願。
這些步驟最好在病程的早期進行。致力於亨丁頓舞蹈症的組織可以成為獲取資訊、支持服務以及聯繫當地照護選擇和研究的寶貴資源。
展望未來
亨丁頓舞蹈症帶來了複雜的挑戰，透過其對運動、認知和情感健康的漸進式影響，波及個人和家庭。雖然治癒方法仍然難以企及，但不斷進行的研究持續在探索潛在的治療法和療法。
對於受影響的人來說，多學科的照護方法至關重要，該方法著重於控制症狀、維持生活品質，並為患者和照顧者提供支持。
透過基因檢測進行早期診斷，再加上對未來照護需求做出知情規劃，可以幫助患者和家庭更有效地應對疾病的病程。致力於亨丁頓舞蹈症的組織其持續的倡導和支持，對於促進理解和改善所有人的預後至關重要。
參考文獻
美國國家醫學圖書館。(2020年7月1日)。亨丁頓舞蹈症 (Huntington’s disease)。MedlinePlus。https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
Lipe, H., & Bird, T. (2009). 晚發型亨丁頓舞蹈症：34 例臨床及遺傳特徵。Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
常見問題
亨丁頓舞蹈症究竟是什麼？
亨丁頓舞蹈症 (HD) 是一種影響大腦神經細胞的疾病。它是經由家族遺傳的，這意味著您是從父母那裡繼承而來的。隨著時間的推移，這些神經細胞會分解，這可能會導致一個人在運動、思考和感覺方式上出現問題。
是什麼原因導致亨丁頓舞蹈症？
其原因在於一個名為亨丁頓基因的特定基因發生了改變或突變。該基因提供了製造蛋白質的指令。當這個基因發生改變時，就會導致產生一種有缺損的蛋白質，從而損害大腦細胞。這種損害是逐漸發生的。
亨丁頓舞蹈症常見嗎？
亨丁頓舞蹈症被認為是罕見的。全球大約每 100,000 人中就有 3 到 7 人受到影響。它更常見於具有歐洲背景的人群中。
亨丁頓舞蹈症是如何遺傳的？
它是以一種稱為「體染色體顯性」的方式遺傳的。這意味著如果父母中有一方帶有改變的基因，每個孩子就有 50% 的機率繼承該基因並進而患病。您只需要一個改變後的基因副本就會感染亨丁頓舞蹈症。
亨丁頓舞蹈症的主要症狀是什麼？
症狀通常分為三大類：運動、思考和情緒問題。運動問題可能包括不受控制的抽搐動作（舞蹈症）或僵硬。思考問題可能涉及記憶或決策困難。情緒變化可能包括憂鬱或易怒。
亨丁頓舞蹈症的症狀通常什麼時候開始？
對大多數人來說，症狀在 30 幾歲或 40 幾歲時開始。這被稱為成年型亨丁頓舞蹈症。然而，一種較罕見的類型，即青少年型亨丁頓舞蹈症，可以在童年或青少年時期發病，並且通常進展得更快。
如何診斷亨丁頓舞蹈症？
醫生透過查看患者的病史、進行神經學檢查以檢查症狀，並通常使用基因血液檢測來診斷亨丁頓舞蹈症。這項檢測可以確認是否存在變異的亨丁頓基因。
基因檢測可以預測我是否會患上亨丁頓舞蹈症嗎？
是的，基因檢測可以檢測出導致亨丁頓舞蹈症的特定基因變異。如果檢測顯示基因中重複次數達到特定次數（36 次或更多），則表明該人很可能會發展出此疾病。做出接受檢測的決定非同小可，建議進行諮詢。
亨丁頓舞蹈症有哪些治療方法？
藥物可以幫助控制某些症狀，例如不自主的運動和精神問題。物理治療、職能治療和言語治療等療法也很重要。這些有助於解決運動、日常任務以及吞嚥或說話方面的困難。針對基因療法的研究也正在進行中。
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克里斯蒂安·布戈斯
