Nauka stojąca za diagnozą ALS

Jak lekarze stwierdzają uszkodzenie neuronu ruchowego w celu diagnozy ALS?

Diagnozowanie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) rozpoczyna się od dokładnego badania mającego na celu znalezienie dowodów na uszkodzenie neuronów ruchowych. Są to komórki nerwowe kontrolowane przez wolę, które sterują ruchami mięśni, wysyłając sygnały z mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni.

W ALS neurony te ulegają uszkodzeniu, co prowadzi do postępującego osłabienia mięśni. Proces diagnostyczny koncentruje się na identyfikacji objawów uszkodzenia zarówno w układzie górnego, jak i dolnego neuronu ruchowego.

Jakie są kliniczne objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego (UMN) w ALS?

Górne neurony ruchowe biorą swój początek w mózgu i biegną w dół rdzenia kręgowego. Uszkodzenie tych neuronów może objawiać się na kilka sposobów.

A częstym objawem jest spastyczność, czyli sztywność lub napięcie mięśni, które może utrudniać poruszanie się. Innym wskaźnikiem jest hiperrefleksja, w której odruchy są wygórowane.

U pacjentów może również wystąpić dodatni objaw Babińskiego, polegający na wyprostowaniu palucha stopy ku górze przy podrażnieniu podeszwy, co jest nieprawidłowością u dorosłych. Może również występować osłabienie mięśni, ale często towarzyszy mu wzmożone napięcie mięśniowe.

Jak identyfikuje się uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego (LMN) w ALS?

Dolne neurony ruchowe rozpoczynają się w rdzeniu kręgowym i biegną do mięśni. Gdy te neurony są uszkodzone, objawy są inne.

Głównym symptomem jest osłabienie mięśni, któremu często towarzyszy atrofia, czyli zanik tkanki mięśniowej z powodu braku aktywności. Drżenia pęczkowe (fascykulacje), czyli drobne, mimowolne drgania mięśni widoczne pod skórą, są kolejnym charakterystycznym objawem uszkodzenia LMN.

Napięcie mięśniowe może być obniżone, co w ciężkich przypadkach prowadzi do wiotkiego porażenia, a odruchy w dotkniętych mięśniach mogą być osłabione lub nieobecne.

Dlaczego do zdiagnozowania ALS wymagane są dowody na uszkodzenie zarówno UMN, jak i LMN?

Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się zwyrodnieniem zarówno górnych, jak i dolnych neuronów ruchowych. Dlatego ostateczna diagnoza wymaga klinicznych dowodów uszkodzenia w obu układach.

Jeśli obecne są objawy uszkodzenia wyłącznie UMN lub wyłącznie LMN, pod uwagę należy wziąć inne schorzenia. Obecność dolegliwości i objawów wskazujących na dysfunkcję w obu drogach silnie wspiera podejrzenie ALS.

To podwójne zaangażowanie jest kluczową cechą diagnostyczną, która pomaga odróżnić ALS od innych zaburzeń neurologicznych, które mogą wpływać tylko na jedną część układu ruchowego.

Jak lekarze wykluczają zespoły rzekomo-ALS (mimic syndromes)?

Diagnozowanie ALS nie zawsze jest proste, ponieważ jego objawy mogą pokrywać się z objawami innych schorzeń neurologicznych. Te inne schorzenia, czasami nazywane „zespołami rzekomymi”, muszą zostać wykluczone, aby postawić dokładną diagnozę ALS. Proces ten obejmuje serię badań mających na celu wykluczenie innych możliwości.

W jaki sposób rezonans magnetyczny (MRI) jest wykorzystywany do identyfikacji zmian strukturalnych imitujących ALS?

Rezonans magnetyczny (MRI) to potężne narzędzie neuronauki w procesie diagnostycznym. Wykorzystuje pola magnetyczne i fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów mózgu i rdzenia kręgowego.

W przypadku podejrzenia ALS badanie MRI stosuje się głównie do poszukiwania nieprawidłowości strukturalnych, które mogą powodować podobne objawy. Schorzenia takie jak ucisk rdzenia kręgowego przez przepuklinę krążka międzykręgowego, nowotwory lub stwardnienie rozsiane (SM) mogą objawiać się osłabieniem i deficytami neurologicznymi, które początkowo mogą wydawać się podobne do ALS.

Obrazując te struktury, MRI pomaga zidentyfikować lub wykluczyć te alternatywne diagnozy. Na przykład, jeśli badanie MRI wykaże wyraźne dowody na obecność guza uciskającego rdzeń kręgowy, to on stanie się głównym przedmiotem badań i leczenia, a nie ALS.

Co analizy krwi mówią o metabolicznych i autoimmunologicznych chorobach imitujących ALS?

Badania krwi są rutynową częścią procedury diagnostycznej w przypadku wielu schorzeń, w tym tych, które mogą imitować ALS. Badania te mogą dostarczyć informacji o ogólnym stanie zdrowia pacjenta oraz pomóc zidentyfikować lub wykluczyć szereg problemów. Na przykład:

• Zaburzenia metaboliczne: Zaburzenia równowagi elektrolitowej (np. sodu, potasu lub wapnia) lub problemy z tarczycą mogą czasami powodować osłabienie mięśni lub zmęczenie. Badania krwi mogą szybko zidentyfikować te problemy.

• Choroby autoimmunologiczne: Schorzenia, w których układ odpornościowy organizmu omyłkowo atakuje własne tkanki, takie jak toczeń lub niektóre rodzaje zapalenia naczyń, mogą wpływać na układ nerwowy i powodować objawy neurologiczne. Specjalistyczne badania przeciwciał we krwi mogą ułatwić wykrycie tych schorzeń.

• Infekcje: Niektóre infekcje mogą również wpływać na funkcjonowanie nerwów. Badania krwi mogą pomóc w wykryciu markerów infekcji.

Analizując te wyniki, lekarze mogą zidentyfikować inną przyczynę objawów pacjenta lub potwierdzić, że te powszechne ścieżki metaboliczne i autoimmunologiczne nie są źródłem problemu, co pozwala ponownie skupić się na zaburzeniach neurologicznych, takich jak ALS.

Dlaczego badany jest płyn mózgowo-rdzeniowy w celu wykluczenia chorób zapalnych?

Gdy inne badania nie dają jasnej odpowiedzi, można wykonać nakłucie lędźwiowe. Procedura ta polega na pobraniu małej próbki płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) z dolnej części pleców.

PMR to płyn, który otacza mózg i rdzeń kręgowy. Analiza tego płynu może pomóc w zdiagnozowaniu lub wykluczeniu różnych schorzeń neurologicznych, w szczególności chorób zapalnych i infekcyjnych.

• Stany zapalne: W schorzeniach takich jak zespół Guillaina-Barrégo lub niektóre rodzaje zapalenia rdzenia kręgowego, PMR może wykazywać zwiększoną liczbę krwinek białych lub specyficzne profile białkowe. Wyniki te wskazują na inną przyczynę niż ALS – na proces zapalny, który można leczyć za pomocą innych terapii.

• Infekcje: PMR można zbadać pod kątem obecności bakterii, wirusów lub innych patogenów, które mogą negatywnie wpływać na układ nerwowy.

Chociaż samo ALS nie charakteryzuje się zazwyczaj znaczącymi zmianami w PMR, brak zapalnych biomarkerów w tym płynie jest ważnym dowodem potwierdzającym diagnozę ALS, w przypadku gdy obecne są inne objawy. Pomaga to potwierdzić, że zwyrodnienie neuronu ruchowego nie jest spowodowane aktywnym procesem zapalnym.

Jak badanie elektrofizjologiczne jest wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy ALS?

W jaki sposób elektromiografia (EMG) wykrywa uszkodzenia nerwów w ALS?

Elektromiografia, czyli EMG, jest kluczowym badaniem służącym do sprawdzenia, czy mięśnie działają prawidłowo i czy kontrolujące je nerwy są zdrowe. Działa jak narzędzie diagnostyczne, które „podsłuchuje” aktywność elektryczną zachodzącą między nerwami a mięśniami.

Gdy lekarz podejrzewa ALS, badanie EMG może wykazać, czy doszło do uszkodzenia neuronów ruchowych. Badanie polega na wprowadzeniu bardzo cienkiej elektrody igłowej do mięśnia. Igła ta rejestruje sygnały elektryczne wytwarzane przez mięśnie zarówno w spoczynku, jak i podczas skurczu na polecenie lekarza.

Wzorce aktywności elektrycznej mogą lekarzom wiele powiedzieć. Mogą na przykład sprawdzić, czy mięsień ulega aktualnie uszkodzeniu (aktywne odnerwienie), czy też został uszkodzony już jakiś czas temu i próbuje się zregenerować (reunerwacja).

W ALS badanie EMG często wykazuje oznaki uszkodzenia neuronów ruchowych w wielu częściach ciała, co jest istotną wskazówką. Pomaga odróżnić ALS od innych schorzeń, które mogą powodować osłabienie mięśni, ale wpływają na nerwy lub mięśnie w inny sposób.

Jak interpretuje się wyniki badania przewodnictwa nerwowego (ENG) przy podejrzeniu ALS?

Badania przewodnictwa nerwowego (ENG) są zazwyczaj wykonywane razem z badaniem EMG. Ta część badania sprawdza, jak dobrze i jak szybko sygnały elektryczne przemieszczają się wzdłuż nerwów.

Na skórze umieszcza się małe elektrody, a do nerwu dostarczany jest łagodny impuls elektryczny. Inna elektroda rejestruje sygnał przemieszczający się wzdłuż nerwu. Pomaga to zmierzyć prędkość i siłę sygnałów nerwowych.

W ALS wyniki ENG są często prawidłowe lub wykazują jedynie nieznaczne zmiany. Wynika to z faktu, że ALS wpływa przede wszystkim na same neurony ruchowe, zwłaszcza na ich ciała komórkowe w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu, oraz na ich aksony.

Chociaż nerwy mogą wykazywać pewne oznaki uszkodzenia, jeśli akson zostanie znacząco dotknięty chorobą, ENG jest ogólnie bardziej czułe na problemy z zewnętrzną osłonką nerwu (osłonką mielinową) lub rozległe uszkodzenia nerwów, które są bardziej typowe dla innych schorzeń neurologicznych.

Dlatego prawidłowe wyniki ENG w kontekście nieprawidłowych wyników EMG mogą faktycznie wspierać diagnozę ALS, wykluczając inne zaburzenia nerwowe.

Jak badania EMG i ENG wspierają kliniczne podejrzenie ALS?

Badania EMG i ENG zazwyczaj nie są stosowane samodzielnie do diagnozowania ALS. Zamiast tego odgrywają kluczową rolę w potwierdzeniu diagnozy, gdy objawy i badanie fizykalne pacjenta sugerują już ALS. Badania te pomagają lekarzom poprzez:

• Określenie konkretnego rodzaju problemu z nerwami lub mięśniami: mogą wykazać, czy problem leży po stronie nerwów, mięśni, czy też połączenia między nimi.

• Określenie zakresu i wzorca uszkodzeń: wyniki mogą wskazać, czy neurony ruchowe są uszkodzone w sposób charakterystyczny dla ALS, wykazując uszkodzenia zarówno w górnej, jak i dolnej części układu nerwowego.

• Wykluczenie innych schorzeń: wykazując prawidłowe przewodnictwo nerwowe lub określone wzorce aktywności mięśniowej, badania te mogą pomóc w wykluczeniu innych chorób, które mogą imitować objawy ALS, takich jak neuropatia obwodowa czy niektóre miopatie.

Ostatecznie diagnostyka elektrofizjologiczna dostarcza obiektywnych dowodów, które dopełniają obraz kliniczny, pomagając zespołowi medycznemu w postawieniu mocnej diagnozy ALS lub kierując go ku badaniu innych możliwości, jeśli wyniki nie są zbieżne z ALS.

Jak formalne kryteria diagnostyczne są stosowane w diagnozowaniu ALS?

Czym są kryteria z El Escorial w diagnozowaniu ALS?

Przez długi czas kryteria z El Escorial stanowiły standard definiowania pewnego, prawdopodobnego i możliwego ALS. Kryteria te wymagają dowodów na zwyrodnienie zarówno górnego (UMN), jak i dolnego (LMN) neuronu ruchowego.

Obecność objawów uszkodzenia UMN, takich jak spastyczność i hiperrefleksja, obok objawów LMN, takich jak osłabienie mięśni, zanik i drżenia pęczkowe, stanowi kamień węgielny diagnozy.

Bez objawów wskazujących na uszkodzenie w obu układach diagnoza ALS staje się mniej prawdopodobna i należy poważniej rozważyć inne schorzenia.

Jak kryteria z Awaji doprecyzowały rolę badania EMG w diagnozowaniu ALS?

Chociaż kryteria z El Escorial były znaczącym krokiem naprzód, miały one swoje ograniczenia, zwłaszcza we wczesnych stadiach choroby. Aby stawić temu czoła, opracowano kryteria z Awaji.

Kluczową zmianą była reklasyfikacja niektórych wyników badania EMG. Poprzednio wyniki EMG wykazujące jedynie nieprawidłowości LMN nie były wystarczające do spełnienia kryteriów pewnego lub prawdopodobnego ALS, nawet przy wyraźnych klinicznych objawach zajęcia UMN.

Kryteria z Awaji pozwalają na rozpoznanie pewnego ALS na podstawie dowodów EMG potwierdzających uszkodzenie LMN w co najmniej trzech obszarach ciała w połączeniu z klinicznymi dowodami uszkodzenia UMN w co najmniej dwóch obszarach lub odwrotnie. Ta nowelizacja uznaje znaczenie badań elektrofizjologicznych w uprzednim identyfikowaniu chorób neuronu ruchowego.

Dlaczego udokumentowanie postępu choroby w czasie jest kluczowe w ALS?

ALS jest chorobą postępującą, co oznacza, że z czasem ulega nasileniu. Ten postęp jest kluczowym elementem układanki diagnostycznej.

Nawet jeśli u pacjenta początkowo występują objawy pasujące do ALS, ale nie ma wyraźnych oznak zaangażowania zarówno UMN, jak i LMN, lub jeśli wyniki ograniczają się do jednego obszaru ciała, można postawić diagnozę „możliwego” lub „podejrzewanego” ALS.

Jednak diagnoza ulega często potwierdzeniu poprzez obserwację rozprzestrzeniania się objawów na nowe obszary ciała oraz pogarszania się istniejących ubytków podczas kolejnych ocen klinicznych. Regularne wizyty kontrolne służą zatem nie tylko monitorowaniu choroby, ale są również integralną częścią samego procesu potwierdzania diagnozy.

Jak badania genetyczne pomagają zdiagnozować rodzinne ALS?

Podczas gdy większość przypadków ALS (około 90-95%) występuje bez wyraźnej historii rodzinnej i jest określana jako sporadyczna, mniejszy odsetek (około 5-10%) jest dziedziczony. Ta dziedziczna postać znana jest jako rodzinne ALS (fALS).

Identyfikacja fALS to obszar, w którym badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w procesie diagnostycznym. Nie chodzi tylko o potwierdzenie diagnozy; pomaga to również zrozumieć potencjalne ryzyko u innych członków rodziny.

Badania genetyczne poszukują konkretnych zmian – mutacji – w genach, o których wiadomo, że są powiązane z ALS. Wykrycie mutacji w genie powiązanym z fALS może ułatwić postawienie diagnozy, zwłaszcza w przypadkach, gdy objawy kliniczne są mniej jasne lub pokrywają się z innymi schorzeniami neurologicznymi.

Jest to szczególnie ważne, ponieważ ALS jest chorobą postępującą, a wczesna, dokładna diagnoza pozwala lepiej zaplanować opiekę i uzyskać dostęp do usług wsparcia. Oto jak badania genetyczne przyczyniają się do diagnozy:

• Potwierdzenie dziedziczenia: Odnalezienie znanej mutacji genu powiązanego z ALS u osoby z objawami zdecydowanie sugeruje diagnozę rodzinnego ALS. Może to odróżnić je od sporadycznego ALS lub innych schorzeń, które mogą imitować te objawy.

• Ocena ryzyka rodzinnego: Zidentyfikowanie mutacji genetycznej pozwala poinformować innych członków rodziny o potencjalnym ryzyku zachorowania na ALS. Umożliwia to podejmowanie świadomych decyzji dotyczących poradnictwa genetycznego i ewentualnych przyszłych badań.

• Rozwój badań i leczenia: Zrozumienie konkretnej przyczyny genetycznej w przypadkach fALS przyczynia się do szerszych działań badawczych. Identyfikacja szlaków dotkniętych tymi mutacjami genów może w przyszłości doprowadzić do opracowania terapii celowanych.

Do genów najczęściej powiązanych z rodzinną postacią ALS należą SOD1, C9orf72, FUS i TARDBP. Konkretny gen i mutacja mogą czasami korelować z wiekiem zachorowania i tempem postępu choroby, choć nie zawsze tak jest.

Warto pamiętać, że ujemny wynik badania genetycznego nie wyklucza ALS, zwłaszcza w przypadkach sporadycznych, a wynik dodatni nie gwarantuje wystąpienia objawów, jeśli mutacja dotyczy genu o obniżonej penetracji.

Decyzję o poddaniu się badaniom genetycznym należy zawsze podejmować po konsultacji z doradcą genetycznym i zespołem medycznym pacjenta.

Kiedy podczas oceny w kierunku ALS zaleca się biopsję mięśnia lub nerwu?

Choć biopsje mięśni lub nerwów nie są głównym narzędziem diagnostycznym w przypadku samego ALS, mogą czasami stać się częścią procesu diagnostycznego. Procedury te są zazwyczaj rozważane, gdy inne badania nie dały jednoznacznej odpowiedzi, lub w celu wykluczenia innych chorób mogących imitować ALS.

Przykładowo, niektóre neuropatie lub miopatie mogą dawać objawy tożsame z obserwowanymi w ALS. Biopsja umożliwia patologowi zbadanie pobranej tkanki pod mikroskopem w poszukiwaniu specyficznych zmian, które wskazują na konkretny proces chorobowy.

Decyzja o wykonaniu biopsji jest zazwyczaj podejmowana po dokładnym przeanalizowaniu objawów klinicznych, wyników badań elektrofizjologicznych (takich jak EMG i ENG) oraz badań obrazowych. Jeśli badania te sugerują schorzenie inne niż ALS lub gdy istnieją wątpliwości, wówczas zalecana może być biopsja.

Jest to procedura bardziej inwazyjna, dlatego rezerwuje się ją dla sytuacji, w których może ona znacząco zmienić ścieżkę diagnostyczną lub pomóc w podjęciu decyzji o leczeniu. Wyniki biopsji, po połączeniu z pozostałymi informacjami klinicznymi, pomagają stworzyć pełny obraz tego, co może być przyczyną objawów u pacjenta.

Jakie są perspektywy na przyszłość w zakresie diagnostyki i leczenia ALS?

Ustalenie, czy pacjent choruje na ALS, jest procesem złożonym, a naukowcy wciąż ciężko pracują, aby lepiej go zrozumieć. Choć lekarstwo jeszcze nie istnieje, medycyna robi postępy w celu poprawy zdrowia mózgu tych pacjentów.

Nowe badania pomagają lekarzom szybciej wykrywać ALS i opracowywać metody radzenia sobie z jego skutkami. Leczenie koncentruje się na ułatwieniu życia osobom dotkniętym tym schorzeniem, łagodzeniu objawów i utrzymaniu jak największej niezależności. Trwające prace badawcze i badania kliniczne dają nadzieję na przyszły postęp w opiece i leczeniu ALS.

Piśmiennictwo

1. Verma, A. (2021). Clinical manifestation and management of amyotrophic lateral sclerosis. In T. Araki (Ed.), Amyotrophic lateral sclerosis. Exon Publications. https://doi.org/10.36255/exonpublications.amyotrophiclateralsclerosis.management.2021

2. Costa, J., Swash, M., & De Carvalho, M. (2012). Awaji criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review. Archives of neurology, 69(11), 1410-1416. doi:10.1001/archneurol.2012.254

Często zadawane pytania

Jak lekarze ustalają, czy ktoś choruje na ALS?

Ustalenie, czy u danej osoby występuje ALS, wymaga kilku kroków. Lekarze zbadają pacjenta pod kątem objawów osłabienia mięśni i przeanalizują dotychczasowe badania. Często zlecają badanie zwane EMG, które sprawdza, jak sprawnie komunikują się ze sobą nerwy i mięśnie. Przeprowadzają także badania sprawdzające wydolność płuc oraz pobierają próbki krwi i moczu. Czasami stosuje się badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI), aby wykluczyć inne schorzenia.

Dlaczego tak ważne jest wykluczenie innych chorób wyglądem przypominających ALS?

Lekarze muszą upewnić się, że nie mylą innego schorzenia z ALS. Istnieją inne choroby, czasami określane jako „zespoły rzekome”, które mogą wywoływać podobne objawy. Wykonując badania takie jak rezonans magnetyczny, analizy krwi czy badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, lekarze mogą wykluczyć te alternatywne możliwości i zyskać większą pewność, że diagnoza rzeczywiście brzmi: ALS.

Co to jest badanie EMG i co ono wykazuje?

Elektromiografia, czyli badanie EMG, to test pomagający lekarzom ocenić, czy występuje problem z przewodzeniem sygnałów między nerwami a mięśniami. Polega ono na umieszczeniu małych igieł w mięśniach w celu zarejestrowania ich aktywności elektrycznej. Badanie to może wykazać, czy nerwy są uszkodzone lub czy mięśnie są osłabione, co stanowi kluczowy element diagnozowania ALS.

Co badania przewodnictwa nerwowego (ENG) mówią lekarzom o ALS?

Badania przewodnictwa nerwowego, często wykonywane łącznie z badaniem EMG, mierzą szybkość przepływu sygnałów elektrycznych przez nerwy. W przypadku ALS badania te pomagają lekarzom określić stopień uszkodzenia nerwów. Pomagają one potwierdzić, że proces chorobowy dotyczy nerwów łączących się z mięśniami, co wspiera proces stawiania diagnozy.

Czy istnieją specjalne wytyczne stosowane przez lekarzy do diagnozowania ALS?

Tak, lekarze postępują zgodnie z określonymi wytycznymi w celu postawienia diagnozy ALS. Kryteria z El Escorial oraz nowsze kryteria z Awaji służą jako listy kontrolne pomagające lekarzom w potwierdzeniu rozpoznania. Poszukują oni dowodów uszkodzenia zarówno górnych, jak i dolnych neuronów ruchowych oraz uwzględniają wyniki badań takich jak EMG, aby zyskać pewność.

Dlaczego obserwacja postępu choroby w czasie jest ważna dla diagnozy?

ALS jest chorobą postępującą, co oznacza, że z czasem ulega nasileniu. Lekarze muszą zaobserwować ten postęp, aby pomóc w potwierdzeniu diagnozy. Często monitorują pacjentów przez pewien czas, sprawdzając, jak objawy, jak objawy ulegają zmianie i nasileniu, co jest kluczowych elementem procesu diagnostycznego.

Czy każdy chory na ALS ma w rodzinie historię tej choroby?

Nie, nie każda osoba chora na ALS ma historię tej choroby w rodzinie. Większość przypadków, około 90-95%, uważa się za „sporadyczne”, co oznacza, że występują one losowo i nie są dziedziczone. Jednak około 5-10% przypadków to postać „rodzinna”, co oznacza, że są one spowodowane zmianami w genach przekazywanymi z pokolenia na pokolenie.

Czy badania genetyczne mogą pomóc w diagnozie ALS?

Badania genetyczne są niezwykle pomocne, szczególnie w przypadkach występujących rodzinnie, znanych jako rodzinne ALS. Jeśli lekarz podejrzewa podłoże genetyczne, badanie pozwala na zidentyfikowanie konkretnych zmian w genach. Pomaga to potwierdzić diagnozę u tych rodzin i może również pomóc pozostałym członkom rodziny zrozumieć własne ryzyko zachorowania.

Kiedy lekarz rozważy pobranie próbki mięśnia lub nerwu (biopsję)?

Pobranie próbki tkanki mięśniowej lub nerwowej, czyli biopsja, zazwyczaj nie jest pierwszym krokiem w diagnostyce ALS. Lekarze opierają się przede wszystkim na innych badaniach i objawach klinicznych. Jednak w skomplikowanych przypadkach lub gdy inne badania nie dały jednoznacznej odpowiedzi, można rozważyć wykonanie biopsji, aby wykluczyć inne choroby mięśni lub nerwów.