亨廷頓舞蹈症

什麼是亨丁頓舞蹈症？

亨丁頓舞蹈症（HD）是一種影響腦部神經細胞的遺傳性疾病。它是一種進行性的 腦部疾病，也就是說它會隨時間惡化。

人們通常在出生時就帶有導致 HD 的遺傳變化，但症狀通常要到成年後才會出現，常見於 30 多歲或 40 多歲。也有較少見的類型會在兒童期開始。

這種疾病是由一個名為 huntingtin 基因的特定基因變化所引起。這種變化會導致產生異常蛋白質，並可能損害腦細胞。這種損害會影響一個人控制動作、清晰思考以及管理情緒的能力。

什麼原因會導致亨丁頓舞蹈症？

亨丁頓舞蹈症會在家族中遺傳。根本原因在於一個特定基因，也就是 huntingtin 基因（HTT）。這個基因提供製造一種同樣稱為 huntingtin 的蛋白質的指令。

huntingtin 基因（HTT）的角色

在每個人身上，huntingtin 基因都有一段重複出現三個 DNA 組成單位的序列：胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤（CAG）。

正常情況下，這個 CAG 序列會重複一定次數。然而，在亨丁頓舞蹈症患者身上，這個 CAG 序列重複的次數比平常多很多。這稱為 CAG 重複擴增。

這種擴增會導致產生一種改變過的 huntingtin 蛋白，對腦中某些神經細胞具有毒性。隨著時間推移，這些異常蛋白會累積並造成損害，特別是在控制動作、思考和情緒的腦部區域。

CAG 重複越多，疾病通常開始得越早，症狀也可能越嚴重。

亨丁頓舞蹈症有多常見？

亨丁頓舞蹈症被視為罕見疾病。全球大約每 100,000 人中有 3 到 7 人受到影響。它似乎在歐洲血統的人群中更常見。

由於它是遺傳而來，如果你的家人中有人患有亨丁頓舞蹈症，你自己也有可能發展出這種疾病。其遺傳模式為常染色體顯性，意思是只需要一份變異基因即可導致疾病。

如果其中一位父母患有亨丁頓舞蹈症，他們的每個孩子都有 50% 的機率遺傳到該基因突變並發展出這種疾病。

亨丁頓舞蹈症的症狀

亨丁頓舞蹈症主要會以幾種方式影響人們，通常可分為三類：運動、認知和精神症狀。

運動症狀

運動症狀通常是亨丁頓舞蹈症最明顯的表現之一。常見的一種是 舞蹈症，指的是不自主、不可預測的動作。這些動作可能從坐立不安到更明顯的抽動或扭動，影響整個身體或僅部分身體。

隨著疾病進展，這些動作通常會變得更明顯，且壓力可能使其惡化。其他運動問題還包括：

• 肌張力不全：肌肉收縮並固定在某個姿勢，導致扭轉或重複性動作以及異常姿勢。

• 動作遲緩：整體動作變慢。

• 僵硬：四肢僵硬。

• 說話困難：可能出現口齒不清。

• 吞嚥問題：在晚期常見吞嚥困難，可能導致體重下降與營養問題。

• 平衡問題：這會增加跌倒和受傷的風險。

認知症狀

認知症狀與思考和心智過程的變化有關。這些變化一開始可能很細微，但會隨時間變得更明顯。可能包括：

• 規劃和組織任務方面的困難。

• 決策方面的問題。

• 記憶受損與回憶困難。

• 學習新資訊的能力下降。

• 在晚期，整體認知功能下降，有時會導致 失智症。

精神症狀

精神症狀也是亨丁頓舞蹈症的重要部分，有時甚至可能在運動或認知變化之前出現。這些症狀差異很大，可能包括：

• 憂鬱：這非常常見，可能表現為持續的悲傷、失去興趣，或睡眠和食慾改變。

• 易怒與情緒波動：人們可能會感到更容易挫折或憤怒。

• 焦慮：可能出現擔憂或緊張感。

• 人格改變：有些人可能變得冷漠或退縮，而其他人則可能表現出更衝動的行為。

• 精神病症狀：在某些情況下，可能出現幻覺或妄想。

需要注意的是，具體症狀及其進展在不同人之間可能有所不同。

如何診斷亨丁頓舞蹈症

確認某人是否患有亨丁頓舞蹈症（HD）通常需要幾個不同步驟。這不只是單一檢測，而更像是由醫師拼湊出的拼圖。

病史與神經學檢查

首先，醫師會與你討論你的 腦部健康 病史以及你出現過的任何症狀。他們也會詢問你的家族健康狀況，因為亨丁頓舞蹈症常在家族中遺傳。

接著會進行神經學檢查。醫師會檢查你的反射、協調、平衡與肌肉張力等。

他們在尋找可能指向 HD 的徵象，例如不自主動作（像那些稱為舞蹈症的抽動、不可預測動作）或思考與感受方式的改變。

亨丁頓舞蹈症的基因篩檢

診斷亨丁頓舞蹈症最確定的方法是基因檢測。這包括抽血檢查你的 DNA。具體來說，檢測會查看一個名為 Huntingtin 基因（HTT）的基因變化。

在 HD 患者身上，這個基因內會出現一段特定 DNA 片段的擴增，也就是 CAG 字母的重複。這些 CAG 重複的數量可以提供醫師很多資訊。一般來說，若有 36 次或更多 CAG 重複，就表示此人會發展出亨丁頓舞蹈症。

重複次數越多，通常代表發病越早、症狀越嚴重。重要的是，這項檢測甚至可以在症狀出現之前就偵測到基因變化。由於這些資訊可能改變人生，通常建議在檢測前後接受遺傳諮詢，以幫助患者了解其影響並做出明智決定。

亨丁頓舞蹈症的治療

雖然目前尚無亨丁頓舞蹈症的治癒方法，但有幾種方式著重於控制症狀並改善生活品質。治療通常需要由一個醫療專業團隊共同合作，處理此疾病的各種身體、認知和精神層面。

亨丁頓舞蹈症的藥物治療

藥物可以幫助控制與亨丁頓舞蹈症相關的特定症狀。對於不自主動作，也就是常說的舞蹈症，有些藥物可供使用。

Tetrabenazine 就是一種這類藥物，而 deutetrabenazine 和 valbenazine 等藥物也有類似效果，有時服藥頻率較低，或可能副作用較少。

抗精神病藥物也可用來幫助控制舞蹈症，同時也可能改善一些精神症狀。短期內，像 benzodiazepines 這類藥物可能會用於嚴重的舞蹈症發作，但一般不建議長期使用。

憂鬱或精神病症狀等精神症狀，通常會以抗憂鬱藥和 情緒穩定劑等精神作用藥物來管理。

亨丁頓舞蹈症的基因治療

神經科學領域對亨丁頓舞蹈症基因治療的研究仍在進行中。這些實驗性治療的目標是針對疾病的根本遺傳原因。

雖然尚未成為標準治療，但研究人員正在臨床試驗中探索基因治療方法，希望藉由影響 huntingtin 基因或其產生的異常蛋白質來減緩或阻止疾病進展。

這些療法的發展代表了未來研究的一個重要領域。

與亨丁頓舞蹈症共處：支持與資源

與 HD 共處意味著要管理其進行性病程，並為患者及其照護者尋求支持。雖然目前尚無治癒方法，但多專業整合照護可幫助處理所帶來的身體、認知與情緒挑戰。

通常建議由協調照護團隊來管理 HD 的複雜性。這個團隊可能包括神經科醫師、精神科醫師、遺傳學家、物理治療師、職能治療師、語言治療師與營養師。家庭醫師在監測整體健康及處理其他醫療狀況方面也扮演重要角色。

隨著疾病進展，患者可能越來越依賴他人協助日常活動，如行走、說話和吞嚥。併發症，例如吸入性肺炎，可能會出現；雖然 HD 本身並不致命，但這些次級問題會影響壽命。從症狀出現到死亡的平均時間通常約為 15 到 20 年，但實際情況可能差異很大。

自我照護對維持生活品質很重要。這可以包括：

• 規律從事身體活動，例如有氧運動、肌力訓練和平衡訓練，以幫助控制運動症狀。

• 維持健康飲食；如果因不自主動作導致能量消耗增加而出現體重下降疑慮，可能需要增加熱量攝取。

• 避免飲酒與吸菸。

支持團體可為 HD 患者及其家人提供重要的社交與情緒出口。照護者也面臨重大挑戰，包括因照護負荷與疾病相關的行為改變而產生倦怠的風險。照護者維持自己的支持網絡並尋求資源以避免孤立非常重要。

為未來做規劃也是與 HD 共處的關鍵面向。這包括：

• 指定一位值得信任的人，在認知退化使患者無法自行決定時代為做出醫療決策。

• 制定預先醫療指示，以清楚表達自己對醫療照護的意願。

這些步驟最好在疾病早期完成。致力於亨丁頓舞蹈症的組織可成為資訊、支持服務，以及連結當地照護選項與研究的重要資源。

展望未來

亨丁頓舞蹈症帶來一項複雜的挑戰，透過對動作、認知與情緒健康的進行性影響，衝擊患者及其家庭。雖然治癒方法仍然難以實現，但持續的研究仍在探索潛在的治療與療法。

對受影響的人來說，以多專業整合的照護方式來管理症狀、維持生活品質，並提供患者與照護者的支持，是至關重要的。

透過基因檢測及早診斷，再加上對未來照護需求的周詳規劃，可幫助患者與家庭更有效地因應疾病進程。來自致力於亨丁頓舞蹈症的組織持續倡議與支持，對於推進理解並改善所有人的結果至關重要。

參考資料

1. 美國國家醫學圖書館。（2020 年 7 月 1 日）。亨丁頓舞蹈症。MedlinePlus。https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/

2. Lipe, H., & Bird, T.（2009）。晚發型亨丁頓舞蹈症：34 例的臨床與遺傳特徵。Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162。https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029

常見問題

亨丁頓舞蹈症到底是什麼？

亨丁頓舞蹈症（HD）是一種影響腦部神經細胞的疾病。它會在家族中遺傳，也就是說你是從父母其中一方遺傳而來。隨著時間推移，這些神經細胞會退化，進而造成一個人在動作、思考和感受上的問題。

亨丁頓舞蹈症的原因是什麼？

原因是某個特定基因的變化，或突變，這個基因稱為 huntingtin 基因。這個基因提供製造蛋白質的指令。當這個基因發生變化時，會產生有缺陷的蛋白質，並損害腦細胞。這種損害是逐漸發生的。

亨丁頓舞蹈症常見嗎？

亨丁頓舞蹈症被視為罕見疾病。全球每 100,000 人中約有 3 到 7 人受到影響。它在歐洲血統的人群中似乎更常見。

亨丁頓舞蹈症是如何遺傳的？

它以稱為「常染色體顯性」的方式遺傳。這表示如果其中一位父母帶有變異基因，每個孩子都有 50% 的機率遺傳到它並發展成疾病。你只需要一份變異基因就可能罹患 HD。

亨丁頓舞蹈症的主要症狀是什麼？

症狀通常分為三大類：動作、思考和情緒方面的問題。動作問題可能包括無法控制的抽動動作（舞蹈症）或僵硬。思考問題可能涉及記憶或決策困難。情緒變化可能包括憂鬱或易怒。

亨丁頓舞蹈症的症狀通常何時開始？

對大多數人來說，症狀會在 30 多歲或 40 多歲開始出現，這稱為成人發病型 HD。不過，較少見的少年型 HD 可能在童年或青少年時期開始，且通常進展更快。

亨丁頓舞蹈症如何診斷？

醫師會透過查看病史、進行神經學檢查以觀察症狀，並常使用基因血液檢測來診斷 HD。這項檢測可以確認是否存在變異的 huntingtin 基因。

基因檢測可以預測我是否會罹患亨丁頓舞蹈症嗎？

可以，基因檢測能偵測出導致亨丁頓舞蹈症的特定基因變化。如果檢測顯示該基因有一定數量的重複（36 次或更多），就表示此人很可能會發展出這種疾病。接受檢測是一個重大的決定，建議先接受諮詢。

亨丁頓舞蹈症有哪些治療方式？

藥物可以幫助控制某些症狀，如不自主動作和精神問題。物理治療、職能治療和語言治療等療法也很重要。這些療法有助於動作、日常活動，以及吞嚥或說話困難。基因治療的研究也仍在進行中。