بہت سے والدین یہ سوچتے ہیں کہ کیا آٹزم ان کے خاندان میں چلتا ہے، اور مختصر جواب یہ ہے کہ ہاں، یہ اکثر ہوتا ہے۔ اگرچہ ہر معاملے کا واضح جینیاتی تعلق نہیں ہوتا، تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ جینز اس بات میں بڑا کردار ادا کرتے ہیں کہ کچھ لوگ آٹزم اسپیکٹرم پر کیوں ہوتے ہیں۔
یہ مضمون آٹزم جینیات کے بارے میں ہمارے علم، جینیاتی جانچ کیسے کام کرتی ہے، اور آپ کے خاندان کے لیے اس کا کیا مطلب ہے، کو دریافت کرتا ہے۔
ایک نظر میں
آٹزم اکثر خاندانوں میں پایا جاتا ہے، مطالعات میں اس حالت کے متعلق مضبوط جینیاتی عنصر دکھایا گیا ہے۔
اگرچہ جینیات ایک بڑا عنصر ہیں، آٹزم پیچیدہ ہے اور غالباً متعدد جینز کے تعامل اور ممکنہ طور پر ماحولیاتی اثرات شامل ہوتے ہیں۔
اگر آپ کے پاس پہلے ہی ایک بچے میں آٹزم ہے تو آٹزم اسپیکٹرم پر دوسرا بچہ ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے، لیکن یہ یقینی چیز نہیں ہے۔
جینیاتی جانچ بعض اوقات آٹزم سے متعلق مخصوص جینیاتی تبدیلیوں کی نشاندہی کر سکتی ہے، جو طبی دیکھ بھال اور خاندان کی منصوبہ بندی میں مددگار ثابت ہو سکتی ہے۔
جینیاتی جانچ کے اختیارات میں کروموسومل مائیکروآررے تجزیہ سے لے کر پورے ایکسوم سیکوینسنگ تک کی حد ہوتی ہے، لیکن صارفین کے ڈی این اے ٹیسٹ عام طور پر آٹزم کے خطرے کے لیے معلوماتی نہیں ہوتے۔
جینیاتی دریافتیں Insight پیش کر سکتی ہیں لیکن خود میں ایک قطعی تشخیص نہیں ہیں اور انہیں پیشہ ورانہ رہنمائی کے ساتھ معلول کرنا چاہئے۔
خاندانوں میں آٹزم کی وراثت کیسے کام کرتی ہے؟
کیا آٹزم 'خاندان میں چلتا ہے'؟
جب کسی بچے کو آٹزم کی تشخیص ملتی ہے تو والدین کے لیے یہ سوچنا فطری ہے کہ اس کے پیچھے کیا وجوہات ہیں، اور کیا یہ ایسی چیز ہے جو خاندان میں چلتی ہے۔ ایک طویل عرصے تک یہ خیال زیرِ بحث رہا کہ آٹزم صرف پرورش کی وجہ سے ہوتا ہے، لیکن نیورو سائنس کی تحقیق نے اس سمجھ کو نمایاں طور پر بدل دیا ہے۔
موجودہ سائنسی سمجھ یہ بتاتی ہے کہ آٹزم میں جینیاتی عنصر مضبوط ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ جینز اس بات میں اہم کردار ادا کرتے ہیں کہ کیوں کچھ لوگ آٹزم اسپیکٹرم پر ہوتے ہیں۔
جڑواں بچوں اور خاندانوں پر کی گئی تحقیق سے معلوم ہوتا ہے کہ آٹزم کے امکان کا بڑا حصہ جینیاتی فرق سے منسوب کیا جا سکتا ہے، جبکہ ماحولیاتی اثرات جیسے دیگر عوامل بھی اپنا حصہ ڈالتے ہیں۔
یہ یاد رکھنا اہم ہے کہ آٹزم کو بہت سے عوامل کے باہمی عمل کا نتیجہ سمجھا جاتا ہے۔ ان میں والدین سے منتقل ہونے والی موروثی جینیاتی تبدیلیاں بھی شامل ہو سکتی ہیں، اور ساتھ ہی de novo (نئی) جینیاتی تبدیلیاں بھی جو بچے میں خودبخود پیدا ہوتی ہیں۔
یہ نئی تبدیلیاں والدین کے DNA میں موجود نہیں ہوتیں بلکہ بیضہ یا نطفہ بننے کے دوران، یا حمل ٹھہرنے کے فوراً بعد ابتدائی نشوونما میں پیدا ہوتی ہیں۔ اُن خاندانوں میں جہاں آٹزم صرف ایک بچے میں ظاہر ہو اور پہلے کوئی تاریخ موجود نہ ہو، یہ خودبخود ہونے والی تبدیلیاں کئی کیسز کی وضاحت کر سکتی ہیں۔ تاہم اُن خاندانوں میں جہاں اسپیکٹرم پر متعدد افراد ہوں، موروثی جینیاتی تبدیلیاں زیادہ نمایاں کردار ادا کرتی ہیں۔
آٹزم کے ساتھ ایک اور بچے کے ہونے کے امکانات کیا ہیں؟
عمومی آبادی میں کسی بچے کی آٹزم کی تشخیص ہونے کا امکان عموماً تقریباً 3.2% ہوتا ہے، یہ اس بات پر منحصر ہے کہ مطالعات میں آٹزم کی تعریف کیسے کی گئی ہے۔
تاہم جب کسی خاندان میں پہلے سے ایک بچہ اسپیکٹرم پر ہو تو یہ خطرہ بدل جاتا ہے۔ آٹزم والے بچوں کے چھوٹے بہن بھائیوں پر نظر رکھنے والی مطالعات سے پتا چلا ہے کہ اوسطاً ان چھوٹے بہن بھائیوں میں سے 20% کو بعد میں آٹزم کی تشخیص ہوتی ہے۔ یہ عمومی آبادی کے خطرے سے کئی گنا زیادہ ہے۔
یہ نوٹ کرنا اہم ہے کہ یہ اوسط ہے، اور اصل خطرہ خاندان بہ خاندان مختلف ہو سکتا ہے۔ اس پر کئی عوامل اثر انداز ہو سکتے ہیں، جن میں شامل ہیں:
چھوٹے بچے کی جنس (لڑکوں اور لڑکیوں میں خطرہ مختلف ہو سکتا ہے)۔
کیا خاندان میں اسپیکٹرم پر دوسرے بچے بھی موجود ہیں۔
نشوونمائی فرق یا دیگر نیورو ڈیولپمنٹل حالتوں کی وسیع خاندانی تاریخ کی موجودگی۔
کیا ماؤں اور باپوں میں جینیاتی خطرہ مختلف ہوتا ہے؟
آٹزم کے جینیاتی خطرے کی منتقلی پر تحقیق سے اشارہ ملتا ہے کہ والدین کے لحاظ سے فرق ہو سکتا ہے۔ اگرچہ دونوں والدین جینیاتی مواد فراہم کرتے ہیں، لیکن آٹزم سے وابستہ مخصوص جینیاتی عوامل مختلف انداز سے وراثت میں مل سکتے ہیں۔
کچھ مطالعات بتاتی ہیں کہ آٹزم سے متعلق بعض جینیاتی ویریئنٹس زیادہ تر ماں سے منتقل ہو سکتے ہیں، جبکہ کچھ باپ سے زیادہ منسلک ہو سکتے ہیں۔ یہ ابھی جاری تحقیق کا شعبہ ہے، اور اس کے درست میکانزم ابھی مزید سمجھنے کی ضرورت رکھتے ہیں۔
آٹزم میں خواتین کے حفاظتی اثر (Female Protective Effect) سے کیا مراد ہے؟
مطالعے کا ایک دلچسپ پہلو 'female protective effect' کا تصور ہے۔ اس خیال کے مطابق ممکن ہے کہ لڑکیوں میں کچھ حیاتیاتی عوامل آٹزم کے خلاف ایک حد تک تحفظ فراہم کریں، یعنی لڑکیوں کو آٹزم کی تشخیص کے لیے لڑکوں کے مقابلے میں زیادہ جینیاتی خطرے والے عوامل وراثت میں لینے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
اسی وجہ سے لڑکیوں میں آٹزم مختلف انداز میں ظاہر ہو سکتا ہے۔ اسپیکٹرم پر موجود لڑکیوں کی کبھی کبھی دیر سے تشخیص ہوتی ہے یا وہ ایسی خصوصیات ظاہر کرتی ہیں جنہیں لڑکوں کے مقابلے میں کم پہچانا یا سمجھا جاتا ہے۔ اس سے خواتین میں آٹزم کی پہچان اور معاونت کے انداز میں فرق آ سکتا ہے، اور یہ جنسوں کے درمیان جینیاتی خطرے اور علامات کو سمجھنے میں ایک اہم نکتہ ہے۔
آٹزم کے لیے جینیاتی ٹیسٹنگ کے کیا اختیارات ہیں؟
دستیاب جینیاتی ٹیسٹنگ کے اختیارات کو سمجھنا قیمتی معلومات دے سکتا ہے، اگرچہ یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ تشخیص کے لیے ٹیسٹنگ ہمیشہ لازمی نہیں ہوتی اور یہ ہمیشہ واضح جینیاتی جواب بھی نہیں دیتی۔
جینیاتی کاؤنسلنگ کیا ہے اور آپ کو اس پر کب غور کرنا چاہیے؟
جینیاتی کاؤنسلنگ ایک ایسا عمل ہے جس میں تربیت یافتہ ماہر مریضوں اور خاندانوں کو جینیاتی حالتیں سمجھنے میں مدد دیتا ہے۔ اس میں کسی حالت کی ممکنہ وجوہات، خاندان کے دیگر افراد میں اس کے ہونے کے امکانات، اور جینیاتی ٹیسٹنگ کے مضمرات پر گفتگو شامل ہوتی ہے۔
آٹزم کو سمجھنے والے خاندانوں کے لیے جینیاتی کاؤنسلنگ خاص طور پر مددگار ہو سکتی ہے۔ یہ خاندانی تاریخ پر بات کرنے، آٹزم کی جینیات کی پیچیدگیوں کو سمجھنے، اور یہ فیصلہ کرنے کی جگہ دیتی ہے کہ کیا جینیاتی ٹیسٹنگ درست اگلا قدم ہے۔ آپ جینیاتی کاؤنسلنگ پر غور کر سکتے ہیں اگر:
آپ کے خاندان میں آٹزم یا اس سے متعلق نشوونمائی فرق کی تاریخ ہو۔
آپ مزید بچوں کے بارے میں سوچ رہے ہوں اور دوبارہ ہونے کے خطرے کو سمجھنا چاہتے ہوں۔
آپ کے بچے کی تشخیص ہو چکی ہو اور آپ ممکنہ جینیاتی اسباب جاننا چاہتے ہوں۔
آپ جینیاتی معلومات سے پریشان محسوس کر رہے ہوں اور اسے سمجھنے میں مدد چاہتے ہوں۔
کروموسومل مائیکرو اَرے اینالیسس (CMA) کیا ہے؟
کروموسومل مائیکرو اَرے اینالیسس (CMA) ایک عام جینیاتی ٹیسٹ ہے جو کروموسومز میں چھوٹی تبدیلیوں کو دیکھنے کے لیے استعمال ہوتا ہے، اور یہی وہ ساختیں ہیں جو ہمارا DNA اٹھائے رکھتی ہیں۔ CMA ڈی این اے کے حصوں میں حذف یا نقل (duplication) کا پتہ لگا سکتا ہے جو نشوونمائی فرق سے منسلک ہو سکتے ہیں۔ ان تبدیلیوں کو copy number variants (CNVs) کہا جاتا ہے، اور یہ کبھی کبھی بچے کے نشوونمائی پروفائل یا متعلقہ طبی حالتوں کی وضاحت کر سکتی ہیں۔
CMA عموماً آٹزم والے بچوں کے لیے تجویز کیا جاتا ہے، خاص طور پر اگر انہیں نشوونما میں تاخیر، سر کے سائز میں فرق، دورے، یا جسمانی بے قاعدگیاں بھی ہوں۔ معروف جینیاتی سنڈرومز یا اہم کروموسومل تبدیلیوں کی شناخت کے لیے یہ ایک اچھا ابتدائی قدم ہے۔
ہول ایکزوم سیکوینسنگ (WES) کیا ہے؟
ہول ایکزوم سیکوینسنگ (WES) ایک زیادہ جدید جینیاتی ٹیسٹ ہے جو exome کا جائزہ لیتا ہے، یعنی DNA کا وہ حصہ جس میں پروٹین بنانے کی ہدایات ہوتی ہیں۔ WES انفرادی جینز میں ایسی تبدیلیاں شناخت کر سکتا ہے جو CMA سے رہ جائیں۔ یہ ٹیسٹ عموماً اُن بچوں کے لیے سوچا جاتا ہے جن میں نمایاں نشوونمائی فرق ہو اور CMA کے نتائج غیر حتمی ہوں یا جب زیادہ تفصیلی جینیاتی تصویر درکار ہو۔
اگرچہ WES جینیاتی تبدیلیوں کی وسیع رینج سامنے لا سکتا ہے، مگر اس میں "variants of uncertain significance" شناخت ہونے کا امکان بھی زیادہ ہوتا ہے — یعنی ایسی جینیاتی تبدیلیاں جنہیں سائنسدان ابھی مکمل طور پر نہیں سمجھتے۔ اس سے کبھی کبھی جوابوں سے زیادہ سوالات پیدا ہو سکتے ہیں۔
کیا صارفین کے لیے دستیاب DNA ٹیسٹ آٹزم کے خطرے کی شناخت کر سکتے ہیں؟
صارفین کے DNA ٹیسٹ، جنہیں اکثر نسب یا عمومی دماغی صحت کی معلومات کے لیے پیش کیا جاتا ہے، عام طور پر آٹزم کے خطرے کا جائزہ لینے کے لیے نہیں بنائے جاتے۔ یہ ٹیسٹ عموماً جینیاتی مارکرز کی محدود تعداد دیکھتے ہیں اور آٹزم سے وابستہ پیچیدہ جینیاتی عوامل کی شناخت کے لیے کافی جامع نہیں ہوتے۔
آٹزم کے جینیاتی خطرے سے متعلق درست معلومات کے لیے بہتر ہے کہ صحت کے ماہرین سے مشورہ کیا جائے اور کلینیکل جینیاتی ٹیسٹنگ پر غور کیا جائے۔ اس مقصد کے لیے صارفین کے DNA ٹیسٹس پر انحصار کرنا تجویز نہیں کیا جاتا اور یہ نتائج کی غلط تشریح کا سبب بن سکتا ہے۔
آٹزم کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج کی تشریح کیسے کریں؟
جب آٹزم کے لیے جینیاتی ٹیسٹنگ کی جاتی ہے تو نتائج کبھی کبھی پہیلی جیسے محسوس ہوتے ہیں۔ یہ یاد رکھنا اہم ہے کہ یہ ٹیسٹ DNA میں مخصوص تبدیلیاں تلاش کرتے ہیں، اور جو کچھ ملتا ہے اس کے آپ کے خاندان کے لیے مختلف معنی ہو سکتے ہیں۔
'پازیٹو' نتیجے کا کیا مطلب ہے؟
'پازیٹو' نتیجے کا مطلب ہے کہ ایک مخصوص جینیاتی تبدیلی، جسے اکثر variant کہا جاتا ہے، ملی ہے جو آٹزم یا دیگر نشوونمائی فرق کے بڑھتے ہوئے امکان سے وابستہ معلوم ہے۔ اس کا یہ مطلب نہیں کہ کسی شخص کو لازماً آٹزم ہوگا، یا یہ کہ اس سے اُس کی تمام خصوصیات کی وضاحت ہو جاتی ہے۔ اسے ایسے سمجھیں جیسے پہیلی کا ایک حصہ مل گیا ہو جو تصویر کا کچھ حصہ سمجھانے میں مدد دیتا ہے۔
مثلاً بعض جینیاتی تبدیلیاں مخصوص طبی حالتوں سے جڑی ہو سکتی ہیں جو کبھی کبھی آٹزم کے ساتھ دیکھی جاتی ہیں، جیسے مرگی یا سر کے سائز میں فرق۔ ایسی ویریئنٹ کی شناخت کبھی کبھی ڈاکٹروں کو صحت کی جانچ یا نگرانی کا منصوبہ بنانے میں مدد دیتی ہے۔ یہ مستقبل میں ایسے ہی جینیاتی نتائج والے بچے کے امکانات کے بارے میں معلومات بھی دے سکتی ہے، جو خاندانی منصوبہ بندی میں مفید ہو سکتی ہیں۔
اگر ٹیسٹنگ میں کوئی جینیاتی وجہ نہ ملے تو کیا ہوگا؟
یہ کافی عام ہے کہ جینیاتی ٹیسٹنگ سے کوئی مخصوص وجہ نہ ملے۔ اس کا مطلب یہ نہیں کہ آٹزم جینیاتی نہیں ہے؛ اس کا سادہ مطلب یہ ہے کہ استعمال ہونے والے ٹیسٹ کسی معروف جینیاتی تبدیلی کی نشاندہی نہیں کر سکے۔
کبھی کبھی جینیاتی تبدیلیاں اتنی چھوٹی ہوتی ہیں کہ موجودہ ٹیسٹ انہیں پکڑ نہیں پاتے، یا وہ DNA کے ان حصوں میں ہوتی ہیں جنہیں ہم ابھی مکمل طور پر نہیں سمجھتے۔ لہٰذا، کسی مخصوص جینیاتی نتیجے کا نہ ملنا آٹزم میں جینیاتی کردار کو رد نہیں کرتا۔
'رسک جینز' اور حتمی جینیاتی تشخیص میں فرق
یہ فرق کرنا اہم ہے کہ ایک ایسی جینیاتی ویریئنٹ ملنا جو خطرہ بڑھاتی ہے، اور ایک حتمی جینیاتی تشخیص، دونوں ایک جیسی چیز نہیں ہیں۔
آٹزم سے وابستہ بہت سی جینیاتی تبدیلیاں براہِ راست وجہ کے بجائے 'رسک فیکٹرز' سمجھی جاتی ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ امکان میں اضافہ کرتی ہیں مگر کسی مخصوص نتیجے کی ضمانت نہیں دیتیں۔
مثال کے طور پر، ایک والدین میں ایسی ویریئنٹ ہو سکتی ہے جو بچے کے اسپیکٹرم پر ہونے کا امکان تھوڑا بڑھا دے، لیکن وہ بچہ اپنی منفرد صلاحیتیں یا خصوصیات بھی پیدا کر سکتا ہے۔ دوسری طرف، حتمی تشخیص عموماً ایک واضح جینیاتی سنڈروم کو ظاہر کرتی ہے جہاں مخصوص خصوصیات سے تعلق بہت مضبوط ہوتا ہے۔
جینیاتی ٹیسٹنگ کبھی کبھی ایسے سنڈرومز کی شناخت کر سکتی ہے، لیکن آٹزم والے بہت سے افراد میں جینیاتی تصویر ایک واضح واحد وجہ کے بجائے متعدد معاون عوامل پر مشتمل ہوتی ہے۔
جینیاتی نتائج طبی نگہداشت اور معاونت میں کیسے مدد دیتے ہیں؟
چاہے جینیاتی ٹیسٹ سادہ جواب نہ بھی دے، حاصل ہونے والی معلومات پھر بھی بہت مفید ہو سکتی ہیں۔ اگر کسی مخصوص جینیاتی حالت کی شناخت ہو جائے تو یہ طبی نگہداشت کی رہنمائی کر سکتی ہے۔
مثلاً کچھ جینیاتی سنڈرومز میں دل کے مسائل یا بینائی کے مسائل کا خطرہ بڑھا ہوا ہوتا ہے، اس لیے ڈاکٹر مخصوص اسکریننگز تجویز کر سکتے ہیں۔ جینیاتی ویریئنٹ کے بارے میں جاننا خاندانوں کو اس سے وابستہ ممکنہ طاقتوں اور چیلنجز کو سمجھنے میں بھی مدد دے سکتا ہے۔
یہ معلومات تعلیمی طریقوں، تھراپیز، اور روزمرہ معمولات سے متعلق فیصلوں کی رہنمائی کر سکتی ہیں۔
جینیاتی نتیجہ آنے کے بعد EEG کب تجویز کیا جاتا ہے؟
جب جینیاتی ٹیسٹ آٹزم سے وابستہ کسی مخصوص سنڈروم یا میوٹیشن کی شناخت کرتا ہے تو بعض اوقات اس سے مرگی یا دیگر دوروں کی بیماریوں کے مشترک خطرے کا بھی پتا چلتا ہے۔ ایسے مخصوص حالات میں، نیورولوجسٹ احتیاطی طبی اقدام کے طور پر الیکٹرو اینسیفالوگرام (EEG) تجویز کر سکتا ہے۔
EEG دماغ کی برقی سرگرمی ریکارڈ کرتا ہے اور ایک بنیادی (baseline) ریڈنگ قائم کر سکتا ہے یا سب کلینیکل دوروں کی شناخت کر سکتا ہے — یعنی غیر معمولی برقی اخراج جو واضح جسمانی جھٹکوں یا خالی نظروں کے بغیر ہوتے ہیں۔
یہ نوٹ کرنا اہم ہے کہ صرف آٹزم کی تشخیص خودبخود EEG کو لازمی نہیں بناتی؛ یہ سفارش نہایت مخصوص ہوتی ہے اور عموماً اُن مریضوں کے لیے رکھی جاتی ہے جن کے جینیاتی پروفائل میں اعصابی ہمراہی بیماریوں کا دستاویزی، بڑھا ہوا خطرہ موجود ہو۔ دماغی لہروں کے ان غیر معمولی پیٹرنز کی جلد شناخت کے ذریعے طبی ٹیمیں مناسب اعصابی نگہداشت اور مداخلت کی رہنمائی کر سکتی ہیں، اور یوں پیچیدہ جینیاتی تشخیص کے بعد خاندانوں کو ایک واضح اور قابلِ عمل قدم ملتا ہے۔
خلاصہ
تو کیا آٹزم جینیاتی ہے؟ سائنس ایک مضبوط جینیاتی تعلق کی طرف اشارہ کرتی ہے، لیکن معاملہ اتنا سادہ نہیں کہ صرف ایک جین منتقل ہو رہا ہو۔
یہ زیادہ ایک پیچیدہ امتزاج ہے: بہت سے جینز اور ماحولیاتی عوامل، جو سب مل کر کردار ادا کرتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ اگر آپ کے خاندان میں آٹزم کی تاریخ نہ بھی ہو تو بھی یہ ظاہر ہو سکتا ہے، اور اسی طرح خاندانی تاریخ ہونا اس کی ضمانت نہیں دیتا۔
جینیاتی ٹیسٹنگ کچھ جواب دے سکتی ہے اور منصوبہ بندی و نگہداشت میں مدد کر سکتی ہے، لیکن یہ ہمیشہ بالکل واضح وجہ نہیں بتاتی۔ آخرکار، ان جینیاتی اثرات کو سمجھنا ہمیں الزام تراشی سے آگے بڑھنے اور اصل اہم بات پر توجہ دینے میں مدد دیتا ہے: آٹزم والے افراد اور ان کے خاندانوں کو فہم اور عملی مدد کے ساتھ سہارا دینا۔
حوالہ جات
Centers for Disease Control and Prevention. (2024, April 1). آٹزم کا ڈیٹا اور تحقیق. https://www.cdc.gov/autism/data-research/index.html
Ozonoff, S., Young, G. S., Bradshaw, J., Charman, T., Chawarska, K., Iverson, J. M., ... & Zwaigenbaum, L. (2024). آٹزم کی خاندانی تکرار: بیبی سبلنگز ریسرچ کنسورشیم کی تازہ کاری۔ Pediatrics, 154(2), e2023065297. https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297
اکثر پوچھے جانے والے سوالات
کیا آٹزم اکثر خاندانوں میں چلتا ہے؟
جی ہاں، تحقیق مضبوطی سے بتاتی ہے کہ آٹزم کا جینیاتی تعلق ہے، یعنی یہ اکثر خاندانوں میں چلتا ہے۔ اگرچہ ہر کیس براہِ راست موروثی نہیں ہوتا، آٹزم کی تشخیص کے ایک اہم حصے کا تعلق نسل در نسل منتقل ہونے والے جینیاتی عوامل سے ہوتا ہے۔
اگر میرے بچے کو آٹزم ہے تو اگلے بچے میں بھی آٹزم کے امکانات کیا ہیں؟
اگر آپ کے ایک بچے کو پہلے ہی آٹزم ہے تو اگلے بچے کے اسپیکٹرم پر ہونے کا امکان عمومی آبادی سے زیادہ ہوتا ہے۔ مطالعات کے مطابق یہ خطرہ تقریباً 20% ہو سکتا ہے، لیکن یہ ہر خاندان میں مختلف ہوتا ہے اور بچے کی جنس اور خاندانی تاریخ جیسے عوامل پر منحصر ہے۔
کیا آٹزم نئی جینیاتی تبدیلیوں سے ہو سکتا ہے، نہ کہ موروثی تبدیلیوں سے؟
بالکل۔ بعض اوقات جینیاتی تبدیلی پہلی بار بچے میں ہوتی ہے، جسے 'de novo' یا spontaneous mutation کہا جاتا ہے۔ یہ تبدیلیاں والدین کے DNA میں موجود نہیں ہوتیں مگر حمل ٹھہرنے کے دوران ہو سکتی ہیں اور آٹزم میں کردار ادا کر سکتی ہیں۔
کیا صرف ایک ہی 'آٹزم جین' ہوتا ہے؟
نہیں، آٹزم کسی ایک جین سے نہیں ہوتا۔ اس کے بجائے یہ سمجھا جاتا ہے کہ بہت سے مختلف جینز کے مشترکہ اثرات اس پر اثر انداز ہوتے ہیں، اور ہر جین مجموعی خطرے میں ایک چھوٹا حصہ ڈالتا ہے۔ یہ بہت سے جینیاتی حصوں والی ایک پیچیدہ پہیلی ہے۔
کیا جینیات کے ساتھ ماحولیاتی عوامل بھی آٹزم میں حصہ ڈال سکتے ہیں؟
جی ہاں۔ اگرچہ جینیات بڑا کردار ادا کرتی ہے، حمل اور ابتدائی زندگی کے دوران ماحولیاتی عوامل بھی جینیاتی خطرات کے ساتھ تعامل کر سکتے ہیں۔ کچھ انفیکشنز یا حمل کے دوران پیچیدگیاں، اگر پہلے سے جینیاتی حساسیت موجود ہو، تو آٹزم کے امکان میں معمولی اضافہ کر سکتی ہیں۔
جینیاتی کاؤنسلنگ کیا ہے اور یہ کیوں مددگار ہو سکتی ہے؟
جینیاتی کاؤنسلنگ ایک ماہر سے ملاقات ہے جو آپ کو جینیاتی حالتیں سمجھنے میں مدد دیتا ہے۔ آٹزم کے بارے میں فکر مند خاندانوں کے لیے، جینیاتی کاؤنسلر یہ سمجھا سکتا ہے کہ جینیات کیسے شامل ہو سکتی ہے، جینیاتی ٹیسٹس کے نتائج پر بات کر سکتا ہے، اور خاندانی منصوبہ بندی میں مدد دے سکتا ہے۔
کیا کسی کمپنی کے DNA ٹیسٹ سے مجھے آٹزم کے جینیاتی خطرے کا علم ہو سکتا ہے؟
صارفین کے DNA ٹیسٹ آپ کے جینیاتی خاکے کے بارے میں عمومی معلومات دے سکتے ہیں، لیکن یہ عام طور پر آٹزم کے خطرے کی تشخیص یا درست پیش گوئی کے لیے نہیں بنائے جاتے۔ یہ کچھ عام جینیاتی تبدیلیوں کی نشاندہی کر سکتے ہیں، مگر یہ عموماً صرف معمولی خطرہ بڑھاتی ہیں اور واضح جواب نہیں دیتیں۔
اگر جینیاتی ٹیسٹ 'پازیٹو' آئے تو اس کا کیا مطلب ہے؟
جینیاتی ٹیسٹ میں 'پازیٹو' نتیجے کا مطلب ہے کہ آٹزم یا متعلقہ حالت سے جڑی ایک مخصوص جینیاتی تبدیلی ملی ہے۔ یہ تشخیص کے کچھ پہلو سمجھانے اور طبی نگہداشت کی رہنمائی میں مدد دے سکتی ہے، مگر یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ اکثر یہ بڑی تصویر کا صرف ایک حصہ ہوتا ہے۔
اگر جینیاتی ٹیسٹ آٹزم کی مخصوص وجہ نہ بتائے تو؟
یہ بہت عام ہے کہ جینیاتی ٹیسٹ کوئی مخصوص وجہ نہ بتائیں۔ اس کا مطلب یہ نہیں کہ جینیات شامل نہیں؛ اس کا مطلب صرف یہ ہے کہ وجہ شاید کئی جینز کے باہمی اثر سے ہو جنہیں ہم ابھی مکمل طور پر نہیں سمجھتے، یا دیگر عوامل سے۔ آٹزم پیچیدہ ہے، اور واضح جینیاتی جواب ہمیشہ نہیں ملتا۔
ایموٹیو ایک نیوروٹیکنالوجی کا رہنما ہے جو قابل رسائی EEG اور دماغی ڈیٹا کے آلات کے ذریعے نیورو سائنس تحقیق کو آگے بڑھانے میں مدد کر رہا ہے۔
ایموٹیو
