Może być dość niepokojące, gdy ktoś, na kim Ci zależy, otrzyma diagnozę demencji. Nagle zaczynasz myśleć o przyszłości, o tym, jak zmieni się życie i jakiej pomocy będą potrzebować.
Wielkim pytaniem, które często się pojawia, jest to, czy demencja jest dziedziczna. Czy Ty lub Twoje dzieci mogą mieć z tym problem w przyszłości?
Odpowiedź nie jest prostym „tak” lub „nie”. Chociaż większość czynników ryzyka demencji wiąże się bardziej z tym, jak żyjesz i Twoim otoczeniem, istnieją rzadkie przypadki, gdy genetyka naprawdę odgrywa rolę.
Czy więc demencja jest dziedziczna? Rozłóżmy to na części.
Rola genetyki w demencji
Kiedy rozmawiamy o demencji, naturalne jest zastanawianie się nad rolą, jaką odgrywa genetyka. To złożony temat, a odpowiedź nie jest prostym „tak” lub „nie”.
Choć na demencję wpływa wiele czynników, w tym styl życia i środowisko, odziedziczone geny rzeczywiście mogą mieć wpływ na ryzyko zachorowania.
Geny zwiększające ryzyko demencji
W przypadku najczęstszej postaci demencji, jaką jest choroba Alzheimera, naukowcy zidentyfikowali liczne geny, które mogą zwiększać podatność człowieka na zachorowanie. Są one często określane jako geny ryzyka. Posiadanie jednego lub więcej tych genów nie gwarantuje, że u danej osoby rozwinie się ta choroba, ale zwiększa prawdopodobieństwo jej wystąpienia.
Jednym z takich przykładów jest gen APOE-e4 i szacuje się, że znaczny odsetek osób z diagnozą choroby Alzheimera jest nosicielami tego genu. Warto zauważyć, że wpływ APOE-e4 może różnić się w zależności od grup etnicznych i rasowych.
Geny powodujące demencję (rzadkie formy)
W mniejszej liczbie przypadków specyficzne mutacje genów mogą bezpośrednio powodować demencję. Są one znane jako geny deterministyczne.
Obecność tych mutacji niemal na pewno prowadzi do rozwoju choroby. Geny te są najczęściej kojarzone z rzadkimi postaciami demencji o wczesnym początku, które mogą ujawnić się przed 65. rokiem życia.
Na przykład mutacje w genach takich jak PSEN1, PSEN2 i APP są powiązane z chorobą Alzheimera o wczesnym początku. Jeśli rodzic jest nosicielem jednej z tych deterministycznych mutacji genowych, jego dziecko ma wysokie prawdopodobieństwo jej odziedziczenia i rozwoju choroby.
Inne rzadkie dziedziczne demencje obejmują niektóre formy rodzinnej choroby prionowej i chorobę Creutzfelda-Jakoba.
Typowe rodzaje demencji i ich powiązania genetyczne
Mówiąc o demencji, należy pamiętać, że nie jest to pojedyncza choroba, lecz ogólne określenie szeregu schorzeń wpływających na pamięć, myślenie i zdolności społeczne. Choć na rozwój demencji wpływa wiele czynników, genetyka odgrywa rolę w niektórych jej rodzajach, choć często jest ona niewielka.
Demencja naczyniowa a czynniki genetyczne
Demencja naczyniowa wynika ze schorzeń, które uszkadzają naczynia krwionośne w mózgu, wpływając na przepływ krwi. Mogą to być udary lub inne problemy wpływające na krążenie mózgowe.
Podczas gdy czynniki związane ze stylem życia, takie jak wysokie ciśnienie krwi i cukrzyca, mają istotny wpływ, pewne predyspozycje genetyczne mogą również zwiększać ryzyko wystąpienia problemów z naczyniami krwionośnymi, które prowadzą do demencji naczyniowej.
Jednak w przeciwieństwie do niektórych rzadkich form choroby Alzheimera, nie zidentyfikowano konkretnych genów, które bezpośrednio powodowałyby demencję naczyniową w prosty, dziedziczny sposób.
Otepienie czołowo-skroniowe (FTD): silniejsze powiązania dziedziczne
Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) to grupa zaburzeń dotykających płaty czołowe i skroniowe mózgu, wpływając na osobowość, zachowanie i język.
W porównaniu z chorobą Alzheimera, FTD ma znacznie silniejszy komponent dziedziczny. Znane są specyficzne mutacje genów, takie jak te w genach C9orf72, MAPT i GRN, które powodują rodzinne FTD. Jeśli rodzic jest nosicielem jednej z tych mutacji, jego dzieci mają znaczne szanse na jej odziedziczenie i zachorowanie na FTD.
Demencja z ciałami Lewy'ego (LBD) a genetyka
Demencja z ciałami Lewy'ego (LBD) wiąże się z obecnością nieprawidłowych złogów białkowych, zwanych ciałami Lewy'ego, w mózgu. Objawy mogą obejmować halucynacje wzrokowe, wahania uwagi i problemy z ruchem typowe dla choroby Parkinsona.
Choć LBD może czasami współwystępować z chorobą Alzheimera lub Parkinsona, jej bezpośredni związek dziedziczny jest mniej jasny niż w przypadku FTD. Niektóre czynniki genetyczne, takie jak odmiany w genie SNCA, są powiązane ze zwiększonym ryzykiem LBD, ale zazwyczaj nie uważa się jej za chorobę wyłącznie dziedziczną w taki sposób, jak niektóre rzadkie formy choroby Alzheimera czy FTD.
Poza genetyką: inne czynniki ryzyka demencji
Choć genetyka może odgrywać rolę w demencji, nie jest to jedyny czynnik. Wiele aspektów naszego życia i zdrowia może wpływać na to ryzyko.
Na przykład wiek jest istotnym czynnikiem; prawdopodobieństwo rozwoju demencji ogólnie wzrasta wraz z wiekiem, szczególnie po 65. roku życia. Należy jednak pamiętać, że demencja nie jest normalną częścią starzenia się i może dotknąć również młodsze osoby.
Wybory dotyczące stylu życia również mają ogromny wpływ. Badania sugerują, że utrzymanie zdrowego stylu życia może zmniejszyć ryzyko pogorszenia funkcji poznawczych. Obejmuje to nawyki żywieniowe, takie jak stosowanie diety typu śródziemnomorskiego bogatej w owoce, warzywa, pełne ziarna, oliwę z oliwek, orzechy i ryby, przy jednoczesnym ograniczeniu nabiału i czerwonego mięsa.
Regularna aktywność fizyczna również przynosi korzyści. Za czynniki ochronne uważa się także angażowanie się w aktywności stymulujące umysł, takie jak nauka nowych umiejętności czy hobby, oraz utrzymywanie kontaktów towarzyskich.
Pewne schorzenia są powiązane ze zwiększonym ryzykiem demencji. Szczególnie ważne jest zdrowie układu krążenia.
Schorzenia takie jak wysokie ciśnienie krwi, wysoki poziom cholesterolu, otyłość i cukrzyca, zwłaszcza źle kontrolowane, mogą wpływać na zdrowie mózgu. Palenie tytoniu i nadmierne spożywanie alkoholu również wiążą się z wyższym ryzykiem.
Ponadto nieleczony ubytek słuchu i wzroku zostały zidentyfikowane jako potencjalne czynniki ryzyka, a niektóre badania wskazują, że przeciwdziałanie tym dysfunkcjom sensorycznym może zmniejszyć ryzyko demencji.
Czynniki środowiskowe również mogą mieć w tym swój udział. Nowe badania wskazują na zanieczyszczenie powietrza, szczególnie pochodzące z ruchu drogowego i spalania drewna, jako potencjalny czynnik ryzyka demencji. Depresja, zwłaszcza w średnim wieku, jest również wymieniana jako czynnik ryzyka rozwoju demencji w późniejszym życiu.
To złożony obraz, a czynniki te często oddziałują na siebie. Na przykład kontrolowanie czynników ryzyka sercowo-naczyniowego może mieć pozytywny wpływ na zdrowie mózgu. Choć nie możemy zmienić swojego wieku ani predyspozycji genetycznych, wiele z tych innych czynników ryzyka można modyfikować poprzez zmiany stylu życia i leczenie medyczne.
Kiedy rozważyć badania genetyczne pod kątem demencji
Myślenie o badaniach genetycznych w kierunku demencji to ważny krok i nie należy podejmować go pochopnie. Choć niektóre testy genetyczne są dostępne bezpośrednio dla konsumentów, zazwyczaj zaleca się podchodzenie do nich z ostrożnością, zwłaszcza gdy dotyczą złożonych schorzeń takich jak demencja.
Kilka czynników wymaga starannego rozważenia przed wykonaniem badań genetycznych:
Historia rodzinna: Silna historia rodzinna występowania demencji, szczególnie postaci o wczesnym początku lub wielu chorych krewnych, może skłonić do pytań o ryzyko genetyczne.
Określone typy demencji: W przypadku niektórych rzadkich, dziedzicznych form demencji, takich jak niektóre typy otępienia czołowo-skroniowego lub choroba Alzheimera o wczesnym początku wywołana określonymi mutacjami genetycznymi (APP, PSEN1, PSEN2), można rozważyć badania genetyczne.
Udział w badaniach naukowych: Wiele osób rozważa badania genetyczne w ramach udziału w projektach badawczych mających na celu lepsze zrozumienie demencji. Badania te często oferują poradnictwo genetyczne w ramach całego procesu.
Zaleca się, aby każda osoba rozważająca badania genetyczne pod kątem demencji skorzystała z poradnictwa genetycznego zarówno przed zleceniem testu, jak i po otrzymaniu wyników. Doradca genetyczny pomoże zrozumieć potencjalne konsekwencje badań, zinterpretować złożone wyniki i omówić, jak te informacje mogą wpłynąć na Ciebie i Twoją rodzinę. Może również wskazać dostępne formy wsparcia i zasoby.
Ważne jest również, aby mieć świadomość potencjalnych konsekwencji dla ubezpieczenia zdrowotnego, ubezpieczenia na życie i ubezpieczenia na wypadek długotrwałej opieki, ponieważ informacje genetyczne mogą niekiedy mieć znaczenie w tych obszarach. Choć pojawiają się nowe metody leczenia niektórych rodzajów demencji, takie jak terapie usuwające amyloid we wczesnym stadium choroby Alzheimera, na tym etapie badania genetyczne są przede wszystkim narzędziem informacyjnym i u większości ludzi nie wpływają bezpośrednio na decyzje dotyczące leczenia.
Podsumowanie na temat demencji i dziedziczności
Zatem, patrząc na to, czy demencja występuje rodzinnie z perspektywy neuronauki, odpowiedź nie jest prosta. U większości ludzi styl życia i czynniki środowiskowe odgrywają większą rolę niż genetyka.
Prawdą jest jednak, że pewne określone typy demencji, zwłaszcza choroba Alzheimera o wczesnym początku i niektóre formy otępienia czołowo-skroniowego, mogą być przekazywane w genach. Te formy genetyczne są jednak dość rzadkie.
Występowanie choroby w rodzinie może zwiększać ryzyko, ale nie daje pewności, że zachorujesz. To złożony obraz i choć nie możemy zmienić naszych genów, skupienie się na zdrowym stylu życia pozostaje kluczowym sposobem wspierania zdrowia mózgu dla każdego.
Bibliografia
Ayyubova, G. (2024). APOE4 is a risk factor and potential therapeutic target for Alzheimer's disease. CNS & Neurological Disorders-Drug Targets-CNS & Neurological Disorders), 23(3), 342-352. https://doi.org/10.2174/1871527322666230303114425
Nan, H., Chu, M., Jiang, D., Liang, W., Li, Y., Wu, Y., ... & Wu, L. (2025). Identification and characterization of variants in PSEN1, PSEN2, and APP genes in Chinese patients with early-onset Alzheimer's disease. Alzheimer's Research & Therapy, 17(1), 54. https://doi.org/10.1186/s13195-025-01702-0
Ondaro Ezkurra, J. (2024). Unveiling pathophysiological mechanisms and early transcriptomic biomarkers in hereditary progranulin-related frontotemporal dementia: a comprehensive study. http://hdl.handle.net/10810/69158
Nishioka, K., Wider, C., Vilariño-Güell, C., Soto-Ortolaza, A. I., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., ... & Farrer, M. J. (2010). Association of α-, β-, and γ-synuclein with diffuse Lewy body disease. Archives of neurology, 67(8), 970-975.
Kivipelto, M., Mangialasche, F., & Ngandu, T. (2018). Lifestyle interventions to prevent cognitive impairment, dementia and Alzheimer disease. Nature Reviews Neurology, 14(11), 653-666. https://doi.org/10.1038/s41582-018-0070-3
Oudin, A., Segersson, D., Adolfsson, R., & Forsberg, B. (2018). Association between air pollution from residential wood burning and dementia incidence in a longitudinal study in Northern Sweden. PloS one, 13(6), e0198283. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0198283
Często zadawane pytania
Czy demencja jest zawsze przekazywana w rodzinie?
Nie, demencja nie zawsze jest dziedziczona w rodzinie. Choć niektóre rzadkie typy demencji mają silny związek genetyczny, na większość przypadków wpływa kombinacja czynników, takich jak starzenie się, styl życia i wpływy środowiskowe. Posiadanie członka rodziny z demencją nie gwarantuje, że u Ciebie również się rozwinie.
Co to znaczy, że demencja jest dziedziczna?
Jeśli demencja jest dziedziczna, oznacza to, że pewne zmiany w genach przekazywane z rodziców na dzieci mogą zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju choroby. Te zmiany genetyczne są często powiązane z rzadkimi postaciami demencji o wczesnym początku.
Które typy demencji są bardziej skłonne do bycia dziedzicznymi?
Niektóre formy otępienia czołowo-skroniowego (FTD) oraz pewne rzadkie typy choroby Alzheimera o wczesnym początku mają silniejsze powiązania dziedziczne. Te specyficzne formy genetyczne są rzadkie w porównaniu z ogólną liczbą przypadków demencji.
Jak powszechne są zmiany genów powodujące demencję?
Zmiany genów, które bezpośrednio powodują demencję, są dość rzadkie. Na przykład tylko niewielki procent przypadków choroby Alzheimera jest wywołany przez specyficzne, odziedziczone mutacje genowe. Większość genów powiązanych z demencją działa jako czynniki ryzyka – zwiększają prawdopodobieństwo, ale nie gwarantują wystąpienia choroby.
Co to jest gen APOE-e4 i jak wiąże się z demencją?
Gen APOE-e4 jest powszechnym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera o późnym początku, która zazwyczaj dotyka osoby powyżej 65. roku życia. Posiadanie jednej lub dwóch kopii tego genu zwiększa ryzyko, ale nie oznacza, że na pewno zachorujesz na Alzheimera. Wiele osób z tym genem nigdy nie choruje.
Czy inne schorzenia występujące w rodzinie mogą zwiększać ryzyko demencji?
Tak, schorzenia takie jak wysokie ciśnienie krwi, cukrzyca i choroby serca mogą być dziedziczne i mogą również zwiększać ryzyko rozwoju niektórych rodzajów demencji, takich jak demencja naczyniowa. Kontrolowanie tych schorzeń jest ważne dla zdrowia mózgu.
Jeśli moi rodzice mają demencję, jakie są moje szanse na zachorowanie?
To zależy od rodzaju demencji oraz tego, czy istnieje znana przyczyna genetyczna. W przypadku bardzo rzadkich postaci o wczesnym początku, wywołanych przez specyficzne mutacje genów, prawdopodobieństwo może być wysokie. Jednak w przypadku większości powszechnych form demencji posiadanie rodzica z tym schorzeniem zwiększa ryzyko, ale nie daje pewności zachorowania.
Czy istnieją testy genetyczne na ryzyko demencji?
Tak, dostępne są testy genetyczne, które mogą zidentyfikować określone warianty genów, takie jak APOE-e4, mogące zwiększać ryzyko demencji. Jednak testy te nie mogą jednoznacznie przewidzieć, czy zachorujesz. Dostarczają one jedynie informacji o potencjalnym ryzyku.
Co zrobić, jeśli martwię się demencją w mojej rodzinie?
Jeśli niepokoi Cię historia demencji w Twojej rodzinie, zaleca się rozmowę z lekarzem. Może on omówić Twoje indywidualne czynniki ryzyka i zasugerować konsultację u doradcy genetycznego lub specjalisty w celu uzyskania bardziej spersonalizowanych porad i ewentualnych badań.
Jakie inne czynniki oprócz genetyki wpływają na ryzyko demencji?
Na ryzyko demencji może wpływać wiele innych czynników, w tym wiek, styl życia (taki jak dieta i aktywność fizyczna), poziom wykształcenia, wzorce snu, palenie tytoniu oraz ogólny stan zdrowia układu krążenia. Czynniki te odgrywają znaczącą rolę u większości ludzi.
Czy mogę zmniejszyć ryzyko zachorowania na demencję, nawet jeśli występuje ona w mojej rodzinie?
Absolutnie. Choć nie możesz zmienić swoich genów, możesz znacznie obniżyć ryzyko, prowadząc zdrowy styl życia. Obejmuje to spożywanie pożywnych pokarmów, utrzymywanie aktywności fizycznej, stymulowanie mózgu nowymi wyzwaniami, kontrolowanie przewlekłych schorzeń oraz dbanie o odpowiednią ilość snu.
Jaka jest różnica między genem ryzyka a genem deterministycznym w demencji?
Gen ryzyka, taki jak APOE-e4, zwiększa szanse na rozwój demencji, ale jej nie gwarantuje. Gen deterministyczny, wykrywany w bardzo rzadkich przypadkach, niemal na pewno oznacza, że choroba się rozwinie, często w młodszym wieku. Te deterministyczne geny odpowiadają za bardzo niewielki ułamek wszystkich przypadków demencji.
Emotiv jest liderem w dziedzinie neurotechnologii, pomagającym rozwijać badania neuronaukowe dzięki dostępnym narzędziom EEG i danym o mózgu.
Christian Burgos
