بہت سے والدین یہ سوچتے ہیں کہ کیا آٹزم ان کے خاندان میں چلتا ہے، اور مختصر جواب یہ ہے کہ ہاں، یہ اکثر ہوتا ہے۔ اگرچہ ہر معاملے کا واضح جینیاتی تعلق نہیں ہوتا، تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ جینز اس بات میں بڑا کردار ادا کرتے ہیں کہ کچھ لوگ آٹزم اسپیکٹرم پر کیوں ہوتے ہیں۔
یہ مضمون آٹزم جینیات کے بارے میں ہمارے علم، جینیاتی جانچ کیسے کام کرتی ہے، اور آپ کے خاندان کے لیے اس کا کیا مطلب ہے، کو دریافت کرتا ہے۔
خاندانوں میں آٹزم کی وراثت کیسے کام کرتی ہے؟
کیا آٹزم 'خاندان میں چلتا ہے'؟
جب کسی بچے میں autism کی تشخیص ہوتی ہے، تو والدین کے لیے اس کے پیچھے کی وجوہات کے بارے میں سوچنا، اور کیا یہ کوئی ایسی چیز ہے جو خاندان میں چلتی ہے، بالکل قدرتی ہے۔ ایک طویل عرصے تک، اس خیال پر بحث کی گئی کہ آٹزم مکمل طور پر والدین کی پرورش کی وجہ سے ہوتا ہے، لیکن neuroscience کی تحقیق نے اس تفہیم کو نمایاں طور پر بدل دیا ہے۔
موجودہ سائنسی تفہیم آٹزم میں ایک مضبوط جینیاتی جزو کی طرف اشارہ کرتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ جینز اس بات میں ایک اہم کردار ادا کرتے ہیں کہ why some people آٹزم کے دائرے (اسپیکٹرم) میں شامل ہیں۔
جڑواں بچوں اور خاندانوں کا جائزہ لینے والے مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ آٹزم کے امکانات کا ایک بڑا حصہ جینیاتی اختلافات سے منسوب کیا جا سکتا ہے، جبکہ دیگر عوامل جیسے ماحولیاتی اثرات بھی اس میں اپنا حصہ ڈالتے ہیں۔
یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ آٹزم کو بہت سے عوامل کے مل کر کام کرنے کا نتیجہ سمجھا جاتا ہے۔ ان میں والدین سے وراثت میں ملنے والی جینیاتی تبدیلیاں، نیز de novo (نئی) جینیاتی تبدیلیاں شامل ہو سکتی ہیں جو کسی بچے میں خود بخود رونما ہوتی ہیں۔
یہ نئی تبدیلیاں والدین کے ڈی این اے میں موجود نہیں ہوتیں بلکہ بیضہ یا سپرم بننے کے دوران، یا حمل کے بعد نشوونما کے بالکل ابتدائی مرحلے میں پیدا ہوتی ہیں۔ ان خاندانوں میں جہاں آٹزم صرف ایک بچے میں ظاہر ہوتا ہے اور کوئی سابقہ تاریخ نہیں ہوتی، یہ خود بخود ہونے والی تبدیلیاں کیسز کے ایک اہم حصے کی وضاحت کر سکتی ہیں۔ تاہم، ان خاندانوں میں جہاں اسپیکٹرم پر متعدد لوگ موجود ہوں، وہاں وراثت میں ملنے والی جینیاتی تبدیلیاں اکثر زیادہ نمایاں کردار ادا کرتی ہیں۔
آٹزم کا شکار دوسرا بچہ پیدا ہونے کے کتنے امکانات ہیں؟
عام آبادی میں، کسی بچے میں diagnosed with autism ہونے کا امکان عام طور پر around 3.2% ہوتا ہے، جس کا انحصار اس بات پر ہے کہ مطالعے میں آٹزم کی تعریف کیسے کی گئی ہے۔
تاہم، جب کسی خاندان میں پہلے سے ہی اسپیکٹرم پر ایک بچہ موجود ہو، تو یہ خطرہ بدل جاتا ہے۔ آٹزم کے شکار بچوں کے چھوٹے بہن بھائیوں کا جائزہ لینے والے مطالعے سے پتہ چلا ہے کہ اوسطاً، ان 20% of these younger siblings میں بعد میں آٹزم کی تشخیص ہوتی ہے۔ یہ عام آبادی کے خطرے سے کئی گنا زیادہ ہے۔
یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ یہ ایک اوسط ہے، اور اصل خطرہ ہر خاندان میں مختلف ہو سکتا ہے۔ کئی عوامل اس پر اثر انداز ہو سکتے ہیں، بشمول:
چھوٹے بچے کی جنس (لڑکوں اور لڑکیوں کے لیے خطرہ مختلف ہو سکتا ہے)۔
کیا خاندان میں اسپیکٹرم پر دیگر بچے بھی موجود ہیں۔
نشوونما کے اختلافات یا دیگر neurodevelopmental conditions کی وسیع تر خاندانی تاریخ کی موجودگی۔
کیا ماؤں بمقابلہ باپوں کے لیے جینیاتی خطرہ مختلف ہوتا ہے؟
آٹزم کے لیے جینیاتی خطرہ کیسے منتقل ہوتا ہے اس کی تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ والدین کے لحاظ سے اختلافات ہو سکتے ہیں۔ اگرچہ دونوں والدین جینیاتی مواد فراہم کرتے ہیں، آٹزم سے وابستہ مخصوص جینیاتی عوامل مختلف طرح سے وراثت میں مل سکتے ہیں۔
کچھ مطالعے اشارہ کرتے ہیں کہ آٹزم سے منسلک بعض جینیاتی تغیرات عام طور پر ماں سے منتقل ہو سکتے ہیں، جبکہ دیگر کا تعلق باپ سے زیادہ ہو سکتا ہے۔ یہ جاری تحقیق کا ایک شعبہ ہے، اور اس کے درست طریقہ کار پر ابھی بھی کام کیا جا رہا ہے۔
آٹزم میں 'خواتین کا حفاظتی اثر' (Female Protective Effect) کیا ہے؟
مطالعہ کا ایک دلچسپ شعبہ 'خواتین کا حفاظتی اثر' کا تصور ہے۔ یہ خیال بتاتا ہے کہ کچھ ایسے حیاتیاتی عوامل ہو سکتے ہیں جو خواتین میں آٹزم کے خلاف کسی حد تک تحفظ فراہم کرتے ہیں، یعنی لڑکیوں میں آٹزم کی تشخیص کے لیے لڑکوں کے مقابلے میں زیادہ جکڑے ہوئے جینیاتی خطرے والے عوامل وراثت میں ملنے کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
نتیجتاً، لڑکیوں میں آٹزم present differently طرح سے ظاہر ہو سکتا ہے۔ اسپیکٹرم پر موجود لڑکیوں میں بعض اوقات بعد میں تشخیص ہو سکتی ہے یا وہ ایسی خصوصیات کا مظاہرہ کر سکتی ہیں جنہیں لڑکوں کے مقابلے میں کم پہچانا یا سمجھا جاتا ہے۔ یہ خواتین میں آٹزم کی شناخت اور ان کی مدد کرنے کے طریقے میں اختلافات کا باعث بن سکتا ہے، اور جنسوں کے درمیان جینیاتی خطرے اور علامات کے اظہار کے بارے میں سوچتے وقت یہ ایک اہم غور طلب امر ہے۔
آٹزم کے لیے جینیاتی ٹیسٹنگ کے کون سے اختیارات دستیاب ہیں؟
دستیاب جینیاتی ٹیسٹنگ کے اختیارات کو سمجھنا قیمتی معلومات فراہم کر سکتا ہے، اگرچہ یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ تشخیص کے لیے ہمیشہ ٹیسٹنگ کی ضرورت نہیں ہوتی اور ہو سکتا ہے کہ اس سے ہمیشہ کوئی واضح جینیاتی جواب نہ ملے۔
جینیاتی مشاورت (Genetic Counseling) کیا ہے اور آپ کو اس پر کب غور کرنا چاہیے؟
جینیاتی مشاورت ایک ایسا عمل ہے جہاں ایک تربیت یافتہ پیشہ ور مریضوں اور خاندانوں کو جینیاتی حالات کو سمجھنے میں مدد کرتا ہے۔ اس میں کسی حالت کی ممکنہ وجوہات، خاندان کے دیگر افراد میں اس کے ظاہر ہونے کے امکانات، اور جینیاتی ٹیسٹنگ کے اثرات پر بات چیت شامل ہے۔
آٹزم کے بارے میں جاننے والے خاندانوں کے لیے، جینیاتی مشاورت خاص طور پر مددگار ثابت ہو سکتی ہے۔ یہ خاندانی تاریخ پر بات کرنے، آٹزم کی جینیات کی پیچیدگیوں کو سمجھنے، اور یہ فیصلہ کرنے کے لیے ایک جگہ فراہم کرتی ہے کہ آیا جینیاتی ٹیسٹنگ صحیح قدم ہے۔ آپ جینیاتی مشاورت پر غور کر سکتے ہیں اگر:
آپ کے خاندان میں آٹزم یا اس سے متعلقہ نشوونما کے اختلافات کی تاریخ موجود ہو۔
آپ مزید بچے پیدا کرنے کا سوچ رہے ہیں اور دوبارہ ہونے کے خطرات کو سمجھنا چاہتے ہیں۔
آپ کو اپنے بچے کی تشخیص موصول ہوئی ہے اور آپ ممکنہ جینیاتی وجوہات جاننا چاہتے ہیں۔
آپ جینیاتی معلومات سے مغلوب محسوس کر رہے ہیں اور اس کی تشریح میں مدد کی ضرورت ہے۔
کروموسومل مائیکرو اری اینالیسس (CMA) کیا ہے؟
کروموسومل مائیکرو اری اینالیسس (CMA) ایک عام جینیاتی ٹیسٹ ہے جو کروموسومز میں چھوٹی تبدیلیوں کو دیکھنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے، جو ایسے ڈھانچے ہیں جو ہمارے ڈی این اے کو لے جاتے ہیں۔ CMA ڈی این اے کے حصوں کے حذف ہونے یا ڈپلیکیٹ ہونے کا پتہ لگا سکتا ہے جو نشوونما کے اختلافات سے منسلک ہو سکتے ہیں۔ یہ تبدیلیاں، جنہیں کاپی نمبر ویرینٹس (CNVs) کہا جاتا ہے، بعض اوقات بچے کی نشوونما کے پروفائل یا اس سے منسلک طبی حالات کی وضاحت کر سکتی ہیں۔
CMA کی سفارش اکثر آٹزم کا شکار بچوں کے لیے کی جاتی ہے، خاص طور پر اگر ان میں نشوونما میں تاخیر، سر کے سائز میں فرق، دورے پڑنے، یا جسمانی بے قاعدگیاں بھی موجود ہوں۔ یہ معلوم جینیاتی سنڈرومز یا اہم کروموسومل تبدیلیوں کی شناخت کے لیے ایک اچھا نقطہ آغاز ہے۔
ہول ایکزوم سیکوینسنگ (WES) کیا ہے؟
ہول ایکزوم سیکوینسنگ (WES) ایک زیادہ جدید جینیاتی ٹیسٹ ہے جو exome کا معائنہ کرتا ہے، جو ہمارے ڈی این اے کا وہ حصہ ہے جس میں پروٹین بنانے کی ہدایات ہوتی ہیں۔ WES انفرادی جینز میں ایسی تبدیلیوں کی شناخت کر سکتا ہے جنہیں CMA چھوڑ سکتا ہے۔ یہ ٹیسٹ اکثر ان بچوں کے لیے تجویز کیا جاتا ہے جن میں نشوونما کے نمایاں اختلافات ہوتے ہیں جب CMA کے نتائج غیر واضح ہوں یا جب زیادہ تفصیلی جینیاتی معلومات درکار ہوں۔
اگرچہ WES جینیاتی تغیرات کی ایک وسیع رینج کو ظاہر کر سکتا ہے، لیکن اس میں "غیر یقینی اہمیت کے تغیرات" یعنی ایسی جینیاتی تبدیلیاں جنہیں سائنسدان ابھی تک پوری طرح نہیں سمجھ پائے ہیں، کی شناخت کا امکان بھی زیادہ ہوتا ہے۔ یہ بعض اوقات جوابات سے زیادہ سوالات پیدا کرنے کا سبب بن سکتا ہے۔
کیا صارفین کے ڈی این اے ٹیسٹ آٹزم کے خطرے کی شناخت کر سکتے ہیں؟
صارفین کے ڈی این اے ٹیسٹ، جو اکثر نسب یا عام brain health کی معلومات کے لیے فروخت کیے جاتے ہیں، عام طور پر آٹزم کے خطرے کا اندازہ لگانے کے لیے ڈیزائن نہیں کیے جاتے۔ یہ ٹیسٹ عام طور پر جینیاتی نشانات کی ایک محدود تعداد کو دیکھتے ہیں اور آٹزم سے وابستہ پیچیدہ جینیاتی عوامل کی شناخت کے لیے اتنے جامع نہیں ہوتے۔
آٹزم کے جینیاتی خطرے کے بارے میں درست معلومات کے لیے، صحت کے پیشہ ور افراد سے مشورہ کرنا اور کلینکل جینیاتی ٹیسٹنگ پر غور کرنا بہتر ہے۔ اس مقصد کے لیے صارفین کے ڈی این اے ٹیسٹوں پر انحصار کرنا مناسب نہیں ہے اور یہ نتائج کی غلط تشریح کا باعث بن سکتا ہے۔
آپ آٹزم کے جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج کی تشریح کیسے کرتے ہیں؟
جب آٹزم کے لیے جینیاتی ٹیسٹنگ کی جاتی ہے، تو نتائج بعض اوقات ایک الجھی ہوئی پہیلی کی طرح محسوس ہو سکتے ہیں۔ یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ یہ ٹیسٹ ڈی این اے میں مخصوص تبدیلیوں کی تلاش کرتے ہیں، اور جو کچھ وہ تلاش کرتے ہیں وہ آپ کے خاندان کے لیے مختلف معنی رکھ سکتا ہے۔
'مثبت' (Positive) نتیجے کا کیا مطلب ہے؟
ایک 'مثبت' نتیجے کا مطلب یہ ہے کہ ایک مخصوص جینیاتی تبدیلی ملی ہے، جسے اکثر variant کہا جاتا ہے، جو آٹزم یا نشوونما کے دیگر اختلافات کے بڑھتے ہوئے امکانات کے ساتھ جڑی ہوئی ہے۔ اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ کسی شخص کو یقینی طور پر آٹزم ہوگا، یا یہ کہ یہ ان کی تمام خصوصیات کی وضاحت کرتا ہے۔ اسے پہیلی کے ایک ایسے ٹکڑے کو تلاش کرنے کے طور پر سوچیں جو تصویر کے کچھ حصے کو سمجھنے میں مدد کرتا ہے۔
مثال کے طور پر، بعض جینیاتی تبدیلیاں مخصوص طبی حالات سے منسلک ہو سکتی ہیں جو بعض اوقات آٹزم کے ساتھ ساتھ واقع ہوتی ہیں، جیسے کہ مرگی یا سر کے سائز میں فرق۔ اس طرح کے تغیر کی شناخت بعض اوقات ڈاکٹروں کو صحت کی جانچ یا نگرانی کے لیے منصوبہ بندی کرنے میں مدد دے سکتی ہے۔ یہ مستقبل میں یکساں جینیاتی نتائج والے بچے کے پیدا ہونے کے امکانات کے بارے میں بھی معلومات فراہم کر سکتا ہے، جو خاندانی منصوبہ بندی کے لیے مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔
اگر ٹیسٹنگ کے دوران کوئی جینیاتی وجہ نہ ملے تو کیا ہوگا؟
یہ بالکل عام بات ہے کہ جینیاتی ٹیسٹنگ میں کوئی مخصوص وجہ نہیں ملتی۔ اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آٹزم جینیاتی نہیں ہے؛ اس کا سیدھا سا مطلب یہ ہے کہ استعمال کیے گئے ٹیسٹوں نے کسی معلوم جینیاتی تبدیلی کی شناخت نہیں کی۔
بعض اوقات، اس میں شامل جینیاتی تبدیلیاں موجودہ ٹیسٹوں کے ذریعے معلوم کرنے کے لیے بہت چھوٹی ہوتی ہیں، یا وہ ڈی این اے کے ان حصوں میں ہو سکتی ہیں جنہیں ہم ابھی تک پوری طرح نہیں سمجھ پائے ہیں۔ لہذا، کسی مخصوص جینیاتی دریافت کی عدم موجودگی آٹزم میں جینیاتی کردار کو مسترد نہیں کرتی۔
'خطرہ بڑھانے والے جینز' (Risk Genes) اور حتمی جینیاتی تشخیص کے درمیان فرق کرنا
ایک ایسے جینیاتی تغیر کو تلاش کرنے کے درمیان فرق کرنا ضروری ہے جو خطرہ بڑھاتا ہے اور ایک حتمی جینیاتی تشخیص کے درمیان۔
آٹزم سے وابستہ بہت سی جینیاتی تبدیلیاں براہ راست وجوہات کے بجائے 'خطرے کے عوامل' سمجھی جاتی ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ وہ امکان میں حصہ ڈالتی ہیں لیکن کسی مخصوص نتیجے کی ضمانت نہیں دیتیں۔
مثال کے طور پر، والدین میں کوئی ایسا تغیر ہو سکتا ہے جو ان کے بچے کے اسپیکٹرم پر ہونے کے امکان کو معمولی طور پر بڑھا دیتا ہے، لیکن اس بچے میں منفرد طاقتیں یا خصوصیات بھی پیدا ہو سکتی ہیں۔ دوسری طرف، ایک حتمی تشخیص عام طور پر ایک واضح جینیاتی سنڈروم کی طرف اشارہ کرتی ہے جہاں مخصوص خصوصیات کے ساتھ تعلق بہت مضبوط ہوتا ہے۔
جینیاتی ٹیسٹنگ بعض اوقات ان سنڈرومز کی شناخت کر سکتی ہے، لیکن آٹزم کے شکار بہت سے افراد کے لیے، جینیاتی تصویر کسی ایک، واضح وجہ کے بجائے شراکت دار عوامل کے بارے میں زیادہ ہوتی ہے۔
جینیاتی نتائج طبی دیکھ بھال اور مدد کو کیسے بہتر بنا سکتے ہیں؟
یہاں تک کہ اگر جینیاتی ٹیسٹ کوئی سادہ جواب فراہم نہیں کرتا ہے، تب بھی حاصل کردہ معلومات بہت مفید ہو سکتی ہیں۔ اگر کسی مخصوص جینیاتی حالت کی شناخت ہو جاتی ہے، تو یہ طبی دیکھ بھال میں رہنمائی کر سکتی ہے۔
مثال کے طور پر، بعض جینیاتی سنڈرومز دل کے مسائل یا بینائی کے مسائل کے بڑھتے ہوئے خطرے سے منسلک ہوتے ہیں، اس لیے ڈاکٹر مخصوص اسکریننگ کی سفارش کر سکتے ہیں۔ جینیاتی تغیر کے بارے میں جاننا خاندانوں کو اس سے وابستہ ممکنہ طاقتوں اور چیلنجوں کو سمجھنے میں بھی مدد دے سکتا ہے۔
یہ علم تعلیمی طریقوں، علاج (تھراپیز) اور روزمرہ کے معمولات کے بارے میں فیصلوں کو بہتر بنانے میں مدد فراہم کر سکتا ہے۔
جینیاتی دریافت کے بعد ای ای جی (EEG) کی سفارش کب کی جاتی ہے؟
جب ایک جینیاتی ٹیسٹ آٹزم سے وابستہ کسی مخصوص سنڈروم یا تبدیلی کی شناخت کرتا ہے، تو یہ بعض اوقات مرگی یا دورے پڑنے کے دیگر امراض کے باہمی خطرے کو ظاہر کر سکتا ہے۔ ان مخصوص معاملات میں، ایک نیورولوجسٹ احتیاطی طبی اقدام کے طور پر الیکٹرو اینسفلوگرام (EEG) کی سفارش کر سکتا ہے۔
ایک ای ای جی دماغ کی برقی سرگرمی کو ریکارڈ کرتا ہے اور ایک بنیادی ریڈنگ قائم کر سکتا ہے یا ایسے دوروں کا پتہ لگا سکتا ہے جو واضح جسمانی جھٹکوں یا گھورنے کے بغیر رونما ہوتے ہیں۔
یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ صرف آٹزم کی تشخیص خود بخود ای ای جی کو لازمی نہیں بناتی؛ یہ سفارش انتہائی ہدف شدہ ہوتی ہے اور عام طور پر ان مریضوں کے لیے مخصوص ہوتی ہے جن کا جینیاتی پروفائل اعصابی بیماریوں کے دستاویزی اور بڑھے ہوئے خطرے کا حامل ہوتا ہے۔ دماغی لہروں کے ان بے قاعدہ پیٹرن کی جلد شناخت کر کے، طبی ٹیمیں مناسب اعصابی دیکھ بھال اور intervention کی رہنمائی کر سکتی ہیں، جو خاندانوں کو ایک پیچیدہ جینیاتی تشخیص کے بعد ایک ٹھوس اور قابل عمل قدم فراہم کرتی ہے۔
سب کو ملا کر دیکھنا
تو، کیا آٹزم جینیاتی ہے؟ سائنس ایک مضبوط جینیاتی تعلق کی طرف اشارہ کرتی ہے، لیکن یہ اتنا آسان نہیں ہے جتنا کہ کسی ایک جین کا نسل در نسل منتقل ہونا۔
یہ بہت سے جینز کے ایک پیچیدہ مرکب، اور ساتھ ہی ماحولیاتی عوامل کی طرح ہے، جو سب اپنا کردار ادا کرتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر آپ کے خاندان میں آٹزم کی کوئی تاریخ نہیں ہے، تب بھی یہ ظاہر ہو سکتا ہے، اور اس کے برعکس، خاندانی تاریخ کا ہونا اس کی ضمانت نہیں دیتا۔
جینیاتی ٹیسٹنگ کچھ جوابات فراہم کر سکتی ہے، جو منصوبہ بندی اور دیکھ بھال میں مددگار ثابت ہو سکتے ہیں، لیکن یہ ہمیشہ واضح وجہ نہیں بتاتی۔ بالآخر، ان جینیاتی اثرات کو سمجھنا ہمیں الزام تراشی سے نکلنے اور اس بات پر توجہ مرکوز کرنے میں مدد کرتا ہے جو واقعی اہم ہے: آٹزم کا شکار لوگوں اور ان کے خاندانوں کی تفہیم اور عملی مدد کے ساتھ حوصلہ افزائی کرنا۔
حوالہ جات
Centers for Disease Control and Prevention. (2024, April 1). Autism data and research. https://www.cdc.gov/autism/data-research/index.html
Ozonoff, S., Young, G. S., Bradshaw, J., Charman, T., Chawarska, K., Iverson, J. M., ... & Zwaigenbaum, L. (2024). Familial recurrence of autism: updates from the baby siblings research consortium. Pediatrics, 154(2), e2023065297. https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297
اکثر پوچھے جانے والے سوالات
کیا آٹزم اکثر خاندانوں میں چلتا ہے؟
جی ہاں، تحقیق مضبوطی سے ظاہر کرتی ہے کہ آٹزم کا ایک جینیاتی تعلق ہے، یعنی یہ اکثر خاندانوں میں چلتا ہے۔ اگرچہ ہر کیس براہ راست وراثت میں نہیں ملتا، لیکن آٹزم کی تشخیص کا ایک بڑا حصہ نسل در نسل منتقل ہونے والے جینیاتی عوامل سے منسلک ہوتا ہے۔
اگر میرے بچے کو آٹزم ہے، تو میرے اگلے بچے کو بھی آٹزم ہونے کے کیا امکانات ہیں؟
اگر آپ کا پہلے سے ہی آٹزم کا شکار ایک بچہ ہے، تو دوسرے بچے کے اسپیکٹرم پر ہونے کا امکان عام آبادی کے مقابلے میں زیادہ ہوتا ہے۔ مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ یہ خطرہ تقریباً 20% ہو سکتا ہے، لیکن یہ ہر خاندان کے لیے مختلف ہوتا ہے اور اس کا انحصار بچے کی جنس اور خاندانی تاریخ جیسے عوامل پر ہوتا ہے۔
کیا آٹزم نئی جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہو سکتا ہے، نہ کہ وراثت میں ملنے والی تبدیلیوں سے؟
بالکل۔ بعض اوقات، ایک جینیاتی تبدیلی کسی بچے میں پہلی بار رونما ہو سکتی ہے، جسے 'de novo' یا خود بخود ہونے والی تبدیلی کہا جاتا ہے۔ یہ تبدیلیاں والدین کے ڈی این اے میں موجود نہیں ہوتیں لیکن حمل کے دوران ہوسکتی ہیں اور آٹزم میں کردار ادا کر سکتی ہیں۔
کیا صرف ایک ہی 'آٹزم جین' ہے؟
نہیں، آٹزم کسی ایک جین کی وجہ سے نہیں ہوتا ہے۔ اس کے بجائے، یہ माना جاتا ہے کہ یہ بہت سے مختلف جینز کے مشترکہ اثرات سے متاثر ہوتا ہے، جن میں سے ہر ایک مجموعی خطرے میں ایک چھوٹا سا حصہ ڈالتا ہے۔ یہ بہت سے جینیاتی حصوں کے ساتھ ایک پیچیدہ پہیلی ہے۔
کیا ماحولیاتی عوامل جینیات کے ساتھ مل کر آٹزم میں اپنا حصہ ڈال سکتے ہیں؟
جی ہاں۔ اگرچہ جینیات ایک بڑا کردار ادا کرتی ہے، حمل کے دوران اور ابتدائی زندگی میں ماحولیاتی عوامل بھی جینیاتی خطرات کے ساتھ تعامل کر سکتے ہیں۔ حمل کے دوران بعض انفیکشنز یا پیچیدگیاں آٹزم کے امکانات کو معمولی حد تک بڑھا سکتی ہیں اگر جینیاتی کمزوری پہلے سے موجود ہو۔
جینیاتی مشاورت کیا ہے اور یہ کیوں مددگار ثابت ہو سکتی ہے؟
جینیاتی مشاورت ایک ماہر کے ساتھ ملاقات ہے جو آپ کو جینیاتی حالات کو سمجھنے میں مدد دے سکتا ہے۔ آٹزم کے بارے میں فکر مند خاندانوں کے لیے، ایک جینیاتی مشیر یہ بتا سکتا ہے کہ جینیات کس طرح شامل ہو سکتی ہے، جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج پر تبادلہ خیال کر سکتا ہے، اور خاندانی منصوبہ بندی میں مدد کر سکتا ہے۔
کیا کسی کمپنی کے ڈی این اے ٹیسٹ مجھے بتا سکتے ہیں کہ آیا مجھ میں آٹزم کا جینیاتی خطرہ ہے؟
صارفین کے ڈی این اے ٹیسٹ آپ کی جینیاتی ساخت کے بارے میں عام معلومات فراہم کر سکتے ہیں، لیکن وہ عام طور پر آٹزم کے خطرے کی تشخیص یا درست پیش گوئی کرنے کے لیے ڈیزائن نہیں کیے جاتے۔ وہ کچھ عام جینیاتی تغیرات کی شناخت کر سکتے ہیں، لیکن یہ عام طور پر صرف تھوڑا سا خطرہ بڑھاتے ہیں اور کوئی واضح جواب فراہم نہیں کرتے۔
اگر جینیاتی ٹیسٹ 'مثبت' آئے تو اس کا کیا مطلب ہے؟
جینیاتی ٹیسٹ پر 'مثبت' نتیجے کا مطلب یہ ہے کہ آٹزم یا اس سے متعلقہ حالت سے منسلک ایک مخصوص جینیاتی تبدیلی ملی ہے۔ یہ تشخیص کے کچھ پہلوؤں کی وضاحت کرنے اور طبی دیکھ بھال کی رہنمائی کرنے میں مدد کر سکتا ہے، لیکن یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ یہ اکثر بڑی تصویر کا صرف ایک حصہ ہوتا ہے۔
اگر جینیاتی ٹیسٹ آٹزم کی کوئی مخصوص وجہ نہ تلاش کر سکے تو کیا ہوگا؟
یہ بہت عام ہے کہ جینیاتی ٹیسٹ کوئی مخصوص وجہ تلاش نہ کر سکیں۔ اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ جینیات شامل نہیں ہے؛ اس کا مطلب صرف یہ ہے کہ یہ وجہ بہت سے جینز کے مل کر اس طرح کام کرنے کی وجہ سے ہو سکتی ہے جسے ہم ابھی پوری طرح نہیں سمجھتے، یا دیگر عوامل۔ آٹزم پیچیدہ ہے، اور ہمیشہ ایک واضح جینیاتی جواب نہیں ملتا۔
Emotiv ایک نیوروٹیکنالوجی لیڈر ہے جو قابلِ رسائی EEG اور دماغی ڈیٹا ٹولز کے ذریعے نیورو سائنس کی تحقیق کو آگے بڑھانے میں مدد کرتا ہے۔
کرسچن برگوس
