কখনও কি ভেবেছেন হান্টিংটন'স রোগের কারণ কী? এটি এমন একটি অবস্থা যা মস্তিষ্ক ও স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে, এবং এর উৎপত্তি বোঝা বেশ গুরুত্বপূর্ণ।
এই নিবন্ধটি এর পেছনের বিজ্ঞান বিশ্লেষণ করে, জেনেটিক মূল ও এটি কীভাবে অগ্রসর হয় তার ওপর গুরুত্ব দিয়ে। আমরা জড়িত নির্দিষ্ট জিন, এটি কীভাবে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়, এবং উপসর্গ সৃষ্টি করতে মস্তিষ্কের ভেতরে আসলে কী ঘটে তা দেখব।
সারসংক্ষেপ স্ন্যাপশট
হান্টিংটনস রোগ একটি জেনেটিক ব্যাধি, যা HTT জিনের পরিবর্তনের কারণে হয়।
এই জিনগত পরিবর্তনের ফলে হান্টিংটিন প্রোটিনের একটি অস্বাভাবিক রূপ তৈরি হয়।
অস্বাভাবিক প্রোটিন একত্রিত হয়ে দলা বাঁধতে পারে, যা মস্তিষ্কের কোষগুলিকে ক্ষতিগ্রস্ত করে।
এই রোগটি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট প্যাটার্নে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়, অর্থাৎ পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপিই এটি হওয়ার জন্য যথেষ্ট।
হান্টিংটনস রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির প্রতিটি সন্তানের কাছে জিনগত পরিবর্তনটি পৌঁছে দেওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকে।
কেন হান্টিংটন'স রোগকে প্রাথমিক জিনগত ব্যাধি হিসেবে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়?
স্বাভাবিক মস্তিষ্কের স্বাস্থ্যে HTT জিন কী ভূমিকা পালন করে?
হান্টিংটন'স রোগের কেন্দ্রে থাকা জিনটিকে হান্টিংটন'স রোগ বলা হয় না, বরং একে HTT জিন বলা হয়। এই জিনটি huntingtin নামে পরিচিত একটি প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা দেয়।
huntingtin প্রোটিনটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ; এটি মস্তিষ্কের কোষগুলোকে সুস্থ রাখতে সাহায্য করে এবং তাদের পরস্পরের সঙ্গে যোগাযোগে সহায়তা করে। এটি মস্তিষ্কের বিভিন্ন কার্যক্রমে জড়িত, যার মধ্যে চলন, শেখা এবং আবেগীয় মানসিক সুস্থতা সমর্থন করা অন্তর্ভুক্ত।
CAG পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণ কীভাবে ক্ষতিকর প্রোটিন জমাট বাঁধার কারণ হয়?
HTT জিনের মধ্যে ঘটে যাওয়া একটি নির্দিষ্ট ধরনের পরিবর্তন, অর্থাৎ মিউটেশন, থেকেই হান্টিংটন'স রোগের সৃষ্টি হয়। এই মিউটেশনে তিন অক্ষরের DNA অনুক্রম: সাইটোসিন-অ্যাডেনিন-গুয়ানিন-এর অস্বাভাবিক পুনরাবৃত্তি জড়িত, যাকে প্রায়ই CAG সংক্ষেপে বলা হয়।
একটি সুস্থ HTT জিনে, এই CAG অনুক্রমটি নির্দিষ্ট সংখ্যক বার পুনরাবৃত্ত হয়। তবে হান্টিংটন'স রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে, এই অনুক্রমটি স্বাভাবিকের তুলনায় অনেক বেশি বার পুনরাবৃত্ত হয়।
CAG পুনরাবৃত্তির সংখ্যা রোগের বিকাশ এবং অগ্রগতিকে সরাসরি প্রভাবিত করে।
CAG পুনরাবৃত্তির সংখ্যা একটি নির্দিষ্ট সীমা, সাধারণত 35 বা তার বেশি, ছাড়িয়ে গেলে জিনটি huntingtin প্রোটিনের একটি পরিবর্তিত রূপ তৈরি করে। এই পরিবর্তিত প্রোটিনটি সঠিকভাবে কাজ করে না এবং ভুলভাবে ভাঁজ হতে প্রবণ।
নিজের স্বাভাবিক কাজ করার বদলে, এই ত্রুটিপূর্ণ প্রোটিনটি স্নায়ুকোষের ভেতরে, বিশেষ করে মস্তিষ্কে, একসঙ্গে জমাট বাঁধতে পারে। এই জমাটগুলো মস্তিষ্কের কোষকে ক্ষতিগ্রস্ত বা ধ্বংস করতে পারে, তাদের যোগাযোগ ও সঠিকভাবে কাজ করার ক্ষমতায় বিঘ্ন ঘটায়। এই ক্ষতিই হান্টিংটন'স রোগের সঙ্গে সম্পর্কিত চলন, জ্ঞানগত এবং আচরণগত উপসর্গের কারণ।
কোন জৈবিক কারণগুলো রোগ শুরু হওয়ার বয়স এবং উপসর্গের তীব্রতাকে প্রভাবিত করে?
HTT জিনে প্রসারিত CAG পুনরাবৃত্তির উপস্থিতি হান্টিংটন'স রোগের সরাসরি কারণ হলেও, উপসর্গ শুরু হওয়ার সঠিক বয়স এবং রোগটি কত দ্রুত অগ্রসর হয় তা ব্যক্তি ভেদে বেশ ভিন্ন হতে পারে। এটি কেবল জিনের পরিবর্তন থাকা-না-থাকার সহজ বিষয় নয়; রোগটি কীভাবে বিকশিত হয়, তাতে অন্য জৈবিক কারণও ভূমিকা রাখে বলে মনে হয়।
সর্বাধিক অধ্যয়নকৃত কারণগুলোর একটি হলো CAG পুনরাবৃত্তির সংখ্যা। সাধারণভাবে, পুনরাবৃত্তির সংখ্যা যত বেশি, উপসর্গ তত আগে শুরু হওয়ার এবং সম্ভাব্যভাবে আরও দ্রুত অগ্রসর হওয়ার প্রবণতা থাকে।
উদাহরণস্বরূপ, 60টির বেশি পুনরাবৃত্তি থাকা ব্যক্তিরা প্রায়ই কম পুনরাবৃত্তি থাকা ব্যক্তিদের তুলনায়, সম্ভবত 20s পরিসরে, জীবনের আরও আগে উপসর্গ অনুভব করেন।
পুনরাবৃত্তির সংখ্যার বাইরে, অন্য জিনগত কারণও রোগটিকে প্রভাবিত করতে পারে। স্নায়ুবিজ্ঞানের ক্ষেত্রে গবেষকেরা দেখছেন, অন্য জিনগুলোর ভিন্নতা কীভাবে প্রসারিত HTT জিনের প্রভাব পরিবর্তন করতে পারে। ধারণা হলো, এই অন্য জিনগুলো হয়তো কিছু সুরক্ষা দিতে পারে অথবা উল্টোভাবে রোগটিকে আরও খারাপ করতে পারে।
পরিবেশগত কারণ এবং জীবনযাত্রার পছন্দও বিবেচনা করা হচ্ছে, যদিও জিনগত কারণের তুলনায় তাদের প্রভাব কম স্পষ্ট। সামগ্রিক স্বাস্থ্য, খাদ্যাভ্যাস, এমনকি অন্যান্য চিকিৎসাগত অবস্থার উপস্থিতিও জিনগত প্রবণতার সঙ্গে সম্ভাব্যভাবে মিথস্ক্রিয়া করতে পারে।
তবে, মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে মূল চালিকাশক্তি হিসেবে জিনগত মিউটেশনই থেকে যায়। মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট প্রাথমিক কোষীয় পরিবর্তনের ক্ষতিপূরণ করার মস্তিষ্কের ক্ষমতাও লক্ষণীয় উপসর্গের প্রকাশ বিলম্বিত করতে একটি গুরুত্বপূর্ণ কারণ বলে মনে হয়।
বর্তমান গবেষণা প্রাথমিক মস্তিষ্কের পরিবর্তন এবং চিকিৎসার বিকল্পগুলো সম্পর্কে কী অনুসন্ধান করছে?
বিজ্ঞানীরা নানান দিক থেকে হান্টিংটন'স রোগ নিয়ে গবেষণা করছেন। কাজটির বড় একটি অংশ হলো উপসর্গ দেখা দেওয়ার আগেই মস্তিষ্কে কী ঘটে তা বোঝা।
গবেষকেরা দেখেছেন যে মস্তিষ্কের কিছু পরিবর্তন খুবই প্রাথমিক পর্যায়ে, এমনকি জন্মের আগেই, দেখা যেতে পারে; কিন্তু ব্যক্তি বহু বছর ধরে রোগের কোনো বাহ্যিক লক্ষণ দেখায় না। লক্ষ্য হলো মস্তিষ্ক কীভাবে এই প্রাথমিক পরিবর্তনের ক্ষতিপূরণ করে তা খুঁজে বের করা, এবং উপসর্গের প্রকাশ বিলম্বিত করতে বা এমনকি প্রতিরোধ করতে আমরা কি সেই প্রাকৃতিক সুরক্ষামূলক প্রক্রিয়াগুলো বাড়াতে পারি।
আরেকটি গুরুত্বপূর্ণ ক্ষেত্র হলো ত্রুটিপূর্ণ huntingtin প্রোটিন নিজেই। গবেষণায় এই বিষাক্ত প্রোটিনের পরিমাণ কমানোর বা মস্তিষ্কের কোষে এর একসঙ্গে জমাট বাঁধা প্রতিরোধের উপায় খোঁজা হচ্ছে। এতে বিভিন্ন জিনগত পদ্ধতি এবং ওষুধ-চিকিৎসা দেখা হচ্ছে।
নির্ণয় সাধারণত কয়েকটি বিষয়ের সমন্বয়ে করা হয়। চিকিৎসকেরা আপনার চিকিৎসা-ইতিহাস, পারিবারিক ইতিহাস দেখবেন, এবং আপনার চলন, সমন্বয়, ও রিফ্লেক্স পরীক্ষা করতে স্নায়বিক পরীক্ষা করবেন। জিনগত পরীক্ষা-ও উপলব্ধ, যা HTT জিনে প্রসারিত CAG পুনরাবৃত্তির উপস্থিতি নিশ্চিত করতে পারে।
চিকিৎসার ক্ষেত্রে মূল লক্ষ্য হলো উপসর্গ নিয়ন্ত্রণ করা। এখনো কোনো নিরাময় নেই, তবে কয়েকটি বিকল্প মানুষকে আরও স্বাচ্ছন্দ্যে জীবনযাপনে সাহায্য করতে পারে।
ওষুধ: কিছু ওষুধ কোরিয়া (অনিচ্ছাকৃত নড়াচড়া)–এর মতো চলনজনিত উপসর্গ নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করতে পারে, এবং বিষণ্নতা বা খিটখিটে মেজাজের মতো মানসিক সমস্যাও মোকাবিলা করতে পারে।
থেরাপি: ফিজিক্যাল থেরাপি ভারসাম্য ও সমন্বয়ে সাহায্য করতে পারে, আর স্পিচ ও অকুপেশনাল থেরাপি গিলতে, যোগাযোগে, এবং দৈনন্দিন কাজকর্মে সহায়তা করতে পারে।
সহায়তা: কাউন্সেলিং এবং সহায়তা-গোষ্ঠী মানুষ ও পরিবারকে রোগটির আবেগগত ও ব্যবহারিক চ্যালেঞ্জ মোকাবিলায় গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রাখে।
কেন HTT জিনের মিউটেশনকে প্রধান জৈবিক মূল কারণ হিসেবে বিবেচনা করা হয়?
সুতরাং, হান্টিংটন'স রোগ আসলে একটি নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তনের ওপর নির্ভর করে, সেটি হলো HTT জিন। এই জিনটি স্বাভাবিকভাবে আমাদের মস্তিষ্কের কোষগুলোকে সুস্থ রাখতে সাহায্য করে। কিন্তু যখন এতে অতিরিক্ত CAG পুনরাবৃত্তি থাকে, তখন এটি একটি ত্রুটিপূর্ণ huntingtin প্রোটিন তৈরি করে। এই প্রোটিনটি জমাট বেঁধে মস্তিষ্কের কোষ, বিশেষ করে চলন, চিন্তা এবং মেজাজ নিয়ন্ত্রণকারী কোষগুলোকে ক্ষতিগ্রস্ত করে।
এটি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় বলে, একজন অভিভাবকের কাছ থেকে ওই পরিবর্তিত জিনটি পেলেই আপনার এই অবস্থা হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। যদিও উপসর্গগুলো প্রায়ই প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় দেখা দেয়, গবেষণায় দেখা যায় মস্তিষ্কের পরিবর্তন অনেক আগেই, এমনকি জন্মের আগেও, শুরু হতে পারে।
বিজ্ঞানীরা এই প্রাথমিক পর্যায়গুলো নিয়ে গবেষণা করছেন, রোগটি থিতু হওয়া ধীর করতে বা এমনকি প্রতিরোধ করার উপায় খুঁজে পাওয়ার আশায়।
তথ্যসূত্র
Ribaï, P., Nguyen, K., Hahn-Barma, V., Gourfinkel-An, I., Vidailhet, M., Legout, A., ... & Dürr, A. (2007). 29 জন রোগীর মধ্যে কিশোর হান্টিংটন রোগের সূচক হিসেবে মনোরোগজনিত এবং জ্ঞানগত অসুবিধা. Archives of neurology, 64(6), 813-819. doi:10.1001/archneur.64.6.813
প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্নাবলি
হান্টিংটন'স রোগের কারণ কী?
প্রধান কারণ হলো HTT জিন নামে একটি নির্দিষ্ট জিনে পরিবর্তন, বা 'মিউটেশন'। এই জিনটি huntingtin নামে একটি প্রোটিন তৈরির নকশার মতো কাজ করে। যখন জিনটিতে এই পরিবর্তন থাকে, তখন এটি একটি ত্রুটিপূর্ণ huntingtin প্রোটিন তৈরি করে যা মস্তিষ্কের কোষের ক্ষতি করতে পারে।
HTT জিন এবং CAG পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণ কী?
HTT জিন huntingtin প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা দেয়, যা মস্তিষ্কের কোষগুলোকে সুস্থ রাখতে গুরুত্বপূর্ণ। হান্টিংটন'স রোগে, এই জিনের একটি অংশ, যাকে CAG পুনরাবৃত্তি বলা হয়, অত্যধিক বার পুনরাবৃত্ত হয়। এটিকে জিনগত কোডে এক ধরনের তোতলামির মতো ভাবতে পারেন। যখন পুনরাবৃত্তি খুব বেশি হয়, তখন এটি যে প্রোটিন তৈরি করে তা ঠিকমতো কাজ করে না।
হান্টিংটন'স রোগ কীভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়?
এটি 'অটোসোমাল ডমিন্যান্ট' নামে পরিচিত একটি প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর মানে, যদি একজন অভিভাবকের পরিবর্তিত HTT জিন থাকে, তবে তাদের সন্তানেরও এটি পাওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকে। রোগটি বিকাশের জন্য শুধু একজন অভিভাবকের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেলেই যথেষ্ট।
হান্টিংটন'স রোগে মস্তিষ্কে কী ঘটে?
ত্রুটিপূর্ণ huntingtin প্রোটিন মস্তিষ্কের কোষের ভেতরে একসঙ্গে জমাট বাঁধতে পারে। এই জমাটগুলো বিশেষ করে চলন, চিন্তা এবং আবেগ নিয়ন্ত্রণকারী মস্তিষ্কের কোষকে ক্ষতিগ্রস্ত বা ধ্বংস করে। এই ক্ষতিই রোগটির উপসর্গের কারণ।
Emotiv একটি নিউরোটেকনোলজি শীর্ষস্থানীয় প্রতিষ্ঠান, যা সহজলভ্য EEG এবং ব্রেন ডেটা টুলের মাধ্যমে স্নায়ুবিজ্ঞান গবেষণার অগ্রগতিতে সহায়তা করে।
Emotiv
