Sains di Balik Diagnosis ALS

Bagaimana Dokter Menetapkan Kerusakan Motor Neuron untuk Diagnosis ALS?

Mendiagnosis Sklerosis Lateral Amiotrofik (ALS) dimulai dengan pemeriksaan menyeluruh untuk menemukan bukti kerusakan pada neuron motorik. Ini adalah sel-sel saraf yang mengendalikan gerakan otot sadar, mengirimkan sinyal dari otak dan sumsum tulang belakang ke otot-otot.

Pada ALS, neuron-neuron ini rusak, yang menyebabkan kelemahan otot secara progresif. Proses diagnosis berfokus pada mengidentifikasi tanda-kerusakan baik pada sistem motor neuron atas maupun bawah.

Apa Saja Tanda Klinis Kerusakan Motor Neuron Atas (UMN) pada ALS?

Motor neuron atas berasal dari otak dan berjalan turun ke sumsum tulang belakang. Kerusakan pada neuron-neuron ini dapat bermanifestasi dalam beberapa cara.

Sebuah tanda umum adalah spastisitas, yaitu kekakuan atau ketegangan pada otot yang dapat membuat gerakan menjadi sulit. Indikator lainnya adalah hiperrefleksia, di mana refleks-refleks menjadi berlebihan.

Pasien juga mungkin menunjukkan tanda Babinski positif, di mana ibu jari kaki meregang ke atas saat telapak kaki dirangsang, yang merupakan hal abnormal pada orang dewasa. Kelemahan otot juga bisa terjadi, tetapi sering kali disertai dengan peningkatan ketegangan otot.

Bagaimana Kerusakan Motor Neuron Bawah (LMN) Diidentifikasi pada ALS?

Motor neuron bawah dimulai di sumsum tulang belakang dan menjulur keluar ke otot-otot. Ketika neuron-neuron ini terpengaruh, tanda-tandanya berbeda.

Kelemahan otot adalah gejala utama, yang sering kali disertai dengan atrofi, yaitu penyusutan jaringan otot karena kurangnya penggunaan. Fasisikulasi, yang merupakan kedutan otot kecil yang tidak disengaja dan terlihat di bawah kulit, adalah tanda khas lain dari kerusakan LMN.

Ketegangan otot dapat berkurang, yang menyebabkan kelumpuhan flaksid pada kasus yang parah, dan refleks pada otot yang terkena dapat berkurang atau hilang.

Mengapa Bukti Kerusakan UMN dan LMN Diperlukan untuk Diagnosis ALS?

Sklerosis Lateral Amiotrofik ditandai dengan degenerasi dari baik motor neuron atas maupun bawah. Oleh karena itu, diagnosis pastinya memerlukan bukti klinis dari kerusakan pada kedua sistem tersebut.

Jika hanya ada tanda kerusakan UMN atau hanya LMN saja, kondisi lain mungkin akan dipertimbangkan. Kehadiran gejala dan tanda yang menunjukkan disfungsi pada kedua jalur tersebut sangat mendukung dugaan ALS.

Keterlibatan ganda ini adalah fitur diagnostik utama yang membantu membedakan ALS dari gangguan neurologis lain yang mungkin hanya memengaruhi satu bagian dari sistem motorik.

Bagaimana Dokter Menyingkirkan Sindrom Peniru ALS?

Mendiagnosis ALS tidak selalu mudah karena gejalanya dapat tumpang tindih dengan kondisi neurologis lainnya. Kondisi lain ini, yang terkadang disebut 'sindrom peniru', perlu disingkirkan untuk mencapai diagnosis ALS yang akurat. Proses ini melibatkan serangkaian tes yang dirancang untuk mengecualikan kemungkinan-kemungkinan lain.

Bagaimana MRI Digunakan untuk Mengidentifikasi Lesi Struktural yang Meniru ALS?

Magnetic Resonance Imaging (MRI) adalah alat sains saraf yang sangat kuat dalam proses diagnosis. Alat ini menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk menghasilkan gambar terperinci dari otak dan sumsum tulang belakang.

Untuk dugaan ALS, MRI terutama digunakan untuk mencari kelainan struktural yang dapat menyebabkan gejala serupa. Kondisi seperti kompresi sumsum tulang belakang akibat herniasi diskus, tumor, atau sklerosis ganda (MS) dapat datang dengan kelemahan dan defisit neurologis yang pada awalnya mungkin tampak seperti ALS.

Dengan memvisualisasikan struktur-struktur ini, MRI dapat membantu mengidentifikasi atau mengeluarkan diagnosis alternatif tersebut. Sebagai contoh, jika MRI menunjukkan bukti jelas adanya tumor yang menekan sumsum tulang belakang, hal tersebut akan menjadi fokus utama penyelidikan dan pengobatan, bukan ALS.

Apa yang Diungkapkan oleh Tes Darah Tentang Peniru ALS Metabolik dan Autoimun?

Tes darah adalah bagian rutin dari pemeriksaan diagnostik untuk banyak kondisi, termasuk yang dapat meniru ALS. Tes-tes ini dapat memberikan informasi tentang kesehatan seseorang secara keseluruhan dan membantu mengidentifikasi atau menyingkirkan berbagai masalah. Sebagai contoh:

• Gangguan metabolik: Ketidakseimbangan elektrolit (seperti natrium, kalium, atau kalsium) atau masalah dengan fungsi tiroid terkadang dapat menyebabkan kelemahan otot atau kelelahan. Tes darah dapat dengan cepat mengidentifikasi masalah ini.

• Penyakit autoimun: Kondisi di mana sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang jaringannya sendiri, seperti lupus atau jenis vaskulitis tertentu, dapat memengaruhi sistem saraf dan menyebabkan gejala neurologis. Tes antibodi spesifik dalam darah dapat membantu mendeteksi kondisi ini.

• Infeksi: Infeksi tertentu juga dapat memengaruhi fungsi saraf. Tes darah dapat menyaring penanda infeksi.

Dengan menganalisis hasil ini, dokter dapat mengidentifikasi penyebab alternatif untuk gejala pasien atau memastikan bahwa jalur metabolik dan autoimun yang umum ini bukanlah sumber masalahnya, sehingga mengembalikan fokus pada gangguan neurologis seperti ALS.

Mengapa Cairan Serebrospinal Dianalisis untuk Menyingkirkan Gangguan Inflamasi?

Ketika tes-tes lain tidak memberikan jawaban yang jelas, pungsi lumbal, yang sering disebut spinal tap, dapat dilakukan. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel kecil cairan serebrospinal (CSF) dari punggung bawah.

CSF adalah cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang. Menganalisis cairan ini dapat membantu mendiagnosis atau menyingkirkan berbagai kondisi neurologis, terutama gangguan inflamasi dan infeksi.

• Kondisi inflamasi: Pada kondisi seperti sindrom Guillain-Barré atau jenis mielitis tertentu (peradangan pada sumsum tulang belakang), CSF dapat menunjukkan peningkatan jumlah sel darah putih atau pola protein tertentu. Temuan ini mengarahkan jauh dari ALS dan menuju penyebab inflamasi yang mungkin dapat ditangani dengan terapi yang berbeda.

• Infeksi: CSF dapat dites untuk mengetahui keberadaan bakteri, virus, atau patogen lain yang mungkin memengaruhi sistem saraf.

Meskipun ALS sendiri biasanya tidak ditandai dengan perubahan signifikan pada CSF, tidak adanya biomarker inflamasi dalam cairan tersebut adalah bagian bukti penting yang mendukung diagnosis ALS ketika tanda-tanda lainnya ada. Hal ini membantu mengonfirmasi bahwa degenerasi motor neuron bukan disebabkan oleh proses inflamasi aktif.

Bagaimana Pengujian Elektrofisiologis Digunakan untuk Mengonfirmasi Diagnosis ALS?

Bagaimana Elektromiografi (EMG) Mendeteksi Kerusakan Saraf pada ALS?

Elektromiografi, atau EMG, adalah tes utama yang digunakan untuk mengetahui apakah otot Anda bekerja dengan benar dan apakah saraf yang mengendalikannya sehat. Ini seperti alat diagnostik yang mendengarkan aktivitas listrik yang terjadi antara saraf dan otot Anda.

Ketika dokter mencurigai adanya ALS, EMG dapat menunjukkan apakah ada kerusakan pada motor neuron. Tes ini melibatkan penyisipan jarum elektroda yang sangat halus ke dalam otot. Jarum ini menangkap sinyal listrik yang dihasilkan oleh otot Anda, baik saat otot sedang beristirahat maupun saat Anda diminta untuk mengontraksikannya.

Pola aktivitas listrik dapat memberi tahu banyak hal kepada dokter. Sebagai contoh, mereka dapat melihat apakah otot saat ini sedang mengalami kerusakan (denervasi aktif) atau apakah otot tersebut telah rusak sejak lama dan sedang mencoba untuk pulih (reinervasi).

Pada ALS, EMG sering menunjukkan tanda kerusakan pada motor neuron di beberapa bagian tubuh, yang merupakan petunjuk penting. Ini membantu membedakan ALS dari kondisi lain yang mungkin menyebabkan kelemahan otot tetapi memengaruhi saraf atau otot dengan cara yang berbeda.

Bagaimana Hasil Studi Konduksi Saraf (NCS) Diinterpretasikan pada Dugaan ALS?

Studi konduksi saraf (NCS) biasanya dilakukan bersamaan dengan EMG. Bagian tes ini melihat seberapa baik dan seberapa cepat sinyal listrik merambat di sepanjang saraf Anda.

Elektroda kecil ditempatkan pada kulit, dan impuls listrik ringan dialirkan ke saraf. Elektroda lain merekam sinyal tersebut saat merambat menyusuri saraf. Ini membantu mengukur kecepatan dan kekuatan sinyal saraf.

Pada ALS, hasil NCS sering kali normal atau hanya menunjukkan perubahan minor. Ini karena ALS terutama memengaruhi motor neuron itu sendiri, khususnya badan sel saraf mereka di sumsum tulang belakang dan batang otak, serta aksonnya.

Meskipun saraf mungkin menunjukkan beberapa tanda kerusakan jika aksonnya sangat terpengaruh, NCS umumnya lebih sensitif terhadap masalah pada pembungkus luar saraf (selubung mielin) atau kerusakan saraf yang meluas, yang lebih khas untuk kondisi neurologis lainnya.

Oleh karena itu, temuan NCS yang normal dalam konteks temuan EMG yang abnormal sebenarnya dapat mendukung diagnosis ALS dengan mengesampingkan gangguan saraf lainnya.

Bagaimana Tes EMG dan NCS Mendukung Dugaan Klinis ALS?

EMG and NCS biasanya tidak digunakan untuk mendiagnosis ALS secara mandiri. Sebaliknya, tes-tes ini memainkan peran penting dalam mengonfirmasi diagnosis ketika gejala pasien dan pemeriksaan fisik sudah menunjukkan adanya ALS. Tes-tes ini membantu dokter dengan:

• Mengidentifikasi jenis masalah saraf atau otot yang spesifik: Tes ini dapat menunjukkan apakah masalahnya terletak pada saraf, otot, atau hubungan di antara keduanya.

• Menentukan tingkat dan pola kerusakan: Hasilnya dapat menunjukkan apakah motor neuron terpengaruh dengan cara yang konsisten dengan ALS, yang menunjukkan kerusakan di bagian atas dan bawah sistem saraf.

• Menyingkirkan kondisi lain: Dengan menunjukkan konduksi saraf yang normal atau pola aktivitas otot yang spesifik, tes-tes ini dapat membantu mengecualikan penyakit lain yang mungkin meniru gejala ALS, seperti neuropati perifer atau miopati tertentu.

Pada akhirnya, pengujian elektrodiagnostik memberikan bukti objektif yang melengkapi gambaran klinis, membantu tim medis membangun kasus yang kuat untuk diagnosis ALS atau mengarahkan mereka untuk menyelidiki kemungkinan lain jika hasilnya tidak selaras dengan ALS.

Bagaimana Kriteria Diagnostik Formal Diterapkan pada Diagnosis ALS?

Apa Saja Kriteria El Escorial untuk Diagnosis ALS?

Sejak lama, kriteria El Escorial telah menjadi standar untuk mendefinisikan ALS pasti (definite), berpotensi (probable), dan mungkin (possible). Kriteria ini memerlukan bukti adanya degenerasi motor neuron atas (UMN) dan motor neuron bawah (LMN).

Kehadiran tanda UMN, seperti spastisitas dan hiperrefleksia, bersama dengan tanda LMN, seperti kelemahan otot, atrofi, dan fasisikulasi, merupakan landasan utama dari diagnosis.

Tanpa tanda-tanda yang mengarah pada kerusakan pada kedua sistem tersebut, diagnosis ALS menjadi kurang mungkin terjadi, dan kondisi lain harus dipertimbangkan dengan lebih kuat.

Bagaimana Kriteria Awaji Memperbaiki Peran EMG dalam Diagnosis ALS?

Meskipun El Escorial adalah langkah yang signifikan, kriteria tersebut memiliki keterbatasan, khususnya pada tahap awal penyakit. Kriteria Awaji dikembangkan untuk mengatasi beberapa keterbatasan ini.

Perubahan utama adalah klasifikasi ulang dari temuan EMG tertentu. Sebelumnya, hasil EMG yang hanya menunjukkan kelainan LMN tidak cukup untuk memenuhi kriteria ALS pasti atau berpotensi, bahkan dengan tanda klinis yang jelas dari keterlibatan UMN.

Kriteria Awaji memungkinkan diagnosis ALS pasti berdasarkan bukti EMG dari kerusakan LMN di setidaknya tiga wilayah tubuh, dikombinasikan dengan bukti klinis dari kerusakan UMN di setidaknya dua wilayah, atau sebaliknya. Perbaikan ini mengakui kekuatan pengujian elektrofisiologis dalam mengidentifikasi penyakit motor neuron lebih awal.

Mengapa Mendokumentasikan Perkembangan Penyakit Seiring Waktu Sangat Penting untuk ALS?

ALS adalah penyakit yang progresif, artinya akan memburuk seiring waktu. Perkembangan ini adalah bagian penting dari teka-teki diagnostik.

Bahkan jika seorang pasien pada awalnya datang dengan gejala yang bisa jadi cocok dengan ALS, tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda jelas dari keterlibatan UMN dan LMN, atau jika temuannya terbatas pada satu wilayah tubuh saja, diagnosis ALS 'mungkin' atau 'diduga' dapat dibuat.

Namun, diagnosis tersebut sering kali diperkuat dengan mengamati penyebaran gejala dan tanda ke area tubuh yang baru serta memburuknya defisit yang ada selama evaluasi klinis berikutnya. Oleh karena itu, janji temu tindak lanjut secara teratur bukan hanya untuk memantau penyakit tetapi juga merupakan bagian integral dari konfirmasi diagnosis itu sendiri.

Bagaimana Tes Genetik Membantu Mendiagnosis ALS Familial?

Meskipun sebagian besar kasus ALS, sekitar 90-95%, muncul tanpa riwayat keluarga yang jelas dan disebut sporadis, persentase yang lebih kecil, sekitar 5-10%, diturunkan. Bentuk yang diturunkan ini dikenal sebagai ALS familial (fALS).

Mengidentifikasi fALS adalah bagian di mana pengujian genetik memainkan peran penting dalam proses diagnosis. Ini bukan hanya tentang mengonfirmasi diagnosis; hal ini juga dapat membantu memahami potensi risiko bagi anggota keluarga lainnya.

Pengujian genetik mencari perubahan spesifik, atau mutasi, pada gen yang diketahui terkait dengan ALS. Ketika mutasi ditemukan pada gen yang terkait dengan fALS, hal itu dapat membantu memperkuat diagnosis, terutama pada kasus di mana tanda-tanda klinis mungkin kurang jelas atau tumpang tindih dengan kondisi neurologis lainnya.

Ini sangat penting karena ALS adalah penyakit progresif, dan diagnosis dini yang akurat dapat membantu dalam merencanakan perawatan dan mengakses layanan dukungan. Berikut adalah kontribusi dari pengujian genetik:

• Konfirmasi Pewarisan: Menemukan mutasi gen terkait ALS yang diketahui pada seseorang yang memiliki gejala sangat mendukung diagnosis ALS familial. Ini dapat membedakannya dari ALS sporadis atau kondisi lain yang mungkin meniru gejala ALS.

• Penilaian Risiko Keluarga: Jika mutasi genetik teridentifikasi, hal itu dapat menginformasikan anggota keluarga lainnya tentang potensi risiko mereka terkena ALS. Ini memungkinkan pengambilan keputusan yang matang terkait konseling genetik dan pengujian di masa depan yang potensial.

• Penelitian dan Pengembangan Pengobatan: Memahami penyebab genetik spesifik pada kasus fALS dapat berkontribusi pada upaya penelitian yang lebih luas. Mengidentifikasi jalur yang terpengaruh oleh mutasi gen ini dapat mengarah pada pengembangan terapi terarah di masa depan.

Beberapa gen yang paling sering terlibat dalam ALS familial meliputi SOD1, C9orf72, FUS, dan TARDBP. Gen dan mutasi spesifik tersebut terkadang dapat berkorelasi dengan usia onset dan tingkat progresi penyakit, meskipun tidak selalu demikian.

Penting untuk diingat bahwa hasil tes genetik yang negatif tidak menyingkirkan ALS, terutama pada kasus sporadis, dan tes positif tidak menjamin munculnya gejala jika mutasi tersebut berada pada gen dengan penetrasi yang berkurang.

Keputusan untuk melakukan pengujian genetik harus selalu dibuat dengan berkonsultasi dengan konselor genetik dan tim medis pasien.

Kapan Biopsi Otot atau Saraf Direkomendasikan Selama Evaluasi ALS?

Meskipun bukan alat diagnostik utama untuk ALS sendiri, biopsi otot atau saraf terkadang dapat menjadi bagian dari proses diagnosis. Prosedur ini biasanya dipertimbangkan ketika tes lain belum memberikan jawaban yang jelas atau untuk menyingkirkan kondisi lain yang mungkin meniru ALS.

Sebagai contoh, neuropati atau miopati tertentu dapat datang dengan gejala-gejala yang tumpang tindih dengan apa yang terlihat pada ALS. Biopsi memungkinkan seorang ahli patologi untuk memeriksa jaringan aktual di bawah mikroskop, mencari perubahan spesifik yang menunjukkan proses penyakit tertentu.

Keputusan untuk melakukan biopsi biasanya dibuat setelah peninjauan menyeluruh terhadap temuan klinis, tes elektrofisiologi seperti EMG dan NCS, serta studi pencitraan. Jika penyelidikan ini menunjukkan kondisi selain ALS, atau jika ada ketidakpastian, biopsi mungkin direkomendasikan.

Ini adalah prosedur yang lebih invasif, sehingga dicadangkan untuk situasi di mana hal tersebut dapat secara signifikan mengubah jalur diagnostik atau memandu keputusan pengobatan. Temuan dari biopsi, jika dikombinasikan dengan semua informasi klinis lainnya, membantu membangun gambaran lengkap tentang apa yang mungkin menyebabkan gejala pasien.

Bagaimana Pandangan Masa Depan untuk Diagnosis dan Pengobatan ALS?

Mencari tahu apakah seseorang mengidap ALS adalah proses yang rumit, dan para ilmuwan masih bekerja keras untuk memahaminya dengan lebih baik. Meskipun belum ada obatnya, dunia medis terus membuat kemajuan untuk meningkatkan kesehatan otak para pasien ini.

Penelitian baru membantu dokter menemukan ALS lebih awal dan mengembangkan cara untuk mengelola dampaknya. Pengobatan berfokus pada membuat hidup lebih mudah bagi mereka yang mengidap kondisi ini, membantu mengatasi gejala, dan mempertahankan kemandirian sebanyak mungkin. Pekerjaan yang sedang berlangsung dalam penelitian dan uji klinis menawarkan harapan bagi kemajuan masa depan dalam perawatan dan pengobatan untuk ALS.

Referensi

1. Verma, A. (2021). Clinical manifestation and management of amyotrophic lateral sclerosis. In T. Araki (Ed.), Amyotrophic lateral sclerosis. Exon Publications. https://doi.org/10.36255/exonpublications.amyotrophiclateralsclerosis.management.2021

2. Costa, J., Swash, M., & De Carvalho, M. (2012). Awaji criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review. Archives of neurology, 69(11), 1410-1416. doi:10.1001/archneurol.2012.254

Pertanyaan yang Sering Diajukan

Bagaimana dokter mencari tahu jika seseorang mengidap ALS?

Mencari tahu jika seseorang mengidap ALS melibatkan beberapa langkah. Dokter akan memeriksa tanda-tanda kelemahan otot dan meninjau tes-tes sebelumnya. Mereka sering menggunakan tes yang disebut EMG, yang memeriksa seberapa baik saraf dan otot berkomunikasi satu sama lain. Mereka juga melakukan tes untuk melihat seberapa baik paru-paru Anda bekerja dan mengambil sampel darah serta urine. Terkadang, tes pencitraan seperti MRI digunakan untuk menyingkirkan masalah lain.

Mengapa penting untuk memeriksa penyakit lain yang terlihat mirip ALS?

Dokter perlu memastikan mereka tidak salah mengira kondisi lain sebagai ALS. Ada penyakit lain, yang terkadang disebut 'sindrom peniru', yang dapat menyebabkan gejala serupa. Dengan melakukan tes seperti MRI, tes darah, dan memeriksa cairan tulang belakang, dokter dapat menyingkirkan kemungkinan lain tersebut dan lebih yakin bahwa diagnosisnya memang ALS.

Apa itu tes EMG dan apa yang ditunjukkannya?

Elektromiografi, atau EMG, adalah tes yang membantu dokter melihat apakah ada masalah dengan sinyal antara saraf dan otot Anda. Tes ini melibatkan penempatan jarum kecil ke dalam otot Anda untuk merekam aktivitas listriknya. Tes ini dapat menunjukkan jika saraf rusak atau jika otot lemah, yang merupakan bagian penting dari diagnosis ALS.

Apa yang ditunjukkan oleh studi konduksi saraf (NCS) kepada dokter tentang ALS?

Studi konduksi saraf, yang sering dilakukan bersama dengan EMG, mengukur seberapa cepat sinyal listrik merambat melalui saraf Anda. Pada ALS, studi ini dapat membantu dokter memahami tingkat keparahan kerusakan saraf. Studi ini membantu mengonfirmasi bahwa saraf yang terhubung ke otot terpengaruh, sehingga mendukung diagnosis.

Apakah ada aturan khusus yang digunakan dokter untuk mendiagnosis ALS?

Ya, dokter mengikuti pedoman khusus untuk membuat diagnosis ALS. Kriteria El Escorial dan kriteria Awaji yang lebih baru seperti daftar periksa yang membantu dokter mengonfirmasi diagnosis. Mereka mencari bukti kerusakan pada motor neuron atas dan bawah serta mempertimbangkan hasil dari tes seperti EMG untuk memastikannya.

Mengapa melihat perkembangan penyakit yang memburuk seiring waktu penting untuk diagnosis?

ALS adalah penyakit yang progresif, artinya penyakit ini memburuk seiring waktu. Dokter perlu melihat perkembangan ini untuk membantu mengonfirmasi diagnosis. Mereka sering kali akan memantau pasien selama beberapa waktu untuk melihat bagaimana gejala berubah dan memburuk, yang merupakan bagian krusial dari proses diagnosis.

Apakah semua orang yang mengidap ALS memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tersebut?

Tidak, tidak semua orang yang mengidap ALS memiliki riwayat keluarga. Sebagian besar kasus, sekitar 90-95%, dianggap 'sporadis', artinya terjadi secara kebetulan dan tidak diwariskan. Namun, sekitar 5-10% kasus adalah 'familial', yang berarti disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan dalam keluarga.

Apakah tes genetik dapat membantu mendiagnosis ALS?

Tes genetik sangat membantu, terutama untuk kasus yang diturunkan dalam keluarga, yang dikenal sebagai ALS familial. Jika dokter mencurigai penyebab genetik, pengujian dapat mengidentifikasi perubahan gen tertentu. Ini membantu memastikan diagnosis bagi keluarga tersebut dan juga dapat membantu anggota keluarga lainnya memahami risiko mereka sendiri.

Kapan dokter akan mempertimbangkan untuk mengambil sampel otot atau saraf (biopsi)?

Mengambil sampel jaringan otot atau saraf, atau disebut biopsi, biasanya bukan langkah pertama dalam mendiagnosis ALS. Dokter biasanya mengandalkan tes lain dan tanda-tanda klinis. Namun, biopsi mungkin dipertimbangkan dalam kasus-kasus yang kompleks atau ketika tes lain belum memberikan jawaban yang jelas, untuk membantu menyingkirkan kondisi otot atau saraf lainnya.