হান্টিংটনের রোগ একটি অবস্থা যা মস্তিষ্কের স্নায়ুকোষগুলিকে প্রভাবিত করে। এটি বংশগত, অর্থাৎ এটি পরিবারে প্রজন্মের পর প্রজন্মে সঞ্চারিত হয়। এটি কীভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে আসে তা বোঝা, কেন এটি যেভাবে প্রকাশ পায় তা জানার জন্য গুরুত্বপূর্ণ। এই নিবন্ধে ব্যাখ্যা করা হয়েছে কেন হান্টিংটনের রোগকে একটি প্রভাবশালী ব্যাধি হিসেবে বিবেচনা করা হয়।
সংক্ষেপে
হান্টিংটন রোগ একটি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট অবস্থা, অর্থাৎ একজন অভিভাবকের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনের একটি কপি পেলেই এটি হওয়ার জন্য যথেষ্ট।
যদি কোনো অভিভাবকের হান্টিংটনের জিন থাকে, তবে প্রতিটি সন্তানের এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকে, অন্য সন্তানদের থেকে স্বাধীনভাবে।
একটি পনেট স্কোয়ার 50% উত্তরাধিকার সম্ভাবনাটি কল্পনা করতে সাহায্য করতে পারে।
ডমিন্যান্ট উত্তরাধিকার রিসেসিভ অবস্থার থেকে ভিন্ন, যেখানে সাধারণত দুটি পরিবর্তিত জিনের প্রয়োজন হয়।
এটি X-লিঙ্কড রোগগুলোর থেকেও আলাদা, যেগুলো X ক্রোমোজোমের সঙ্গে সম্পর্কিত।
হান্টিংটনের রোগ কেন একটি ডমিন্যান্ট জেনেটিক অবস্থা হিসেবে শ্রেণীবদ্ধ?
‘অটোসোমাল ডমিন্যান্ট’ বংশগতি সংজ্ঞায়িত করা
যখন আমরা হান্টিংটনের রোগকে অটোসোমাল ডমিন্যান্ট অবস্থা বলি, তখন এর উত্তরাধিকারের ধরন সম্পর্কে একটি নির্দিষ্ট অর্থ হয়। ‘অটোসোমাল’ অংশটি আমাদের জানায় যে জড়িত জিনটি কোনো লিঙ্গ ক্রোমোজোমে (যেমন X বা Y) নয়, তাই এটি পুরুষ ও নারী উভয়কেই সমানভাবে প্রভাবিত করে।
‘ডমিন্যান্ট’ অংশটি গুরুত্বপূর্ণ; এর অর্থ হলো দায়ী জিনটির পরিবর্তিত মাত্র একটি কপি থাকলেই রোগটি হওয়ার জন্য যথেষ্ট। এভাবে ভাবুন: আপনি আপনার বেশিরভাগ জিনের দুটি কপি উত্তরাধিকারসূত্রে পান, একটি করে প্রতিটি অভিভাবকের কাছ থেকে।
একটি ডমিন্যান্ট অবস্থায়, যদি সেই কপিগুলোর একটিতেও হান্টিংটনের কারণ হওয়া নির্দিষ্ট পরিবর্তন থাকে, তবে মস্তিষ্কের এই ব্যাধি বিকাশ লাভ করবে।
ডমিন্যান্ট প্রকাশে পরিবর্তিত HTT জিনের ভূমিকা কী?
হান্টিংটনের রোগের কেন্দ্রে থাকা জিনটির নাম HTT। এই অবস্থায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এই জিনে একটি সম্প্রসারণ থাকে – DNA-এর এমন একটি অংশ, যা স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি বার পুনরাবৃত্ত হয়।
এই সম্প্রসারণের ফলে ত্রুটিপূর্ণ হান্টিংটিন প্রোটিন তৈরি হয়। যেহেতু এই অবস্থা ডমিন্যান্ট, তাই একক এই ত্রুটিপূর্ণ জিন কপিটিই রোগ প্রক্রিয়া শুরু করার জন্য যথেষ্ট।
পরিবর্তিত HTT জিনের উপস্থিতি, এমনকি একটি স্বাভাবিক কপির সঙ্গেও, স্নায়ু কোষের ধীরে ধীরে ভেঙে পড়ার দিকে নিয়ে যায়, বিশেষ করে মস্তিষ্কে, যার ফলে হান্টিংটনের রোগের বৈশিষ্ট্যপূর্ণ চলন, জ্ঞানীয় এবং মানসিক উপসর্গ দেখা দেয়।
হান্টিংটনের রোগে বংশগতির 50% সম্ভাবনা কীভাবে কাজ করে?
হান্টিংটনের রোগের মতো কোনো জেনেটিক অবস্থা যখন অটোসোমাল ডমিন্যান্ট প্যাটার্ন অনুসরণ করে, তখন এর মানে হলো কোনো এক অভিভাবকের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনের মাত্র একটি কপি পেলেই অবস্থাটি সৃষ্টি হওয়ার জন্য যথেষ্ট। হান্টিংটনকে ডমিন্যান্ট ব্যাধি হিসেবে বিবেচনা করার এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ কারণ।
যে কোনো শিশুর ক্ষেত্রে, যার অভিভাবকের মধ্যে পরিবর্তিত HTT জিন রয়েছে, সেই জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার এবং ফলস্বরূপ হান্টিংটনের রোগে আক্রান্ত হওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকে। এটি বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে এই ঝুঁকি প্রতিটি গর্ভধারণের সাথে বদলায় না; প্রতিবারই এটি স্থির 50% সম্ভাবনাই থাকে।
একটি পানেট স্কোয়ার দিয়ে হান্টিংটনের রোগের ঝুঁকি কীভাবে কল্পনা করা যায়?
পানেট স্কোয়ার একটি সহজ উপকরণ, যা এই সম্ভাবনাগুলো দৃশ্যমান করতে সাহায্য করে। কল্পনা করুন, এক অভিভাবকের পরিবর্তিত জিন আছে (ধরি এটিকে 'H' হিসেবে দেখানো হলো) এবং একটি স্বাভাবিক জিন ('h'), আর অন্য অভিভাবকের দুটি স্বাভাবিক জিন ('h' এবং 'h') আছে। পানেট স্কোয়ার তাদের সন্তানদের জন্য নিম্নলিখিত সম্ভাব্য সংমিশ্রণগুলো দেখাবে:
h | h | |
|---|---|---|
H | Hh | Hh |
h | hh | hh |
আপনি দেখতে পাচ্ছেন, চারটি সম্ভাব্য ফলাফলের মধ্যে দুটি 'Hh' হয়, অর্থাৎ শিশুটি পরিবর্তিত জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছে এবং তার হান্টিংটনের রোগে আক্রান্ত হওয়ার 50% সম্ভাবনা আছে। অন্য দুটি ফলাফল 'hh', অর্থাৎ শিশুটি পরিবর্তিত জিনটি পায়নি এবং তার এই অবস্থাটি হবে না।
কেন প্রতিটি গর্ভধারণ একই স্বাধীন ঝুঁকি বহন করে
এটা মনে হতে পারে যে কোনো পরিবারে যদি কয়েকজন সন্তান এই অবস্থা উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়ে থাকে, তবে পরবর্তী সন্তানের এটি হওয়ার সম্ভাবনা কম। তবে ডমিন্যান্ট বংশগতি এভাবে কাজ করে না।
প্রতিটি গর্ভধারণ একটি স্বাধীন ঘটনা, মুদ্রা ছোড়ার মতো। আগের গর্ভধারণগুলোর ফলাফলের পরবর্তী জেনেটিক সম্ভাবনার ওপর কোনো প্রভাব নেই।
তাই, যদি কোনো অভিভাবকের পরিবর্তিত জিন থাকে, তবে তাদের প্রতিটি সন্তান, ভাইবোনের সংখ্যা বা তাদের জেনেটিক অবস্থা যাই হোক না কেন, একই 50% ঝুঁকির মুখোমুখি হয়।
একটি পারিবারিক বৃক্ষে ডমিন্যান্ট বৈশিষ্ট্য কীভাবে প্রকাশ পায়
পারিবারিক বৃক্ষ, বা পেডিগ্রি, ডমিন্যান্ট বংশগতির প্যাটার্ন স্পষ্টভাবে দেখাতে পারে।
সাধারণত, আপনি দেখতে পাবেন যে অবস্থা প্রতিটি প্রজন্মে দেখা দিচ্ছে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত অন্তত একজন আক্রান্ত অভিভাবক থাকে। ব্যাধিটির জন্য একটি প্রজন্ম এড়িয়ে যাওয়া অস্বাভাবিক।
যদি হান্টিংটনের রোগে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির সন্তান থাকে, তাহলে প্রায় অর্ধেক সন্তানও আক্রান্ত হবে। প্রজন্মের পর প্রজন্ম এই ধারাবাহিক উপস্থিতি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট অবস্থার একটি বৈশিষ্ট্য।
অন্যান্য জেনেটিক প্যাটার্নের তুলনায় ডমিন্যান্ট বংশগতি কীভাবে ভিন্ন
ডমিন্যান্ট ও রিসেসিভ ব্যাধির মধ্যে প্রধান পার্থক্যগুলো কী?
জেনেটিক অবস্থাগুলো নিয়ে কথা বলার সময়, কীভাবে সেগুলো বংশপরম্পরায় যায় তা বোঝার জন্য বংশগতির প্যাটার্ন গুরুত্বপূর্ণ।
হান্টিংটনের রোগ অটোসোমাল ডমিন্যান্ট প্যাটার্ন অনুসরণ করে। এটি রিসেসিভ ব্যাধির থেকে বেশ আলাদা, যেখানে সাধারণত অবস্থাটি প্রকাশ পাওয়ার জন্য পরিবর্তিত জিনের দুটি কপি লাগে – একটি করে প্রতিটি অভিভাবকের কাছ থেকে।
রিসেসিভ অবস্থার ক্ষেত্রে পরিস্থিতি আরও জটিল। যদি উভয় অভিভাবকই বাহক হন (অর্থাৎ তাদের প্রত্যেকের একটি করে পরিবর্তিত জিন আছে, তবে নিজেরা এই রোগে আক্রান্ত নন), তবে প্রতিটি সন্তানের দুটি পরিবর্তিত জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া ও ব্যাধিটি হওয়ার 25% সম্ভাবনা থাকে, অভিভাবকদের মতো বাহক হওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকে, এবং দুটি স্বাভাবিক জিন পাওয়ার 25% সম্ভাবনা থাকে।
হান্টিংটনের রোগ X-লিঙ্কড অবস্থার থেকে কীভাবে আলাদা?
আরেকটি গুরুত্বপূর্ণ পার্থক্য হলো অটোসোমাল ডমিন্যান্ট বংশগতি এবং X-লিঙ্কড বংশগতির মধ্যে।
X-লিঙ্কড অবস্থাগুলো X ক্রোমোজোমে অবস্থানকারী জিনের সঙ্গে সম্পর্কিত। যেহেতু পুরুষদের একটি X ও একটি Y ক্রোমোজোম থাকে (XY) এবং নারীদের দুটি X ক্রোমোজোম থাকে (XX), তাই বংশগতির প্যাটার্ন আলাদা হয়।
উদাহরণস্বরূপ, হিমোফিলিয়া বা লাল-সবুজ রঙ অন্ধত্বের মতো অবস্থা প্রায়ই X-লিঙ্কড রিসেসিভ হয়। এর অর্থ হলো পুরুষরা, যাদের মাত্র একটি X ক্রোমোজোম আছে, পরিবর্তিত জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পেলে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি।
দুটি X ক্রোমোজোম থাকা নারীরা বাহক হতে পারেন, কিন্তু প্রায়ই উপসর্গ দেখান না, যদি না তারা উভয় X ক্রোমোজোমেই পরিবর্তিত জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পান, যা তুলনামূলকভাবে কম সাধারণ।
এর বিপরীতে, হান্টিংটনের মতো অটোসোমাল ডমিন্যান্ট অবস্থা লিঙ্গ ক্রোমোজোমের সঙ্গে সম্পর্কিত নয়। পরিবর্তিত জিনটি অন্য 22 জোড়া ক্রোমোজোমের (অটোসোম) একটিতে থাকে।
এর মানে হলো পুরুষ ও নারীর ক্ষেত্রে বংশগতির ঝুঁকি একই, এবং প্যাটার্নটি অভিভাবক বা সন্তানের লিঙ্গের ওপর নির্ভর করে না। মায়ের কাছ থেকে হোক বা বাবার কাছ থেকে—জিনটির মাত্র একটি পরিবর্তিত কপির উপস্থিতিই রোগটি সৃষ্টি করার জন্য যথেষ্ট।
এই সরল বংশগতি হান্টিংটনের রোগকে একটি স্পষ্ট ডমিন্যান্ট জেনেটিক অবস্থার উদাহরণ করে তোলে।
কেন রোগ সৃষ্টি করতে একটি পরিবর্তিত জিনই যথেষ্ট?
‘টক্সিক গেইন-অফ-ফাংশন’ মিউটেশন কী?
হান্টিংটনের রোগ একটি একক জিনের পরিবর্তনের কারণে হয়, সেটি হলো হান্টিংটিন (HTT) জিন। এটি এমন কোনো ঘটনা নয় যেখানে জিনটি কেবল কাজ বন্ধ করে দেয়; বরং এটি এমন একটি প্রোটিন তৈরি করতে শুরু করে যা স্নায়ু কোষের জন্য ক্ষতিকর।
এই পরিবর্তিত প্রোটিনটি মস্তিষ্কের কোষে জমা হতে থাকে, বিশেষ করে চলন, চিন্তা এবং মেজাজের জন্য দায়ী এলাকাগুলোতে। সময়ের সঙ্গে সঙ্গে এই জমা হওয়া এই কোষগুলোকে ক্ষতিগ্রস্ত করে এবং শেষ পর্যন্ত ধ্বংস করে।
যখন কোনো জিনের মিউটেশন একটি নতুন, ক্ষতিকর কাজের জন্ম দেয়, তখন সেটিকে 'টক্সিক গেইন-অফ-ফাংশন' মিউটেশন বলা হয়।
‘স্বাস্থ্যকর’ জিন কপি কেন ক্ষতি পুষিয়ে দিতে পারে না?
আপনি ভাবতে পারেন, তাহলে "ভালো" কপিটি কেন ঘাটতি পূরণ করতে পারে না? দুর্ভাগ্যবশত, এই নির্দিষ্ট জেনেটিক অবস্থায় পরিবর্তিত জিনটি এতটাই বিঘ্নকারী যে কার্যকর একটি কপিও ক্ষতি ঠেকাতে পারে না।
মিউটেটেড জিন থেকে তৈরি বিষাক্ত প্রোটিন কোষের স্বাভাবিক কাজের সঙ্গে হস্তক্ষেপ করে, আর একটি সুস্থ কপির উপস্থিতি এই হস্তক্ষেপ থামাতে পারে না। এটি এমন যেন একটি গাড়িতে একটি ত্রুটিপূর্ণ ইঞ্জিন আছে; অন্য ইঞ্জিনটি পুরোপুরি ঠিকভাবে কাজ করলেও, গাড়িটি তবুও সঠিকভাবে চলবে না এবং শেষ পর্যন্ত বিকল হয়ে যেতে পারে।
জেনেটিক ভিত্তির একটি সরলীকৃত চিত্র এখানে দেওয়া হলো:
স্বাভাবিক HTT জিন: স্নায়ু কোষের কার্যকারিতা ও বিকাশের জন্য অপরিহার্য একটি প্রোটিন তৈরি করে।
মিউটেটেড HTT জিন: এতে একটি বর্ধিত "CAG" রিপিট সিকোয়েন্স থাকে। এর ফলে দীর্ঘায়িত গ্লুটামিন শৃঙ্খলসহ একটি হান্টিংটিন প্রোটিন তৈরি হয়।
বিষাক্ত হান্টিংটিন প্রোটিন: এই পরিবর্তিত প্রোটিনটি অস্থিতিশীল এবং স্নায়ু কোষের ভেতরে দলা বাঁধে, স্বাভাবিক কোষীয় প্রক্রিয়া ব্যাহত করে এবং কোষমৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়।
জেনেটিক পরীক্ষার জন্য ডমিন্যান্ট বংশগতির অর্থ কী?
একটি পূর্বাভাসমূলক জেনেটিক পরীক্ষা নিশ্চিতভাবে নির্ধারণ করতে পারে কোনো ব্যক্তি জিন মিউটেশন উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছেন কি না। এই পরীক্ষা ভবিষ্যতে রোগের বিকাশ সম্পর্কে উচ্চ মাত্রার নিশ্চিততা দেয়।
তবে, এটি বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে পরীক্ষাটি মিউটেশনের উপস্থিতি নিশ্চিত করতে পারলেও, সাধারণত রোগ শুরু হওয়ার সঠিক বয়স বা উপসর্গগুলোর নির্দিষ্ট তীব্রতা ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারে না। ফলাফলগুলো সাধারণত একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সঙ্গে আলোচনা করা হয়, যিনি ব্যাখ্যা করতে পারেন ফলাফলের অর্থ কী এবং পারিবারিক পরিকল্পনা ও জীবনযাপনের সিদ্ধান্তের সম্ভাব্য প্রভাব নিয়ে আলোচনা করতে পারেন।
সাধারণত 18 বছর বা তার বেশি বয়সীদের জন্যই এই পরীক্ষা সংরক্ষিত থাকে, যদি না কিছু নির্দিষ্ট চিকিৎসাগত কারণ থাকে, যেমন কোনো শিশু উপসর্গ দেখাচ্ছে এবং পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে।
হান্টিংটনের গবেষণার ভবিষ্যৎ সম্ভাবনা কী?
হান্টিংটনের রোগ এমনভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় যে একটি পরিবর্তিত জিনের মাত্র একটি কপিই এটি সৃষ্টি করতে পারে, আর এ কারণেই একে ডমিন্যান্ট বলা হয়। কোনো অভিভাবকের এই রোগ থাকলে, প্রতিটি সন্তানেরও এটি হওয়ার 50/50 সম্ভাবনা থাকে, এবং প্রতিটি গর্ভধারণে সেই সম্ভাবনা বদলায় না।
এখনো পর্যন্ত রোগটি থামানো বা উল্টে দেওয়ার কোনো উপায় নেই, তাই চিকিৎসকেরা উপসর্গগুলো, যেমন মেজাজের ওঠানামা বা চলনজনিত সমস্যায়, সাহায্যের দিকে মনোযোগ দেন।
তবে আশা আছে। যেহেতু এটি একটি একক জিন পরিবর্তনের কারণে হয়, তাই গবেষক এবং স্নায়ুবিজ্ঞানীরা এমন চিকিৎসা পদ্ধতি নিয়ে কঠোর পরিশ্রম করছেন, যা সত্যিই রোগের অগ্রগতির ধরন বদলে দিতে পারে। বিষয়টি জটিল, তবে চলমান গবেষণা এই রোগীদের মস্তিষ্কের স্বাস্থ্যর ভবিষ্যতের জন্য আশার একটি ঝলক দেয়।
প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্ন
কোনো রোগ ‘অটোসোমাল ডমিন্যান্ট’ হলে এর অর্থ কী?
যখন কোনো রোগ অটোসোমাল ডমিন্যান্ট হয়, তখন এর মানে হলো একজন ব্যক্তির সেই অবস্থা হওয়ার জন্য পরিবর্তিত জিনের মাত্র একটি কপিই প্রয়োজন। জিনটি এমন একটি ক্রোমোজোমে থাকে যা লিঙ্গ ক্রোমোজোম নয় (X বা Y নয়); এগুলোকে অটোসোম বলা হয়। তাই, কোনো অভিভাবকের যদি ডমিন্যান্ট অবস্থা থাকে, তবে প্রতিটি সন্তানের এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকে।
পরিবারে হান্টিংটনের রোগ কীভাবে বংশপরম্পরায় চলে?
হান্টিংটনের রোগ অটোসোমাল ডমিন্যান্ট উপায়ে বংশপরম্পরায় চলে। এর মানে হলো, যদি একজন অভিভাবকের মধ্যে হান্টিংটন সৃষ্টি করা জিন পরিবর্তন থাকে, তবে প্রতিটি সন্তানের সেই জিন পরিবর্তন পাওয়া এবং রোগটি হওয়ার 50/50 সম্ভাবনা থাকে। কতজন সন্তান জন্ম নিল, তা নির্বিশেষে এই সম্ভাবনা প্রতিটি সন্তানের জন্য একই থাকে।
কেন মাত্র একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন হান্টিংটনের রোগ সৃষ্টি করে?
হান্টিংটনের রোগে পরিবর্তিত জিন এমন একটি প্রোটিন তৈরি করে যা মস্তিষ্কের কোষের জন্য ক্ষতিকর। এটি এমন যেন একটি ত্রুটিপূর্ণ উপাদান পুরো রান্নাটাই নষ্ট করে দেয়। দেহের বেশিরভাগ জিনের দুটি কপি থাকে, কিন্তু এই ক্ষেত্রে ত্রুটিপূর্ণ একক কপিটিই সমস্যা সৃষ্টি করার জন্য যথেষ্ট, কারণ ক্ষতিকর প্রোটিন তৈরি হয়।
হান্টিংটনের রোগে ‘ভালো’ জিন কপি কি কাউকে সুরক্ষা দিতে পারে?
যদিও হান্টিংটনের রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির জিনের একটি স্বাভাবিক কপি থাকে, সেটি রোগ প্রতিরোধের জন্য যথেষ্ট নয়। ত্রুটিপূর্ণ জিন কপি বিষাক্ত প্রোটিন তৈরি করে, যা স্নায়ু কোষকে ক্ষতিগ্রস্ত করে। স্বাভাবিক জিন কপি এই ক্ষতি হওয়া থামাতে পারে না।
কোনো অভিভাবকের হান্টিংটনের রোগ থাকলে সন্তানের এটি হওয়ার সম্ভাবনা কত?
যদি একজন অভিভাবকের হান্টিংটনের রোগ থাকে, তবে প্রতিটি সন্তানের রোগটি সৃষ্টি করা জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকে। এটি প্রায়ই মুদ্রা ছোড়ার সঙ্গে তুলনা করা হয় – আগের সন্তানরা জিনটি পেয়েছে কি না, তা নির্বিশেষে প্রতিটি গর্ভধারণে একই ঝুঁকি থাকে।
পরিবারে হান্টিংটনের রোগের বংশগতির প্যাটার্ন আমি কীভাবে দেখতে পারি?
একটি পারিবারিক বৃক্ষ, বা পেডিগ্রি, দেখাতে পারে কীভাবে হান্টিংটনের রোগ বংশপরম্পরায় এসেছে। যেহেতু এটি ডমিন্যান্ট, তাই আপনি প্রায়ই দেখবেন যে রোগটি প্রতিটি প্রজন্মে দেখা দিচ্ছে। কারও এই অবস্থা থাকলে, তাদের সন্তানের এটি হওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকে, এবং এভাবেই চলতে থাকে।
হান্টিংটনের রোগ রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি থেকে কীভাবে আলাদা?
রিসেসিভ ব্যাধিতে, সাধারণত কোনো ব্যক্তিকে অবস্থাটি হওয়ার জন্য পরিবর্তিত জিনের দুটি কপি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হয় (প্রতিটি অভিভাবকের কাছ থেকে একটি করে)। হান্টিংটনের ক্ষেত্রে, যা ডমিন্যান্ট, রোগটি সৃষ্টি করার জন্য পরিবর্তিত জিনের মাত্র একটি কপিই যথেষ্ট। এ কারণেই হান্টিংটন পরিবারে বেশি ঘন ঘন দেখা যায়।
হান্টিংটনের রোগ আর X-লিঙ্কড অবস্থার মধ্যে পার্থক্য কী?
হান্টিংটনের রোগ অটোসোমাল ডমিন্যান্ট, অর্থাৎ জিনটি লিঙ্গবিহীন ক্রোমোজোমে থাকে এবং মাত্র একটি কপিই যথেষ্ট। X-লিঙ্কড অবস্থাগুলো X ক্রোমোজোমে থাকা জিনের কারণে হয়। X-লিঙ্কড এবং অটোসোমাল ডমিন্যান্ট অবস্থার মধ্যে বংশগতির প্যাটার্ন এবং কার আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি, তা উল্লেখযোগ্যভাবে ভিন্ন হতে পারে।
হান্টিংটনের রোগের জেনেটিক পরীক্ষা আপনাকে কী জানায়?
একটি জেনেটিক পরীক্ষা নিশ্চিত করতে পারে যে কারও কাছে হান্টিংটনের রোগ সৃষ্টি করা জিন পরিবর্তন আছে কি না। যদি পরীক্ষাটি পজিটিভ হয়, তবে এর মানে হলো ওই ব্যক্তি রোগটি বিকাশ করবে। তবে, উপসর্গ কখন শুরু হবে বা সেগুলো কতটা তীব্র হবে, তা এই পরীক্ষা সঠিকভাবে ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারে না।
ইমোটিভ একটি নিউরোটেকনোলজি উন্নয়নকর্তা হিসেবে এলিংEEG এবং মস্তিষ্ক ডেটা সরঞ্জামগুলির মাধ্যমে স্নায়ুবিজ্ঞান গবেষণাকে এগিয়ে নিয়ে যেতে সহায়তা করে।
Christian Burgos
