Mensen hebben zich lange tijd afgevraagd wat autisme veroorzaakt. Het is een complex onderwerp, en de wetenschap erachter blijft zich ontwikkelen. We weten nu dat het niet slechts één ding is, maar een mix van verschillende factoren.
Dit artikel kijkt naar wat wetenschappers hebben geleerd over genetica en omgevingsinvloeden, en hoe die mogelijk samen kunnen werken.
Wat is de wetenschappelijke consensus over de oorsprong van autisme?
Is er één enkele bekende oorzaak voor autisme?
Lange tijd heeft men gezocht naar één enkele reden achter autisme. Dat leek eenvoudiger. Maar naarmate wetenschappers meer ontdekten, werd het duidelijk dat autisme niet door slechts één ding wordt veroorzaakt. Het is ingewikkelder dan dat.
De wetenschappelijke gemeenschap is het er nu over eens dat autismespectrumstoornis (ASS) ontstaat door een complexe mix van factoren. Dit inzicht is in de loop van de tijd verschoven van het zoeken naar een enkele trigger naar het erkennen van een combinatie van invloeden.
Deze complexiteit betekent dat we niet naar één specifieke gebeurtenis of blootstelling kunnen wijzen als de enige oorzaak voor een persoon die gediagnosticeerd is met autisme.
Waarom is het moeilijk om één specifieke oorzaak voor autisme te identificeren?
De manier waarop de hersenen van een persoon zich ontwikkelen, wordt beïnvloed door vele factoren die in de loop van de tijd samenkomen. Hiertoe behoren hun genetische aanleg, die ze erven, en verschillende omgevingsfactoren die de ontwikkeling zowel voor als na de geboorte kunnen beïnvloeden.
Omdat iedereen een unieke genetische blauwdruk heeft en verschillende omgevingsfactoren ervaart, zal de specifieke combinatie van factoren die tot autisme leidt per persoon verschillen. Dit is de reden waarom onderzoek in de neurowetenschappen zich richt op het identificeren van algemene risicofactoren in plaats van een enkele oorzaak voor iedereen.
Hoe beïnvloedt genetica de autismespectrumstoornis?
Na jaren van onderzoek is het duidelijk geworden dat genetica een belangrijke rol speelt bij ASS. Hoewel het niet zo simpel is als een enkel gen dat autisme veroorzaakt, hebben familie- en tweelingstudies consequent aangetoond dat autisme de neiging heeft in de familie te zitten.
Dit suggereert een sterke erfelijke component, hoewel de exacte patronen van overerving complex zijn en in de meeste gevallen niet de eenvoudige wetten van Mendel volgen.
Welk bewijs toont aan dat autisme erfelijk is?
Studies naar gezinnen waarin autisme voorkomt, vooral gezinnen met meer dan één kind met de diagnose ASS (multiplexgezinnen), tonen een grotere kans aan dat ook andere gezinsleden autisme of verwante kenmerken hebben.
Tweelingstudies zijn hierbij bijzonder informatief. Eeneiige tweelingen (monozygoot), die bijna 100% van hun genen delen, hebben een veel hogere concordantie voor ASS in vergelijking met twee-eiige tweelingen (dizygoot), die ongeveer 50% van hun genen delen, vergelijkbaar met gewone broers en zussen. Dit verschil wijst er sterk op dat genetische factoren een belangrijke rol spelen.
Wat is het verschil tussen veelvoorkomende en zeldzame genetische varianten?
Wanneer wetenschappers kijken naar de genen die betrokken zijn bij autisme, vinden ze een mix van veelvoorkomende en zeldzame genetische variaties.
Veelvoorkomende varianten zijn kleine veranderingen in het DNA die bij een groot deel van de bevolking aanwezig zijn. Hoewel elke veelvoorkomende variant het risico op het ontwikkelen van ASS afzonderlijk slechts in geringe mate verhoogt, kan het hebben van veel van deze varianten wel optellen.
Aan de andere kant kunnen zeldzame genetische varianten, waaronder grotere veranderingen zoals ‘copy number variations’ (CNV's) of zelfs mutaties in een enkel gen, een aanzienlijk grotere impact hebben op het individuele risico. Deze zeldzame varianten worden vaak gevonden in genen die cruciaal zijn voor de ontwikkeling en werking van de hersenen, met name genen die betrokken zijn bij de manier waarop hersencellen communiceren (synapsen).
Kan autisme optreden zonder dat het van de ouders is geërfd?
Soms worden genetische veranderingen die bijdragen aan autisme niet van de ouders geërfd, maar ontstaan ze spontaan bij de bevruchting. Dit worden de novo-mutaties genoemd.
Onderzoek heeft aangetoond dat deze spontane mutaties vaker voorkomen bij mensen met ASS dan bij de algemene bevolking. Interessant is dat sommige onderzoeken een verband hebben opgemerkt tussen de leeftijd van de vader bij de conceptie en het optreden van deze de novo-mutaties, wat suggereert dat oudere vaders een iets grotere kans hebben om dergelijke genetische veranderingen door te geven.
Deze spontane mutaties kunnen ook een aanzienlijke rol spelen bij de ontwikkeling van ASS.
Welke genetische syndromen worden vaak geassocieerd met autisme?
Soms komt autismespectrumstoornis voor in combinatie met andere specifieke genetische aandoeningen. Dit is geen toeval; het wijst op gedeelde biologische routes die de ontwikkeling van de hersenen kunnen beïnvloeden.
Van aandoeningen zoals het Rett-syndroom of het fragiele-X-syndroom is bijvoorbeeld bekend dat er vaker autismekenmerken bij voorkomen. Op dezelfde manier zijn bepaalde chromosomale afwijkingen, zoals een specifieke duplicatie op chromosoom 15, hier ook aan gelinkt.
Emotiv is een leider in neurotechnologie die helpt om neurowetenschappelijk onderzoek vooruit te helpen met toegankelijke EEG- en hersendatatools.
Christian Burgos
