自閉症スペクトラム障害(ASD)は、人の他者との関わり方、コミュニケーション、学習に影響を与える複雑な状態です。「スペクトラム」と呼ばれるのは、症状や能力の幅が広いからです。神経科学の観点から自閉症を理解することは、関与する可能性のある脳の違いを考察するのに役立ちます。
自閉症スペクトラム障害のタイプの分類
自閉症スペクトラム障害(ASD)は単一の状態ではなく、スペクトラムであり、人によって異なる形で現れます。歴史的に異なる診断用のラベルが使用され、たとえば自閉症障害、アスペルガー症候群、および広汎性発達障害-他の方法で特定されなかった(PDD-NOS)などがあります。これらの区別は、主要な症状の現れ方とその重症度に基づいていました。
たとえば、自閉症障害は通常、社会的な相互作用、コミュニケーションにおいて重大な課題を含み、制限された反復的な行動が存在します。アスペルガー症候群は別として、社会的な困難を特徴とし、言語または認知発達に重大な遅れは通常ありませんでした。PDD-NOSは、典型的には自閉症の特徴の一部ではあるものの全てを示さない場合や、症状が軽度の場合に共通の名前です。
現行の診断枠組みはDSM-5で
これらを単一のスペクトラムとして統合しました。このアプローチは、ASDを持つ人々が経験する広範な能力と課題を認めています。
今後は、社会的コミュニケーションと相互作用、および制限された反復的な行動の2つの主要な領域で必要とされるサポートのレベルを記述することに重点が置かれています。このシフトは、これらの状態が連続体上に存在し、個別のカテゴリーとしてではないというよりよい理解を反映しています。
古い用語は、非公式の会話や過去にその診断を受けた人々によって時折使用され続けていますが、臨床診断は現在、スペクトラムコンセプトに基づいて行われています。これにより、各個人の強みとニーズに基づいたより個別化されたアプローチが可能になります。
自閉症の兆候を認識する
自閉症の兆候を見つけることは複雑であり、各患者で異なる形で現れます。しかし、共通の指標を理解することが早期の認識とサポートの鍵です。
成人における自閉症の兆候
ASDはしばしば子供と関連付けられていますが、多くの成人が診断を受けており、時には成人になっても未診断で生きています。成人は、社会的相互作用、例えば社会的指示を理解するのが難しい、友情を築くのが難しい、または相互の会話に参加することの挑戦を経験するかもしれません。
また、強いルーチンへの嗜好があり、予期しない変更に対して苦痛を感じることや、特定の事物に集中した強い関心を示すことがあります。音、光、質感、匂いに対して強い反応を示す感覚の敏感さもあるかもしれません。
乳児における自閉症の徴候
乳児におけるASDを識別することは、初期の兆候が微細であり、通常の発達変動と重なるため、より困難です。しかし、専門家は特定のパターンを探します。
生後12か月までに、いくつかの乳児は物や人を追跡する頻度が少ないなど、視覚的注意に違いを示すことがあります。また、社会的対話での笑いが減り、自己の名前に対して一貫して反応しないなど、独特の社会的応答を示すことがあります。
言語発達の遅れは、バブリングや言語に応答することを含むことも、ある早期の指標です。一部の親は、極端な苛立ちから異常な受け身まで、独特の気質や行動を、最初の年以内に報告します。
いくつかの子供がASDと診断され、1歳の頃にいくつかの早期言葉と社会的ルーチンを開発し、その後に停滞とこれらのスキルの喪失を経験することがあり、この現象は時折発達後退と呼ばれます。
自閉症スペクトラム障害の主要症状
ASDは、個人が他の人とどう交流し、世界をどう認識するかに影響を与える特定の主要症状群によって特徴付けられます。これらの症状は通常、社会的コミュニケーションと相互作用における困難、および制限されたまたは反復的な行動や興味の2つの主なカテゴリーに分類されます。
これらの顕示は、人々によってその存在とその強度が著しく異なる可能性があります。たとえば、一部の人々は非常に顕著な違いを示すかもしれませんが、他の人々は特定の状況でより明らかになる微細な特性を持つかもしれません。
社会的コミュニケーションと相互作用の領域内で、ASDを持つ個人は通常いくつかの領域で困難を経験します:
社会的・感情的な相互関係: これには、社会的な相互作用の開始または反応、興味や感情の共有、相互の会話の従事における課題が含まれる可能性があります。
非言語的コミュニケーション行動: これには、非言語的指示を使用し、理解することの違いが含まれます。これは、一貫した目の接触の欠如、コミュニケーションするためのジェスチャーの使用が少ない、または他の人の顔の表情や身体言語を理解することの難しさを意味するかもしれません。
関係の発展、維持、および理解: これには、友達を作るのが難しい、異なる社会的文脈に合わせて行動を調整するのが難しい、または仲間に興味を示さないこととして現れるかもしれません。
第2の主要領域には、制限された、反復的な行動、興味、または活動のパターンが含まれます。これには、次のことが含まれます:
標準化されたまたは反復的な運動動作、物の使用、または言語: これは、手のひらを回転させるような簡単な運動の固定化や指をひねる、玩具を一直線に並べる、またはエコラリア(言葉やフレーズの繰り返し)を含むかもしれません。
同一性への固執、柔軟性のないルーチンの遵守、または言語的または非言語的行動の儀式化されたパターン: 個々の人は小さな変更に非常に苦痛を感じる、特定のルーチンに従う必要がある、または特定の方法で物事を行う必要があるかもしれません。
非常に制限された、焦点の強度または集中が異常な関心: これは、異常な話題や物への強い関心を含むかもしれません。
感覚入力に対する過剰または過少反応、または環境の感覚的な側面への異常な関心: これは、音、光、質感、その他の感覚情報に対して通常と異なる敏感または不敏感であり、回転する物や光に魅惑されるかを意味するかもしれません。
自閉症の原因は何ですか?
自閉症は遺伝的素因と環境要因の組み合わせによって引き起こされます。これらは、胎児期および幼少期の典型的な脳の発達を妨げます。
単一の原因はなく、むしろ複数の要因が交互に作用する「複数の打撃」モデルが示されています。遺伝的脆弱性が外部の生物学的ストレス因子と相互作用して神経回路が形成され、剪定される方法を変えます。
自閉症は遺伝ですか?
研究は、ASDが家族内で遺伝する傾向があることを示しています。たとえば、子供がASDを持っている場合、兄弟もそれを持つ可能性は一般人口よりもはるかに高いです。この強いリンクは、遺伝的要素を指示しています。
研究者は、ASDが脳の状態である可能性があると信じており、複数の遺伝子が関与していることを意味します。これらの遺伝子は互いに相互作用する可能性があり、発達中の環境的影響とも相互作用する可能性があります。
科学者たちは、ASDに関連する特定の遺伝子を特定するために取り組んでいます。多くの候補遺伝子が研究されていますが、持続的にリンクされているものを見つけることは困難です。しかし、一部の遺伝子はより有望とされており、神経科学研究は、それらが人のASDの発展の感受性に寄与する可能性があることを示唆しています。
自閉症スペクトラム障害の神経学的基盤
ASDは脳の発達における違いを根源とする条件として理解されています。それは後天的に発展するものではなく、初期から存在し、人の脳の配線の方法と機能に影響を与えます。この神経学的基盤は、情報がどのように処理されるか、社会的交流がどのように理解されるか、そしてコミュニケーションがどのように行われるかが、ASDを持つ人々にとって非常に異なる可能性があることを意味します。
自閉症の脳における構造的および機能的結合性
研究は、ASDを持つ個人における脳の異なる部分の接続とコミュニケーションの違いを指摘しています。これは、脳の物理的構造と実際の機能の両方を調べることを含んでいます。
脳のサイズと成長: 一部の研究は、ASDを持つ幼児における脳のサイズの違いと成長パターンを観察しています。たとえば、初年度における頭の成長の加速は、初期における非典型的な脳の発達を示す可能性があります。ただし、結果は異なる場合があり、すべてのASD患者がこれらのパターンを示すわけではありません。
結合パターン: 重要な領域は接続性です。これは、異なる脳の領域がどのようにリンクされ、どのように協力して機能するかを指します。一部の研究は、ASDにおいて広範な脳ネットワークがどのように接続されているかに違いがある可能性を示唆しています。これはのように現れる可能性があり:
接続性不足: 特定の脳領域が期待されたほど強く接続されていない可能性があり、言語や社会的処理を伴うタスク中に情報を異なる脳領域間で統合することへの影響を与える可能性があります。
過剰接続性: その一方で、一部の局所脳回路が通常よりも密接に接続されている可能性があり、これは反復的な行動や特定の詳細に集中することと関連する可能性があります。
白質の違い: 脳の白質は異なる領域を結ぶ神経繊維で構成されています。MRIを使用した研究は、ASDを持つ個人における白質の体積または組織に違いがあることを確認しており、脳のコミュニケーションパスウェイの変化を示唆しています。
自閉症に及ぼす神経伝達物質の不均衡の影響
神経伝達物質は、神経細胞が互いにコミュニケーションするために使用する化学メッセンジャーです。これらのシステムにおける違いまたは不均衡もまたASDの役割を果たすと考えられています。
セロトニン: この神経伝達物質は、ムード、睡眠、および社会的行動に関与しています。一部の研究では、ASDを持つ人々におけるセロトニンのレベルの違いやその機能に関する良い点を見つけていますが、正確な役割はまだ調査されています。
GABAおよびグルタミン酸: これらは脳の主要な興奮性および抑制性の神経伝達物質であり、それぞれが微妙なバランスで作用しています。GABAとグルタミン酸のバランスの破損が、ASDにおける感覚の敏感さまたは情報処理の違いに寄与する可能性があることを示唆しています。
オキシトシンおよびバソプレシン: これらのホルモンは社会的結合および行動に関連しています。一部の研究は、これらのシステムがASDにおいて異なる方法で機能する可能性があるかどうかを調査しており、特定の行動に影響を及ぼすかもしれません。たとえば、オキシトシンは反復的な行動への影響の可能性に関して研究されています。
自閉症スペクトラムテスト
ASDを診断するには、個人の行動と発達を慎重に見ます。強化された評価を得るために、プロフェッショナルはしばしば方法を組み合わせて使用中します。
主な診断ツールには次のものがあります:
親のインタビュー: 発達の歴史、社会的相互作用、コミュニケーションのパターン、および反復的な行動について親または介護者との詳細な会話。改訂版自閉症診断インタビュー(ADI-R)などのインストルメントがよく使用されます。
直接観察: 個人の行動を異なる設定で観察し、社会的な関与、コミュニケーションスタイル、および遊びに注意を払います。自閉症診断観察スケジュール(ADOS)が標準ツールです。
発達史: 誕生からのマイルストーン、言語発達、および社会的スキルに関する情報を収集します。
診断プロセスはASDの主要症状に一致するパターンを特定することを目的としています。 特に、ASDの複雑さにより、診断は熟練した専門家、しばしば発達小児科医、児童心理学者、または精神科医が必要です。収集された情報を発達の規範のコンテクストで解釈することが求められます。
自閉症の証拠に基づく治療法
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