獲得漸凍症（ALS）的診斷可能感覺像是一條漫長的路。這並不總是那麼直接，因為其他疾病可能看起來非常相似。醫生必須進行大量的檢查和排查才能確定。這個過程包括觀察您的症狀、進行檢測，有時甚至需要進行基因檢查。
醫生如何確定運動神經元受損以進行 ALS 診斷？
診斷肌萎縮性脊髓側索硬化症 (ALS) 始於徹底的檢查，以尋找運動神經元受損的證據。這些是控制自主肌肉運動的神經細胞，負責將信號從大腦和脊髓傳送到肌肉。
在 ALS 中，這些神經元會分解，導致漸進性肌無力。診斷過程側重於識別上運動神經元和下運動神經元系統中受損的跡象。
ALS 中上運動神經元 (UMN) 受損的臨床跡象有哪些？
上運動神經元起源於大腦，並沿著脊髓向下延伸。這些神經元受損可以表現為多種方式。
一個常見的跡象是痙攣，即肌肉僵硬或緊繃，這會使運動變得困難。另一個指標是反射亢進，即反射過於誇張。
患者也可能表現出巴賓斯基徵陽性，即當摩擦腳底時，大腳趾向上延伸，這在成人中是異常的。肌無力也可能存在，但通常伴隨著肌張力增加。
如何識別 ALS 中的下運動神經元 (LMN) 受損？
下運動神經元起始於脊髓，並延伸至肌肉。當這些神經元受到影響時，跡象會有所不同。
肌無力是主要症狀，通常伴有萎縮，這是由於缺乏使用而導致的肌肉組織萎縮。纖維顫動（皮膚下可見的微小、不自主的肌肉抽搐）是 LMN 受損的另一個標誌性跡象。
肌張力可能會降低，在嚴重情況下會導致弛緩性癱瘓，並且受影響肌肉的反射可能會減弱或消失。
為什麼診斷 ALS 需要同時有 UMN 和 LMN 受損的證據？
肌萎縮性脊髓側索硬化症的特徵是上運動神經元和下運動神經元兩者都發生退行性病變。因此，明確的診斷需要這兩個系統受損的臨床證據。
如果僅出現 UMN 或僅出現 LMN 受損的跡象，則可能需要考慮其他疾病。指向這兩條通路功能障礙的症狀和體徵的存在，強烈支持了對 ALS 的懷疑。
這種雙重受累是關鍵的診斷特徵，有助於將 ALS 與可能僅影響運動系統某一部分的其他神經系統疾病區分開來。
醫生如何排除 ALS 模擬綜合症？
診斷 ALS 並不總是簡單直接的，因為其症狀可能與其他神經系統疾病的症狀重疊。這些其他疾病有時被稱為「模擬綜合症」，需要排除這些疾病才能得出準確的 ALS 診斷。這個過程涉及一系列旨在排除其他可能性的測試。
如何使用核磁共振成像 (MRI) 來識別模擬 ALS 的結構性病變？
核磁共振成像 (MRI) 是診斷過程中的強大神經科學工具。它利用磁場和無線電波來創建大腦和脊髓的詳細圖像。
對於疑似 ALS，MRI 主要用於尋找可能導致類似症狀的結構異常。諸如椎間盤突出壓迫脊髓、腫瘤或多發性硬化症 (MS) 等疾病，都可能表現為無力和神經功能缺損，最初看起來可能與 ALS 相似。
通過將這些結構可視化，MRI 有助於識別或排除這些替代診斷。例如，如果 MRI 顯示腫瘤壓迫脊髓的明確證據，那將成為調查和治療的主要焦點，而不是 ALS。
驗血能揭示哪些關於代謝和自身免疫性 ALS 模擬物的資訊？
驗血是許多疾病（包括可能模擬 ALS 的疾病）常規診斷評估的一部分。這些測試可以提供有關個人整體健康狀況的資訊，並幫助識別或排除一系列問題。例如：
代謝紊亂：電解質（如鈉、鉀或鈣）失衡或甲狀腺功能問題有時會導致肌無力或疲勞。驗血可以快速識別這些問題。
自身免疫性疾病：人體免疫系統錯誤地攻擊自身組織的疾病，例如紅斑狼瘡或某些類型的血管炎，會影響神經系統並導致神經系統症狀。血液中特異性抗體測試可以幫助檢測這些疾病。
感染：某些感染也會影響神經功能。驗血可以篩查感染標誌物。
通過分析這些結果，臨床醫生可以確定患者症狀的替代原因，或者確認這些常見的代謝和自身免疫通路不是問題的根源，從而將焦點重新帶回像 ALS 這樣的神經系統疾病。
為什麼要分析腦脊液以排除炎性疾病？
當其他測試不能提供明確的答案時，可能會進行腰椎穿刺，通常稱為脊髓穿刺。此程序涉及從下背部收集一小樣本腦脊液 (CSF)。
CSF 是環繞大腦和脊髓的液體。分析這種液體可以幫助診斷或排除各種神經系統疾病，特別是炎性和感染性疾病。
炎性疾病：在吉蘭-巴雷綜合症或某些類型的脊髓炎（脊髓發炎）等疾病中，CSF 可能顯示白血球數量增加或特定的蛋白質模式。這些發現將診斷引向炎性原因，而非 ALS，這些原因可能可以通過不同的療法進行治療。
感染：可以測試 CSF 中是否存在可能影響神經系統的細菌、病毒或其他病原體。
雖然 ALS 本身的特徵通常不是 CSF 的顯著變化，但液體中缺乏炎性生物標誌物，是支持在存在其他跡象時診斷 ALS 的重要證據。它有助於確認運動神經元退行性病變不是由於活躍的發炎過程引起的。
如何使用電生理測試來確認 ALS 診斷？
肌電圖 (EMG) 如何檢測 ALS 中的神經損傷？
肌電圖（或稱 EMG）是用於瞭解您的肌肉是否正常工作以及控制它們的神經是否健康的關鍵測試。它就像一個診斷工具，可以傾聽神經和肌肉之間發生的電活動。
當醫生懷疑 ALS 時，EMG 可以顯示運動神經元是否有受損。測試涉及將一根非常細的針電極插入肌肉中。這根針會收集您的肌肉在靜止狀態以及被要求收縮時所產生的電信號。
電活動的模式可以告訴醫生很多資訊。例如，他們可以看出一塊肌肉目前是否正在受損（活動性失神經支配），或者它是否已經受損一段時間並正在嘗試恢復（神經再支配）。
在 ALS 中，EMG 通常會顯示身體多個部位的運動神經元受損跡象，這是一個重要的線索。它有助於將 ALS 與可能導致肌無力但以不同方式影響神經或肌肉的其他疾病區分開來。
在疑似 ALS 中如何解讀神經傳導檢查 (NCS) 的結果？
神經傳導檢查 (NCS) 通常與 EMG 一起進行。這部分測試觀察電信號沿著神經傳送的效果和速度。
將微小電極放置在皮膚上，並向神經傳遞溫和的電脈衝。另一個電極在信號沿神經傳送時對其進行記錄。這有助於測量神經信號的速度和強度。
在 ALS 中，NCS 結果通常正常或僅顯示微小變化。這是因為 ALS 主要影響運動神經元本身，特別是它們在脊髓和腦幹中的細胞體以及它們的軸突。
雖然如果軸突受到嚴重影響，神經可能會顯示一些受損跡象，但 NCS 通常對神經外罩（髓鞘）的問題或廣泛的神經損傷更敏感，而這些是其他神經系統疾病的典型特徵。
因此，在 EMG 異常的情況下，NCS 結果正常實際上可以通過將診斷引向其他神經疾病之外，來支持 ALS 的診斷。
EMG 和 NCS 測試如何支持對 ALS 的臨床懷疑？
EMG 和 NCS 通常不單獨用於診斷 ALS。相反，當患者的症狀和體格檢查已經提示 ALS 時，它們在確認診斷方面發揮著至關重要的作用。這些測試通過以下方式幫助醫生：
識別特定類型的神經或肌肉問題：它們可以顯示問題是出在神經、肌肉，還是它們之間的連接上。
確定受損的分佈範圍和模式：結果可以表明運動神經元受影響的方式是否與 ALS 一致，顯示神經系統上部和下部均受損。
排除其他疾病：通過顯示正常的神經傳導或特定的肌肉活動模式，這些測試可以幫助排除可能模擬 ALS 症狀的其他疾病，例如周圍神經病變或某些肌肉病變。
最終，電診斷測試提供了客觀證據，補充了臨床情況，幫助醫療團隊建立支持 ALS 診斷的有力依據，或者如果結果與 ALS 不符，則引導他們調查其他可能性。
如何將正式的診斷標準應用於 ALS 診斷？
ALS 診斷的 El Escorial 標準是什麼？
長期以來，El Escorial 標準一直是定義確診、很可能和可能 ALS 的標準。這些標準需要上運動神經元 (UMN) 和下運動神經元 (LMN) 同時退行性病變的證據。
UMN 跡象（例如痙攣和反射亢進）與 LMN 跡象（例如肌無力、萎縮和纖維顫動）共存，是診斷的基石。
如果沒有指向這兩個系統受損的跡象，ALS 的診斷可能性就會降低，必須更強烈地考慮其他疾病。
診斷類別 | 納入標準 |
|---|---|
確診 ALS | 在 3 個解剖區域出現 UMN 和 LMN 跡象 |
很可能 ALS | 在 2 個區域出現 UMN 和 LMN 跡象（UMN 必須在 LMN 的頭側） |
很可能（實驗室支持） | 在 1 個區域出現 UMN 和 LMN 跡象 + 在 1 個其他區域有 LMN 的 EMG 證據 |
可能 ALS | 在 1 個區域出現 UMN 和 LMN 跡象，或在 2 個以上區域出現 UMN 跡象 |
Awaji 標準如何精確化 EMG 在 ALS 診斷中的角色？
雖然 El Escorial 邁出了重要的一步，但它也有局限性，特別是在疾病早期。開發 Awaji 標準是為了解決其中的一些問題。
一個關鍵的變化是重新分類某些 EMG 發現。以前，僅顯示 LMN 異常的 EMG 結果不足以滿足確診或很可能 ALS 的標準，即使有明確的 UMN 受累臨床跡象也是如此。
Awaji 標準允許根據在身體至少三個區域存在 LMN 受損的 EMG 證據，結合在至少兩個區域存在 UMN 受損的臨床證據（或反之亦然），來診斷確診的 ALS。這一精確化承認了電生理測試在更早發現運動神經元疾病方面的力量。
為什麼記錄隨時間推移的疾病進展對 ALS 至關重要？
ALS 是一種進展性疾病，意味著它會隨著時間的推移而惡化。這種進展是診斷拼圖中至關重要的一部分。
即使患者最初表現出的症狀可能符合 ALS，但沒有表現出 UMN 和 LMN 同時受累的明確跡象，或者如果發現僅限於單一身體部位，也可能會做出「可能」或「疑似」ALS 的診斷。
然而，通過在隨後的臨床評估中觀察症狀和體征擴散到身體的新區域以及現有缺陷的惡化，通常可以確定診斷。因此，定期隨訪預約不僅是為了監測疾病，而且是確認診斷本身所不可或缺的。
基因檢測如何幫助診斷家族性 ALS？
雖然大多數 ALS 病例（約 90-95%）出現時沒有明確的家族史，被稱為散發性，但較小比例（約 5-10%）是遺傳的。這種遺傳形式被稱為家族性 ALS (fALS)。
在診斷過程中，基因檢測在識別 fALS 方面發揮了重要作用。這不僅僅是為了確認診斷；它還可以幫助瞭解其他家族成員的潛在風險。
基因檢測尋找已知與 ALS 相關的基因中的特定變化或突變。當在與 fALS 連結的基因中發現突變時，可以幫助確定診斷，特別是在臨床跡象可能不夠清晰或與其他神經系統疾病重疊的情況下。
這一點特別重要，因為 ALS 是一種進展性疾病，早期、準確的診斷有助於規劃照護並獲取支持服務。以下是基因檢測的作用：
遺傳確認：在有症狀的個體中發現已知與 ALS 相關的基因突變，強烈提示家族性 ALS 的診斷。這可以將其與散發性 ALS 或其他可能模擬 ALS 症狀的疾病區分開來。
家庭風險評估：如果識別了基因突變，它可以通知其他家族成員他們患 ALS 的潛在風險。這有助於在基因諮詢和潛在未來檢測方面做出明智的決定。
研究和治療開發：瞭解 fALS 病例中特定的遺傳原因，有助於更廣泛的研究工作。識別受這些基因突變影響的途徑，可能會引導未來開發出針對性療法。
家族性 ALS 中常見的基因包括 SOD1、C9orf72、FUS 和 TARDBP。特定的基因和突變有時可能與發病年齡和疾病進展速度相關，儘管並不總是如此。
重要的是要記住，基因檢測陰性並不能排除 ALS，特別是在散發性病例中，而如果突變發生在外顯率降低的基因中，檢測陽性也不能保證會出現症狀。
決定進行基因檢測應始終諮詢遺傳諮詢師和患者的醫療團隊。
在 ALS 評估期間，何時建議進行肌肉或神經切片？
雖然肌肉或神經切片本身不是 ALS 的主要診斷工具，但有時可以作為診斷過程的一部分。這些程序通常在其他測試未能提供明確答案時，或為了排除可能模擬 ALS 的其他疾病時予以考慮。
例如，某些神經病變或肌肉病變表現出的症狀，可能與 ALS 中的症狀重疊。切片允許病理學家在顯微鏡下檢查實際組織，尋找表明特定疾病過程的特定變化。
進行切片的決定通常是在徹底審查臨床發現、電生理測試（如 EMG 和 NCS）以及影像學研究之後做出的。如果這些研究提示存在 ALS 以外的疾病，或者存在不確定性，則可能會建議進行切片。
這是一項更具侵入性的程序，因此保留給可以顯著改變診斷路徑或指導治療決定的情況。切片的發現與所有其他臨床資訊相結合，有助於建立患者症狀可能原因的完整全貌。
ALS 診斷和治療的未來展望是什麼？
查明某人是否患有 ALS 是一個複雜的過程，科學家們仍在努力對其進行更深入的瞭解。雖然目前尚無治癒方法，但醫學界正在取得進展，以改善這些患者的腦健康。
新研究正在幫助醫生更早發現 ALS，並開發管理其影響的方法。治療重點是使患者的生活更輕鬆，幫助緩解症狀並儘可能保持獨立。研究和臨床試驗中正在進行的工作為未來 ALS 照護和治療的進展帶來了希望。
參考資料
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Costa, J., Swash, M., & De Carvalho, M. (2012). Awaji criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review. Archives of neurology, 69(11), 1410-1416. doi:10.1001/archneurol.2012.254
常見問題解答
醫生如何查明某人是否患有 ALS？
查明某人是否患有 ALS 涉及幾個步驟。醫生會檢查肌肉無力的跡象並審查以往的任何測試。他們經常使用一項名為 EMG 的測試，該測試檢查神經和肌肉之間的溝通效果。他們還會做一些測試來瞭解您的肺部工作情況，並收集血液和尿液樣本。有時，會使用 MRI 等影像學測試來排除其他問題。
為什麼檢查是否有其他看起來像 ALS 的疾病很重要？
醫生需要確保他們不會將另一種疾病誤診為 ALS。還有其他疾病（有時稱為「模擬綜合症」）可以引起類似的症狀。通過進行 MRI、驗血和檢查腦脊液等測試，醫生可以排除這些其他可能性，從而更確定診斷確實是 ALS。
什麼是 EMG 測試，它能顯示什麼？
肌電圖（或稱 EMG）是一項測試，可幫助醫生瞭解神經和肌肉之間的信號是否存在問題。它涉及將小針放入您的肌肉中以記錄其電活動。這項測試可以顯示神經是否受損或肌肉是否無力，這是診斷 ALS 的關鍵部分。
神經傳導檢查 (NCS) 能告訴醫生哪些關於 ALS 的資訊？
神經傳導檢查通常與 EMG 一起進行，用於測量電信號通過神經的速度。在 ALS 中，這些研究可以幫助醫生瞭解神經受損的程度。它們有助於確認與肌肉相連的神經受到影響，從而支持診斷。
醫生有沒有特殊的規則來診斷 ALS？
是的，醫生遵循特定的指南来进行 ALS 診斷。El Escorial 標準和更新的 Awaji 標準就像清單，可以幫助醫生確認診斷。他們尋找上運動神經元和下運動神經元同時受損的證據，並考慮 EMG 等測試結果以做出確認。
為什麼看著疾病隨著時間的推移而惡化對診斷很重要？
ALS 是一種進展性疾病，意味著它會隨著時間的推移而惡化。醫生需要看到這種進展，以幫助確認診斷。他們通常會在一段時間內對患者進行監測，以觀察症狀如何變化和惡化，這是診斷過程中的關鍵部分。
是否每個患有 ALS 的人都有該病的家族史？
不，並非每個患有 ALS 的人都有家族史。大多數病例（約 90-95%）被認為是「散發性」的，這意味著它們是偶然發生的，不是遺傳的。然而，大約 5-10% 的病例是「家族性」的，這意味著它們是由家族中傳下來的基因變化引起的。
基因檢測可以幫助診斷 ALS 嗎？
基因檢測非常有幫助，特別是在家族中世代相傳的病例中（稱為家族性 ALS）。如果醫生懷疑有遺傳原因，檢測可以識別特定的基因變化。這有助於確認那些家族的診斷，也可以幫助其他家族成員瞭解他們自己的風險。
醫生在什麼時候會考慮抽取肌肉或神經樣本（切片）？
抽取肌肉或神經組織樣本（稱為切片）通常不是診斷 ALS 的第一步。醫生通常依賴其他測試和臨床跡象。然而，在複雜的病例中或當其他測試未能提供明確答案時，可能會考慮進行切片，以幫助排除其他肌肉或神經疾病。
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克里斯蒂安·布戈斯
