Choroba Huntingtona

Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (HD) to choroba dziedziczna, która atakuje komórki nerwowe w mózgu. Jest to postępujące zaburzenie mózgu, co oznacza, że z czasem się pogarsza.

Ludzie zazwyczaj rodzą się ze zmianą genetyczną wywołującą HD, ale objawy pojawiają się zazwyczaj dopiero w dorosłości, często w wieku 30 lub 40 lat. Istnieje również rzadziej spotykana postać, która zaczyna się w dzieciństwie.

Choroba jest wywołana przez specyficzną zmianę w genie zwanym genem huntingtyny. Ta zmiana prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka, które może uszkadzać komórki mózgowe. To uszkodzenie może wpływać na zdolność człowieka do kontrolowania ruchów, jasnego myślenia i radzenia sobie z emocjami.

Co wywołuje chorobę Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest przekazywana w rodzinach. Główna przyczyna leży w konkretnym genie, znanym jako gen huntingtyny (HTT). Ten gen dostarcza instrukcji do produkcji białka zwanego również huntingtyną.

Rola genu huntingtyny (HTT)

U każdego człowieka gen huntingtyny ma sekcję z powtarzającym się wzorem trzech bloków budulcowych DNA: cytozyny, adeniny i guaniny (CAG).

Normalnie ta sekwencja CAG powtarza się określoną liczbę razy. Jednak u osób z chorobą Huntingtona ta sekwencja CAG powtarza się znacznie więcej razy niż zwykle. Nazywa się to ekspansją powtórzeń CAG.

Ta ekspansja prowadzi do produkcji zmienionego białka huntingtyny, które jest toksyczne dla niektórych komórek nerwowych w mózgu. Z czasem te nieprawidłowe białka odkładają się i powodują uszkodzenia, szczególnie w obszarach mózgu kontrolujących ruch, myślenie i emocje.

Im więcej jest powtórzeń CAG, tym wcześniej choroba ma tendencję do rozpoczynania się i tym cięższe mogą być objawy.

Jak powszechna jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest uważana za rzadkie zaburzenie. Na całym świecie dotyka ona około trzech do siedmiu osób na każde 100 000. Wydaje się, że występuje częściej u osób pochodzenia europejskiego.

Ponieważ jest dziedziczna, jeśli masz członka rodziny z chorobą Huntingtona, istnieje ryzyko, że sam na nią zachorujesz. Wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy tylko jedna kopia zmienionego genu, aby wywołać chorobę.

Jeśli jedno z rodziców ma chorobę Huntingtona, każde z dzieci ma 50% szans na odziedziczenie mutacji genu i rozwój tej choroby.

Objawy choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona wpływa na ludzi na kilka głównych sposobów, które zazwyczaj dzielą się na trzy kategorie: ruchowe, poznawcze i psychiatryczne.

Objawy ruchowe

Objawy ruchowe są często najbardziej widocznymi oznakami choroby Huntingtona. Powszechnym z nich jest pląsawica, która obejmuje mimowolne, nieprzewidywalne ruchy. Mogą one obejmować zarówno wiercenie się, jak i bardziej wyraźne ruchy szarpane lub skręcane, które mogą dotyczyć całego ciała lub tylko jego części.

W miarę postępu choroby ruchy te zazwyczaj stają się bardziej zauważalne i mogą ulegać nasileniu pod wpływem stresu. Inne problemy ruchowe mogą obejmować:

• Dystonia: Mięśnie kurczą się i pozostają w jednej pozycji, co prowadzi do ruchów skręcających lub powtarzających się oraz nieprawidłowych postaw ciała.

• Bradykinezja: Ogólne spowolnienie ruchowe.

• Rigidność: Sztywność kończyn.

• Trudności z mową: Może pojawić się bełkotliwa mowa.

• Problemy z połykaniem: Trudności z połykaniem są powszechne w późniejszych stadiach, co może prowadzić do utraty wagi i problemów żywieniowych.

• Problemy z równowagą: Może to zwiększać ryzyko upadków i urazów.

Objawy poznawcze

Objawy poznawcze odnoszą się do zmian w myśleniu i procesach umysłowych. Mogą zaczynać się subtelnie i z czasem stawać się coraz bardziej znaczące. Mogą obejmować:

• Trudności z planowaniem i organizowaniem zadań.

• Problemy z podejmowaniem decyzji.

• Zaburzenia pamięci i przypominania sobie.

• Zredukowana zdolność do uczenia się nowych informacji.

• W późniejszych etapach spadek ogólnych funkcji poznawczych, prowadzący niekiedy do otępienia (demencji).

Objawy psychiatryczne

Objawy psychiatryczne są również kluczową częścią choroby Huntingtona i czasami mogą pojawić się przed zmianami ruchowymi lub poznawczymi. Mogą mieć bardzo różny charakter i obejmować:

• Depresja: Jest bardzo powszechna i może objawiać się uporczywym smutkiem, utratą zainteresowań lub zmianami w snu i apetycie.

• Drażliwość i wahania nastroju: Osoby mogą odczuwać zwiększoną frustrację lub gniew.

• Lęk: Mogą występować uczucia niepokoju lub nerwowości.

• Zmiany osobowości: Niektóre osoby mogą stać się apatyczne lub wycofane, podczas gdy inne mogą wykazywać bardziej impulsywne zachowania.

• Psychoza: W niektórych przypadkach mogą wystąpić halucynacje lub urojenia.

Ważne jest, aby pamiętać, że konkretne objawy i ich postęp mogą różnić się w zależności od osoby.

Jak diagnozuje się chorobę Huntingtona

Ustalenie, czy ktoś ma chorobę Huntingtona (HD), zazwyczaj obejmuje kilka różnych kroków. To nie jest tylko jedno badanie, ale raczej układanka składana przez lekarzy.

Historia choroby i badanie neurologiczne

Po pierwsze, lekarz porozmawia z Tobą o historii Twojego zdrowia mózgu oraz o wszelkich objawach, których doświadczasz. Zapyta również o zdrowie Twojej rodziny, ponieważ choroba Huntingtona często występuje rodzinnie.

Następnie przeprowadzane jest badanie neurologiczne. W jego trakcie lekarz sprawdza m.in. odruchy, koordynację, równowagę i napięcie mięśniowe.

Szukają znaków, które mogą wskazywać na HD, takich jak ruchy mimowolne (jak te szarpane, nieprzewidywalne ruchy zwane pląsawicą) lub zmiany w sposobie myślenia czy odczuwania.

Badania genetyczne pod kątem choroby Huntingtona

Najbardziej jednoznacznym sposobem diagnozowania choroby Huntingtona są badania genetyczne. Obejmuje to badanie krwi w celu analizy DNA. W szczególności test sprawdza zmianę w genie zwanym genem huntingtyny (HTT).

U osób z HD występuje ekspansja określonego segmentu DNA, powtórzenie liter CAG, wewnątrz tego genu. Liczba tych powtórzeń CAG może wiele powiedzieć lekarzom. Ogólnie rzecz biorąc, posiadanie 36 lub więcej powtórzeń CAG oznacza, że u danej osoby rozwinie się choroba Huntingtona.

Większa liczba powtórzeń często oznacza wcześniejszy początek i cięższe objawy. Ważne jest, aby wiedzieć, że ten test może wykryć zmianę genu nawet przed pojawieniem się objawów. Ponieważ ta informacja może odmienić życie, zazwyczaj zaleca się poradnictwo genetyczne przed i po badaniu, aby pomóc pacjentom zrozumieć konsekwencje i podjąć świadome decyzje.

Metody leczenia choroby Huntingtona

Choć nie ma jeszcze lekarstwa na chorobę Huntingtona, kilka podejść koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia. Leczenie często angażuje zespół pracowników służby zdrowia współpracujących ze sobą w celu sprostania różnym fizycznym, poznawczym i psychiatrycznym aspektom tej choroby.

Leki na chorobę Huntingtona

Leki mogą pomóc kontrolować określone objawy związane z chorobą Huntingtona. Na ruchy mimowolne, często nazywane pląsawicą, dostępne są określone preparaty.

Tetrabenazyna jest jednym z takich leków, a inne, jak deutetrabenazyna i walbenazyna, oferują podobne działanie, czasami przy rzadszym dawkowaniu lub potencjalnie mniejszej liczbie skutków ubocznych.

Leki przeciwpsychotyczne mogą być również stosowane jako pomoc przy pląsawicy, a także mogą łagodzić niektóre objawy psychiatryczne. Przez krótkie okresy, w przypadku ciężkich epizodów pląsawicy, można stosować leki z grupy benzodiazepin, chociaż zazwyczaj nie są one zalecane do długotrwałego stosowania.

Objawy psychiatryczne, takie jak depresja czy psychoza, są powszechnie leczone za pomocą leków psychotropowych, takich jak antydepresanty i stabilizatory nastroju.

Terapia genowa choroby Huntingtona

Badania z zakresu neuronauki nad terapią genową choroby Huntingtona cały czas trwają. Celem tych eksperymentalnych metod leczenia jest uderzenie w leżącą u podstaw genetyczną przyczynę choroby.

Choć nie jest to jeszcze standardowe leczenie, podejścia oparte na terapii genowej są badane w badaniach klinicznych z myślą o spowolnieniu lub zatrzymaniu postępu choroby poprzez wpływanie na gen huntingtyny lub nieprawidłowe białko, które on produkuje.

Rozwój tych terapii stanowi znaczący obszar badań na przyszłość.

Życie z chorobą Huntingtona: Wsparcie i zasoby

Życie z HD wiąże się z radzeniem sobie z jej postępującym charakterem i poszukiwaniem wsparcia zarówno dla osoby dotkniętej chorobą, jak i dla jej opiekunów. Choć obecnie nie ma na nią lekarstwa, wielodyscyplinarne podejście może pomóc sprostać fizycznym, poznawczym i emocjonalnym wyzwaniom, które się pojawiają.

Często zaleca się koordynowany zespół opieki do zarządzenia złożonością HD. Zespół ten może obejmować specjalistów takich jak neurolodzy, psychiatrzy, genetycy, fizjoterapeuci, terapeuci zajęciowi, logopedzi oraz dietetycy. Lekarz pierwszego kontaktu również odgrywa rolę w monitorowaniu ogólnego stanu zdrowia i leczeniu innych schorzeń.

W miarę postępu choroby pacjenci mogą doświadczać coraz większej zależności od innych w codziennych czynnościach, takich jak chodzenie, mówienie i połykanie. Mogą pojawić się powikłania, np. zachłystowe zapalenie płuc, i choć samo HD nie jest śmiertelne, te wtórne problemy mogą wpływać na długość życia. Średni czas od wystąpienia objawów do śmierci wynosi zazwyczaj od 15 do 20 lat, choć może się to znacznie różnić.

Dbanie o siebie jest ważne dla utrzymania jakości życia. Może ono obejmować:

• Angażowanie się w regularną aktywność fizyczną, taką jak ćwiczenia aerobowe, trening siłowy i ćwiczenia równoważne, aby ułatwić kontrolowanie objawów ruchowych.

• Utrzymywanie zdrowej diety, potencjalnie zwiększając spożycie kalorii, jeśli utrata masy ciała stanowi problem z powodu większego wydatku energetycznego wywołanego ruchami mimowolnymi.

• Unikanie alkoholu i palenia tytoniu.

Grupy wsparcia mogą stanowić kluczowe ujście społeczne i emocjonalne dla osób z HD oraz ich rodzin. Opiekunowie również mierzą się z poważnymi wyzwaniami, w tym z ryzykiem wypalenia z powodu wymagającej opieki i zmian zachowania związanych z chorobą. Ważne jest, aby opiekunowie dbali o własne sieci wsparcia i szukali zasobów zapobiegających izolacji.

Planowanie przyszłości to również kluczowy aspekt życia z HD. Obejmuje to:

• Wyznaczenie zaufanej osoby do podejmowania decyzji medycznych, jeśli pogorszenie funkcji poznawczych uniemożliwi to osobie chorej.

• Sporządzenie testamentu życia (zaawansowanych dyrektyw medycznych), aby jasno przekazać osobiste życzenia dotyczące opieki zdrowotnej.

Kroki te najlepiej podjąć na wczesnym etapie choroby. Organizacje dedykowane chorobie Huntingtona mogą być cennym źródłem informacji, usług wsparcia oraz kontaktów do lokalnych placówek opieki i badań naukowych.

Spojrzenie w przyszłość

Choroba Huntingtona stanowi złożone wyzwanie, wpływając na pacjentów i ich rodziny poprzez postępujący wpływ na ruch, funkcje poznawcze oraz samopoczucie emocjonalne. Choć lekarstwo pozostaje nieuchwytne, trwające badania nieustannie analizują potencjalne metody leczenia i terapie.

Dla osób dotkniętych chorobą nadrzędne znaczenie ma wielodyscyplinarne podejście do opieki, skoncentrowane na zarządzaniu objawami, utrzymywaniu jakości życia i zapewnianiu wsparcia zarówno pacjentom, jak i opiekunom.

Wczesna diagnoza oparta na badaniach genetycznych, połączona ze świadomym planowaniem przyszłych potrzeb opiekuńczych, może pomóc chorym i ich rodzinom skuteczniej radzić sobie z przebiegiem choroby. Ciągłe rzecznictwo i wsparcie ze strony organizacji zajmujących się chorobą Huntingtona są kluczowe dla poszerzania wiedzy i poprawy sytuacji wszystkich pacjentów.

Bibliografia

1. National Library of Medicine. (2020, July 1). Huntington’s disease. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/

2. Lipe, H., & Bird, T. (2009). Late onset Huntington Disease: clinical and genetic characteristics of 34 cases. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029

Najczęściej zadawane pytania

Czym dokładnie jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (HD) to schorzenie, które atakuje komórki nerwowe w mózgu. Jest przekazywana w rodzinach, co oznacza, że dziedziczy się ją po rodzicu. Z czasem te komórki nerwowe ulegają degradacji, co może powodować problemy z ruchem, myśleniem i samopoczuciem.

Co powoduje chorobę Huntingtona?

Przyczyną jest zmiana, czyli mutacja, w konkretnym genie zwanym genem huntingtyny. Gen ten daje instrukcje do produkcji białka. Gdy gen ten jest zmieniony, prowadzi to do wytwarzania wadliwego białka, które niszczy komórki mózgowe. To uszkodzenie następuje stopniowo.

Czy choroba Huntingtona jest częsta?

Choroba Huntingtona uchodzi za rzadką. Dotyka około 3 do 7 na każde 100 000 osób na świecie. Zazwyczaj występuje częściej u osób pochodzenia europejskiego.

W jaki sposób dziedziczy się chorobę Huntingtona?

Jest dziedziczona w sposób zwany „autosomalnym dominującym”. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma zmieniony gen, każde dziecko ma 50% szans na jego odziedziczenie i zachorowanie. Do wystąpienia HD potrzebujesz tylko jednej kopii zmienionego genu.

Jakie są główne objawy choroby Huntingtona?

Objawy zazwyczaj dzielą się na trzy główne grupy: problemy z ruchem, myśleniem i emocjami. Problemy ruchowe mogą obejmować niekontrolowane ruchy szarpane (pląsawica) lub sztywność. Problemy z myśleniem mogą dotyczyć trudności z pamięcią lub podejmowaniem decyzji. Zmiany emocjonalne mogą obejmować depresję lub drażliwość.

Kiedy zazwyczaj zaczynają się objawy choroby Huntingtona?

U większości osób objawy zaczynają się, gdy mają od 30 do 40 lat. Nazywa się to postacią dorosłą HD. Rzadziej spotykana postać, młodzieńcza HD, może jednak zacząć się w dzieciństwie lub okresie nastoletnim i często postępuje szybciej.

Jak diagnozuje się chorobę Huntingtona?

Lekarze diagnozują HD, badając historię medyczną danej osoby, przeprowadzając badanie neurologiczne w celu wykrycia objawów, a często także wykonując genetyczne badanie krwi. Ten test może potwierdzić obecność zmienionego genu huntingtyny.

Czy badania genetyczne mogą przewidzieć, czy zachoruję na chorobę Huntingtona?

Tak, test genetyczny może wykryć konkretną zmianę w genie odpowiedzialną za chorobę Huntingtona. Jeśli test wykaże określoną liczbę powtórzeń w genie (36 lub więcej), wskazuje to, że u danej osoby prawdopodobnie rozwinie się choroba. Decyzja o poddaniu się badaniu jest poważna i zaleca się wcześniejszą konsultację.

Jakie metody leczenia są dostępne przy chorobie Huntingtona?

Leki mogą pomóc kontrolować niektóre objawy, takie jak ruchy mimowolne i problemy psychiatryczne. Ważne są również terapie, takie jak fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedia. Pomagają one w problemach z ruchem, codziennymi czynnościami oraz trudnościami z połykaniem lub mówieniem. Trwają również badania dążące do opracowania terapii genowej.