Sains di Balik Diagnosis ALS

Bagaimana Dokter Menetapkan Kerusakan Neuron Motorik untuk Diagnosis ALS?

Mendiagnosis Sklerosis Lateral Amiotrofik (ALS) dimulai dengan pemeriksaan menyeluruh untuk menemukan bukti kerusakan pada neuron motorik. Ini adalah sel-sel saraf yang mengontrol gerakan otot sukarela, mengirimkan sinyal dari otak dan saraf tulang belakang ke otot-otot.

Pada ALS, neuron-neuron ini rusak, yang menyebabkan kelemahan otot yang progresif. Proses diagnostik berfokus pada mengidentifikasi tanda-benar kerusakan pada sistem neuron motorik atas dan bawah.

Apa Saja Tanda-Tanda Klinis Kerusakan Neuron Motorik Atas (UMN) pada ALS?

Neuron motorik atas berasal dari otak dan berjalan turun ke saraf tulang belakang. Kerusakan pada neuron-neuron ini dapat bermanifestasi dalam beberapa cara.

Sebuah tanda umum adalah spastisitas, yaitu kekakuan atau ketegangan pada otot yang dapat membuat gerakan menjadi sulit. Indikator lainnya adalah hiperrefleksia, di mana refleks menjadi berlebihan.

Pasien juga mungkin menunjukkan tanda Babinski positif, di mana ibu jari kaki meregang ke atas ketika telapak kaki diusap, yang merupakan hal abnormal pada orang dewasa. Kelemahan otot juga dapat terjadi, tetapi sering kali disertai dengan peningkatan tonus otot.

Bagaimana Kerusakan Neuron Motorik Bawah (LMN) Diidentifikasi pada ALS?

Neuron motorik bawah dimulai di saraf tulang belakang dan menjalar ke otot-otot. Ketika neuron-neuron ini terpengaruh, tanda-tandanya berbeda.

Kelemahan otot adalah gejala utama, yang sering disertai dengan atrofi, yaitu penyusutan jaringan otot akibat kurangnya penggunaan. Fasisikulasi, yang merupakan kedutan otot kecil yang tidak disengaja dan terlihat di bawah kulit, adalah tanda khas lain dari kerusakan LMN.

Tonus otot mungkin berkurang, menyebabkan kelumpuhan layuh (flaksid) pada kasus yang parah, dan refleks pada otot yang terkena dapat berkurang atau hilang.

Mengapa Bukti Kerusakan UMN dan LMN Diperlukan untuk Diagnosis ALS?

Sklerosis Lateral Amiotrofik ditandai dengan degenerasi neuron motorik atas dan bawah. Oleh karena itu, diagnosis definitif memerlukan bukti klinis kerusakan pada kedua sistem tersebut.

Jika tanda-tanda yang muncul hanya berupa kerusakan UMN saja atau LMN saja, kondisi lain mungkin akan dipertimbangkan. Kehadiran gejala dan tanda yang mengarah pada disfungsi di kedua jalur saraf tersebut sangat mendukung kecurigaan terhadap ALS.

Keterlibatan ganda ini adalah fitur diagnostik utama yang membantu membedakan ALS dari gangguan neurologis lain yang mungkin hanya memengaruhi satu bagian dari sistem motorik.

Bagaimana Dokter Menyingkirkan Sindrom Peniru ALS?

Mendiagnosis ALS tidak selalu mudah karena gejalanya dapat tumpang tindih dengan kondisi neurologis lainnya. Kondisi lain ini, yang terkadang disebut 'sindrom peniru', perlu disingkirkan untuk sampai pada diagnosis ALS yang akurat. Proses ini melibatkan serangkaian tes yang dirancang untuk mengecualikan kemungkinan-kemungkinan lain.

Bagaimana MRI Digunakan untuk Mengidentifikasi Lesi Struktural yang Meniru ALS?

Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI) adalah alat sains saraf yang sangat kuat dalam proses diagnostik. MRI menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk menghasilkan gambar detail dari otak dan saraf tulang belakang.

Untuk kasus yang dicurigai ALS, MRI terutama digunakan untuk mencari kelainan struktural yang dapat menyebabkan gejala serupa. Kondisi seperti kompresi saraf tulang belakang akibat hernia diskus, tumor, atau multipel sklerosis (MS) dapat hadir dengan kelemahan dan defisit neurologis yang awalnya mungkin tampak seperti ALS.

Dengan memvisualisasikan struktur-struktur ini, MRI dapat membantu mengidentifikasi atau menyingkirkan diagnosis alternatif tersebut. Sebagai contoh, jika MRI menunjukkan bukti jelas adanya tumor yang menekan saraf tulang belakang, maka hal tersebut akan menjadi fokus utama investigasi dan pengobatan, bukan ALS.

Apa yang Diungkapkan oleh Tes Darah tentang Peniru ALS Metabolik dan Autoimun?

Tes darah adalah bagian rutin dari pemeriksaan diagnostik untuk banyak kondisi, termasuk kondisi yang dapat meniru ALS. Tes-tes ini dapat memberikan informasi tentang kesehatan seseorang secara keseluruhan dan membantu mengidentifikasi atau menyingkirkan berbagai masalah. Sebagai contoh:

• Gangguan metabolik: Ketidakseimbangan elektrolit (seperti natrium, kalium, atau kalsium) atau masalah pada fungsi tiroid terkadang dapat menyebabkan kelemahan otot atau kelelahan. Tes darah dapat mengidentifikasi masalah ini dengan cepat.

• Penyakit autoimun: Kondisi di mana sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang jaringannya sendiri, seperti lupus atau jenis vaskulitis tertentu, dapat memengaruhi sistem saraf dan menyebabkan gejala neurologis. Tes antibodi spesifik dalam darah dapat membantu mendeteksi kondisi-kondisi ini.

• Infeksi: Infeksi tertentu juga dapat berdampak pada fungsi saraf. Tes darah dapat menyaring penanda infeksi.

Dengan menganalisis hasil-hasil ini, klinisi dapat mengidentifikasi penyebab alternatif untuk gejala pasien atau mengonfirmasi bahwa jalur metabolik dan autoimun yang umum ini bukan merupakan sumber masalahnya, sehingga mengembalikan fokus pada gangguan neurologis seperti ALS.

Mengapa Cairan Serebrospinal Dianalisis untuk Menyingkirkan Gangguan Inflamasi?

Ketika tes lain tidak memberikan jawaban yang jelas, pungsi lumbal, yang sering disebut spinal tap, dapat dilakukan. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel kecil cairan serebrospinal (CSF) dari punggung bawah.

CSF adalah cairan yang mengelilingi otak dan saraf tulang belakang. Menganalisis cairan ini dapat membantu mendiagnosis atau menyingkirkan berbagai kondisi neurologis, terutama gangguan inflamasi dan infeksi.

• Kondisi inflamasi: Pada kondisi seperti sindrom Guillain-Barré atau jenis mielitis tertentu (peradangan pada saraf tulang belakang), CSF mungkin menunjukkan peningkatan jumlah sel darah putih atau pola protein tertentu. Temuan ini mengarah menjauh dari ALS dan menuju penyebab inflamasi yang mungkin dapat diobati dengan terapi yang berbeda.

• Infeksi: CSF dapat diuji untuk mengetahui keberadaan bakteri, virus, atau patogen lain yang mungkin memengaruhi sistem saraf.

Meskipun ALS sendiri biasanya tidak ditandai dengan perubahan signifikan pada CSF, tidak adanya biomarker inflamasi dalam cairan tersebut adalah bukti penting yang mendukung diagnosis ALS ketika tanda-tanda lain ada. Hal ini membantu mengonfirmasi bahwa degenerasi neuron motorik tidak disebabkan oleh proses inflamasi aktif.

Bagaimana Pengujian Elektrofisiologi Digunakan untuk Mengonfirmasi Diagnosis ALS?

Bagaimana Elektromiografi (EMG) Mendeteksi Kerusakan Saraf pada ALS?

Elektromiografi, atau EMG, adalah tes utama yang digunakan untuk mengetahui apakah otot Anda bekerja dengan benar dan apakah saraf yang mengontrolnya sehat. Ini seperti alat diagnostik yang mendengarkan aktivitas listrik yang terjadi antara saraf dan otot Anda.

Ketika seorang dokter mencurigai ALS, EMG dapat menunjukkan jika ada kerusakan pada neuron motorik. Tes ini melibatkan penyisipan elektroda jarum yang sangat halus ke dalam otot. Jarum ini menangkap sinyal listrik yang dihasilkan oleh otot Anda, baik saat otot sedang beristirahat maupun saat Anda diminta untuk mengontraksikannya.

Pola aktivitas listrik dapat memberi tahu banyak hal kepada dokter. Misalnya, mereka dapat melihat apakah otot saat ini sedang mengalami kerusakan (denervasi aktif) atau jika telah rusak selama beberapa waktu dan sedang berusaha pulih (reinervasi).

Pada ALS, EMG sering kali menunjukkan tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik di beberapa bagian tubuh, yang merupakan petunjuk penting. Ini membantu membedakan ALS dari kondisi lain yang mungkin menyebabkan kelemahan otot tetapi memengaruhi saraf atau otot secara berbeda.

Bagaimana Hasil Studi Konduksi Saraf (NCS) Diinterpretasikan pada Kasus yang Dicurigai ALS?

Studi konduksi saraf (NCS) biasanya dilakukan bersamaan dengan EMG. Bagian tes ini melihat seberapa baik dan seberapa cepat sinyal listrik merambat di sepanjang saraf Anda.

Elektroda kecil diletakkan di kulit, dan impuls listrik ringan dialirkan ke saraf. Elektroda lain merekam sinyal tersebut saat merambat di sepanjang saraf. Ini membantu mengukur kecepatan dan kekuatan sinyal saraf.

Pada ALS, hasil NCS sering kali normal atau hanya menunjukkan perubahan kecil. Ini karena ALS terutama memengaruhi neuron motorik itu sendiri, khususnya badan sel mereka di saraf tulang belakang dan batang otak, serta aksonnya.

Meskipun saraf mungkin menunjukkan beberapa tanda kerusakan jika akson terpengaruh secara signifikan, NCS umumnya lebih sensitif terhadap masalah pada pembungkus luar saraf (selubung mielin) atau kerusakan saraf yang tersebar luas, yang lebih khas untuk kondisi neurologis lainnya.

Oleh karena itu, temuan NCS yang normal dalam konteks temuan EMG yang abnormal justru dapat mendukung diagnosis ALS dengan menyingkirkan gangguan saraf lainnya.

Bagaimana Tes EMG dan NCS Mendukung Kecurigaan Klinis terhadap ALS?

EMG dan NCS biasanya tidak digunakan untuk mendiagnosis ALS secara mandiri. Sebaliknya, tes ini memainkan peran penting dalam mengonfirmasi diagnosis ketika gejala dan pemeriksaan fisik pasien sudah mengarah pada ALS. Tes-tes ini membantu dokter dengan:

• Mengidentifikasi jenis masalah saraf atau otot yang spesifik: Tes ini dapat menunjukkan apakah masalahnya terletak pada saraf, otot, atau hubungan di antara keduanya.

• Menentukan tingkat dan pola kerusakan: Hasilnya dapat menunjukkan apakah neuron motorik terpengaruh dengan cara yang konsisten dengan ALS, yang menunjukkan kerusakan di bagian atas dan bawah sistem saraf.

• Menyingkirkan kondisi lain: Dengan menunjukkan konduksi saraf yang normal atau pola aktivitas otot yang spesifik, tes ini dapat membantu mengecualikan penyakit lain yang mungkin meniru gejala ALS, seperti neuropati perifer atau miopati tertentu.

Pada akhirnya, pengujian elektrodiagnostik memberikan bukti objektif yang melengkapi gambaran klinis, membantu tim medis membangun dasar yang kuat untuk diagnosis ALS atau mengarahkan mereka untuk menyelidiki kemungkinan lain jika hasilnya tidak selaras dengan ALS.

Bagaimana Kriteria Diagnostik Formal Diterapkan pada Diagnosis ALS?

Apa Saja Kriteria El Escorial untuk Diagnosis ALS?

Untuk waktu yang lama, kriteria El Escorial telah menjadi standar untuk mendefinisikan ALS yang pasti (definite), mungkin (probable), dan berpotensi (possible). Kriteria ini memerlukan bukti adanya degenerasi neuron motorik atas (UMN) dan neuron motorik bawah (LMN).

Kehadiran tanda-tanda UMN, seperti spastisitas dan hiperrefleksia, di samping tanda-tanda LMN, seperti kelemahan otot, atrofi, dan fasikulasi, adalah landasan dari diagnosis ini.

Tanpa tanda-tanda yang mengarah pada kerusakan di kedua sistem tersebut, diagnosis ALS menjadi kurang memungkinkan, dan kondisi lain harus dipertimbangkan dengan lebih kuat.

Bagaimana Kriteria Awaji Menyempurnakan Peran EMG dalam Diagnosis ALS?

Meskipun El Escorial merupakan langkah yang signifikan, kriteria tersebut memiliki keterbatasan, terutama pada tahap awal penyakit. Kriteria Awaji dikembangkan untuk mengatasi beberapa keterbatasan tersebut.

Perubahan utama adalah reklasifikasi temuan EMG tertentu. Sebelumnya, hasil EMG yang hanya menunjukkan kelainan LMN tidak cukup untuk memenuhi kriteria ALS pasti atau mungkin, bahkan dengan tanda klinis keterlibatan UMN yang jelas.

Kriteria Awaji memungkinkan diagnosis ALS pasti berdasarkan bukti EMG dari kerusakan LMN di setidaknya tiga wilayah tubuh, yang dikombinasikan dengan bukti klinis kerusakan UMN di setidaknya dua wilayah, atau sebaliknya. Penyempurnaan ini mengakui kekuatan pengujian elektrofisiologi dalam mengidentifikasi penyakit neuron motorik lebih awal.

Mengapa Mendokumentasikan Progresi Penyakit dari Waktu ke Waktu Sangat Penting untuk ALS?

ALS adalah penyakit progresif, yang berarti kondisinya memburuk seiring waktu. Progresi ini adalah bagian penting dari teka-teki diagnostik.

Bahkan jika seorang pasien awalnya datang dengan gejala yang bisa saja cocok dengan ALS, tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda keterlibatan UMN dan LMN yang jelas, atau jika temuannya terbatas pada satu wilayah tubuh saja, diagnosis ALS 'berpotensi' atau 'dicurigai' mungkin dibuat.

Namun, diagnosis tersebut sering kali diperkuat dengan mengamati penyebaran gejala dan tanda ke area tubuh yang baru serta memburuknya defisit yang ada selama evaluasi klinis berikutnya. Oleh karena itu, janji temu tindak lanjut yang rutin bukan hanya untuk memantau penyakit tetapi merupakan bagian integral untuk mengonfirmasi diagnosis itu sendiri.

Bagaimana Tes Genetik Membantu Mendiagnosis ALS Familial?

Meskipun sebagian besar kasus ALS, sekitar 90-95%, muncul tanpa riwayat keluarga yang jelas dan disebut sporadis, persentase yang lebih kecil, sekitar 5-10%, diturunkan secara genetik. Bentuk yang diturunkan ini dikenal sebagai ALS familial (fALS).

Mengidentifikasi fALS adalah fungsi penting dari tes genetik dalam proses diagnostik. Ini bukan hanya tentang mengonfirmasi diagnosis; tes ini juga dapat membantu memahami potensi risiko bagi anggota keluarga lainnya.

Tes genetik mencari perubahan tertentu, atau mutasi, pada gen yang diketahui terkait dengan ALS. Ketika mutasi ditemukan pada gen yang terkait dengan fALS, hal itu dapat membantu memperkuat diagnosis, terutama pada kasus-kasus di mana tanda-tanda klinis mungkin kurang jelas atau tumpang tindih dengan kondisi neurologis lainnya.

Hal ini sangat penting karena ALS adalah penyakit progresif, dan diagnosis dini yang akurat dapat membantu dalam merencanakan perawatan serta mengakses layanan dukungan. Berikut adalah kontribusi dari tes genetik:

• Konfirmasi Pewarisan: Menemukan mutasi gen terkait ALS yang diketahui pada seseorang dengan gejala sangat menunjukkan diagnosis ALS familial. Ini dapat membedakannya dari ALS sporadis atau kondisi lain yang mungkin meniru gejala ALS.

• Penilaian Risiko Keluarga: Jika mutasi genetik teridentifikasi, hal ini dapat menginformasikan anggota keluarga lainnya tentang potensi risiko mereka terkena ALS. Hal ini memungkinkan pengambilan keputusan yang matang terkait konseling genetik dan potensi pengujian di masa depan.

• Penelitian dan Pengembangan Pengobatan: Memahami penyebab genetik spesifik dalam kasus fALS dapat berkontribusi pada upaya penelitian yang lebih luas. Mengidentifikasi jalur yang dipengaruhi oleh mutasi gen ini dapat mengarah pada pengembangan terapi terarah di masa depan.

Beberapa gen yang biasanya terlibat dalam ALS familial meliputi SOD1, C9orf72, FUS, dan TARDBP. Gen dan mutasi spesifik terkadang dapat berkorelasi dengan usia onset dan tingkat progresi penyakit, meskipun hal ini tidak selalu terjadi.

Penting untuk diingat bahwa hasil tes genetik yang negatif tidak menyingkirkan kemungkinan ALS, terutama pada kasus sporadis, dan tes positif tidak menjamin munculnya gejala jika mutasi berada pada gen dengan penetransi yang berkurang.

Keputusan untuk menjalani tes genetik harus selalu dibuat melalui konsultasi dengan konselor genetik dan tim medis pasien.

Kapan Biopsi Otot atau Saraf Direkomendasikan Selama Evaluasi ALS?

Meskipun bukan alat diagnostik utama untuk ALS itu sendiri, biopsi otot atau saraf terkadang dapat menjadi bagian dari proses diagnostik. Prosedur ini biasanya dipertimbangkan ketika tes lain belum memberikan jawaban yang jelas atau untuk menyingkirkan kondisi lain yang mungkin meniru ALS.

Sebagai contoh, neuropati atau miopati tertentu dapat hadir dengan gejala yang tumpang tindih dengan yang terlihat pada ALS. Biopsi memungkinkan seorang patolog untuk memeriksa jaringan aktual di bawah mikroskop, mencari perubahan spesifik yang menunjukkan proses penyakit tertentu.

Keputusan untuk melakukan biopsi biasanya dibuat setelah peninjauan menyeluruh terhadap temuan klinis, tes elektrofisiologi seperti EMG dan NCS, serta studi pencitraan. Jika investigasi ini menunjukkan kondisi selain ALS, atau jika ada ketidakpastian, biopsi mungkin akan direkomendasikan.

Ini adalah prosedur yang lebih invasif, sehingga dicadangkan untuk situasi di mana prosedur tersebut dapat secara signifikan mengubah jalur diagnostik atau memandu keputusan pengobatan. Temuan dari biopsi, ketika dikombinasikan dengan semua informasi klinis lainnya, membantu membangun gambaran lengkap tentang apa yang mungkin menyebabkan gejala pasien.

Bagaimana Pandangan Masa Depan untuk Diagnosis dan Pengobatan ALS?

Cari tahu apakah seseorang mengidap ALS adalah proses yang rumit, dan para ilmuwan masih bekerja keras untuk memahaminya dengan lebih baik. Meskipun belum ada obatnya, dunia medis terus membuat kemajuan untuk meningkatkan kesehatan otak para pasien ini.

Penelitian baru membantu dokter mendeteksi ALS lebih cepat dan mengembangkan cara untuk mengelola dampaknya. Pengobatan difokuskan untuk membuat hidup lebih mudah bagi mereka yang memiliki kondisi tersebut, membantu mengatasi gejala, dan mempertahankan kemandirian sebanyak mungkin. Pekerjaan yang sedang berlangsung dalam penelitian dan uji klinis menawarkan harapan bagi kemajuan masa depan dalam perawatan dan pengobatan untuk ALS.

Referensi

1. Verma, A. (2021). Manifestasi klinis dan manajemen sklerosis lateral amiotrofik. Dalam T. Araki (Ed.), Sklerosis lateral amiotrofik. Publikasi Exon. https://doi.org/10.36255/exonpublications.amyotrophiclateralsclerosis.management.2021

2. Costa, J., Swash, M., & De Carvalho, M. (2012). Kriteria Awaji untuk diagnosis sklerosis lateral amiotrofik: tinjauan sistematis. Archives of neurology, 69(11), 1410-1416. doi:10.1001/archneurol.2012.254

Pertanyaan yang Sering Diajukan

Bagaimana cara dokter mengetahui jika seseorang mengidap ALS?

Mengetahui jika seseorang mengidap ALS melibatkan beberapa langkah. Dokter akan memeriksa tanda-tanda kelemahan otot dan meninjau tes-tes di masa lalu. Mereka sering menggunakan tes yang disebut EMG, yang memeriksa seberapa baik saraf dan otot saling berkomunikasi. Mereka juga melakukan tes untuk melihat seberapa baik paru-paru Anda bekerja dan mengambil sampel darah serta urin. Terkadang, tes pencitraan seperti MRI digunakan untuk menyingkirkan masalah lain.

Mengapa penting untuk memeriksa penyakit lain yang terlihat seperti ALS?

Dokter perlu memastikan bahwa mereka tidak salah mengira kondisi lain sebagai ALS. Ada penyakit lain, terkadang disebut 'sindrom peniru,' yang dapat menyebabkan gejala serupa. Dengan melakukan tes seperti MRI, tes darah, dan memeriksa cairan tulang belakang, dokter dapat menyingkirkan kemungkinan-kemungkinan lain tersebut dan menjadi lebih yakin bahwa diagnosisnya memang ALS.

Apa itu tes EMG dan apa yang ditunjukkannya?

Elektromiografi, atau EMG, adalah tes yang membantu dokter melihat apakah ada masalah dengan sinyal antara saraf dan otot Anda. Tes ini melibatkan penempatan jarum kecil ke dalam otot Anda untuk merekam aktivitas listriknya. Tes ini dapat menunjukkan jika saraf rusak atau jika otot lemah, yang merupakan bagian penting dari diagnosis ALS.

Apa yang diberitahukan oleh studi konduksi saraf (NCS) kepada dokter tentang ALS?

Studi konduksi saraf, yang sering dilakukan bersamaan dengan EMG, mengukur seberapa cepat sinyal listrik merambat melalui saraf Anda. Pada ALS, studi ini dapat membantu dokter memahami tingkat kerusakan saraf. Studi ini membantu mengonfirmasi bahwa saraf yang terhubung ke otot terpengaruh, sehingga mendukung diagnosis.

Apakah ada aturan khusus yang digunakan dokter untuk mendiagnosis ALS?

Ya, dokter mengikuti panduan khusus untuk membuat diagnosis ALS. Kriteria El Escorial dan kriteria Awaji yang lebih baru seperti daftar periksa yang membantu dokter mengonfirmasi diagnosis. Mereka mencari bukti kerusakan pada neuron motorik atas dan bawah serta mempertimbangkan hasil dari tes seperti EMG untuk memastikan.

Mengapa melihat penyakit memburuk dari waktu ke waktu penting untuk diagnosis?

ALS adalah penyakit progresif, yang berarti kondisinya memburuk dari waktu ke waktu. Dokter perlu melihat progresi ini untuk membantu mengonfirmasi diagnosis. Mereka akan sering memantau pasien selama beberapa waktu untuk melihat bagaimana gejala berubah dan memburuk, yang merupakan bagian krusial dari proses diagnostik.

Apakah semua orang pengidap ALS memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tersebut?

Tidak, tidak semua orang dengan ALS memiliki riwayat keluarga. Sebagian besar kasus, sekitar 90-95%, dianggap 'sporadis,' yang berarti terjadi secara kebetulan dan tidak diwariskan. Namun, sekitar 5-10% kasus adalah 'familial,' yang berarti disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan dalam keluarga.

Apakah tes genetik dapat membantu mendiagnosis ALS?

Tes genetik sangat membantu, terutama untuk kasus yang diturunkan dalam keluarga, yang dikenal sebagai ALS familial. Jika seorang dokter mencurigai penyebab genetik, pengujian dapat mengidentifikasi perubahan gen tertentu. Ini membantu mengonfirmasi diagnosis untuk keluarga tersebut dan juga dapat membantu anggota keluarga lainnya memahami risiko mereka sendiri.

Kapan dokter akan mempertimbangkan untuk mengambil sampel otot atau saraf (biopsi)?

Mengambil sampel jaringan otot atau saraf, yang disebut biopsi, biasanya bukan langkah pertama dalam mendiagnosis ALS. Dokter biasanya mengandalkan tes lain dan tanda klinis. Namun, biopsi mungkin dipertimbangkan dalam kasus-kasus yang rumit atau ketika tes lain belum memberikan jawaban yang jelas, untuk membantu menyingkirkan kondisi otot atau saraf lainnya.