Huntington hastalığı

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington Hastalığı (HD), beyindeki sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal bir durumdur. İlerleyici bir beyin bozukluğudur, yani zamanla daha da kötüleşir.

İnsanlar genellikle HD'ye neden olan genetik değişiklikle doğarlar, ancak semptomlar genellikle yetişkinliğe kadar, sıklıkla 30'lu veya 40'lı yaşlarda ortaya çıkmaz. Çocuklukta başlayan daha az yaygın bir türü de vardır.

Hastalığa, huntingtin geni adı verilen bir gende meydana gelen belirli bir değişiklik neden olur. Bu değişiklik, beyin hücrelerine zarar verebilecek anormal bir proteinin üretilmesine yol açar. Bu hasar, bir kişinin hareketlerini kontrol etme, net düşünme ve duygularını yönetme yeteneğini etkileyebilir.

Huntington Hastalığına Ne Sebep Olur?

Huntington hastalığı aileler aracılığıyla nesilden nesile aktarılır. Asıl neden, huntingtin geni (HTT) olarak bilinen belirli bir gende yatmaktadır. Bu gen, yine huntingtin adı verilen bir proteinin üretimi için talimatlar sağlar.

Huntingtin Geninin (HTT) Rolü

Her insanda, huntingtin geninin üç DNA temel taşı olan sitozin, adenin ve guanin (CAG) içeren tekrarlayan bir örüntüye sahip bir bölümü vardır.

Normalde, bu CAG dizisi belirli bir sayıda tekrarlanır. Ancak, Huntington hastalığı olan kişilerde bu CAG dizisi normalden çok daha fazla tekrarlanır. Buna CAG tekrar genişlemesi denir.

Bu genişleme, beyindeki belirli sinir hücreleri için toksik olan değiştirilmiş bir huntingtin proteininin üretilmesine yol açar. Zamanla, bu anormal proteinler birikir ve özellikle beynin hareketi, düşünmeyi ve duyguları kontrol eden bölgelerinde hasara neden olur.

CAG tekrarlarının sayısı ne kadar fazla olursa, hastalık o kadar erken başlama eğilimindedir ve semptomlar o kadar şiddetli olabilir.

Huntington Hastalığı Ne Kadar Yaygındır?

Huntington hastalığı nadir görülen bir bozukluk olarak kabul edilir. Küresel olarak, her 100.000 kişiden yaklaşık üç ila yedi kişiyi etkiler. Avrupalı kökenli insanlarda daha yaygın olduğu görülmektedir.

Kalıtsal olduğu için, ailenizde Huntington hastalığı olan biri varsa, bu hastalığı kendinizin de geliştirme olasılığı vardır. Kalıtım modeli otozomal dominanttır, yani hastalığa neden olmak için değiştirilmiş genin sadece tek bir kopyası yeterlidir.

Ebeveynlerden birinde Huntington hastalığı varsa, çocuklarının her birinin gen mutasyonunu miras alma ve bu durumu geliştirme olasılığı %50'dir.

Huntington Hastalığı Belirtileri

Huntington hastalığı insanları birkaç genel yolla etkiler ve bunlar genellikle üç kategoriye ayrılır: motor, bilişsel ve psikiyatrik.

Motor Belirtileri

Motor belirtileri genellikle Huntington hastalığının en görünür işaretleridir. Yaygın olanlardan biri, istemsiz, öngörülemeyen hareketleri içeren kore'dir. Bunlar, huzursuzluktan, tüm vücudu veya sadece belirli kısımlarını etkileyebilen daha belirgin ani sarsıntı ya da kıvranma hareketlerine kadar değişebilir.

Hastalık ilerledikçe, bu hareketler genellikle daha belirgin hale gelir ve stresle daha da kötüleşebilir. Diğer motor sorunlar şunları içerebilir:

• Distoni: Kaslar kasılır ve belirli bir pozisyonda kalır, bu durum bükülmelere veya tekrarlayan hareketlere ve anormal duruşlara yol açar.

• Bradikinezi: Genel bir hareket yavaşlığı.

• Rijidite: Uzuvlarda sertlik.

• Konuşma zorlukları: Geveleyerek konuşma meydana gelebilir.

• Yutma problemleri: İleri aşamalarda yutma güçlüğü yaygındır, bu da kilo kaybına ve beslenme sorunlarına yol açabilir.

• Denge problemleri: Bu durum düşme ve yaralanma riskini artırabilir.

Bilişsel Belirtiler

Bilişsel belirtiler, düşünme ve zihinsel süreçlerdeki değişikliklerle ilgilidir. Sinsi bir şekilde başlayabilir ve zamanla daha belirgin hale gelebilir. Şunları içerebilirler:

• Görevleri planlama ve organize etmede zorluk.

• Karar verme ile ilgili sorunlar.

• Zayıflamış hafıza ve hatırlama güçlüğü.

• Yeni bilgileri öğrenme yeteneğinde azalma.

• İlerleyen aşamalarda, genel bilişsel işlevlerde bir düşüş, bazen demansa (bunama) yol açar.

Psikiyatrik Belirtiler

Psikiyatrik belirtiler de Huntington hastalığının önemli bir parçasıdır ve bazen motor veya bilişsel değişikliklerden önce ortaya çıkabilir. Bunlar büyük ölçüde değişebilir ve şunları içerebilir:

• Depresyon: Bu durum oldukça yaygındır ve sürekli üzüntü, ilgi kaybı veya uyku ve iştah değişiklikleri şeklinde kendini gösterebilir.

• Sinirlilik ve ruh hali değişimleri: Kişiler artan bir hayal kırıklığı veya öfke yaşayabilirler.

• Anksiyete: Endişe veya gerginlik hissi mevcut olabilir.

• Kişilik değişiklikleri: Bazı bireyler kayıtsızlaşabilir veya içine kapanabilir, diğerleri ise daha dürtüsel davranışlar sergileyebilir.

• Psikoz: Bazı durumlarda sanrılar veya halüsinasyonlar görülebilir.

Belirli semptomların ve bunların ilerleme hızının kişiden kişiye değişebileceğini unutmamak önemlidir.

Huntington Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Birinde Huntington hastalığı (HD) olup olmadığını anlamak genellikle birkaç farklı adımı içerir. Bu tek bir testten ziyade, doktorlar tarafından bir araya getirilen bir yapboz gibidir.

Tıbbi Geçmiş ve Nörolojik Muayene

Her şeyden önce, bir doktor sizinle beyin sağlığı geçmişiniz ve yaşadığınız belirtiler hakkında konuşacaktır. Huntington hastalığı genellikle ailelerde görüldüğü için ailenizin sağlığı hakkında da sorular soracaktır.

Bunun ardından nörolojik bir muayene yapılır. Bu muayenede doktor reflekslerinizi, koordinasyonunuzu, dengenizi ve kas tonusunuzu kontrol eder.

İstemsiz hareketler (kore adı verilen o sarsıntılı, öngörülemeyen hareketler gibi) veya düşünme ya da hissetme şeklinizdeki değişiklikler gibi HD'ye işaret edebilecek belirtileri ararlar.

Huntington Hastalığı İçin Genetik Tarama

Huntington hastalığını teşhis etmenin en kesin yolu genetik testtir. Bu, DNA'nıza bakmak için bir kan testini içerir. Test, özellikle Huntingtin (HTT) adı verilen bir gende meydana gelen değişikliği kontrol eder.

HD olan kişilerde, bu genin içinde belirli bir DNA segmentinin genişlemesi, yani CAG harflerinin tekrarı söz konusudur. Bu CAG tekrarlarının sayısı doktorlara çok şey anlatabilir. Genellikle, 36 veya daha fazla CAG tekrarına sahip olmak bir kişinin Huntington hastalığı geliştireceği anlamına gelir.

Daha fazla tekrar genellikle daha erken bir başlangıç ve daha şiddetli semptomlar anlamına gelir. Bu testin, semptomlar ortaya çıkmadan önce bile gen değişikliğini tespit edebileceğini bilmek önemlidir. Bu bilgi yaşamı değiştirebileceğinden, hastaların sonuçları anlamalarına ve bilinçli kararlar almalarına yardımcı olmak için testten önce ve sonra genellikle genetik danışmanlık önerilir.

Huntington Hastalığı Tedavileri

Huntington hastalığının henüz bir tedavisi olmasa da, çeşitli yaklaşımlar belirtileri yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır. Tedavi genellikle durumun çeşitli fiziksel, bilişsel ve psikiyatrik yönlerini ele almak için birlikte çalışan bir sağlık profesyonelleri ekibini içerir.

Huntington Hastalığı İçin İlaç Tedavisi

İlaçlar, Huntington hastalığı ile ilişkili belirli semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir. Genellikle kore adı verilen istemsiz hareketler için belirli ilaçlar mevcuttur.

Tetrabenazin bu tür ilaçlardan biridir; deutetrabenazin ve valbenazin gibi diğerleri de bazen daha az sıklıkta dozlama veya potansiyel olarak daha az yan etki ile benzer etkiler sunar.

Antipsikotik ilaçlar da koreye yardımcı olmak için kullanılabilir ve bazı psikiyatrik semptomları da giderebilir. Kısa süreler için, genel olarak uzun süreli kullanım için önerilmese de, şiddetli kore atakları için benzodiazepidler gibi ilaçlar kullanılabilir.

Depresyon veya psikoz gibi psikiyatrik belirtiler, genellikle antidepresanlar ve duygu durum dengeleyiciler gibi psikotrop ilaçlarla yönetilir.

Huntington Hastalığı Gen Tedavisi

Huntington hastalığı için gen tedavisine yönelik sinirbilim araştırmaları devam etmektedir. Bu deneysel tedavilerin amacı, hastalığın altında yatan genetik nedeni hedef almaktır.

Henüz standart bir tedavi olmasa da, huntingtin genini veya ürettiği anormal proteini etkileyerek hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak veya durdurmak amacıyla klinik çalışmalarda gen tedavisi yaklaşımları araştırılmaktadır.

Bu tedavilerin geliştirilmesi, gelecek için önemli bir araştırma alanını temsil etmektedir.

Huntington Hastalığı ile Yaşamak: Destek ve Kaynaklar

HD ile yaşamak, hastalığın ilerleyici doğasını yönetmeyi ve hem etkilenen kişi hem de bakım verenleri için destek aramayı içerir. Şu anda bir tedavisi olmasa da, multidisipliner bir yaklaşım ortaya çıkan fiziksel, bilişsel ve duygusal zorlukların üstesinden gelmeye yardımcı olabilir.

HD'nin karmaşıklıklarını yönetmek için genellikle koordineli bir bakım ekibi önerilir. Bu ekip; nörologlar, psikiyatristler, genetikçiler, fizik tedavi uzmanları, ergoterapistler, dil ve konuşma terapistleri ve beslenme uzmanları gibi uzmanları içerebilir. Bir birinci basamak hekimi de genel sağlığı izlemede ve diğer tıbbi durumları ele almada rol oynar.

Hastalık ilerledikçe kişiler yürüme, konuşma ve yutma gibi günlük aktiviteler için başkalarına giderek daha fazla bağımlı hale gelebilirler. Aspirasyon pnömonisi gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir ve HD'nin kendisi ölümcül olmasa da, bu ikincil sorunlar yaşam süresini etkileyebilir. Belirtilerin başlamasından ölüme kadar geçen ortalama süre genellikle 15 ila 20 yıldır, ancak bu süre önemli ölçüde değişebilir.

Kişisel bakım, yaşam kalitesini korumak için önemlidir. Şunları içerebilir:

• Motor belirtileri yönetmeye yardımcı olmak için aerobik egzersizler, güç antrenmanları ve denge egzersizleri gibi düzenli fiziksel aktiviteler yapmak.

• Sağlıklı bir diyet sürdürmek; istemsiz hareketlerden kaynaklanan artan enerji tüketimi nedeniyle kilo kaybı bir endişe kaynağı ise kalori alımını potansiyel olarak artırmak.

• Alkol ve tütün kullanımından kaçınmak.

Destek grupları, HD'li bireyler ve aileleri için hayati bir sosyal ve duygusal çıkış noktası sağlayabilir. Bakım verenler de, bakımın talepkar doğası ve hastalıkla ilişkili davranışsal değişiklikler nedeniyle tükenmişlik riski de dahil olmak üzere önemli zorluklarla karşı karşıyadır. Bakım verenlerin kendi destek ağlarını korumaları ve izolasyonu önlemek için kaynaklar aramaları önemlidir.

Geleceği planlamak da HD ile yaşamanın önemli bir yönüdür. Şunları içerir:

• Bilişsel gerilemenin etkilenen kişinin karar vermesini engellemesi durumunda, tıbbi kararlar alması için güvenilir bir kişiyi yetkilendirmek.

• Sağlık hizmetleriyle ilgili kişisel istekleri net bir şekilde iletmek için bir ön tıbbi yönerge oluşturmak.

Bu adımların hastalığın seyrinin başlarında atılması en iyisidir. Huntington hastalığına adanmış kuruluşlar bilgi, destek hizmetleri, yerel bakım seçenekleri ve araştırmalarla bağlantı kurmak için değerli kaynaklar olabilir.

Geleceğe Bakış

Huntington hastalığı, hareket, biliş ve duygusal esenlik üzerindeki ilerleyici etkisiyle bireyleri ve aileleri etkileyen karmaşık bir zorluk sunar. Kesin bir tedavi henüz bulunamamış olsa da, devam eden araştırmalar potansiyel tedavileri ve terapileri keşfetmeye devam etmektedir.

Etkilenenler için, semptomları yönetmeye, yaşam kalitesini korumaya ve hem hastalara hem de bakım verenlere destek sağlamaya odaklanan multidisipliner bir bakım yaklaşımı son derece önemlidir.

Genetik test yoluyla erken teşhis ve gelecekteki bakım ihtiyaçları için bilinçli planlama, hastaların ve ailelerin hastalığın seyrini daha etkili bir şekilde yönetmelerine yardımcı olabilir. Huntington hastalığına adanmış kuruluşların sürekli savunuculuğu ve desteği, anlayışı geliştirmede ve herkes için sonuçları iyileştirmede hayati öneme sahiptir.

Referanslar

1. Ulusal Sağlık Kütüphanesi. (2020, 1 Temmuz). Huntington’s disease. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/

2. Lipe, H., & Bird, T. (2009). Late onset Huntington Disease: clinical and genetic characteristics of 34 cases. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029

Sıkça Sorulan Sorular

Huntington Hastalığı tam olarak nedir?

Huntington Hastalığı (HD), beyindeki sinir hücrelerini etkileyen bir durumdur. Aileler aracılığıyla geçer, yani bir ebeveynden miras alırsınız. Zamanla bu sinir hücreleri zarar görür; bu da bir kişinin nasıl hareket ettiği, düşündüğü ve hissettiği ile ilgili sorunlara neden olabilir.

Huntington Hastalığına ne sebep olur?

Nedeni, huntingtin geni adı verilen belirli bir gende meydana gelen bir değişiklik veya mutasyondur. Bu gen, bir protein üretmek için talimatlar sağlar. Bu gen değiştiğinde, beyin hücrelerine zarar veren kusurlu bir protein üretilmesine yol açar. Bu hasar kademeli olarak gerçekleşir.

Huntington Hastalığı yaygın mıdır?

Huntington Hastalığı nadir kabul edilir. Dünya çapında her 100.000 kişiden yaklaşık 3 ila 7'sini etkiler. Avrupa kökenli insanlarda daha sık görülme eğilimindedir.

Huntington Hastalığı nasıl kalıtılır?

'Otozomal dominant' adı verilen bir yolla kalıtılır. Bu, ebeveynlerden birinde değişmiş gen varsa, her çocuğun bunu miras alma ve hastalığı geliştirme olasılığının %50 olduğu anlamına gelir. HD hastası olmak için değişmiş genin sadece bir kopyasına sahip olmanız yeterlidir.

Huntington Hastalığının ana belirtileri nelerdir?

Belirtiler genellikle üç ana grupta toplanır: hareket, düşünme ve duygusal sorunlar. Hareket sorunları arasında kontrolsüz ani hareketler (kore) veya sertlik yer alabilir. Düşünme sorunları hafıza veya karar verme zorluklarını içerebilir. Duygusal değişiklikler ise depresyon veya sinirliliği kapsayabilir.

Huntington Hastalığı belirtileri genellikle ne zaman başlar?

Çoğu insan için semptomlar 30'lu veya 40'lı yaşlarındayken başlar. Buna yetişkin başlangıçlı HD adı verilir. Bununla birlikte, daha az yaygın bir form olan jüvenil (çocukluk çağı) HD, çocuklukta veya gençlik yıllarında başlayabilir ve genellikle daha hızlı ilerler.

Huntington Hastalığı nasıl teşhis edilir?

Doktorlar HD'yi kişinin tıbbi geçmişine bakarak, belirtileri kontrol etmek için nörolojik bir muayene yaparak ve genellikle genetik bir kan testi kullanarak teşhis ederler. Bu test, değişmiş huntingtin geninin mevcut olup olmadığını doğrulayabilir.

Genetik test Huntington Hastalığına yakalanıp yakalanmayacağımı tahmin edebilir mi?

Evet, genetik bir test Huntington Hastalığına neden olan belirli gen değişikliğini tespit edebilir. Test, gende belirli sayıda tekrar (36 veya daha fazla) gösteriyorsa, bu durum kişinin muhtemelen hastalığı geliştireceğini gösterir. Test yaptırmak büyük bir karardır ve öncesinde danışmanlık alınması önerilir.

Huntington Hastalığı için hangi tedaviler mevcuttur?

İlaçlar, istemsiz hareketler ve psikiyatrik sorunlar gibi bazı belirtileri kontrol etmeye yardımcı olabilir. Fizik tedavi, ergoterapi ve konuşma terapisi gibi terapiler de önemlidir. Bunlar hareket etmeye, günlük işlere ve yutma veya konuşma zorluklarına yardımcı olur. Gen tedavisine yönelik araştırmalar da devam etmektedir.