Het kan behoorlijk verontrustend zijn wanneer iemand om wie je geeft de diagnose dementie krijgt. Plotseling denk je na over wat de toekomst brengt, hoe het leven zal veranderen en welke soort hulp diegene nodig zal hebben.
Een grote vraag die vaak opkomt, is of dementie erfelijk is. Zullen jij of je kinderen later met hetzelfde te maken krijgen?
Het antwoord is geen eenvoudig ja of nee. Hoewel de meeste factoren die je risico op dementie verhogen meer te maken hebben met hoe je leeft en je omgeving, zijn er enkele zeldzame gevallen waarin genetica echt een rol speelt.
Dus, is dementie erfelijk? Laten we het opsplitsen.
De rol van genetica bij dementie
Wanneer we het over dementie hebben, is het heel natuurlijk om ons af te vragen welke rol genetica speelt. Het is een complex onderwerp en het antwoord is niet zomaar ja of nee.
Hoewel veel factoren bijdragen aan dementie, waaronder levensstijl en omgeving, kunnen erfelijke genen inderdaad het risico van een persoon beïnvloeden.
Genen die het risico op dementie verhogen
Voor de meest voorkomende vorm van dementie, de ziekte van Alzheimer, hebben onderzoekers talloze genen geïdentificeerd die de vatbaarheid van een persoon kunnen verhogen. Deze worden vaak aangeduid als risicogenen. Het hebben van een of meer van deze genen garandeert niet dat iemand de aandoening zal ontwikkelen, maar het verhoogt wel de waarschijnlijkheid.
Het APOE-e4 gen is hier een voorbeeld van, en naar schatting draagt een aanzienlijk percentage van de mensen met de diagnose Alzheimer dit gen. Het is belangrijk op te merken dat de impact van APOE-e4 kan variëren tussen verschillende etnische en raciale groepen.
Genen die dementie veroorzaken (zeldzame vormen)
In een kleiner aantal gevallen kunnen specifieke genmutaties dementie direct veroorzaken. Deze staan bekend als deterministische genen.
Wanneer deze mutaties aanwezig zijn, leiden ze vrijwel zeker tot het ontstaan van de ziekte. Deze genen worden het vaakst geassocieerd met zeldzame, vroege vormen van dementie, die zich al voor het 65e levensjaar kunnen openbaren.
Mutaties in genen zoals PSEN1, PSEN2 en APP zijn bijvoorbeeld gekoppeld aan de vroege vorm van Alzheimer. Als een ouder een van deze deterministische genmutaties bij zich draagt, heeft hun kind een grote kans om deze te erven en de aandoening te ontwikkelen.
Andere zeldzame erfelijke dementieën zijn onder meer bepaalde vormen van familiaire prionziekte en de ziekte van Creutzfeldt-Jakob.
Veelvoorkomende soorten dementie en hun genetische verbanden
Wanneer we over dementie praten, is het belangrijk om te onthouden dat het geen op zichzelf staande ziekte is, maar een overkoepelende term voor een reeks aandoeningen die het geheugen, het denken en de sociale vaardigheden beïnvloeden. Hoewel veel factoren bijdragen aan dementie, speelt genetica bij sommige soorten een rol, hoewel die vaak klein is.
Vasculaire dementie en genetische factoren
Vasculaire dementie ontstaat door aandoeningen die de bloedvaten in de hersenen beschadigen, wat de bloedtoevoer beïnvloedt. Dit kunnen beroertes zijn of andere problemen die de hersencirculatie beïnvloeden.
Hoewel leefstijlfactoren zoals een hoge bloeddruk en diabetes belangrijke boosdoeners zijn, kunnen bepaalde genetische aanlegan de kans op bloedvatproblemen die leiden tot vasculaire dementie ook vergroten.
Echter, in tegenstelling tot sommige zeldzame vormen van Alzheimer, zijn er geen specifieke genen geïdentificeerd die vasculaire dementie rechtstreeks op een eenvoudige erfelijke manier veroorzaken.
Frontotemporale dementie (FTD): sterkere erfelijke verbanden
Frontotemporale dementie (FTD) is een groep aandoeningen die de frontale en temporale kwabben van de hersenen aantasten, wat gevolgen heeft voor de persoonlijkheid, het gedrag en het taalgebruik.
Vergeleken met de ziekte van Alzheimer heeft FTD een veel grotere erfelijke component. Van specifieke genmutaties, zoals die in de C9orf72-, MAPT- en GRN-genen, is bekend dat ze familiaire FTD veroorzaken. Als een ouder een van deze mutaties bij zich draagt, hebben hun kinderen een aanzienlijke kans om deze te erven en FTD te ontwikkelen.
Lewy-body-dementie (LBD) en genetica
Lewy-body-dementie (LBD) gaat gepaard met abnormale eiwitafzettingen in de hersenen, de zogenaamde Lewy-bodies. Symptomen kunnen zijn: visuele hallucinaties, schommelingen in de alertheid en parkinsonachtige bewegingsproblemen.
Hoewel LBD soms samen met de ziekte van Alzheimer of Parkinson kan optreden, is het directe erfelijke verband minder duidelijk dan bij FTD. Sommige genetische factoren, zoals variaties in het SNCA-gen, zijn in verband gebracht met een verhoogd risico op LBD, maar het wordt doorgaans niet beschouwd als een puur erfelijke aandoening zoals sommige zeldzame vormen van Alzheimer of FTD dat wel zijn.
Meer dan genetica: andere risicofactoren voor dementie
Hoewel genetica een rol kan spelen bij dementie, is het verre van de enige factor. Veel aspecten van ons leven en onze gezondheid kunnen ons risico beïnvloeden.
Leeftijd is bijvoorbeeld een belangrijke factor; de kans op het ontwikkelen van dementie neemt over het algemeen toe naarmate mensen ouder worden, met name na het 65e levensjaar. Het is echter belangrijk om te onthouden dat dementie geen normaal onderdeel is van het ouder worden en ook jongere mensen kan treffen.
Levensstijlkeuzes hebben ook een aanzienlijke invloed. Onderzoek suggereert dat het behouden van een gezonde levensstijl het risico op cognitieve achteruitgang kan verlagen. Dit omvat voedingsgewoonten, zoals het volgen van een mediterraan dieet rijk aan fruit, groenten, volkorenproducten, olijfolie, noten en vis, terwijl zuivel en rood vlees worden beperkt.
Regelmatige lichaamsbeweging is ook heilzaam. Ook het ondernemen van mentaal stimulerende activiteiten, zoals het leren van nieuwe vaardigheden of hobby's, en het onderhouden van sociale contacten worden als beschermend beschouwd.
Bepaalde gezondheidsproblemen zijn gekoppeld aan een verhoogd risico op dementie. De gezondheid van hart en vaaten is daarbij bijzonder belangrijk.
Aandoeningen zoals een hoge bloeddruk, een hoog cholesterolgehalte, obesitas en diabetes kunnen, vooral wanneer ze slecht behandeld worden, de gezondheid van de hersenen beïnvloeden. Roken en overmatig alcoholgebruik zijn eveneens in verband gebracht met een hoger risico.
Bovendien zijn onbehandeld gehoorverlies en gezichtsverlies geïdentificeerd als potentiële risicofactoren, waarbij sommige onderzoeken aantonen dat het aanpakken van deze zintuiglijke beperkingen het risico op dementie kan verminderen.
Omgevingsfactoren kunnen ook bijdragen. Recent onderzoek wijst op luchtvervuiling, met name door verkeer en houtstook, als een mogelijke risicofactor voor dementie. Ook depressie, vooral op middelbare leeftijd, is aangemerkt als een risicofactor voor het later ontwikkelen van dementie.
Het is een complex samenspel en deze factoren beïnvloeden elkaar vaak. Het aanpakken van cardiovasculaire risicofactoren kan bijvoorbeeld een positief effect hebben op de gezondheid van de hersenen. Hoewel we onze leeftijd of onze genetische aanleg niet kunnen veranderen, kunnen veel van deze andere risicofactoren wel worden beïnvloed door veranderingen in levensstijl en medische begeleiding.
Wanneer genetisch onderzoek naar dementie overwegen?
Nadenken over genetisch onderzoek naar dementie is een grote stap, en niet iets om overhaast te beslissen. Hoewel sommige genetische tests rechtstreeks voor consumenten beschikbaar zijn, wordt algemeen geadviseerd om deze tests met voorzichtigheid te benaderen, vooral wanneer ze betrekking hebben op complexe aandoeningen zoals dementie.
Verschillende factoren vragen om een zorgvuldige afweging voordat u besluit tot een genetische test:
Familiegeschiedenis: Een sterke familiegeschiedenis met dementie, met name vroege vormen of meerdere getroffen familieleden, kan aanleiding geven tot vragen over het genetische risico.
Specifieke typen dementie: Bij bepaalde zeldzame, erfelijke vormen van dementie, zoals sommige vormen van frontotemporale dementie of de vroege vorm van de ziekte van Alzheimer veroorzaakt door specifieke genmutaties (APP, PSEN1, PSEN2), kan een genetische test worden overwogen.
Deelname aan onderzoek: Veel mensen overwegen een genetische test als onderdeel van hun deelname aan wetenschappelijk onderzoek dat erop gericht is dementie beter te begrijpen. Dit soort onderzoeken biedt vaak ook genetische counseling aan als onderdeel van het proces.
Het wordt ten zeerste aanbevolen dat iedereen die een genetische test voor dementie overweegt, genetische counseling krijgt, zowel voordat de test wordt aangevraagd als nadat de resultaten bekend zijn. Een klinisch geneticus of erfelijkheidsadviseur kan u helpen de mogelijke gevolgen van de test te begrijpen, complexe resultaten te interpreteren en te bespreken wat deze informatie voor u en uw familie kan betekenen. Zij kunnen u ook wegwijs maken in de beschikbare ondersteuning en hulpmiddelen.
Het is ook belangrijk om u bewust te zijn van de mogelijke gevolgen voor zorgverzekeringen, levensverzekeringen en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen, aangezien genetische informatie soms een rol kan spelen bij deze acceptatieprocedures. Hoewel er behandelingen in ontwikkeling zijn voor sommige vormen van dementie, zoals amyloïdelimiterende therapieën voor vroege Alzheimer, is genetisch onderzoek in dit stadium voornamelijk een informatief hulpmiddel en bepaalt het voor de meeste mensen niet direct de behandelbeslissingen.
De conclusie over dementie en erfelijkheid
Dus als we vanuit een neurowetenschappelijk perspectief kijken naar de vraag of dementie in de familie zit, is het antwoord niet simpelweg ja of nee. Voor de meeste mensen spelen levensstijl en omgevingsfactoren een grotere rol dan genetica.
Maar het klopt dat sommige specifieke soorten dementie, met name de vroege vorm van Alzheimer en bepaalde vormen van frontotemporale dementie, via genen kunnen worden doorgegeven. Deze genetische vormen zijn echter vrij zeldzaam.
Het hebben van dementie in de familie kan uw risico verhogen, maar het is geen garantie dat u de aandoening ook daadwerkelijk krijgt. Het is een complex plaatje, en hoewel we onze genen niet kunnen veranderen, blijft het focussen op een gezonde levensstijl voor iedereen een belangrijke manier om de gezondheid van de hersenen te ondersteunen.
Referenties
Ayyubova, G. (2024). APOE4 is a risk factor and potential therapeutic target for Alzheimer's disease. CNS & Neurological Disorders-Drug Targets-CNS & Neurological Disorders), 23(3), 342-352. https://doi.org/10.2174/1871527322666230303114425
Nan, H., Chu, M., Jiang, D., Liang, W., Li, Y., Wu, Y., ... & Wu, L. (2025). Identification and characterization of variants in PSEN1, PSEN2, and APP genes in Chinese patients with early-onset Alzheimer's disease. Alzheimer's Research & Therapy, 17(1), 54. https://doi.org/10.1186/s13195-025-01702-0
Ondaro Ezkurra, J. (2024). Unveiling pathophysiological mechanisms and early transcriptomic biomarkers in hereditary progranulin-related frontotemporal dementia: a comprehensive study. http://hdl.handle.net/10810/69158
Nishioka, K., Wider, C., Vilariño-Güell, C., Soto-Ortolaza, A. I., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., ... & Farrer, M. J. (2010). Association of α-, β-, and γ-synuclein with diffuse Lewy body disease. Archives of neurology, 67(8), 970-975.
Kivipelto, M., Mangialasche, F., & Ngandu, T. (2018). Lifestyle interventions to prevent cognitive impairment, dementia and Alzheimer disease. Nature Reviews Neurology, 14(11), 653-666. https://doi.org/10.1038/s41582-018-0070-3
Oudin, A., Segersson, D., Adolfsson, R., & Forsberg, B. (2018). Association between air pollution from residential wood burning and dementia incidence in a longitudinal study in Northern Sweden. PloS one, 13(6), e0198283. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0198283
Veelgestelde vragen
Is dementie altijd erfelijk?
Nee, dementie is niet altijd erfelijk. Hoewel sommige zeldzame soorten dementie een sterke genetische link hebben, worden de meeste gevallen beïnvloed door een combinatie van factoren zoals ouderdom, levensstijl en omgevingsinvloeden. Het hebben van een familielid met dementie betekent niet automatisch dat u het ook krijgt.
Wat betekent het als dementie erfelijk is?
Als dementie erfelijk is, betekent dit dat bepaalde genmutaties die van ouders op kinderen worden overgedragen, de kans op het ontwikkelen van de aandoening kunnen verhogen. Deze genetische veranderingen zijn vaak gekoppeld aan zeldzame, vroege vormen van dementie.
Welke soorten dementie zijn vaker erfelijk?
Sommige vormen van frontotemporale dementie (FTD) en bepaalde zeldzame vormen van de vroege ziekte van Alzheimer hebben sterkere erfelijke verbanden. Deze specifieke genetische vormen zijn zeldzaam in vergelijking met het totale aantal dementiegevallen.
Hoe vaak komen de genmutaties voor die dementie veroorzaken?
De genmutaties die dementie rechtstreeks veroorzaken, zijn zeer zeldzaam. Slechts een klein percentage van de gevallen van de ziekte van Alzheimer wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door specifieke overgeërfde genmutaties. De meeste genen die met dementie in verband worden gebracht, fungeren als risicofactoren: ze verhogen de kans, maar garanderen de ziekte niet.
Wat is het APOE-e4 gen en wat heeft het met dementie te maken?
Het APOE-e4 gen is een bekende risicofactor voor de late vorm van de ziekte van Alzheimer, die meestal mensen boven de 65 treft. Het hebben van één of twee kopieën van dit gen verhoogt uw risico, maar het betekent niet dat u definitief Alzheimer zult krijgen. Veel mensen met dit gen krijgen de ziekte nooit.
Kunnen andere erfelijke aandoeningen het risico op dementie verhogen?
Ja, aandoeningen zoals een hoge bloeddruk, diabetes en hart- en vaatziekten kunnen erfelijk zijn en kunnen ook het risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten dementie, zoals vasculaire dementie, verhogen. Het behandelen van deze aandoeningen is belangrijk voor de gezondheid van de hersenen.
Als mijn ouders dementie hebben, hoe groot is dan mijn kans om het ook te krijgen?
Dat hangt af van het type dementie en of er een bekende genetische oorzaak is. Bij zeer zeldzame, vroege vormen veroorzaakt door specifieke genmutaties kan de kans groot zijn. Echter, bij de meest voorkomende vormen van dementie verhoogt een ouder met de aandoening wel uw risico, maar is het zeker geen uitgemaakte zaak.
Baan er genetische tests voor het risico op dementie?
Ja, er zijn genetische tests beschikbaar die bepaalde genvarianten, zoals APOE-e4, kunnen identificeren die uw risico op dementie kunnen verhogen. Deze tests kunnen echter niet met zekerheid voorspellen of u inderdaad dementie zult ontwikkelen. Ze geven alleen informatie over een potentieel risico.
Wat moet ik doen als ik me zorgen maak over dementie in mijn familie?
Als u zich zorgen maakt over dementie in uw familie, is het raadzaam om dit met uw huisarts te bespreken. Deze kan uw persoonlijke risicofactoren bespreken en eventueel adviseren om een klinisch geneticus of specialist te raadplegen voor persoonlijker advies en eventueel onderzoek.
Welke andere factoren dan genetica beïnvloeden het risico op dementie?
Veel andere factoren kunnen het risico op dementie beïnvloeden, waaronder leeftijd, leefstijlkeuzes (zoals voeding en lichaamsbeweging), opleidingsniveau, slaappatronen, roken en de algehele cardiovasculaire gezondheid. Deze factoren spelen voor de meeste mensen een belangrijke rol.
Kan ik mijn risico op dementie verkleinen, zelfs als het in mijn familie voorkomt?
Absoluut. Hoewel u uw genen niet kunt veranderen, kunt u uw risico aanzienlijk verlagen door een gezonde levensstijl aan te nemen. Dit houdt in dat u voedzaam eet, lichamelijk actief blijft, uw hersenen uitdaagt met nieuwe activiteiten, chronische aandoeningen goed beheert en voldoende slaapt.
Wat is het verschil tussen een risicogen en een deterministisch gen voor dementie?
Een risicogen, zoals APOE-e4, vergroot uw kansen op het ontwikkelen van dementie, maar geeft geen garantie dat u het krijgt. Een deterministisch gen, dat in zeer zeldzame gevallen wordt gevonden, betekent bijna altijd dat u de aandoening zult ontwikkelen, vaak op jongere leeftijd. Deze deterministische genen zijn verantwoordelijk voor een zeer klein deel van alle dementiegevallen.
Emotiv is een leider in neurotechnologie die helpt om neurowetenschappelijk onderzoek vooruit te helpen met toegankelijke EEG- en hersendatatools.
Christian Burgos
