Huntington hastalığı

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington Hastalığı (HD), beyindeki sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal bir durumdur. Bu, zamanla kötüleşen ilerleyici bir beyin bozukluğudur.

İnsanlar genellikle HD'ye neden olan genetik değişiklikle doğarlar, ancak belirtiler çoğu zaman yetişkinlikte, sıklıkla 30'lu ya da 40'lı yaşlarda ortaya çıkar. Çocuklukta başlayan daha nadir bir formu da vardır.

Hastalık, huntingtin geni adı verilen belirli bir gendeki değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik, beyin hücrelerine zarar verebilen anormal bir proteinin üretilmesine yol açar. Bu hasar, kişinin hareketlerini kontrol etme, net düşünme ve duygularını yönetme becerisini etkileyebilir.

Huntington Hastalığına Ne Neden Olur?

Huntington hastalığı aileler arasında aktarılır. Temel neden, huntingtin geni (HTT) olarak bilinen belirli bir gendedir. Bu gen, huntingtin adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimatlar sağlar.

Huntingtin Geninin Rolü (HTT)

Herkeste, huntingtin geninin üç DNA yapı taşından oluşan tekrar eden bir desene sahip bir bölümü vardır: sitozin, adenin ve guanin (CAG).

Normalde bu CAG dizisi belirli sayıda tekrar eder. Ancak Huntington hastalığı olan kişilerde bu CAG dizisi her zamankinden çok daha fazla tekrar eder. Buna CAG tekrar genişlemesi denir.

Bu genişleme, beyindeki belirli sinir hücreleri için toksik olan değiştirilmiş bir huntingtin proteininin üretilmesine yol açar. Zamanla bu anormal proteinler birikir ve özellikle hareketi, düşünmeyi ve duyguları kontrol eden beyin bölgelerinde hasara neden olur.

CAG tekrarlarının sayısı ne kadar fazlaysa, hastalık o kadar erken başlama eğilimindedir ve belirtiler o kadar şiddetli olabilir.

Huntington Hastalığı Ne Kadar Yaygındır?

Huntington hastalığı nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. Dünya genelinde her 100,000 kişiden yaklaşık üç ila yedi kişiyi etkiler. Avrupa kökenli kişilerde daha yaygın görünmektedir.

Kalıtsal olduğu için, ailenizde Huntington hastalığı olan biri varsa, sizin de bu hastalığı geliştirme olasılığınız vardır. Kalıtım modeli otozomal dominanttır; yani hastalığın ortaya çıkması için değişmiş genin yalnızca bir kopyası yeterlidir.

Ebeveynlerden birinde Huntington hastalığı varsa, çocuklarının her birinin gen mutasyonunu miras alma ve bu durumu geliştirme olasılığı %50'dir.

Huntington Hastalığı Belirtileri

Huntington hastalığı insanları birkaç ana yolla etkiler ve genellikle üç kategoriye ayrılır: motor, bilişsel ve psikiyatrik.

Motor Belirtiler

Motor belirtiler, Huntington hastalığının çoğu zaman en görünür işaretleridir. Yaygın olanlardan biri koredir; bu, istemsiz ve öngörülemez hareketleri içerir. Bunlar, tüm vücudu ya da sadece bazı kısımlarını etkileyebilen, kıpırdanmadan daha belirgin sarsıntılı ya da kıvrımlı hareketlere kadar uzanabilir.

Hastalık ilerledikçe bu hareketler genellikle daha belirgin hale gelir ve stresle kötüleşebilir. Diğer motor sorunlar şunları içerebilir:

• Distonu: Kaslar kasılır ve bir pozisyonda kalır; bu da bükülme ya da tekrarlayan hareketlere ve anormal duruşlara yol açar.

• Bradikinezi: Hareketlerde genel bir yavaşlık.

• Rijidite: Uzuvlarda sertlik.

• Konuşma güçlükleri: Peltek konuşma görülebilir.

• Yutma sorunları: Yutma güçlüğü, ileri evrelerde yaygındır ve kilo kaybına ve beslenme sorunlarına yol açabilir.

• Denge sorunları: Bu durum düşme ve yaralanma riskini artırabilir.

Bilişsel Belirtiler

Bilişsel belirtiler, düşünme ve zihinsel süreçlerdeki değişikliklerle ilgilidir. Bunlar başlangıçta hafif olabilir ve zamanla daha belirgin hale gelebilir. Şunları içerebilir:

• Görevleri planlama ve organize etmede zorluk.

• Karar vermede sorunlar.

• Bozulmuş hafıza ve hatırlama.

• Yeni bilgileri öğrenme yeteneğinde azalma.

• İleri evrelerde, genel bilişsel işlevlerde düşüş ve bazen demans gelişimi.

Psikiyatrik Belirtiler

Psikiyatrik belirtiler de Huntington hastalığının önemli bir parçasıdır ve bazen motor ya da bilişsel değişikliklerden önce ortaya çıkabilir. Bunlar büyük ölçüde değişebilir ve şunları içerebilir:

• Depresyon: Bu çok yaygındır ve kalıcı üzüntü, ilgi kaybı veya uyku ve iştah değişiklikleri olarak ortaya çıkabilir.

• Sinirlilik ve ruh hali değişimleri: Kişilerde artmış hayal kırıklığı veya öfke görülebilir.

• Kaygı: Endişe veya gerginlik duyguları olabilir.

• Kişilik değişiklikleri: Bazı kişiler kayıtsız veya içine kapanık hale gelebilirken, bazıları daha dürtüsel davranışlar sergileyebilir.

• Psikoz: Bazı durumlarda halüsinasyonlar veya sanrılar ortaya çıkabilir.

Belirli belirtilerin ve ilerleyişlerinin kişiden kişiye farklılık gösterebileceğini unutmamak önemlidir.

Huntington Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir

Bir kişinin Huntington hastalığına (HD) sahip olup olmadığını anlamak genellikle birkaç farklı adımı içerir. Bu, tek bir testten ibaret değildir; daha çok doktorların bir araya getirerek oluşturduğu bir bulmaca gibidir.

Tıbbi Geçmiş ve Nörolojik Muayene

İlk olarak, doktor sizin beyin sağlığı geçmişiniz ve yaşadığınız belirtiler hakkında konuşacaktır. Huntington hastalığı sıklıkla aile içinde görüldüğünden, ailenizin sağlık geçmişi hakkında da soru soracaktır.

Bunun ardından nörolojik bir muayene yapılır. Bu aşamada doktor refleksleriniz, koordinasyonunuz, dengeniz ve kas tonusunuz gibi şeyleri kontrol eder.

İstemsiz hareketler (kore adı verilen o sarsıntılı, öngörülemez hareketler gibi) ya da düşünme veya hissetme biçiminizdeki değişiklikler gibi HD'yi işaret edebilecek belirtiler aranır.

Huntington Hastalığı için Genetik Tarama

Huntington hastalığını teşhis etmenin en kesin yolu genetik testtir. Bu, DNA'nıza bakmak için yapılan bir kan testini içerir. Özellikle test, Huntingtin geni (HTT) adı verilen bir gendeki değişikliği kontrol eder.

HD'li kişilerde, bu gen içinde CAG harflerinin tekrarı olan belirli bir DNA bölümünde genişleme vardır. Bu CAG tekrarlarının sayısı doktorlara çok şey söyleyebilir. Genel olarak, 36 veya daha fazla CAG tekrarına sahip olmak, kişinin Huntington hastalığı geliştireceği anlamına gelir.

Daha fazla tekrar, çoğu zaman daha erken başlangıç ve daha şiddetli belirtiler anlamına gelir. Bu testin, belirtiler ortaya çıkmadan önce bile gen değişikliğini saptayabildiğini bilmek önemlidir. Bu bilgi hayat değiştirici olabileceğinden, hastaların sonuçları anlamasına ve bilinçli kararlar vermesine yardımcı olmak için test öncesinde ve sonrasında genetik danışmanlık genellikle önerilir.

Huntington Hastalığı Tedavileri

Huntington hastalığı için henüz bir tedavi olmasa da, birkaç yaklaşım belirtileri yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır. Tedavi çoğu zaman, durumun çeşitli fiziksel, bilişsel ve psikiyatrik yönlerini ele almak için birlikte çalışan bir sağlık profesyonelleri ekibini içerir.

Huntington Hastalığı İçin İlaç Tedavisi

İlaçlar, Huntington hastalığıyla ilişkili belirli belirtilerin yönetilmesine yardımcı olabilir. Genellikle kore olarak adlandırılan istemsiz hareketler için bazı ilaçlar mevcuttur.

Tetrabenazin bunlardan biridir; deutetrabenazin ve valbenazin gibi diğerleri de benzer etkiler sunar, bazen daha seyrek dozlama veya potansiyel olarak daha az yan etki ile.

Antipsikotik ilaçlar da koreye yardımcı olmak için kullanılabilir ve bazı psikiyatrik belirtileri de ele alabilir. Kısa süreler için, benzodiazepinler gibi ilaçlar ciddi kore ataklarında kullanılabilir; ancak bunlar genellikle uzun süreli kullanım için önerilmez.

Depresyon veya psikoz gibi psikiyatrik belirtiler, antidepresanlar ve duygu durum düzenleyiciler gibi psikotrop ilaçlarla yaygın olarak yönetilir.

Huntington Hastalığı Gen Tedavisi

Sinirbilim alanında Huntington hastalığı için gen tedavisine yönelik araştırmalar devam ediyor. Bu deneysel tedavilerin amacı, hastalığın altta yatan genetik nedenini hedeflemektir.

Henüz standart bir tedavi olmasa da, gen tedavisi yaklaşımları, huntingtin genini veya onun ürettiği anormal proteini etkileyerek hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ya da durdurmak amacıyla klinik araştırmalarda incelenmektedir.

Bu tedavilerin geliştirilmesi, geleceğe yönelik araştırmaların önemli bir alanını temsil etmektedir.

Huntington Hastalığı ile Yaşamak: Destek ve Kaynaklar

HD ile yaşamak, hastalığın ilerleyici doğasını yönetmeyi ve hem etkilenen kişi hem de bakım verenleri için destek aramayı içerir. Şu anda bir tedavi olmasa da, multidisipliner bir yaklaşım ortaya çıkan fiziksel, bilişsel ve duygusal zorlukların ele alınmasına yardımcı olabilir.

HD'nin karmaşıklıklarını yönetmek için çoğu zaman koordineli bir bakım ekibi önerilir. Bu ekip; nörologlar, psikiyatristler, genetikçiler, fizyoterapistler, uğraşı terapistleri, konuşma ve dil patologları ile beslenme uzmanları gibi uzmanları içerebilir. Birinci basamak hekimi de genel sağlığın izlenmesinde ve diğer tıbbi durumların ele alınmasında rol oynar.

Hastalık ilerledikçe, kişiler yürüme, konuşma ve yutma gibi günlük aktivitelerde başkalarına giderek daha fazla bağımlı hale gelebilir. Aspirasyon pnömonisi gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir ve HD'nin kendisi ölümcül olmasa da, bu ikincil sorunlar yaşam süresini etkileyebilir. Belirti başlangıcından ölüme kadar geçen ortalama süre genellikle 15 ila 20 yıl arasındadır, ancak bu süre önemli ölçüde değişebilir.

Yaşam kalitesini korumak için öz bakım önemlidir. Bu şunları içerebilir:

• Motor belirtileri yönetmeye yardımcı olmak için aerobik egzersizler, kuvvet antrenmanı ve denge egzersizleri gibi düzenli fiziksel aktivite yapmak.

• Sağlıklı bir diyet sürdürmek; istemsiz hareketlerden kaynaklanan artmış enerji harcaması nedeniyle kilo kaybı endişe veriyorsa kalori alımını potansiyel olarak artırmak.

• Alkol ve tütün kullanımından kaçınmak.

Destek grupları, HD'li bireyler ve aileleri için önemli bir sosyal ve duygusal alan sağlayabilir. Bakım verenler de, bakımın yorucu doğası ve hastalıkla ilişkili davranış değişiklikleri nedeniyle tükenmişlik riski dahil olmak üzere önemli zorluklarla karşılaşır. Bakım verenlerin kendi destek ağlarını sürdürmeleri ve yalnızlığı önlemek için kaynak aramaları önemlidir.

Geleceği planlamak da HD ile yaşamanın önemli bir yönüdür. Buna şunlar dahildir:

• Bilişsel gerileme etkilenen kişinin tıbbi kararlar vermesini engellerse, bu kararları vermek üzere güvenilir bir kişinin atanması.

• Sağlık hizmetleriyle ilgili kişisel istekleri açıkça iletmek için ileri bir tıbbi direktif oluşturmak.

Bu adımların hastalığın erken dönemlerinde atılması en iyisidir. Huntington hastalığına adanmış kuruluşlar; bilgi, destek hizmetleri ve yerel bakım seçenekleri ile araştırmalara bağlantılar açısından değerli kaynaklar olabilir.

İleriye Bakış

Huntington hastalığı, hareket, biliş ve duygusal iyilik hali üzerindeki ilerleyici etkisiyle bireyleri ve aileleri etkileyen karmaşık bir zorluk sunar. Bir tedavi henüz bulunamamış olsa da, devam eden araştırmalar potansiyel tedavi ve terapileri incelemeyi sürdürmektedir.

Etkilenen kişiler için, belirtileri yönetmeye, yaşam kalitesini korumaya ve hem hastalara hem de bakım verenlere destek sağlamaya odaklanan çok disiplinli bir bakım yaklaşımı büyük önem taşır.

Genetik test yoluyla erken tanı ve gelecekteki bakım gereksinimleri için bilinçli planlama, hastaların ve ailelerinin hastalığın seyrini daha etkili şekilde yönetmesine yardımcı olabilir. Huntington hastalığına adanmış kuruluşlardan gelen sürekli savunuculuk ve destek, anlayışı geliştirmek ve herkes için sonuçları iyileştirmek açısından hayati önemdedir.

Kaynaklar

1. National Library of Medicine. (2020, July 1). Huntington hastalığı. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/

2. Lipe, H., & Bird, T. (2009). Geç başlangıçlı Huntington Hastalığı: 34 vakanın klinik ve genetik özellikleri. Nörolojik bilimler dergisi, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029

Sıkça Sorulan Sorular

Huntington Hastalığı tam olarak nedir?

Huntington Hastalığı (HD), beyindeki sinir hücrelerini etkileyen bir durumdur. Aileler arasında aktarılır; yani bunu bir ebeveynden miras alırsınız. Zamanla bu sinir hücreleri bozulur ve bu da kişinin nasıl hareket ettiği, düşündüğü ve hissettiği konusunda sorunlara yol açabilir.

Huntington Hastalığına ne neden olur?

Nedeni, huntingtin geni adı verilen belirli bir gendeki değişiklik ya da mutasyondur. Bu gen, bir proteinin nasıl üretileceğine dair talimatlar sağlar. Bu gen değiştiğinde, beyin hücrelerine zarar veren hatalı bir proteinin üretilmesine yol açar. Bu hasar yavaş yavaş meydana gelir.

Huntington Hastalığı yaygın mıdır?

Huntington Hastalığı nadir kabul edilir. Dünya genelinde her 100,000 kişiden yaklaşık 3 ila 7'sini etkiler. Avrupa kökenli kişilerde daha sık görülme eğilimindedir.

Huntington Hastalığı nasıl kalıtılır?

'Otozomal dominant' adı verilen bir şekilde kalıtılır. Bu, ebeveynlerden birinde değişmiş gen varsa, her çocuğun bunu miras alıp hastalığı geliştirme şansının %50 olduğu anlamına gelir. HD için değişmiş genin yalnızca bir kopyası yeterlidir.

Huntington Hastalığının temel belirtileri nelerdir?

Belirtiler genellikle üç ana gruba ayrılır: hareket, düşünme ve duygularla ilgili sorunlar. Hareket sorunları, kontrolsüz sarsıntılı hareketleri (kore) veya sertliği içerebilir. Düşünme sorunları hafıza veya karar verme güçlüklerini içerebilir. Duygusal değişiklikler depresyon veya sinirlilik olabilir.

Huntington Hastalığının belirtileri genellikle ne zaman başlar?

Çoğu kişide belirtiler 30'lu veya 40'lı yaşlarda başlar. Buna erişkin başlangıçlı HD denir. Ancak daha nadir görülen juvenil HD, çocuklukta veya ergenlik yıllarında başlayabilir ve genellikle daha hızlı ilerler.

Huntington Hastalığı nasıl teşhis edilir?

Doktorlar, kişinin tıbbi geçmişine bakarak, belirtileri kontrol etmek için nörolojik bir muayene yaparak ve çoğu zaman genetik bir kan testi kullanarak HD'yi teşhis eder. Bu test, değişmiş huntingtin geninin mevcut olup olmadığını doğrulayabilir.

Genetik test, Huntington Hastalığına yakalanıp yakalanmayacağımı öngörebilir mi?

Evet, genetik test Huntington Hastalığına neden olan belirli gen değişikliğini saptayabilir. Test gen içinde belirli sayıda tekrar (36 veya daha fazla) gösterirse, kişinin büyük olasılıkla hastalığı geliştireceğini gösterir. Test yaptırmak büyük bir karardır ve danışmanlık önerilir.

Huntington Hastalığı için hangi tedaviler mevcuttur?

İlaçlar, istemsiz hareketler ve psikiyatrik sorunlar gibi bazı belirtileri kontrol etmeye yardımcı olabilir. Fizik tedavi, uğraşı terapisi ve konuşma terapisi gibi terapiler de önemlidir. Bunlar hareket, günlük işler ve yutma ya da konuşma güçlüklerine yardımcı olur. Gen tedavisi üzerine araştırmalar da devam etmektedir.